Case history

De jongen werd geboren, na de eerste zwangerschap, uit jonge, gezonde, niet-verwante ouders. In de eerste weken van de zwangerschap werden röntgenfoto ‘ s van het hoofd en de handpalm bij de moeder genomen vanwege de verwonding. De moeder had NSAID ‘ s gebruikt tot de 5e week van de zwangerschap. Pas in de 5e week werd de zwangerschap ontdekt. Progesteron werd vaginaal aanbevolen vanwege de spotting., Bovendien werden vanaf de 8e week clotrimazol en vitamines (Femibion) gedurende de zwangerschap gebruikt. Er werden geen tekenen van vervorming in de gewrichten gemeld bij de routinematige klinische echografie, maar de oligohydramnie ‘ s die werden waargenomen in de 33e week van de zwangerschap, hielden verband met de tekenen van slechte beweging van de foetus die door de moeder werd beschreven als “zeer kalme baby” tijdens de laatste weken van de zwangerschap., Een jongen werd geboren na spontane weeën op termijn (40e week van de dracht) in een algemene slechte conditie (Apgar score van 1, 5 en 6 in de – 1e, 3e en 5e minuten respectievelijk) met het geboortegewicht van 4150 g, Lengte 56 cm en hoofdomtrek 36 cm. Het kind had 4 dagen ventilatie nodig. Antibiotica werden toegediend, omdat een intra-uteriene infectie werd vermoed op basis van verhoogde C-reactieve eiwitspiegels. Epileptische aanvallen werden waargenomen in de eerste levensdagen, hoogstwaarschijnlijk als gevolg van de perinatale hypoxie., Vervolgens waren enkele abnormale EEG-waarden duidelijk, waarvoor een korte anticonvulsieve therapie met fenobarbital nodig was.

onderzoek na de geboorte toonde de aanwezigheid aan van micrognathie, retrognathie en contracturen van de gewrichten die kenmerkend zijn voor AMC: d.w.z. die de polsen, ellebogen en schouders evenals benen aantasten in de vorm van clubvoeten – score 4 op Dimeglio-schaal, vergezeld van subluxatie en dislocatie van het rechterheupgewricht (figuren 1 en 2)., De baby vertoonde geen zuigreflex, een zeer zwakke reactiviteit op externe stimuli, verminderde spierspanning, vooral in de hoofd-schouderlijn en verzwakte peesreflexen. Hij bleef in een beperkte positie aan de zijkant.

De eerste levensdag.,

de derde levensdag – het hele figuur – zichtbare vrije duimen en schijnbare dislocatie op het linker kniegewricht.

een röntgenbeeld van de onderste ledematen toonde zichtbare eelt rond de femurfracturen, het optreden van perinatale fractuur en vervorming typisch voor een clubvoet (Figuur 3)., Een echografisch onderzoek van de heup-en kniegewrichten bracht het volgende aan het licht: benen in een interne rotatie (90-100°), mediale instabiliteit van beide knieën en de knieschijf aan de mediale zijde. Er werden geen tekenen van heupdislocatie opgemerkt, met een goede zitplaats van de femurkop in het acetabulum en de juiste diepte van de sockets cover.

röntgenfoto ‘ s van de onderste ledematen genomen op de leeftijd van 10 dagen.,

craniale en abdominale echografie, evenals oogonderzoek, toonden geen pathologie aan. Onderzoek van het geïnduceerde auditieve potentieel toonde correcte resultaten aan van de hersenstam en bilateraal gehoorverlies bij een niveau van 70 dB. Echocardiografie onthulde hemodynamisch onbeduidend defect van het atriale septum (ASD). Als gevolg van de massale vervorming van het occipitale gebied, hersenen MRI werd uitgevoerd, het detecteren van geen afwijkingen behalve de 9 mm arachnoid cyste, vast te houden aan de linker temporale pool., De aangeboren infecties-cytomegalie, toxoplasmose, parvovirus infectie, hepatitis type B en rubeola – werden uitgesloten. Cytogenetische onderzoeken leverden een normaal Mannelijk karyotype – 46, XY op. Submicroscopische afwijkingen werden uitgesloten met behulp van op microarray gebaseerde vergelijkende genomische hybridisatie (array-CGH) (array(1-22)×2,(X,Y)×1). Osteogenese inperfecta werd uitgesloten in verdere tests. EEG uitgevoerd enkele maanden later toonde geen pathologie.

meer dan één type gewrichten werd aangetast., Een zeer specifieke positie met symmetrische ledematen betrokkenheid werd opgemerkt: arm-polsen, ellebogen en schouders, vaste knieën, equinovarus voeten. Typische AMC-inducerende factoren en symptomen kunnen in dit geval worden geïdentificeerd: X-stralen werden genomen bij de moeder en NSAID ‘ s werden gebruikt tot de 5e week van de zwangerschap.

dit kunnen in dit geval de potentiële teratogene agentia zijn, maar er werden geen tekenen van andere belangrijke congenitale stoornissen gevonden, cytogenetisch onderzoek bracht geen afwijkingen aan het licht. Het klinische beeld was niet compatibel met enige bekende monogene stoornis met AMC., De oorzaak van oligohydramnios en de pathologische vermindering van de foetale bewegingen waren niet vastgesteld. Botbreuken konden alleen worden verklaard door de moeilijkheden tijdens de bevalling. Perinatale verstikking resulteerde in de aanvallen en perinatale hypotonie.

revalidatie

revalidatie werd gestart op de leeftijd van drie weken, de zuigeling werd acht weken in het ziekenhuis gehouden om de epileptische activiteit te stabiliseren, de voeding te controleren (vanwege het gebrek aan zuigreflex en dysfagie) en voor de orthopedische behandeling.,

Het doel van de revalidatie was om het bewegingsbereik in de gewrichten te vergroten en de neuro-ontwikkelingsstimulatie te verbeteren.

de echografie werd gebruikt om de structuren van de ledematen te positioneren. In het bijzonder was echografie nuttig bij het positioneren van de knieschijf en de knieas. De informatie verkregen uit echografie beoordelingen toegestaan markeren van de structuren op de huid. Deze eenvoudige procedure maakte de voortgang van de opleiding mogelijk, waardoor tegelijkertijd het risico van de gewrichtsverschuiving werd beperkt., Foto ‘ s van de training manouvers, met de sporen op de huid, werden overgenomen van de therapie om ouders en andere therapeuten te instrueren.,

Technieken gebruikt voor het verhogen van de mobiliteit in de gewrichten:

• ontspannende massage en stretching in de spier bijlagen,

• articulaire mobilisatie technieken in strikte overeenstemming met de limieten van de mobiliteit gecontroleerd en onder controle van een echo

• corrigerende kinesiotaping op de dorsale zijde van de hand, het stimuleren van het rechttrekken van de gewrichten in de pols en de vingers,

• mobilisatie van de voeten volgens de Ponseti-methode.,

technieken voor ontwikkelingsstimulatie

• De positionele therapie,

• stimulatie van de sensorische systemen, proprioceptieve stimulatie van de handopening, technieken met behulp van de instelreflexen om ondersteunende functies van de bovenste ledematen te stimuleren, het hoofd vast te houden, enz.

• zuigreflexstimulatie.

instructie voor de ouders was een integraal onderdeel van de revalidatie: training in de ligpositie, plaatsing, verandering van positie, dragen, voederen, enz.,

zorgvuldige en herhaalde training van de optimale Assen waarin de oefeningen, die het bewegingsbereik vergroten, moeten worden uitgevoerd. Het opnemen en fotograferen van de gepresenteerde technieken werd aangemoedigd.

orthopedische procedures

orthopedische behandeling werd gestart op de leeftijd van 3 maanden . Het begon met een reeks manipulatieve pleisters met behulp van een aangepast Ponseti ‘ s protocol (behandeling van clubvoeten) (een keer per week veranderd, tijdens de behandeling pauzes werd de jongen meegenomen voor de revalidatie op de afdeling). De toestand vóór de gips manipulatie wordt gepresenteerd op de figuur 4.,

onderste ledematen op de leeftijd van 14 weken. Paneel A: vooraanzicht. Paneel B: rechter zijaanzicht.

door het gebruik van gipsgips werd een correctie van de flexie van het kniegewricht tot 45° bereikt, waarna pleisters op de onderste ledematen werden gecombineerd met een aluminium dwarsbalk, om een correctie van de rotatie in de heupgewrichten te bereiken (figuren 5 en 6).,

manipulatieve afgietsels – verbetering van de kniebuiging met staaf verbetering van de uitwendige rotatie in de heupgewrichten, de eerste poging om de voet te corrigeren door Ponseti – leeftijd 20 weken.

de verbetering van de externe rotatie van de heupgewrichten – leeftijd 20 weken.,

dankzij de geïntegreerde revalidatiebenadering en orthopedische behandeling werd een zichtbare verbetering in het bewegingsbereik en in de functionaliteit van het kind bereikt. Het kind gaat door met orthopedische behandeling en revalidatie. Functionele beoordeling en beoordeling van de gewrichtsvervorming zijn vier keer uitgevoerd sinds de geboorte van het kind (Tabel 1).