Autosoom, een van de genummerde of niet-sexuele chromosomen van een organisme. De mensen hebben 22 reeksen autosomes; zij worden naar numeriek (b. v., chromosoom 1, chromosoom 2) volgens een traditionele sorteerorde verwezen die op grootte, vorm, en andere eigenschappen wordt gebaseerd. Autosomes verschillen van geslachtschromosomen, die omhoog het 23ste paar chromosomen in alle normale menselijke cellen vormen en in twee vormen komen, genoemd X en Y. Autosomes controleren de erfenis van alle kenmerken van een organisme behalve de geslacht-verbonden degenen, die door de geslachtschromosomen worden gecontroleerd.,

numerieke afwijkingen in de autosomen worden over het algemeen verondersteld het gevolg te zijn van meiotische nondisjunctie—dat wil zeggen de ongelijke verdeling van chromosomen tussen dochtercellen—die kan optreden tijdens moeder-of vaderlijke gameteformatie. Meiotic nondisjunction leidt tot eieren of sperma met extra of ontbrekende chromosomen. Het syndroom van Down is waarschijnlijk het bekendste en meest waargenomen van de autosomale trisomieën. Trisomie 13 en trisomie 18 zijn andere numerieke afwijkingen die in menselijke populaties worden gezien, zij het in sterk gereduceerde mate in vergelijking met het syndroom van Down., De structurele abnormaliteiten van autosomes komen ook voor, met inbegrip van translocaties van grote stukken chromosomen evenals kleinere schrappingen, inserties, of herschikkingen. Zelfs een kleine schrapping of toevoeging van autosomaal materiaal—te klein om te worden gezien door normale karyotyping methoden—kan leiden tot ernstige misvormingen en intellectuele handicap.