ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) een zeldzame aangeboren aandoening die gekarakteriseerd wordt door een ernstig gecompromitteerde immuunrespons van de gastheer.

deze ziekte wordt typisch gezien bij zuigelingen die genetische mutaties dragen van een van hun ouders, meestal van de moeder. abies zijn geboren zonder competente T-cel, B-cel en soms-natural killer (NK) cel mechanisme.,

SCID is ook bekend als” The bubble boy disease “naar David Vetter, die bijna 13 jaar overleefde in een geïsoleerde kiemvrije doos (ook wel”bubble” genoemd).

defecten in de natuurlijke routes die lymfocyten produceren en vermeerderen, kunnen het gevolg zijn van ten minste dertien verschillende soorten genetische defecten. Gecompromitteerde lymfocyten verlaten de natuurlijke afweersystemen van het lichaam in een verlamde staat.

het lichaam wordt te gevoelig voor infecties veroorzaakt door virussen, bacteriën of schimmels. De resulterende ziekten zijn meestal dodelijk bij SCID-patiënten., Een vroege diagnose gevolgd door een effectieve behandeling kan het leven van de patiënt redden.

vaak voorkomende symptomen

hoewel de genetische defecten die SCID veroorzaken van zeer uiteenlopende aard kunnen zijn. De klinische manifestaties van de ziekte blijven echter gebruikelijk. Typisch teken van de ziekte is een verhoogde kwetsbaarheid voor ernstige infecties zoals huidinfecties, spruw, longontsteking, meningitis, acute oorontsteking en sinusitis.

kinderen met SCID lijden ook vaak aan chronische diarree. Bij SCID-patiënten reageren deze infecties minder op behandelingen., Bij dergelijke patiënten moeten voorgeschreven klinische tests worden uitgevoerd om de ziekte te bevestigen.

conventionele identificatie

pathologen zoeken specifiek naar het aantal b – en T-lymfocyten in de bloedmonsters van de patiënten die verdacht worden van SCID. Naast een verlaagd aantal lymfocyten, tonen de monsters ook lage niveaus of afwezigheid van kiembestrijdende antilichamen.

een vroege diagnose van SCID kan van levensreddend belang zijn, wat echter zeer zeldzaam is omdat het geen routine is om differentiële bloedtellingen bij pasgeborenen uit te voeren.,

SCID manifesteert zich gewoonlijk niet zeer snel na de geboorte van de baby klinisch. Dit is omdat de pasgeborenen met SCID gedijen op de verworven immuniteit van de antilichamen van de moeder, ten minste voor de eerste paar weken. Nochtans, krijgen de zuigelingen over de periode van tijd zelfs door de verzwakte microben in de vaccins zoals polio, rotavirus, waterpokken, BCG enz.beïnvloed. als gevolg van een gebrekkige immuunafweer.

gemiddeld gebeurt de diagnose van SCID wanneer de zuigelingen de leeftijd van vier tot zes maanden overschrijden, pas nadat de symptomen duidelijk worden.,

vroege diagnose

De vroegste interventie kan worden uitgevoerd door DNA-sequencing van de foetus voor alle relevante genmutaties uit te voeren, wanneer er een potentieel risico is vanwege een familiegeschiedenis van immunodeficiëntie. Prenatale identificatie van SCID kan een ruime hoeveelheid tijd geven voor de behandeling van de baby na de geboorte.

De op een na beste aanpak is de screening van pasgeborenen. Het verzamelen van bloedmonster op het moment van de geboorte voor het tellen van T-cellen en B-cellen en een beoordeling van hun functies kan worden gedaan. Postnatale DNA-testen kunnen ook worden uitgevoerd voor een gedetailleerde diagnose.,

echter, vanwege de tijd die nodig is voor de voorbereiding en het testen van monsters met de huidige methoden en de kosten van genetische tests, is het mogelijk niet haalbaar om ze op te nemen als onderdeel van routinetests voor pasgeborenen. Ook wegens lage algemene overwicht van SCID, kan het niet redelijk zijn om gen sequencing voor elke pasgeborene uit te voeren.

tot de tijd dat grootschalige genetische testmethoden betaalbaar en tijdefficiënt worden, moet in ieder geval differentiële telling van witte bloedcellen worden uitgevoerd als onderdeel van routinematige postnatale tests, om elke mogelijkheid van SCID uit te sluiten., Deze eenvoudige preventieve maatregel vóór het begin van klinische manifestaties kan de kosten van de behandeling verminderen en minimaliseert het lijden bij patiënten gediagnosticeerd met SCID.

verdere lezing

• alle ernstige gecombineerde immunodeficiëntie-inhoud
• gentherapie voor ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID)
• ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) oorzaken

citaties