samenvatting:
aanvallen geïnduceerd door fotische (of visuele) stimuli of lichtgevoelige aanvallen kunnen worden waargenomen bij gegeneraliseerde of focale, idiopathische of symptomatische epilepsie, bij progressieve neurodegeneratieve aandoeningen, en zelfs in de context van situatiegerelateerde (acute symptomatische) aanvallen., Naast deze “transversale” aanwezigheid van de lichtgevoelige eigenschap over verschillende epilepsie types en ziekten, sommige syndromen waarin alle, of bijna alle, aanvallen worden geïnduceerd door fotische stimuli lijken voldoende specificiteit te hebben en kunnen worden beschouwd als syndromen van pure reflex lichtgevoelige epilepsie. Hier bekijken we de klinische karakteristiek van de verschillende soorten Fotic-geïnduceerde aanvallen en de belangrijkste epileptische syndromen die worden gekenmerkt door visuele gevoeligheid, hetzij als enige manifestatie of als een accessoire functie.,

AANVALSTYPEN
verschillende aanvalstypen zijn in verband gebracht met klinische fotosensitiviteit (of visuele gevoeligheid).

myoclonus van het ooglid

myoclonus van het ooglid kan optreden als een zeer kort voorval van 12 s zonder waarneembare bewustzijnsstoornissen of, zoals bij afwezigheid van myoclonus van het ooglid, kan worden verlengd en gepaard gaan met een absentieaanval. Ooglid myoclonus moet strikt worden onderscheiden van de orbitofrontale fotomyoclonus die geen epileptische aanval is., Patiënten met ooglid myoclonus genieten vaak van zelfinducerend gedrag, dat wordt gekenmerkt door een complexe repetitieve zelfstimulatie gewoonte met opzettelijke fladderen van de ogen en hyperextensie van het hoofd voor een heldere lichtbron, met inbegrip van intermitterende fotische stimulatie (IPS). Onder deze omstandigheden kan het bijzonder moeilijk zijn om onderscheid te maken tussen myoclonus van het ooglid en zelfopwekkend gedrag.

focale asymmetrische myoclonus

in uitzonderlijke gevallen kunnen focale myoclonische schokken worden opgeroepen door IPS. Het bewustzijn blijft behouden.,

gegeneraliseerde myoclonische schokken

gegeneraliseerde myoclonische schokken zijn meestal symmetrisch en overheersen in de bovenste ledematen. In de meeste gevallen zijn ze mild, produceren alleen knikken van het hoofd en lichte armontvoering. Meer gegeneraliseerde schokken, waarbij het gezicht, romp, en benen, kan af en toe leiden tot de patiënt te vallen. Geïsoleerde myoclonische schokken treden op zonder aantasting van het bewustzijn. Echter, gegeneraliseerde schokken kunnen worden herhaald, vooral als de stimulus blijft. In deze situatie, kan het bewustzijn worden verminderd, en een gegeneraliseerde tonische clonische aanval (GTCS) kan volgen.,

Tonic, versive phenomena

in zeldzame gevallen is aangetoond dat IPS een versie van de ogen en het hoofd naar één kant produceert. De versieve houding kan worden gehandhaafd zolang de stimulus wordt voortgezet, wat een stimulus-afhankelijk gelokaliseerd ictaal fenomeen vertegenwoordigt. Het kan ook de stimulus als eigenschap van een eenvoudige gedeeltelijke beslaglegging overleven die dan tot complexe gedeeltelijke of aan een GTC kan evolueren. In dit geval geeft het aan dat focale epileptische activiteit voorafgaat aan epileptische generalisatie.,

absentie aanvallen

een kleine subgroep van patiënten heeft verlies van bewustzijn als het enige symptoom. Wanneer stimulatie wordt uitgevoerd met de ogen die gesloten worden gehouden, kan de afwezigheid alleen worden gemanifesteerd door het openen van de ogen. De gemiddelde leeftijd bij aanvang is 12 jaar. Afwezigheid kan langer duren dan de stimulus. Een milde myoclonische component en evolutie in een GTCS zijn mogelijk.

gegeneraliseerde tonische clonische aanvallen

Deze worden gewoonlijk, maar niet altijd, veroorzaakt na aanhoudende blootstelling aan fotische stimuli., Ze kunnen volgen een afwezigheid, een myoclonische jerk, een reeks schokken, of een gedeeltelijke aanval, maar ook kan optreden zonder voorafgaande fenomeen. Secundaire generalisatie kan langzaam of zeer snel zijn, na milde klinische symptomen zoals hoofdafwijking of visuele symptomen, die mogelijk kunnen wijzen op generalisatie van een aanvankelijk focale, mogelijk occipitale aanval.

focale aanvallen

bij 65% van de patiënten met fotisch geïnduceerde aanvallen is het optreden van de ictal, gewoonlijk in de occipitale neocortex, klinisch aantoonbaar., Fotic-geïnduceerde FSs worden vaak gekenmerkt door een opeenvolging van visuele en vegetatieve symptomen, soms vergezeld van hoofdpijn. Deze aanvallen kunnen worden verward met migraine, vooral als motorische manifestaties niet herkenbaar zijn.

De semiologie van klinische aanvallen is vergelijkbaar met die van spontane occipitale aanvallen. Verspreiding kan snel zijn, maar het moet worden benadrukt dat het ook opmerkelijk traag kan zijn, die zich na vele minuten van ictale activiteit beperkt tot de occipitale kwab.,

eenvoudige visuele symptomen

De meeste patiënten die subjectieve symptomen ervaren beschrijven visuele verschijnselen als de initiële ictale manifestatie. Deze worden meestal gerapporteerd als heldere, veelkleurige, of af en toe manifesteren donkere ringen, vlekken, of eenvoudige geometrische vormen, die continu of knipperen. Deze bevinden zich meestal, maar niet noodzakelijk, in de periferie van het gezichtsveld, kruisen naar de andere kant terwijl ze draaien of langzaam bewegen., Ictale amaurose, blindheid of ernstig wazig zien, beperkt tot één hemifield, kwadrant, of waarbij het hele gezichtsveld betrokken is, kunnen de visuele hallucinaties volgen, maar kunnen af en toe het eerste symptoom vormen. Het kan onmogelijk zijn om onderscheid te maken tussen ictale en postictale blindheid.

complexe visuele symptomen

complexere visuele hallucinaties kunnen scènes bevatten die vaak verband houden met eerdere ervaringen en kunnen gepaard gaan met macropsie, micropsie of waargenomen scènes van mensen of dieren die worden beschreven als statisch of horizontaal bewegend, naderend of terugwijkend.,

illusies kunnen ook voorkomen en kunnen veranderingen in de grootte, vorm of beweging van objecten omvatten, een verandering in kleurwaarneming die zich manifesteert door monochroom zicht, of verminderde intensiteit van tint (achromatopsie). Complexere illusies kunnen resulteren in een veranderde waarneming van objecten in de ruimte, waardoor afstand of nabijheid wordt geaccentueerd. Ictal palinopsia (d.w.z. de persistentie of herhaling van visuele beelden zodra het werkelijke object van waarneming niet meer aanwezig is) wordt vrij vaak gerapporteerd., Aangezien dit fenomeen vaak samen met hallucinaties voorkomt, kan het moeilijk zijn om de twee componenten te onderscheiden.

visuele verschijnselen gaan vaak gepaard met of worden gevolgd door “bewuste” tonische of, zelden, klonische oog, of oog-en hoofdafwijking, meestal naar de zijkant van de initiële visuele symptomen. Klinisch kan het onmogelijk zijn om te bepalen of het draaien van ogen en hoofd een manifestatie van de aanval is of dat het pogingen van de patiënt zijn om waargenomen beelden en hallucinerende figuren te volgen.,

ooglidfladderen of geforceerd knipperen met een slepend gevoel in één oog vertegenwoordigen andere convulsieverschijnselen die gecorreleerd zijn met occipitale lokalisatie van convulsieontladingen. Visuele verschijnselen, zowel positief als negatief, kunnen zich verspreiden om het hele gezichtsveld te betrekken.

vermeerdering van convulsieactiviteit naar mesiotemporale limbische structuren komt vaak voor en gaat gepaard met automatismen die typerend zijn voor temporale kwab-epilepsie. Het meest voorkomende ictal patroon is een opeenvolging van epigastrische ongemak, niet-reactiviteit, en automatismen., Sommige patiënten krijgen last van braken, wat vooral vaak voorkomt tijdens langdurige aanvallen die worden veroorzaakt door fotische stimulatie. Suprasylviaanse voortplanting naar de laterale motorische cortex gaat gepaard met focale motorische of hemiclonische activiteit, en voortplanting naar de aanvullende sensorimotorische cortex, door asymmetrische tonische houding.

vroege limbische symptomen

in uitzonderlijke gevallen kunnen visuele stimuli eenvoudige partiële aanvallen met vegetatieve symptomen of een epigastrische aura veroorzaken, zonder voorafgaande visuele manifestaties.,

syndromen met FOTISCH geïnduceerde aanvallen

de International Classification of epilepsies herkende visuele gevoeligheid (VS) of IPS-gevoeligheid niet alleen als kenmerkend voor een bepaald epileptisch syndroom, noch was het van mening dat VS de individualisering van een “fotogene epilepsie” rechtvaardigt.”VS behoort tot verschillende vormen van menselijke epilepsie en, als een eigenschap, een photoparoxysmale respons (PPR) of VS kan worden gevonden in gegeneraliseerde of focale, idiopathische, cryptogene, of symptomatische epilepsie, en zelfs binnen de context van situatie-gerelateerde (acute symptomatische) aanvallen., Ondanks deze “transversale” aanwezigheid van de eigenschap in verschillende omstandigheden, sommige syndromen waarin alle, of bijna alle, aanvallen worden geïnduceerd door fotische stimuli lijken voldoende specificiteit te hebben en kunnen worden beschouwd syndromen van reflex epilepsie. Hier bekijken we de klinische karakteristiek van fotosensitiviteit in de verschillende syndromen.

benigne myoclonische epilepsie in de kindertijd

benigne myoclonische epilepsie in de kindertijd is de vroegste vorm van idiopathische gegeneraliseerde epilepsie (ige) die geassocieerd wordt met visuele gevoeligheid. Het begint voor de leeftijd van 1 jaar., Gegeneraliseerde spike en golf (SW) ontladingen worden altijd geassocieerd met myoclonische schokken en kan worden opgewekt door IPS in 10% van de kinderen. Hoewel de meeste kinderen die met deze voorwaarde worden gediagnosticeerd een goede beslaguitkomst hebben en niet hoeven te worden behandeld voorbij de leeftijd van 6 jaar,in verscheidene reeksen, was de belangrijkste oorzaak voor het voortzetten van de behandeling na die leeftijd fotosensitiviteit die Of had of was ontstaan nadat de spontane myoclonische schokken waren verdwenen., Deze waarnemingen moeten worden geïnterpreteerd in het licht van de moeilijkheden die vaak worden ondervonden bij het definiëren van een duidelijk nosologisch onderscheid tussen de minder “goedaardige” gevallen van goedaardige myoklonische epilepsie en de minder ernstige gevallen van myoklonische astatische epilepsie. Zoals Dravet en Bureau onlangs bespraken, kan de benaming van het syndroom als “goedaardig” twijfelachtig zijn, volgens de meest recente definities van de internationale Liga tegen epilepsie.,

kinderepilepsie met absenteïsme (CAE) en juveniele epilepsie met absenteïsme (Jae)

CAE en JAE zijn geassocieerd met PPRs en visueel geïnduceerde aanvallen bij 1318% van de patiënten. In een minderheid van hen, fotische stimulatie precipit alleen afwezigheden. Fotosensitiviteit bij epilepsie met spontane absenteïsme aanvallen lijken ernstiger syndromen met een grotere kans op myoclonische aanvallen en GTCSs inluiden.

juveniele myoklonische epilepsie (Jme)

JME is de vorm van epilepsie die het nauwst geassocieerd is met lichtgevoeligheid., Dertig tot vijfendertig procent van de patiënten (4045% van de meisjes) vertonen een PPR, hoewel de prevalentie van klinische visuele gevoeligheid lager kan zijn. Bij deze individuen kunnen dezelfde myoclonische schokken of GTCSs die spontaan kunnen optreden ook worden geactiveerd door omgevingsstimuli, met name televisie, videogames of knipperende lichten in de discotheek. Het is niet bekend of deze IPS-gevoelige subgroep ook levenslang voorkomt en een hoog terugvalpercentage heeft na het staken van de medicatie.,

epilepsie bij myoclonicastatische aanvallen

hoewel in deze vorm van epilepsie vaak een PPR wordt gevonden tijdens de kindertijd, is er weinig bekend over de klinische correlaten en prognose.

andere gegeneraliseerde epilepsiesyndromen

epilepsie met GTC ’s tijdens het ontwaken gaat gepaard met een PPR bij 13% van de patiënten, terwijl deze prevalentie lager is bij IGEs met GTC’ s die niet specifiek optreden bij het ontwaken (410%).

primaire lezing epilepsie, hoewel voorheen geclassificeerd als een lokalisatie-gerelateerde vorm van epilepsie, wordt nu beschouwd als nauw verwant aan JME., Het wordt geassocieerd met PPRs, opgeroepen door IPS of een patroon in <10% van de gevallen.

epilepsie met myoclonicastatische aanvallen wordt vaak gepaard gegaan met een PPR in de kindertijd, maar er is weinig bekend over de klinische correlaten en prognose.

ernstige myoklonische epilepsie tijdens de kindertijd

vroege fotosensitiviteit is eerder kenmerkend voor het syndroom. Een PPR is opgenomen bij kinderen vanaf 3 maanden en op enig moment tijdens de follow-up bij 40% van de kinderen die herhaalde EEG-opnamen hebben gemaakt., Er wordt echter een aanzienlijke inconsistentie gevonden bij het uitlokken van een PPR in het EEG-laboratorium, zelfs bij hetzelfde kind. Kinderen die gevoelig zijn voor omgevingslicht of contrast, en soms genieten van zelfstimulerend gedrag, vertonen niet noodzakelijkerwijs een abnormale EEG-reactie op IP ‘ s. Takahashi et al. suggereerde dat er een hoeveelheid lichtafhankelijke PPR in het MKB is die in mechanisme verschilt van de overwegend golflengteafhankelijke respons bij patiënten met idiopathische gegeneraliseerde fotosensitiviteit., Gegeneraliseerde myoclonische schokken worden vaak uitgelokt door IPS, en ze kunnen worden veroorzaakt door oogsluiting, het bekijken van televisie, of contrasterende patroon in de omgeving.

idiopathische lichtgevoelige occipitale kwabepilepsie

bij een aantal patiënten bij wie visueel geïnduceerde aanvallen voornamelijk focale, klinische en EEG-kenmerken zijn, suggereren een Syndrome subgroep van pure lichtgevoelige idiopathische occipitale kwabepilepsie, typisch voor adolescentie., In deze voorwaarde, worden reflexaanvallen gekenmerkt door de opeenvolging van visuele symptomen, vooral elementaire visuele hallucinaties en vervaging, gevolgd door epigastrisch ongemak, braken, en ictal hoofdpijn. De duur van de aanval is uiterst variabel, en secundaire generalisatie kan snel of na enkele minuten optreden., Onderkenning van dergelijke aanvallen kan deels te wijten zijn aan slechte aandacht voor vroege visuele symptomen wanneer snelle secundaire generalisatie obscureert eerste manifestaties, en deels aan een verkeerde diagnose met migraine, wanneer ictal activiteit niet verspreidt boven de Sylvian fissuur en geen motorische manifestaties zijn herkenbaar. Sommige patiënten ontwikkelden dit type epilepsie na een typische goedaardige rolandische epilepsie te hebben gehad op schoolleeftijd., Focale aanvallen veroorzaakt door fotische stimuli zijn ook gemeld bij kinderen met hersenverlamming, hersenafwijkingen of ischemische occipitale laesies, met of zonder spontane occipitale aanvallen. De frequentie van aanvallen bij patiënten met deze vorm van pure lichtgevoelige epilepsie is vrij variabel en is nauw gerelateerd aan het lichtgevoeligheidsbereik en de blootstelling aan de trigger(s). De meeste patiënten hebben een narrrow fotosensitivity range en, als ze erin slagen om omgevingsremmers te vermijden, ervaring zeldzame aanvallen, misschien enkele aanvallen. Medicamenteuze behandeling is in dergelijke gevallen niet nodig., Echter, een paar patiënten met een breed fotosensitiviteitsbereik zijn moeilijk onder controle te houden, zelfs met medicamenteuze behandeling, en zijn ernstig gehandicapt door frequente aanvallen en door angst voor provocerende stimuli in het dagelijks leven.

progressieve myoclonus epilepsie (PMEs)

visueel geïnduceerde aanvallen zijn vaak zowel klinisch als als EEG-kenmerk zichtbaar. Zelden kunnen zij het eerste symptoom van de ziekte zijn. Fotosensitiviteit wordt bij deze patiënten vaak geassocieerd met reusachtig somatosensorisch en visueel opgeroepen potentieel., Onder de vaakst ondervonden vormen van PME ‘ s waarin een abnormale reactie op IPS een belangrijke eigenschap is, zijn de volgende.

neuronale ceroïde lipofuscinoses (Nclf ‘ s) omvatten klinisch en genetisch heterogene opslagstoornissen, die kunnen worden aangetroffen bij zeer jonge patiënten, maar ook bij volwassenen. Visuele gevoeligheid wordt vooral gevonden in de late infantiele en volwassen vormen. Dit kan worden gekenmerkt door een PPR, maar in het bijzonder door een hoge amplitude van de volgende reacties op flikkering met een lage frequentie en reuze opgeroepen potentialen op enkele flitsen., Patiënten met NCLFs ervaren progressief verlies van gezichtsvermogen en VS kunnen afnemen tijdens de progressie van de ziekte.

de ziekte van Lafora: VS is een belangrijke eigenschap die gedurende de evolutie aanhoudt. In deze voorwaarde, wordt VS vaak geassocieerd met spontane focale occipitale aanvallen.de ziekte van Unverricht-Lundborg: VS is een belangrijke, vroege, klinische en EEG-eigenschap die na het tweede of derde decennium van de evolutie neigt weg te nemen; het klinische verloop van de ziekte is variabel en verschilt per familie.,

Myoclonus epilepsie en ragged red fibers (MERRF): het klinische spectrum is extreem breed en VS kan optreden.

Klik hier voor meer informatie over andere soorten aanvallen.