De CC is de grootste cerebrale witte stof commissure bestaande uit ongeveer 200 miljoen axonen aansluiten van de verschillende onderdelen van de rechter en linker hersenhelften ., Deze structuur is verdeeld in vijf anatomische gebieden: genu, rostrum, lichaam, landengte en splenium. De CC bevat homotopische en heterotopische interhemisferische zenuwbanen die zowel prikkelende als remmende verbindingen tot stand brengen. Dit staat bilaterale communicatie toe tussen primaire sensorisch-motorische gebieden en integratie van corticale kernen op de contralaterale of ipsilaterale hemisfeer ., Transcallosale vezels worden georganiseerd in afzonderlijke zenuwbanen langs de subregio ‘ s van de CC volgens de functionele gebieden waarnaar ze worden geprojecteerd: prefrontale; premotorische en aanvullende motor; primaire motor; primaire sensorische; pariëtale kwab; temporale kwab; en occipitale kwab .

de verbindende rol van de CC is van groot belang voor de integratie van inputinformatie die nodig is voor een adequaat neurocognitief functioneren ., Zo veroorzaakt schade aan de CC tijdens het postnatale leven of de aangeboren afwezigheid ervan belangrijke neuropsychologische tekorten volgens de anatomische subregio ‘ s gecompromitteerd (Tabel 1). Een spectrum van structurele misvormingen kan de CC, met inbegrip van volledige of gedeeltelijke AgCC, hypoplasie, en dysgenese beà nvloeden . AgCC is een van de meest voorkomende aangeboren hersenafwijkingen en komt voor bij 1,4 op de 10.000 levendgeborenen ., Dit defect is het gevolg van de verstoring van de CC-ontwikkeling die rond de tiende week van de zwangerschap begint met de migratie van gliacellen naar de interhemisferische spleet, waar ze een primitieve gliacelsling vormen . Deze structuur leidt callosale vezels die naar de tegenovergestelde hemisfeer kruisen langs twee afzonderlijke loci: een met axonen uit de voorste hemisferische neocortex en een tweede gevormd door vezels uit de achterste neocortex. Dit proces wordt geregeld door verscheidene genen betrokken bij de doelherkenning en migratie van axonen aan het contralaterale halfrond ., De vorming van de CC culmineert met de fusie van de voorste en achterste loci op de 20e week van de zwangerschap .,

AgCC kan optreden als een geïsoleerde staat of kan worden gebracht met andere hersenen en extracraniële misvormingen als onderdeel van een breed scala van aangeboren syndromen in verband met bekende teratogene besmettelijke, giftig, of metabole vorderingen, evenals genetische aandoeningen., In feite, heeft 10% van individuen met AgCC chromosomale anomalieën en 20-35% hebben specifieke monogene of polygene wanorde . Foetaal alcohol syndroom (FAS) is de belangrijkste niet-genetische aangeboren oorzaak van AgCC, met een incidentie van ongeveer 7% in FAS gevallen . Toch blijft in ongeveer 70% van de gevallen van AgCC, vooral in die van complete geïsoleerde agenese, de causatieve aandoening onbekend . De afwezigheid van CC verstoort de interhemisferische communicatie en beperkt het functionele verwerkingsnetwerk van complexe cognitieve functies ., Er is echter geen enkel neuropsychologisch fenotype van individuen met AgCC. In feite is het spectrum van klinische kenmerken van dit defect heterogeen en hangt af van verschillende factoren, zoals de uitbreiding van de CC-schade (volledig of gedeeltelijk), de aanwezigheid en ernst van geassocieerde defecten, klinische comorbiditeiten, evenals van de grootte van de resterende interhemisferische overdracht door andere commissuren (anterior, posterior, en hippocampal) . Probst-en heterotopische bundels ontwikkelen zich ook bij patiënten met AgCC en kunnen een zekere mate van compenserende connectiviteit bieden .,

in het algemeen kunnen patiënten met AgCC in drie groepen worden ingedeeld op basis van hun klinische en neurocognitieve kenmerken. De eerste omvat individuen met” syndromic ” AgCC die vaak ernstige neurocognitieve en intelligentie handicap die de tekortkomingen direct veroorzaakt door de afwezigheid van de CC verduistert. Deze patiënten kunnen ook duidelijke geassocieerde hersenafwijkingen, niet-cerebrale structurele defecten, veranderde patronen van groei en ontwikkeling, progressieve neurologische symptomen, zintuiglijke stoornis, en systemische symptomen presenteren ., Een tweede groep patiënten met neurologische ontwikkelingsziekten waarbij AgCC een rol kan spelen is gesuggereerd . De derde groep, geïllustreerd door het hier gepresenteerde geval, omvat patiënten met geïsoleerde volledige of gedeeltelijke AgCC die doorgaans neurologisch asymptomatisch blijven en duidelijk normale intelligentie hebben. Nochtans, hebben recente studies aangetoond dat een diep neuropsychologisch onderzoek vaak milde gedragsmatige en cognitieve tekorten in deze individuen onthult .

De diagnose van AgCC kan worden uitgevoerd tijdens de prenatale of postnatale periode., Prenatale diagnose wordt vaak uitgevoerd met USG tussen 18 en 22 weken zwangerschap, die direct het volledige of gedeeltelijke defect kan onthullen, evenals andere indirecte kenmerken die wijzen op AgCC . Deze aanpak moet worden aangevuld met een gedetailleerde structurele USG en een prenatale MRI van de hersenen om de aanwezigheid van AgCC en andere mogelijke bijbehorende defecten te bevestigen . Een MRI van de hersenen kan na de geboorte worden herhaald om de screening van de bijbehorende misvormingen te verbeteren., Amniocentesis voor het genetische testen en chromosoom microarray analyse, evenals het onderzoek voor aangeboren besmettingen worden geadviseerd, vooral in die met veelvoudige die defecten door weergave worden ontdekt . Moeders met een prenatale diagnose van AgCC moeten worden beheerd door een multidisciplinair team., Tijdens de vroege postnatale periode moeten alle voorgaande studies worden aangevuld met: een volledig onderzoek van de medische anamnese; een volledig lichamelijk onderzoek; beeldvorming van gastro-intestinale, respiratoire, urinaire en cardiovasculaire systemen; evenals aanvullende studies, zoals een metabolisch panel, somatosensorische evoked potentials test, onder andere, vooral in gevallen met klinische kenmerken die wijzen op Syndrome AgCC (Fig. 2) .

prenatale en postnatale diagnostische en follow-up benadering van agenese van het corpus callosum. AGCC agenese van het corpus callosum, MRI magnetic resonance imaging, USG echografie

zelfs wanneer sommige personen met Syndrome AgCC duidelijke neurologische symptomen en cognitieve achteruitgang vertonen sinds hun vroege leven, moeten alle patiënten een longitudinale neuropsychologische screening en follow-up krijgen tot de volwassenheid., Patiënten met geïsoleerde AgCC en schijnbaar normale intelligentie vormen de populatie die het meest zou profiteren van een tijdige detectie van subtiele neurocognitieve anomalieën, omdat ze tijdig rehabilitatiestrategieën kunnen ontvangen om dergelijke tekorten te compenseren, wat hun onafhankelijkheid zou verbeteren. Deze patiënten presenteren vaak neuropsychologische gebreken aan het einde van de kindertijd en het begin van de adolescentie, wanneer myelinering en ontwikkeling van CC is voltooid en de afhankelijkheid van deze structuur maximaal wordt ., Voor zo ‘ n moment biedt de aanwezigheid van andere cerebrale commissuren een zekere mate van compenserende connectiviteit . Nochtans, worden individuen met AgCC en schijnbare normale intelligentie gevoeliger voor verhogingen van cognitieve vraag na verloop van tijd. Hun neurocognitieve fenotype is het gevolg van een gebrek aan interhemisferische overdracht van complexe of Onbekende informatie, maar normale connectiviteit voor de overdracht van eenvoudige sensorische motorische ingangen., Deze verstoorde connectiviteit leidt ook tot een langzame verwerkingssnelheid van sensorisch-motorische informatie, die wordt verergerd omdat de complexiteit van verschillende taken een hogere cognitieve vraag vereist . De verklaring voor deze beperking in de verwerking van complexe informatie en relatief normale prestaties in eenvoudige of vertrouwde cognitieve functies is dat dergelijke complexe taken vaak de gelijktijdige rekrutering van integratiecentra in beide hemisferen vereisen ., Interessant is dat personen met AgCC ook een duidelijke beperking hebben om sociale en emotionele informatie te integreren of te interpreteren volgens de context .

gezamenlijk veroorzaken deze tekorten een reeks secundaire neurocognitieve manifestaties die onlangs zijn voorgesteld om het kernsyndroom van AgCC te vormen . Sommige van deze tekorten kunnen met opleiding en praktijk verbeteren, die het belang van neuropsychologische screening benadrukt om tijdig neurocognitieve strategieën te initiëren die bedoeld zijn om compenserende mechanismen te verbeteren., In Tabel 1 geven we een samenvatting van de cognitieve bevindingen die kunnen worden waargenomen bij ogenschijnlijk normale patiënten met AgCC, evenals de neuropsychologische tests die in het verleden werden gebruikt voor het onderzoek van dergelijke neuropsychologische tekorten. De reeks neurocognitieve tests moet altijd algemene neuropsychologische hulpmiddelen omvatten, zoals de MMSE, evenals andere gevalideerde tests die worden gebruikt op basis van de leeftijd en de taal van de patiënt. De Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) en de Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) moeten ook worden uitgevoerd om het IQ van de patiënten te evalueren ., Verder stellen we hier voor, vanwege het gebrek aan evidence-based aanbevelingen voor de follow-up van personen met geïsoleerde AgCC, dat dit soort patiënten ten minste jaarlijks moet worden geëvalueerd, te beginnen bij het begin van de schoolleeftijd, om tijdig een tekort op te sporen. Het is belangrijk om te vermelden dat, hoewel kinderen met geïsoleerde AgCC normale prestaties kunnen vertonen tijdens hun eerste evaluaties, deze vroege onderzoeken waardevolle referentie-informatie kunnen bieden voor toekomstige tests.,

concluderend kan worden gesteld dat AgCC geen onschuldige hersenafwijking is, zelfs niet als het geïsoleerd voorkomt, en patiënten met dit defect hebben een strikte neurocognitieve follow-up nodig ondanks een normale cognitieve functie tijdens de kindertijd, zoals in het huidige rapport wordt geïllustreerd., Hoewel de relevantie van het hier gepresenteerde geval niet afhankelijk is van een ongebruikelijke klinische presentatie van AgCC, maakt de zeldzaamheid van het defect, evenals de late leeftijd van de aanwezigheid van onze patiënt, dit rapport een duidelijke demonstratie van de compenserende capaciteit van de hersenen in de afwezigheid van CC die onze patiënt in staat stelde om een relatief normale kindertijd te ervaren., Tot slot geloven we dat de huidige herziening artsen een referentie-instrument zou bieden dat nuttig is voor de diagnostische aanpak en neuropsychologische opvolging van patiënten met geïsoleerde AgCC, wat uiteindelijk kan bijdragen aan het verbeteren van hun onafhankelijkheid en integratie in het sociale leven.