elke persoon in de wereld is verschillend van elkaar., U kunt verschillende gekleurde haar, huid, of ogen, of een andere hoogte, samen met een hele hoop andere eigenschappen die je kijken uniek. Aan de andere kant, u deelt zeer vergelijkbare eigenschappen met leden van uw familie. Je hebt misschien dezelfde haarkleur als je vader en dezelfde Oogkleur als je moeder. Je lijkt misschien een beetje op je broer of zus. Dit komt omdat families sommige variaties (ook wel mutaties genoemd) in hun genen delen.we zouden kunnen zeggen dat genen kleine stukjes biologische informatie zijn, doorgegeven van ouders op hun kinderen, gecodeerd in het DNA., Denk aan genen als een recept met instructies die ingrediënten, hoeveelheden, en stappen voor hoe om voedsel te maken. In dit voorbeeld ben jij het voedsel, en je DNA is zowel het papier als de letters die gebruikt worden om het recept te schrijven. Hoewel onze genen zijn als recepten, in gedachten houden dat het een zeer moeilijk recept, met veel (veel!) ingrediënten en stappen die we nog steeds proberen te ontdekken en te begrijpen. Er zijn veel soorten voedsel in de wereld, net zoals er veel soorten mensen zijn. Cupcakes zijn anders dan koekjes omdat hun recepten anders zijn., Mensen verschillen van elkaar door verschillen in hun genen (recepten). Sommige mensen lijken meer op elkaar dan anderen (bijvoorbeeld, jij en je broer of zus lijken meer op elkaar dan jij en je vrienden). Dit zou zijn als cupcakes en muffins—ze zijn niet hetzelfde, maar ze zijn vrij vergelijkbaar. Dit komt omdat hun recepten zijn gelijk, maar niet precies hetzelfde. Soms kunnen bepaalde mutaties in je genen slecht voor je zijn en je ziek maken, terwijl andere mutaties je kunnen beschermen tegen ziekte. Sommige mutaties kunnen zelfs goed of slecht zijn, afhankelijk van de omgeving!, In onze analogie, een mutatie die een ziekte veroorzaakt zou zijn als het gebruik van het verkeerde recept. Als je zout in je cakemix doet in plaats van suiker, komt je cake er niet goed uit. Hoewel je misschien denkt dat een mutatie iets slechts is (of misschien iets cools dat sommige superhelden hebben), is de waarheid dat de meeste mutaties noch goed noch slecht zijn—ze worden neutraal genoemd.

een recept is niet het enige dat invloed heeft op hoe een taart eruit komt. Ook het milieu speelt een belangrijke rol. Als je de oven te warm maakt zal de taart branden, maar als het niet warm genoeg is, zal het niet koken en zal floppen. Maar wacht!, Het gebruik van de verkeerde ingrediënten, of de juiste in de verkeerde hoeveelheden, kan ook een taartflop maken! . Als je een geflopte taart vindt, Weet je niet altijd wat de flopping veroorzaakt heeft. Was het een fout in het recept? Of was het verkeerd gekookt? Dit is een belangrijk verschil tussen genen en recepten. Hoewel je de symptomen van een ziekte kunt zien, net zoals je een geflopte taart kunt zien, is het recept in het DNA geschreven in een andere taal en we kunnen niet gemakkelijk teruggaan en het lezen om de fout te vinden.

de omgeving heeft een groot effect op de eigenschappen van mensen., Denk bijvoorbeeld aan huidskleur. Je zou kunnen worden geboren met dezelfde huidskleur als je vriend. Als je vriend graag buiten sport en je leest graag binnen, zal de zon de huid van je vriend donkerder maken terwijl de jouwe ongezand blijft. Je ziet er anders uit, ook al zijn je huidkleurgenen hetzelfde. Maar genen kunnen ook mensen verschillende huidskleuren geven., Als je mensen met verschillende huidskleuren ziet, is het moeilijk te zeggen of die verschillen worden veroorzaakt door genen (genetisch), veroorzaakt door blootstelling aan de zon (milieu), of zelfs veroorzaakt door een combinatie van beide genen en de omgeving! Eigenlijk komen alle verschillen tussen jou en alle mensen om je heen voort uit verschillen in je genen of je omgeving, of een combinatie. Je zou bijvoorbeeld heel slim kunnen zijn omdat je ouders je veel laten lezen (dit is een effect van je omgeving)., Of je bent misschien heel slim omdat je genen hebt die je hersenen beïnvloeden, waardoor je sneller kunt lezen of dingen gemakkelijker kunt begrijpen .

begrijpen hoe mutaties een specifieke eigenschap in een groep mensen beïnvloeden is erg belangrijk, omdat het ons helpt uit te vinden waarom we allemaal verschillend zijn. Ook kan het begrijpen van mutaties ons helpen de manier te bestuderen waarop genen bepaalde ziekten veroorzaken. Aan de andere kant is het ook nuttig om uit te vinden hoe het milieu een eigenschap beïnvloedt, omdat het milieu soms kan worden veranderd., Wetenschappers ontdekten bijvoorbeeld dat de ziekte Diabetes slechts een beetje wordt beïnvloed door genen (het heeft een erfelijkheid van 26%; ). Dit wetende, kunnen artsen mensen helpen om te voorkomen dat het krijgen van de ziekte door middel van veranderingen in het milieu (zoals het eten van een gezond dieet of meer sporten), zelfs als ze de genen voor Diabetes!

om de effecten van genen versus de omgeving op een bepaalde eigenschap te begrijpen, kunnen we een groep mensen onderzoeken en de verschillen in hun genen en de verschillen in de eigenschap van belang vergelijken., Dit zou zijn als het vergelijken van alle recepten die voor verschillende cakes worden gebruikt om te zien of om het even welk specifiek ingrediënt gemeenschappelijk aan alle floppy cakes is. Als er een gemeenschappelijk ingrediënt in floppy cakes is, en dat ingrediënt is niet aanwezig in non-floppy cakes, dan is dat specifieke ingrediënt waarschijnlijk de oorzaak van de cake flopping. Op dezelfde manier kunnen we zien of mensen met verschillen in een eigenschap ook allemaal specifieke mutaties hebben. We kunnen dan wiskunde gebruiken om te begrijpen hoeveel van de verschillen in een eigenschap worden verklaard door de mutaties., Het probleem met deze methode is dat het lezen van het DNA van veel mensen erg duur en ingewikkeld kan zijn. Gelukkig vonden wetenschappers bijna 100 jaar geleden een krachtige manier om het effect van genen versus het milieu te bestuderen zonder het DNA te hoeven lezen. Deze methode maakt gebruik van tweelingen .

tweelingen zijn een speciaal type broers en zussen omdat ze tegelijkertijd geboren worden. Er zijn twee soorten tweelingen. Identieke tweelingen lijken erg op elkaar en zijn altijd beide jongens of beide meisjes. Niet-identieke tweelingen kunnen er anders uitzien, en kunnen zelfs een jongen en een meisje zijn., Identieke tweelingen delen al hun genen, terwijl niet-identieke tweelingen, net als niet-tweelingen, de helft van hun genen delen. We kunnen dus aannemen dat verschillen in eigenschappen tussen identieke tweelingen uit de omgeving komen, en niet uit verschillen in hun genen. Door het meten van een eigenschap (zoals huidskleur) in grote groepen tweelingparen en broers en zussen, kunnen we het effect van genen versus de omgeving op een eigenschap begrijpen zonder daadwerkelijk rechtstreeks naar de genen van mensen te kijken om hun mutaties te zien.

een voorbeeld van de resultaten van twee tweelingstudies is weergegeven in Figuur 1., In een studie, Australische tweelingen (zowel identieke als niet-identieke) intelligentie gemeten met behulp van een IQ (intellectueel quotiënt) test. In de andere studie, tweelingen werd gevraagd hoeveel uur per nacht ze meestal slapen. Beide studies waren bedoeld om uit te vinden hoeveel genen bijdragen aan de eigenschappen van belang (IQ en slaaptijd). Om een idee te krijgen van hoe genetisch een eigenschap is, vergeleken ze hoe vergelijkbaar de paren van identieke tweelingen waren en hoe vergelijkbaar de paren van niet-identieke tweelingen waren., Omdat identieke tweelingen al hun genen delen, zullen hun metingen van IQ en slaaptijd meer lijken op de grotere rol die genen daarin spelen (d.w.z., verschillen tussen twee identieke tweelingen moeten worden veroorzaakt door de omgeving omdat hun genen hetzelfde zijn). Aan de andere kant verwachten we dat niet-identieke tweelingen minder op elkaar lijken dan identieke tweelingen, maar we verwachten nog steeds dat ze enigszins op elkaar lijken omdat sommige van hun genen worden gedeeld., Houd in gedachten dat wat wordt vergeleken is niet de eigenschap metingen, maar eerder hoe vergelijkbaar de tweeling zijn (beide met een hoog IQ, of beide slapen dezelfde hoeveelheid tijd). In Figuur 1, gelijkenis kan worden waargenomen door hoe dicht de stippen (tweelingparen) zijn aan de Groene Lijn in het midden (de perfecte gelijkenis lijn). Deze studies toonden aan dat IQ zeer erfelijk is (hoewel de omgeving nog steeds een rol speelt bij het bepalen van je IQ). We kunnen dit vertellen omdat het IQ van eeneiige tweeling bijna altijd hetzelfde is en niet-eeneiige tweeling slechts soms hetzelfde., Aan de andere kant toont de grafiek voor slaap van eeneiige tweeling een grote spreiding vanaf de middelgroene lijn. Dit betekent dat identieke tweelingen grote verschillen vertonen tussen hen, en omdat ze dezelfde genen hebben worden deze grote verschillen veroorzaakt door de omgeving. Dit betekent dat de slaaplengte een lage erfelijkheid heeft.

Studies zoals deze hebben aangetoond dat persoonlijkheid, intelligentie, slecht gezichtsvermogen en zelfs psychische aandoeningen, zoals bipolaire stoornis en schizofrenie een gemiddelde tot hoge erfelijkheid hebben (d.w.z. dat ze sterk worden beïnvloed door genen). Er is bijna geen limiet aan wat voor soort eigenschap of ziekte kan worden bestudeerd. Als het kan worden gemeten of geclassificeerd, kunnen we de erfelijkheid schatten!, We bestuderen tweelingen om te begrijpen hoeveel van het verschil in een eigenschap tussen mensen wordt veroorzaakt door genen en hoeveel wordt veroorzaakt door de omgeving. Deze studies zijn belangrijk omdat zij wetenschappers helpen genetische en aanpasbare omgevingsfactoren kwantificeren die het risico van bepaalde ziekten verhogen. Wetenschappers hebben veel van deze studies gedaan. Ongeveer 18.000 menselijke eigenschappen, waaronder lengte, lichaamsgewicht en verschillende ziekten, zijn tot nu toe bestudeerd . Als je een tweeling ziet, bedenk dan hoe genetisch speciaal en waardevol ze zijn voor wetenschap en gezondheidsonderzoek.,

verklarende woordenlijst

eigenschap: een specifiek kenmerk of kenmerk van een persoon. Bijvoorbeeld iemands haarkleur of lengte.

mutatie: een vorm of versie van een gen. Mutaties kunnen op elk moment plotseling ontstaan en zijn meestal niet goed of slecht voor je.

gen: een stukje DNA dat wordt doorgegeven van ouders op kinderen. Genen bevatten informatie over je eigenschappen.

DNA: molecuul in uw cellen dat al uw genen opslaat. Je DNA bevat één kopie van elk van je ouders DNA, waardoor je op beide lijkt.,

Diabetes: is een aandoening die optreedt wanneer het lichaam glucose (een soort suiker) niet normaal kan gebruiken.

erfelijkheid: de hoeveelheid verandering in een eigenschap die te wijten is aan genetische verschillen.

gelijkenis: een score die meet hoe gelijk dingen zijn. In dit geval meten we hoe gelijk elke tweeling is met zijn tweelingbroer.

Modificeerbaar: iets dat kan worden gewijzigd. Bijvoorbeeld, de hoeveelheid oefening die je doet.,

belangenconflict verklaring

De auteurs verklaren dat het onderzoek werd uitgevoerd zonder enige commerciële of financiële relatie die als een potentieel belangenconflict kon worden opgevat.