mutaties in het gen SLC11A2 veroorzaken hypochrome microcytische anemie met ijzerstapeling. Het gen SLC11A2 geeft instructies voor het maken van een eiwit genaamd divalent metal transporter 1 (DMT1). De DMT1-proteã ne wordt gevonden in alle weefsels, waar zijn primaire rol is om positief geladen ijzeratomen (ionen) binnen cellen te vervoeren., In een deel van de dunne darm, de twaalfvingerige darm genoemd, bevindt het DMT1-eiwit zich binnen vingerachtige projecties, genaamd microvilli. Deze projecties absorberen voedingsstoffen uit voedsel als het door de darm gaat en geven ze vervolgens af in de bloedbaan. In alle andere cellen, met inbegrip van onrijpe rode bloedcellen genoemd erytroblasten, wordt DMT1 gevestigd in het membraan van endosomes, die gespecialiseerde compartimenten zijn die bij de celoppervlakte worden gevormd om proteã nen en andere molecules naar hun bestemmingen binnen de cel te dragen., DMT1 vervoert ijzer van endosomes aan het cytoplasma zodat kan het door de cel worden gebruikt.

SLC11A2 genmutaties leiden tot verminderde productie van het DMT1-eiwit, verminderde eiwitfunctie of verminderde capaciteit van het eiwit om de juiste locatie in cellen te bereiken. Bij erytroblasten vermindert een tekort aan DMT1-eiwit de hoeveelheid ijzer die in cellen wordt getransporteerd om zich te hechten aan hemoglobine. Als gevolg hiervan is de ontwikkeling van gezonde rode bloedcellen verminderd, wat leidt tot een tekort aan deze cellen. In de twaalfvingerige darm vermindert een tekort aan DMT1-eiwit de ijzeropname., Ter compensatie verhogen cellen de productie van functioneel DMT1-eiwit, wat de ijzerabsorptie verhoogt. Omdat de rode bloedcellen het ijzer dat wordt geabsorbeerd niet kunnen gebruiken, hoopt het zich op in de lever, wat uiteindelijk de leverfunctie aantast. Het gebrek aan betrokkenheid van andere weefsels in hypochrome microcytische anemie met ijzerstapeling is waarschijnlijk omdat deze weefsels andere manieren hebben om ijzer te vervoeren.