Abstract

we melden een geval van intra-abdominale testiculaire tumor bij een 36-jarige getrouwde vrouw met hoofdklachten van primaire amenorroe. De patiënt werd later gediagnosticeerd met testiculair feminization syndroom, een vorm van Mannelijk pseudohermafroditisme. Deze testiculaire tumor werd histologisch bewezen als seminoom. Wegens zeldzaamheid, zijn beeldvormingsbevindingen bij patiënten met testiculair feminization syndroom en intraabdominal testiculaire tumor slecht gedocumenteerd., Tot nu toe had slechts één gevalrapport de gecombineerde rol van CT en MR beeldvorming in intraabdominale testiculaire seks-cord stromale tumor beschreven. Voor onze kennis, is dit geval de eerste om USG en Mr weergave naast Mr spectroscopieeigenschappen in intraabdominal testiculaire seminoom te documenteren.

1.

maar liefst 1 op de 3000 baby ‘ s wordt met tussenvoegsel geboren ., Mannelijke pseudohermafroditisme is een van de interseksed type, geërfd als een geslachtsgebonden recessieve stoornis variërend van de milde gevallen met hypospadie, gespleten scrotum, persisterende urogenitale sinus, en niet-ingedaalde testes, tot de ernstige verandering in fenotype resulterend in testiculaire agenese (syndroom van Turner), of dysgenese (testiculaire feminisatie syndroom). Testiculaire dysgenese leidt tot remming van spermatogenese en dominantie van sertoli cellen, zogenaamde “feminiserende” testis ook bekend als een androgeen ongevoeligheidssyndroom (AIS) ., Ondanks het feit dat deze patiënten een mannelijk genotype hadden, waren zij dus asymptomatische, functioneel normale maar reproductief steriele vrouwen. AIS wordt veroorzaakt door mutaties in het androgeenreceptorgen en wordt geassocieerd met abnormale testiculaire ontwikkeling met een verhoogd risico op kiemcelmaligniteit . Het risico op neoplasie is ook bekend in een testis met een maldescended en neemt vaak toe naarmate de leeftijd vordert .

2. Casusgeschiedenis

een negenendertigjarige getrouwde vrouw had hoofdklachten van primaire amenorroe., Ze had ook abdominale zwelling en voelbare zwelling over de abdominopelvische regio ‘ s sinds de laatste twee jaar. Er waren geen constitutionele symptomen of gewichtsverlies. Er was geen geschiedenis van voorafgaande biochemische of radiologische onderzoeken tijdens haar tienerjaren. Het lichamelijk onderzoek toonde normaal ontwikkelde borsten, maar schaars schaamhaar en okselhaar. Op lokaal onderzoek, was er een grote firma niettender massa die zich over de abdominopelvic regio ‘ s uitstrekte. Gynaecologische onderzoeken toonden normale schaamlippen aan; de vagina was echter blind (5 cm) met afwezigheid van de baarmoederhals., Een vaste massa werd gevoeld aan de voorkant van het bekken. Haar hormonale test bleek verhoogde testosteron niveaus tot 3,94 (normale niveaus bij vrouwen 0,21–2,98 nmol/liter). Tumormarkers toonden verhoogde bèta-HCG-niveaus tot 159 IU/L (normale niveaus bij niet-zwangere premenopauzale vrouwen zijn kleiner dan of gelijk aan 1 IU / L). De niveaus van carcinoembryonisch antigeen (CEA) en alfa-fetoproteïne (AFP) lagen binnen de normale grenzen. Bloed karyotyping werd uitgevoerd die verrassend onthulde een chromosomale afwijking met 46, XY., Verder onderzoek van de massa door middel van echografie toonde een grote, overwegend hypoechoëtische vaste massa van 22 cm × 17 cm × 10,56 cm met minimale echogene interne septaties en centrale necrose aan (Figuur 1(a)). Er werden weinig vasculaire kanalen gedetecteerd op kleurendoppler(figuur 1 (b)). De baarmoeder was afwezig en er is geen duidelijk ovariumweefsel geïdentificeerd. Op MRI was de massa homogeen T1 hypointense en T2 hyperintense(figuur 1(c) en 1 (d)). Matige contrastverhoging met centrale necrose werd vastgesteld bij postcontrasttoediening., De rechternier was licht samengedrukt posteriorly en de aorta, IVC waren enigszins verplaatst naar links. Een 17 mm lange buisvormige structuur met een 14 mm hogere signaalintensiteit knobbeltje werd gedetecteerd die zich uitstrekt van de rechter lies naar de rechter inguinale regio die werd verondersteld om een rudimentaire gubernaculum van testis +/− niet-afgedaalde testis vertegenwoordigen (figuur 1 (d)). De baarmoeder en beide eierstokken waren afwezig. Algemene beeldvormingskenmerken waren compatibel met testiculaire feminisatie met mogelijkheid van neoplasma als gevolg van cryptorchide intraabdominale type testis., Verder Mr spectroscopie toonde duidelijk verhoogde choline piek suggestief van tumorspectrum (figuur 1 (e)). De andere organen waren onopvallend. De patiënt onderging laparotomie verwijdering van bekkenmassa en bilaterale gonadectomieën werden uitgevoerd. Linker gonadale tumor werd gehecht aan sigmoid colon en omentum. Rechter gonad was ectopisch gelegen in het rechter lieskanaal. Histopathologie van het resected specimen toonde klassiek seminoom van de linker gonad (Figuur 2) terwijl de rechter gonad de aanwezigheid van inactieve Sertoli cel tubuli zonder bewijs van maligniteit vertoonde (Figuur 3)., Omementele biopsie en peritoneale vloeistof waren negatief voor kwaadaardige cellen.,div>
(a)

(b)

(c)

(d)

(e)

(a)
(b)
(c)
(d)
(e)

3. Discussie

interseksuele stoornissen zijn het gevolg van een genetisch defect in de chromosomale presentatie., Ze presenteren zich vaak met dubbelzinnige uitwendige genitaliën en worden op basis van hun gonadale presentatie gecategoriseerd in echte hermafrodieten en gemengde gonadale dysgenese (pseudohermafrodieten) . Opmerkelijke neiging van de gonaden om kwaadaardige tumoren te ontwikkelen is gedocumenteerd in 46XY met gemengde gonadale dysgenese en mannelijke pseudohermafroditisme .,

“Feminizing” testis (testiculaire feminisatiesyndroom) is een erfelijke geslachtsgebonden recessieve stoornis, een zeldzame vorm van een mannelijk pseudohermafroditisme, gekenmerkt door androgeenongevoeligheid als gevolg van een afwezigheid of abnormale cytosolreceptor voor androgenen . Aldus, ondanks het bezit van een mannelijk karyotype (46, XY); fenotypically presenteert de patiënt als een asymptomatisch wijfje gewoonlijk ontdekt tijdens perimenarchal stadium wanneer het individu er niet in slaagt om te menstrueren, vaak presenterend in hun vroege 2 tot 3 decennia. Testiculaire feminisatie syndroom wordt zelden gediagnosticeerd in de 4e of 5e decennia ., De testis is vaak niet ingedaald en de eierstokken, baarmoeder, eileiders, en bovenste derde van de vagina zijn meestal afwezig . Uitwendig zijn de schaamlippen majora en minora meestal goed gevormd.

het geschatte risico op maligniteit bij testiculaire feminisatie is 5% . In vergelijking met andere interseksuele aandoeningen is het premaligne risico relatief laag voor de puberteit . Het totale risico neemt echter toe bij patiënten ouder dan 30 jaar en bedraagt tot 33% bij patiënten ouder dan 50 jaar . Gonadectomie / orchidectomie kan daarom worden uitgesteld om een natuurlijke puberteit mogelijk te maken .,

Gonadoblastoom is de meest voorkomende tumor in dysgenetische gonaden . Het seminoom-dysgerminoom kan ook voorkomen en wordt het meest gezien in streak gonad in gemengde gonadale dysgenese . Rutgers et al. had kwaadaardige verandering gemeld in hun reeks van 43 patiënten met testiculaire feminisatie waarbij vier (9%) kwaadaardige tumoren (twee seminomen, een kiemcel neoplasma, en een kwaadaardige sex-cord stromale tumor). De tumor van de kiemcel blijft de gemeenschappelijkste tumor in cryptorchidism evenals in testiculaire feminization . Ramaswamy et al., rapporteerde een grote multicystische sex-cord tumor in een testiculaire feminization syndroom. Imaging kenmerken van testiculaire feminization syndroom worden zelden beschreven in de literatuur. Single imaging report door Karabulut et al. heeft CT en MRI imaging kenmerken van stromale tumor van de geslachtskoord beschreven in een vrouw met testiculaire feminization syndroom die interne necrotische en hemorragische componenten toonde. We zagen lichte necrotische componenten terwijl bloedingen niet werden gezien., Seminomen complicerende undescended intraabdominale testes in een man met cryptorchidisme zijn meestal goed afgebakend zonder bewijs van bloeding of necrose en seks-cord stromale tumor in intraabdominale testis met testiculaire feminization syndroom tentoongesteld heterogeniteit in zowel textuur en contrast verhoging . Imaging functie in ons geval waren in tussen (intraabdominale testiculaire seminomen in cryptorchidisme en intraabdominale testiculaire seks-cord stromale tumor in testiculaire feminization syndroom) met geen en milde heterogeniteit in textuur en contrast verhoging, respectievelijk.,

concluderend kan worden gesteld dat, hoewel de definitieve diagnose van het testiculaire feminisatiesyndroom berust op biochemische tests, beeldvormende bevindingen nuttig zijn bij het documenteren van de afwezigheid van mulleriaanse kanaalderivaten, het identificeren van de locatie van de niet-ingedaalde testes en het evalueren van de bijbehorende intra-abdominale massa ‘ s. De weergave kan ook nuttig zijn in het verstrekken van weefselkenmerken van een potentieel neoplasma die uit de gonaden, hun nauwkeurige omvang en het opvoeren voortvloeien die voor verder Beheer essentieel zijn.