trisomie X treft ongeveer 1 op de 1.000 vrouwen. Meisjes en vrouwen met 47,XXX kunnen volledig symptoomvrij zijn en zich niet bewust zijn van hun extra X-chromosoom, of ze kunnen aanzienlijke ontwikkelings -, medische en psychologische problemen hebben.

zoals u kunt zien in de aangrenzende fotocollage van meisjes en jonge vrouwen met 47,XXX, wordt de aandoening niet gekenmerkt door opvallende fysieke kenmerken., Getroffen kinderen en volwassenen zien er niet anders uit dan hun leeftijdsgenoten, hoewel ze iets langer kunnen zijn en subtiele fysieke kenmerken vertonen, waaronder een gebogen Pink, epicanthale ooglidplooi (huid die lichtjes naar beneden buigt naar het binnenste oog) en platte voeten.,

• lage spiertonus
• spraakvertraging/expressieve taalstoornis
• Genito-urinaire of niermisvormingen
• primair ovariumfalen
• subtiele ontwikkelingsachterstanden
• leerstoornis
• aandachtstekorten
• depressie/angst
• convulsies

omdat de symptomen subtiel zijn en sterk variëren van persoon tot persoon,wordt slechts 30% van de getroffen personen tijdens hun leven gediagnosticeerd., Sommige kunnen prenataal worden geà dentificeerd als gevolg van maternale testen (vruchtwaterpunctie, CVS, of niet-invasieve cel vrije DNA bloedtest) voor gevorderde maternale leeftijd of andere risicofactoren.

een ander punt waarop 47, XXX kan worden gedetecteerd is tijdens onvruchtbaarheidstesten op volwassen leeftijd of tijdens niet-invasieve prenatale testen wanneer extra X van de moeder kan worden gedetecteerd tijdens celvrij DNA-bloedonderzoek.

het geval voor het testen

een van de doelstellingen van AXYS is om gezinnen aan te moedigen zich bewust te zijn van de ontwikkelings -, medische en psychosociale problemen die kunnen gepaard gaan met 47,XXX., Gevallen met een voorgeschiedenis van symptomen zoals spraakvertraging, leerstoornis, ontwikkelingsproblemen of misvormingen van de urineweggenetica moeten worden gevolgd door genetische tests om te bepalen of de oorzaak een X-en Y-variatie is.

testen voor 47, XXX omvat een gespecialiseerde bloedtest, ofwel een karyotypering of een microarray. Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, waaronder artsen, kunnen onbekend zijn met de cognitieve, ontwikkelings-en medische aandoeningen geassocieerd met 47,XXX., Ze associëren vaak genetische syndromen met dysmorfie (karakteristieke gezichts-of lichaamskenmerken) of met een verstandelijke beperking, en suggereren geen genetische tests.

Veelgestelde Vragen over 47, XXX

downloadbare Brochure-over 47, XXX (Trisomy X)
drievoudige brochure afdrukinstructies: zorg ervoor dat u in tweezijdige (duplex) modus afdrukt en selecteer de optie “Flip on Short Edge” of “Short-Edge Binding”, indien beschikbaar in het dialoogvenster Print of een geassocieerd dialoogvenster.,Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: a Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y chromosoom Variations dankzij de vrijgevigheid van de auteur van het boek, Virginia Isaac ‘ s Cover, MSW, is AXYS verheugd om dit boek beschikbaar te stellen aan de x en Y variatie gemeenschap, in zijn geheel, zonder kosten. Aarzel niet om het te downloaden en / of af te drukken voor uw persoonlijk gebruik. (Degenen die een soft-bound kopie te kopen kan dit doen bij Amazon of Kindle. Alle opbrengst van de verkoop van dit boek komt AXYS ten goede.,Nicole Tartaglia et al

de spaanse taal versie

het Uitbreiden van het Fenotype van de Triple-X Syndroom door Nicole Tartaglia et al

Voor Kinderen en Adolescenten

aan het Praten met je dochter: “Mijn Gids voor Trisomie X”

“Elizabeth en haar Extra X”

Facebook Ondersteuning van Groepen

Trisomie X/Triple-X/XXX Global Support Groep

Trisomie X – A Group Alleen Voor Ons

Andere Trisomie X Websites

Contactgroep Triple-X Syndroom (Nederland)

Internationale Triple-X Familie Netwerk (Duitsland)
neem Contact op met: Tanja Schulz-Hess-As@triple-x.,info