porfyrie
op deze pagina:
- Wat zijn porfyrie?
- Wat zijn de typen porfyrie?
- Hoe vaak komen porfyrie voor?
- Wie heeft meer kans op porfyrie?
- Wat zijn de complicaties van porfyrie?
- Wat zijn de symptomen van porfyrie?
- Wat veroorzaakt porfyrie?
- hoe diagnosticeren artsen porfyrie?
- Hoe behandelen artsen porfyrie?
- hoe voorkomen en behandelen artsen complicaties van porfyrie?
- Hoe beïnvloeden porfyrie eten, dieet en voeding?,
- klinische studies voor porfyrie
wat zijn porfyrie?
porfyrie is een zeldzame aandoening die voornamelijk de huid of het zenuwstelsel aantast. Deze wanorde wordt gewoonlijk geërfd, betekenend worden zij veroorzaakt door genmutaties die van ouders aan kinderen worden overgegaan.
Als u porfyrie heeft, kunnen cellen chemische stoffen in uw lichaam—porfyrinen en porfyrineprecursoren genoemd—niet veranderen in heme, de stof die het bloed zijn rode kleur geeft. Wanneer deze chemicaliën zich in je lichaam opbouwen, veroorzaken ze ziekte., Afhankelijk van het type porfyrie dat u heeft, kunnen porfyrinen of porfyrine voorlopers zich ophopen in de lever of het beenmerg. Beenmerg is het sponsachtige weefsel in de meeste botten.
Wat zijn de typen porfyrie?
deskundigen verdelen porfyrie vaak in twee groepen—acute porfyrie en cutane porfyrie—op basis van de vraag of ze voornamelijk het zenuwstelsel of de huid beïnvloeden.
Acute porfyrie
vier typen acute porfyrie beïnvloeden het zenuwstelsel. Twee van die types kunnen ook de huid beïnvloeden., Symptomen voor acute porfyrie ontwikkelen zich over uren of dagen en duren dagen of weken.
Tabel 1.,”>
Cutaneous porphyrias
Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., Mensen met cutane porfyrie kunnen huidklachten ontwikkelen—zoals blaarvorming of pijn—nadat hun huid is blootgesteld aan zonlicht.
Tabel 2.,dy Affected
How common are porphyrias?,
porfyrie zijn zeldzame ziekten. Studies suggereren dat alle soorten porfyrie gecombineerd invloed hebben op minder dan 200.000 mensen in de Verenigde Staten.1
het meest voorkomende type acute porfyrie is acute intermitterende porfyrie.
het meest voorkomende type cutane porfyrie—en het meest voorkomende type porfyrie in het algemeen—is porfyrie cutanea tarda, die ongeveer 5 tot 10 op de 100.000 mensen treft.2
het meest voorkomende type porfyrie bij kinderen is een cutane porfyrie die erytropoëtische protoporfyrie wordt genoemd.3
Wie heeft meer kans op porfyrie?,
Acute porfyrie komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en begint vaak wanneer mensen tussen de 15 en 45,4 jaar oud zijn.
van de typen cutane porfyrie ontwikkelt porfyrie cutanea tarda zich het vaakst bij mensen ouder dan 40 jaar, meestal mannen.2 voor andere vormen van cutane porfyrie, symptomen verschijnen vaak in de vroege kindertijd.
Wat zijn de complicaties van porfyrie?
verschillende typen porfyrie kunnen tot verschillende complicaties leiden.
leverproblemen
verschillende soorten porfyrie kunnen leverproblemen veroorzaken., Acute porfyrie verhoogt de kans op het ontwikkelen van leverkanker. Porphyria cutanea tarda kan de lever beschadigen en de kans op het ontwikkelen van cirrose en leverkanker verhogen. Sommige mensen met protoporfyrie ontwikkelen ook leverschade en cirrose, en tot 5 procent van de mensen met protoporfyrie ontwikkelen leverfalen.5
bij mensen met protoporfyrie brengt gal extra porfyrinen van de lever naar de galblaas, wat kan leiden tot galstenen die gemaakt zijn van porfyrinen.,
anemie
twee soorten cutane porfyrie, congenitale erytropoëtische porfyrie en, minder vaak, hepatoerytropoëtische porfyrie, kunnen ernstige anemie veroorzaken. Deze ziekten kunnen er ook voor zorgen dat de milt vergroot wordt, wat bloedarmoede erger kan maken.
hoge bloeddruk en nierproblemen
mensen met acute porfyrie hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van hoge bloeddruk en chronische nierziekte, wat kan leiden tot nierfalen.
Wat zijn de symptomen van porfyrie?,
Acute porfyrie
symptomen van acute porfyrie kunnen licht of ernstig zijn en dagen of weken aanhouden. Tijden waarin symptomen optreden worden aanvallen genoemd. Zonder vroegtijdige behandeling kunnen de symptomen van een aanval ernstiger en zelfs levensbedreigend worden.,bij patiënten met variegate porfyrie of erfelijke coproporfyrie iv bij patiënten met variegate porfyrie of erfelijke coproporfyrie iv bij patiënten met variegate porfyrie of erfelijke coproporfyrie iv bij patiënten met variegate porfyrie of erfelijke coproporfyrie iv bij patiënten met variegate porfyrie of erfelijke coproporfyrie 
symptomen van acute porfyrie kunnen ernstige pijn in de buik omvatten die uren tot dagen aanhoudt.,
De meeste mensen met acute porfyrie hebben slechts één of enkele aanvallen gedurende hun leven.6 onder mensen gediagnosticeerd met acute porfyrie na een aanval, ongeveer 3 tot 5 procent zal vier of meer aanvallen in een jaar.
factoren die de kans op acute porfyrieaanvallen kunnen vergroten of de aanvallen verergeren zijn onder andere vrouwelijke geslachtshormonen, met name progesteron, bepaalde geneesmiddelen, een verlaagde inname van koolhydraten, alcohol drinken en roken.,
cutane porfyrie
bij mensen met porfyrie cutanea tarda, congenitale erytropoëtische porfyrie, of hepatoerydropoëtische porfyrie, kunnen gebieden van de huid die worden blootgesteld aan zonlicht symptomen ontwikkelen zoals
- blaren
- kwetsbare huid die gemakkelijk gewond is en langzaam geneest
- infectie van blaren of wonden
- littekenvorming of veranderingen in huidskleur
protoporfyrie—erytropoëtische protoporfyrie en X-gebonden protoporfyrie—veroorzaken doorgaans geen blaren., In plaats daarvan kan de aan zonlicht blootgestelde huid symptomen ontwikkelen zoals pijn, brandend, stekend of tintelend
wat veroorzaakt porfyrie?
De meeste typen porfyrie worden veroorzaakt door genmutaties. Sommige types van porphyrias resulteren uit het erven van een genmutatie van één ouder, terwijl andere types voortvloeien uit het erven van twee genmutaties, één van elke ouder.
veel mensen met genmutaties voor acute porfyrie ontwikkelen de ziekte nooit.,bioticum, anesthetica, en antistuiptrekking—geneesmiddelen ter behandeling van epileptische aanvallen
De meest voorkomende vorm van porfyrie, porphyria cutanea tarda, is meestal verworven, wat betekent dat andere factoren dan de erfelijke genen kunnen leiden tot deze aandoening.,y, die kan worden veroorzaakt door genmutaties die kunnen leiden tot hemochromatose
, en de erfelijke genmutatie speelt een rol in het veroorzaken van Porphyria cutanea tarda, samen met één of meer bovengenoemde factoren.,
hoe diagnosticeren artsen porfyrie?
uw arts zal vragen naar uw medische voorgeschiedenis en symptomen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Als een arts vermoedt dat u porfyrie heeft, zal hij of zij tests laten uitvoeren om de ziekte te diagnosticeren.
Tests voor porfyrie
Tests voor porfyrie meten de hoeveelheden porfyrinen en porfyrinerecursoren in uw bloed, urine of ontlasting en worden gebruikt om porfyrie op te sporen en de ziekte te controleren. Aanvullend onderzoek kan nodig zijn om te bepalen welk type porfyrie u heeft.,
genetische tests
genetische tests controleren op de genmutaties die porfyrie veroorzaken. De test kan helpen de diagnose te bevestigen en te bepalen welke specifieke genmutatie u heeft.
als u een mutatie heeft, kan uw arts het testen op dezelfde mutatie in uw familieleden aanbevelen. Als u of familieleden genetische tests overwegen, kunt u genetische counseling overwegen. Erfelijkheidsadvies kan u en uw familie helpen begrijpen hoe testresultaten uw leven kunnen beïnvloeden.
Hoe behandelen artsen porfyrie?,
De behandeling van porfyrie hangt af van welk type porfyrie u heeft en hoe ernstig uw symptomen zijn.
Acute porfyrie
artsen behandelen meestal acute porfyrieaanvallen in een ziekenhuis. De behandeling kan geneesmiddelen omvatten die typisch symptomen in 3 of 4 dagen verlichten.4
om toekomstige aanvallen te voorkomen, kan uw arts u aanraden
- geneesmiddelen te vermijden die onveilig zijn voor mensen met porfyrie., Neem contact op met uw arts voordat u vrij verkrijgbare geneesmiddelen of geneesmiddelen op recept, voedingssupplementen of Aanvullende of alternatieve geneesmiddelen gebruikt, zoals kruiden-of botanische geneesmiddelen.
- het eten van een uitgebalanceerd dieet en het vermijden van vasten of extreme diëten.
- vermijden van roken.
- vermijden van zwaar alcoholgebruik. Experts raden niet meer dan één drankje per dag aan voor vrouwen en niet meer dan twee drankjes per dag voor mannen.8
- geneesmiddelen om het aantal toekomstige aanvallen te helpen verminderen. Sommige geneesmiddelen die worden voorgeschreven om het aantal aanvallen te verminderen, kunnen kostbaar zijn., Praat met uw arts over uw ziektekostenverzekering.
in zeldzame gevallen kunnen artsen een levertransplantatie aanbevelen. Artsen raden alleen een levertransplantatie aan als een persoon herhaalde, ernstige aanvallen en andere behandelingen niet werkt.
als u een soort acute porfyrie heeft die huidklachten veroorzaakt, kan de behandeling bestaan uit het beschermen van uw huid tegen zonlicht.
cutane porfyrie
Als u enige vorm van cutane porfyrie heeft, zal uw arts maatregelen aanbevelen om uw huid tegen zonlicht te beschermen., Artsen kunnen verschillende behandelingen voorschrijven voor verschillende soorten cutane porfyrie.
- artsen behandelen porfyrie cutanea tarda gewoonlijk met flebotomie, waarbij gewoonlijk elke 2 weken ongeveer een halve liter bloed wordt afgenomen totdat de ijzerspiegels in het lichaam zijn verminderd, of met geneesmiddelen.Tijdens de behandeling zullen artsen regelmatig bloedonderzoeken laten uitvoeren om uw ijzer-en porfyrinespiegels te controleren.,
tijdens de behandeling gaan de meeste mensen in remissie, wat betekent dat ze geen symptomen hebben nadat hun huid is blootgesteld aan zonlicht en hun porfyrinespiegels weer normaal zijn. Om mensen te helpen gaan in en verblijf in remissie, artsen raden ook het vermijden of elimineren van factoren die porphyria cutanea tarda kan veroorzaken.
- voor erytropoëtische protoporfyrie kunnen artsen een geneesmiddel voorschrijven dat mensen met de ziekte in staat stelt meer tijd zonder pijn in zonlicht door te brengen.,
- voor sommige kinderen met congenitale erytropoëtische porfyrie die ernstige symptomen hebben, kunnen artsen een beenmergtransplantatie aanbevelen met behulp van gezonde stamcellen van een donor.
Als u enige vorm van huidporfyrie heeft, zal uw arts maatregelen aanbevelen om uw huid tegen zonlicht te beschermen.
hoe voorkomen en behandelen artsen complicaties van porfyrie?
afhankelijk van het type porfyrie dat u heeft, kan uw arts maatregelen aanbevelen om complicaties te voorkomen of te behandelen.,
leverproblemen
bij porfyrie cutanea tarda kan de behandeling van de ziekte leverproblemen helpen voorkomen.
porfyrie cutanea tarda en acute porfyrie kunnen het risico op het ontwikkelen van leverkanker verhogen. Afhankelijk van uw risico kan uw arts bloedtesten en een echografie of een ander type beeldvormingstest aanbevelen om te controleren op leverkanker. Het vinden van kanker in een vroeg stadium verbetert de kans op het genezen van de kanker.
bij mensen met protoporfyrie kunnen artsen aanbevelen de lever te beschermen door alcohol te vermijden en hepatitis-A-en hepatitis-B-vaccins te krijgen., Als protoporfyrie leidt tot leverfalen, kunt u een levertransplantatie nodig hebben. In sommige gevallen kunnen artsen ook een beenmergtransplantatie aanbevelen, die protoporfyrie kan genezen en de ziekte kan voorkomen dat de nieuwe lever wordt beschadigd.
als protoporfyrie leidt tot galstenen, omvat de behandeling meestal een operatie om de galblaas te verwijderen.
anemie
mensen met congenitale erytropoëtische porfyrie of hepatoerytropoëtische porfyrie die ernstige anemie ontwikkelen, kunnen behandeling met een bloedtransfusie nodig hebben., In sommige gevallen kunnen artsen ook een operatie aanbevelen om een vergrote milt te verwijderen, wat kan helpen bij de behandeling van bloedarmoede.
hoge bloeddruk en nierproblemen
Als u acute porfyrie heeft, kan uw arts controleren op complicaties zoals hoge bloeddruk en chronische nierziekte, die kunnen leiden tot nierfalen. Uw arts kan geneesmiddelen voorschrijven om de bloeddruk te verlagen en maatregelen aanbevelen om chronische nierziekte of behandelingen voor nierfalen te behandelen.
Hoe beïnvloeden porfyrie eten, dieet en voeding?,
Als u acute porfyrie heeft, kan uw arts een uitgebalanceerd dieet aanbevelen waarbij 60 tot 70 procent van uw calorieën afkomstig is van koolhydraten.8 het verlagen van uw inname van koolhydraten en calorieën, zelfs voor een korte tijd, kan een acute porfyrie aanval veroorzaken. Praat met uw arts of een diëtist voordat u uw dieet verandert om te proberen om gewicht te verliezen. Ze kunnen u helpen bij het plannen van een veilig dieet om geleidelijk af te vallen.
mensen met cutane porfyrie die zonlicht moeten vermijden, kunnen lagere vitamine D-spiegels hebben.artsen kunnen vitamine D-supplementen aanbevelen voor de behandeling van lage vitamine D-spiegels.,
klinische studies voor porfyrie
het NIDDK voert klinische studies uit en ondersteunt deze bij vele ziekten en aandoeningen, waaronder leveraandoeningen. De proeven zoeken naar nieuwe manieren om ziekten te voorkomen, op te sporen of te behandelen en de kwaliteit van leven te verbeteren.
wat zijn klinische studies voor porfyrie?
klinische studies—en andere soorten klinische studies-maken deel uit van medisch onderzoek en omvatten mensen zoals u. Wanneer je vrijwilliger bent om deel te nemen aan een klinisch onderzoek, help je artsen en onderzoekers meer te leren over ziekte en verbeter je de gezondheidszorg voor mensen in de toekomst.,
onderzoekers bestuderen veel aspecten van porfyrie, zoals nieuwe behandelingen om acute porfyrieaanvallen te voorkomen of symptomen van cutane porfyrie te verlichten. Ontdek of klinische studies geschikt zijn voor u.
welke klinische studies voor porfyrie zijn op zoek naar deelnemers?
u kunt klinische studies met porfyrie vinden bij www.ClinicalTrials.gov., Naast het zoeken naar federaal gefinancierde studies, kunt u uw zoekopdracht uitbreiden of verfijnen om klinische studies uit de industrie, universiteiten en individuen op te nemen; echter, de NIH beoordeelt deze studies niet en kan er niet voor zorgen dat ze veilig zijn. Praat altijd met uw zorgverlener voordat u deelneemt aan een klinische studie.
