Discussie

De prevalentie van echogenic foci in onze totale bevolking bedroeg 2,4%. Dit ligt aan de onderkant van de reeks eerder gemelde prevalenties van 2,3–9.,6%2, 4-10, maar is zeer vergelijkbaar met de prevalentie gerapporteerd in populaties met een laag risico. Er is een trend dat de gerapporteerde prevalentie van echogene foci hoger is bij populaties met een hoger risico op aneuploïdie (Tabel 1). De prevalentie van geïsoleerde echogene focus in onze populatie was lager, met 1,8%. We bevestigen de bevindingen van anderen dat de prevalentie van geïsoleerde echogene focus vergelijkbaar is in verschillende maternale leeftijdsbanden8, 10. Als geïsoleerde echogene focus in verband werd gebracht met trisomie 21, zou men verwachten dat de prevalentie van geïsoleerde echogene focus toeneemt met de toenemende leeftijd van de moeder.,a04a3″>

Onderzoek EF prevalentie (%) T21 prevalentie (%) Alle EF (n) Geïsoleerde EF (n) Geïsoleerde EF (n) MA = 18-34 jaar Geïsoleerde EF (n) MA < 35 jaar GA = 16-24 weken EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF Huidige studie 2.,4 0.34 267 4 202 1 155 1 149 0 Bromley 19954 4.9 1.6 66 4 66 3 NS 0 NS 0 Nyberg 19985 5.3 Case control 57 24 19 8 NS NS NS NS Manning 19986 2.7 1.,9 24 3 23 2 NS NS NS NS Vibhakar 19997 4.8 3.5 204 11 164 7 NS NS NS NS Winter 20008 13.3 1.7 163 16 145 6 51 1 51 1 Wax 20009 3.2 0.,7 26 2 21 0 NS NS NS NS Huggon 200110 9.6 1.2 853 28 548 5 NS 3 NS NS Achiron 19972 3.0 0.,000 66 0 66 0 66 0 66 0 Bromley 199815 NS NS 290 14 NS 1 NS 0 NS 0 Sepulveda 199520 NS NS NS 3 NS 0 NS 0 NS 0 Dildy 199611 4.9 0 25 0 ?,25 0 NS 0 NS 0 Merati 199612 3.,/td> 0 37 0 35 0 NS 0 NS 0 Totals 2078 109 1314 33 272 5 266 1

in ons onderzoek werden echogene foci voornamelijk gevonden in de linker ventrikel (85%), vergelijkbaar met de 61-88% die door anderen werden gerapporteerd2, 4, 10.

Smith‐Bindman et al.13 schatte de gevoeligheid van een geïsoleerde echogene focus voor het detecteren van trisomie 21 op 11% (95% BI, 6-18) op basis van een meta‐analyse van drie publicaties4, 6, 7. Winter et al.8 een geïsoleerde echogene focus bleek 8% gevoelig te zijn bij het detecteren van trisomie 21 bij vrouwen < 35 jaar oud., Als we de 17‐jarige moeder erbij betrekken die voor het eerst gescand werd na 26 weken zwangerschap, dan was onze gevoeligheid van geïsoleerde echogene focus bij het detecteren van trisomie 21 4%. Recente publicaties hebben betrekking op de waarschijnlijkheid van een foetus met een geïsoleerde echogene focus met trisomie 21. In hun meta‐analyse, Smith-Bindman et al.Op basis van drie publicaties werd de waarschijnlijkheidsratio geschat op 2,8 (95% BI, 1,5–55). Degenen die beweren dat geïsoleerde echogene focus wordt geassocieerd met trisomie 21 baseren hun conclusies op waarschijnlijkheidsratio ‘ s., De waarschijnlijkheidsratio is direct gerelateerd aan de gevoeligheid en omgekeerd evenredig aan de specificiteit. Voor elke populatie hoe hoger de gevoeligheid, hoe hoger de waarschijnlijkheidsratio als de specificiteit gelijk blijft. Het is onduidelijk waarom de gevoeligheid van echogene focus voor trisomie 21 lager is bij populaties met een laag risico dan bij populaties met een hoog risico (Tabel 1). Daarom moet de directe vertaling van de waarschijnlijkheidsratio ‘ s van een populatie met een hoog risico naar een populatie met een laag risico met voorzichtigheid gebeuren., Onze studie heeft onvoldoende vermogen om te bepalen of de waarschijnlijkheidsratio in onze laagrisicopopulatie verschilt van cijfers afgeleid van populaties met een hoger risico. Meer recent Winter et al.Het relatieve risico is vastgesteld op 1,6 (95% BI, 0,2-12,4), wat statistisch niet significant is. Bromley et al.15 hebben het relatieve risico geschat op 1.

geïsoleerde echogene focus is geassocieerd met trisomie 21 in 33 gepubliceerde gevallen (Tabel 1)., Van deze 33 waren er 10 bij vrouwen > 34 jaar en in 18 werd de leeftijd van de moeder niet vermeld, maar ze kwamen allemaal uit een populatie met een hoog risico4, 6, 7. Slechts vijf waren bij vrouwen < 35 jaar. Van deze vijf waren er drie afkomstig uit een populatie met een hoog risico die werd doorverwezen voor foetale echocardiografie10 en de zwangerschapsduur werd niet vermeld. Een was in een vrouw van 34,7 jaar, maar de triple test had haar risico beoordeeld als 1: 1408. De andere was onze 17‐jarige eerst gescand op 26 weken zwangerschap., Onze interpretatie uit de vorige studies en onze eigen interpretatie is dat er geen overtuigend bewijs is voor een verhoogd risico als een geïsoleerde echogene focus wordt gezien bij een foetus waarvan de moeder < 35 jaar oud is.

vermindert de afwezigheid van een echogene focus het risico op trisomie 21? De studies van Smith-Bindman et al.13 en de schatting van Bromley et al.15 geven aan dat het risico voor trisomie 21 niet verlaagd is; anderen beweren echter dat het risico verlaagd is (waarschijnlijkheidsratio, 0.4–0.6)5, 10, 16.,

indien alleen studies worden overwogen waarin de populatie duidelijk gedefinieerd is als < 35 jaar oud, en de echogene focus een geïsoleerde bevinding is bij een obstetrische sonogram bij een zwangerschap van 16-24 weken, is slechts één geval van trisomie 21 gemeld. Dit benadrukt de ontoereikendheid van de literatuur tot nu toe in het aanpakken van de belangrijke klinische vraag van de associatie tussen een sonografisch geïsoleerde echogene intracardiale focus en trisomie 21 in een laag‐risico populatie., Wij geloven dat onze studie specifiek op deze vraag is gericht en onze conclusie is dat, omdat er geen associatie is aangetoond, totdat meer studies op laag‐risico populaties worden gemeld, een echogene focus gezien bij het tweede trimester ultrageluid onderzoek bij een vrouwen in de leeftijd van 18-34 jaar moet worden beschouwd als noch het verhogen of verlagen van het risico van aneuploïdie. Wij zijn het ermee eens dat een bevinding van nul niet leidt tot meer vertrouwen in het resultaat17.

onze studie heeft een aantal sterke punten., We hebben een uitgebreide community‐based studie uitgevoerd in een niet‐geselecteerde populatie die geen pre-screening had ondergaan door triple testen of nuchal translucency diktevaluatie. We hebben vrouwen < 18 jaar uitgesloten vanwege het verhoogde risico op slechte perinatale resultaten18. Het is onwaarschijnlijk dat vruchtwaterpunctie wordt aangeboden aan vrouwen < 18 jaar oud, tenzij een structurele foetale afwijking wordt waargenomen. We hebben ook vrouwen van ≥ 35 jaar uitgesloten vanwege hun verhoogde risico op trisomie 21 en andere slechte obstetrische uitkomsten., Onze selectiecriteria voor de leeftijd van de moeder zijn vergelijkbaar met die in andere studies9, 15, 19. We uitgesloten echogene foci gezien toen de eerste echogram was na 24 weken zwangerschap, omdat de opties voor zwangerschapsmanagement zijn zeer verschillend in dergelijke gevallen. Anderen hebben dezelfde uitsluitingscriteria gehanteerd 7-9, 11, 12. We bespraken de Betekenis van de aanwezigheid van een geïsoleerde echogene focus gezien in het tweede trimester bij vrouwen in de leeftijd van 18-34 jaar, die representatief is voor de tijd en leeftijdsgroep van routine foetale morfologie scans in de meeste instellingen in de wereld., We hebben specifiek gekeken naar de associatie van echogene focus met trisomie 21, met uitzondering van andere aneuploidieën, en we hebben vastgesteld wat volgens ons alle zuigelingen of foetussen met trisomie 21 zijn tijdens de studieperiode.

een zwakte van onze studie was dat karyotypering slechts in enkele gevallen werd uitgevoerd; We gingen ervan uit dat klinisch normale zuigelingen geen trisomie hadden 21. We hebben echter één verwijzingscentrum voor alle trisomie 21-zuigelingen en één pathologisch laboratorium, dus het is onwaarschijnlijk dat we het aantal levendborn trisomie 21-zuigelingen onderschatten., Bovendien hebben we geen specifieke criteria vastgesteld voor de diagnose van een echogene focus. Aangezien de gemeenschap van sonografen in de regio echter dezelfde voortdurende beroepsontwikkeling bijwoont, zullen de criteria waarschijnlijk vergelijkbaar zijn, hoewel we accepteren dat zowel individuele sonografen als individuele radiologen onderhevig zijn aan persoonlijke vooringenomenheid bij zowel onder‐ als over‐rapportering echogene brandpunten. We hebben alleen de geverifieerde rapporten van de verloskundige sonogrammen bekeken en de beelden niet. Dit kan eigenlijk worden beschouwd als een kracht in plaats van een zwakte., Prenatale sonogrammen werden uitgevoerd bij slechts 25 van de 38 trisomie 21 zuigelingen. De overige 13 kinderen werden geboren in oudere moeders. Er lijkt in onze gemeenschap een trend te zijn dat sommige moeders met een verhoogd risico op zwangerschappen van het Down-syndroom prenatale tests vermijden, misschien omdat ze niet van plan zijn om naar het resultaat te handelen. We zijn niet in staat om aan te geven hoeveel kinderen van trisomie 21 afwijkingen hadden die aantoonbaar waren bij retrospectief onderzoek van de verloskundige echografie, ook al is het onze standaardpraktijk om al deze echogrammen te beoordelen, omdat het bijhouden van gegevens niet geschikt is voor retrospectief onderzoek.,

concluderend, werden geen gevallen van trisomie 21 gedetecteerd bij ultrasoundonderzoek in het tweede trimester bij foetussen met een intracardiale echogene focus in onze laagrisicopopulatie, wat wijst op de afwezigheid van een verband.