Rett syndroom wordt geclassificeerd onder de doordringende ontwikkelingsstoornissen, maar Rett syndroom heeft identificeerbare fysieke verschillen zoals verminderde spiertonus (waardoor het kind “floppy” lijkt) en stereotiepe handbewegingen zoals wringen en zwaaien.

Rett-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die ernstige invaliditeit veroorzaakt bij jonge kinderen, voornamelijk meisjes. Na een periode van relatief normale ontwikkeling verliezen kinderen met het Rett-syndroom vaardigheden zoals taal, spel en handgebruik., Het kenmerk van de aandoening is de ontwikkeling van middellijn hand wringen of kloppen bewegingen die constant kunnen zijn terwijl het kind wakker is. De groei van het hoofd, die een weerspiegeling is van de hersengroei, vertraagt in het 1e en 2e levensjaar. Rett syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie (ongunstige verandering in DNA) in een gen genaamd MECP2 dat op het chromosoom van X. De mutatie zelf veroorzaakt Rett syndroom, evenals andere ontwikkelingsstoornissen. De diagnose Rett-syndroom berust nog steeds op klinische kenmerken., Vele meisjes met het syndroom van Rett hebben een diagnose van autisme tijdens hun periode van regressie ontvangen, dat is waarom het syndroom van Rett momenteel als een “doordringende ontwikkelingswanorde”wordt geclassificeerd.

een routinematige chromosoomanalyse (karyotype) zal de mutatie van het Rett-syndroom niet identificeren. Een specifieke sonde voor het MeCP2 gen moet besteld worden.

klachten en symptomen

over het algemeen wordt het Rett-syndroom onderverdeeld in vier stadia, en afhankelijk van een bepaald stadium en de ernst ervan variëren de klachten en symptomen.,

• Stadium I: over het algemeen begint stadium I van het Rett-syndroom het kind te beïnvloeden wanneer het ongeveer 6 maanden tot 18 maanden oud is. De tekenen en symptomen zijn vrij mild en ze worden meestal over het hoofd gezien. Het kind vertoont minder oogcontact en heeft weinig interesse in speelgoed. Ook de ontwikkeling van zitten en kruipen wordt vertraagd.

• Fase II: Fase II begint op ongeveer 1 tot 4 jaar, en het getroffen kind verliest het vermogen om te spreken en zijn handen doelgericht te gebruiken.,”Ongebruikelijke handbewegingen zoals repetitieve, doelloze handbewegingen-wringen, wassen, klappen of tikken” beginnen tijdens fase II. de ademhaling wordt onregelmatig; het kind kan soms de adem inhouden of hyperventileren. Schreeuwen of huilen zonder enige duidelijke provocatie kan gebeuren. Ze kunnen schreeuwen of huilen zonder provocatie. Het is vaak moeilijk voor hen om beweging in gang te zetten.

• Fase III: deze fase begint tussen de leeftijd van 2 en 10 jaar en kan verscheidene jaren duren, zelfs voor de rest van het leven., Mobiliteit van het getroffen kind kan doorgaan hoewel het gedrag verbetert. Huilen en het weergeven van irritatie kan afnemen, en non-verbale communicatievaardigheden ook verbeteren.Fase IV: hoewel het begrip, de communicatieve vaardigheden en de handvaardigheden tijdens deze fase niet afnemen, wordt Fase IV gekenmerkt door “verminderde mobiliteit, spierzwakte en scoliose — een abnormale kromming van de wervelkolom.”In sommige gevallen, plotselinge dood kan optreden tijdens de slaap, de meeste van de vrouwen overleven tot 40s en 50s.,

stadia

over het algemeen manifesteert het Rett-syndroom zich in vier stadia:

• vroege beginfase: het is de eerste fase. Tijdens deze fase stopt of loopt de normale ontwikkeling vast.

• snelle destructieve Fase: Dit is de tweede fase. Tijdens deze fase wordt een snelle regressie van reeds verworven vaardigheden teruggedrongen. Zinvolle handbewegingen en spraakvaardigheden gaan eerst verloren.

• Plateaufase: in de derde fase, de plateaufase, vertraagt de regressie en verbetert andere gerelateerde complicaties enigszins., De meeste personen met het Rett-syndroom gaan in deze fase hun jaren door.

• Late motorische Verslechteringsfase: in deze fase wordt de persoon stijf en/ of verliest de spiertonus.

complicaties

een van de veel voorkomende complicaties van het Rett-syndroom is problemen met het eten, en daarom zijn de meisjes die er last van hebben over het algemeen korter en wegen minder dan het normale gewicht., Andere complicaties van Rett syndroom zijn:

• epilepsie: Dit is een aandoening van tijdelijke abnormale elektrische ontladingen in de hersenen, die een tijdelijk verlies van bewustzijn (een “blackout”), een lichaam stuipen, ongewone bewegingen, of staren spreuken kan veroorzaken.
• hartritmestoornissen: dit beschrijft een aantal aandoeningen die erop wijzen dat de elektrische activiteit van het hart onregelmatig is – sneller of langzamer dan de normale elektrische activiteit van het hart.
• botfracturen: het is een aandoening waarbij een bot wordt gebroken.,
• abnormale kromming van de wervelkolom: in medische termen wordt deze aandoening scoliose genoemd. Het is een voorwaarde die “die complexe laterale en rotatiekromming en vervorming van de wervelkolom impliceert”.

behandeling

momenteel is er geen genezing bekend voor de behandeling van het Rett-syndroom, hoewel meisjes die met deze aandoening zijn getroffen, kunnen worden behandeld om de tekenen en symptomen die met deze aandoening verband houden, te verminderen. Dergelijke behandelingen zijn bedoeld om het verlies van reeds verworven vaardigheden te vertragen en het niveau van communicatie (inclusief spraak) en sociaal contact te verhogen., Over het algemeen, een team aanpak van de behandeling is de voorkeur als de gezondheidszorg personeel uit verschillende achtergronden samen te trekken hun expertise om Rett syndroom te behandelen. De rol van naaste familieleden en vrienden is ook cruciaal voor een beter resultaat. Het personeel in de gezondheidszorg kan professionals uit de gebieden van fysiotherapie, ergotherapie, en spraak-taaltherapie omvatten. In sommige gevallen, medicijnen om complicaties van constipatie of complicaties met betrekking tot hart te verminderen, en chirurgie om in orde wervelkolom kromming zijn ook toevlucht tot om Rett syndroom te behandelen.,

zie ook

• verklarende woordenlijst van het Rett-syndroom

• Rett-syndroom-een pagina van de Mayo clinic
• International Rett Syndrome Association
• de pagina van het Rett-syndroom op de site van het National Institute of Child Health & menselijke ontwikkeling