Wat is sikkelcelziekte (SCD)?

sikkelcelziekte (SCD) is een groep van erfelijke rode bloedcelaandoeningen. Als je SCD hebt, is er een probleem met je hemoglobine. Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen die zuurstof door het hele lichaam vervoert. Met SCD, vormt de hemoglobine in stijve staven binnen de rode bloedcellen. Dit verandert de vorm van de rode bloedcellen. De cellen worden verondersteld schijfvormig te zijn, maar dit verandert ze in een halvemaan, of sikkel, vorm.,

de sikkelvormige cellen zijn niet flexibel en kunnen niet gemakkelijk van vorm veranderen. Velen van hen barsten uit elkaar terwijl ze door jullie bloedvaten bewegen. De sikkelcellen duren meestal slechts 10 tot 20 dagen, in plaats van de normale 90 tot 120 dagen. Je lichaam kan moeite hebben met het maken van genoeg nieuwe cellen om degenen te vervangen die je kwijt bent. Hierdoor heeft u mogelijk niet genoeg rode bloedcellen. Dit is een aandoening genaamd bloedarmoede, en het kan je moe voelen.

de sikkelvormige cellen kunnen ook aan de vaatwanden kleven, waardoor een verstopping ontstaat die de bloedstroom vertraagt of stopt., Als dit gebeurt, kan zuurstof niet in nabijgelegen weefsels komen. Het gebrek aan zuurstof kan aanvallen van plotselinge, ernstige pijn veroorzaken, genaamd pijncrises. Deze aanvallen kunnen zonder waarschuwing plaatsvinden. Als je er een krijgt, moet je misschien naar het ziekenhuis voor behandeling.

Wat veroorzaakt sikkelcelziekte (SCD)?

de oorzaak van SCD is een gebrekkig gen, een sikkelcelgen genoemd. Mensen met de ziekte worden geboren met twee sikkelcelgenen, één van elke ouder.

Als u geboren bent met één sikkelcelgen, wordt het sikkelcelkenmerk genoemd., Mensen met sikkelcelkenmerken zijn over het algemeen gezond, maar ze kunnen het defecte gen doorgeven aan hun kinderen.

Wie heeft een risico op sikkelcelziekte (SCD)?

in de Verenigde Staten zijn de meeste mensen met SCD Afro-Amerikanen:

• ongeveer 1 op de 13 Afro-Amerikaanse baby ‘ s wordt geboren met sikkelcelkarakter
• ongeveer 1 op elke 365 zwarte kinderen wordt geboren met sikkelcelziekte

SCD treft ook sommige mensen met een Spaanse, Zuid-Europese, Midden-Oosterse of Aziatische Indiase achtergrond.

Wat zijn de symptomen van sikkelcelziekte (SCD)?,

mensen met SCD beginnen symptomen van de ziekte te krijgen gedurende het eerste levensjaar, gewoonlijk rond de leeftijd van 5 maanden. Vroege symptomen van SCD kunnen zijn:

• pijnlijke zwelling van de handen en voeten
• vermoeidheid of fussiness door anemie
• een gelige kleur van de huid (geelzucht) of het oogwit (icterus)

de effecten van SCD variëren van persoon tot persoon en kunnen in de loop van de tijd veranderen. De meeste tekenen en symptomen van SCD zijn gerelateerd aan complicaties van de ziekte. Zij kunnen strenge pijn, bloedarmoede, orgaanschade, en besmettingen omvatten.,

Hoe wordt sikkelcelziekte (SCD) gediagnosticeerd?

een bloedtest kan aantonen of u SCD of sikkelcelkenmerken heeft. Alle staten testen nu pasgeborenen als onderdeel van hun screeningsprogramma ‘ s, zodat de behandeling vroeg kan beginnen.

mensen die overwegen kinderen te krijgen, kunnen de test ondergaan om uit te vinden hoe waarschijnlijk het is dat hun kinderen SCD krijgen.

artsen kunnen ook SCD diagnosticeren voordat een baby wordt geboren. Die test maakt gebruik van een monster van vruchtwater (de vloeistof in de zak rond de baby) of weefsel uit de placenta (het orgaan dat zuurstof en voedingsstoffen naar de baby brengt).,

wat zijn de behandelingen voor sikkelcelziekte (SCD)?

de enige remedie voor SCD is beenmerg-of stamceltransplantatie. Omdat deze transplantaties riskant zijn en ernstige bijwerkingen kunnen hebben, worden ze meestal alleen gebruikt bij kinderen met ernstige SCD. Om de transplantatie te laten werken, moet het beenmerg een goede match zijn. Meestal is de beste donor een broer of zus.,

Er zijn behandelingen die kunnen helpen symptomen te verlichten, complicaties te verminderen en de levensduur te verlengen:

• antibiotica om infecties bij jongere kinderen te voorkomen
• pijnstillers voor acute of chronische pijn
• Hydroxyurea, een geneesmiddel waarvan is aangetoond dat het verscheidene SCD-complicaties vermindert of voorkomt. Het verhoogt de hoeveelheid foetale hemoglobine in het bloed. Dit medicijn is niet geschikt voor iedereen; praat met uw zorgverlener over de vraag of u het moet nemen. Dit geneesmiddel is niet veilig tijdens de zwangerschap.,
• kindervaccinaties ter voorkoming van infecties
• bloedtransfusies voor ernstige anemie. Als u een aantal ernstige complicaties heeft gehad, zoals een beroerte, kunt u transfusies hebben om meer complicaties te voorkomen.

Er zijn andere behandelingen voor specifieke complicaties.zorg ervoor dat u regelmatig medische zorg krijgt, een gezonde levensstijl hebt en vermijd situaties die een pijncrisis kunnen veroorzaken om zo gezond mogelijk te blijven.

NIH: National Heart, Lung, and Blood Institute