acht zuigelingen met een ernstige immuunaandoening, soms bekend als” bubble boy disease, ” lijken genezen van de ziekte dankzij een experimentele gentherapie, volgens een nieuwe studie.

de aandoening, officieel X-gebonden ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID-X1) genoemd, zorgt ervoor dat baby ‘ s worden geboren met weinig tot geen immuunbescherming, waardoor ze gevoelig zijn voor het ontwikkelen van levensbedreigende infecties., Het wordt veroorzaakt door een specifieke genmutatie.

de nieuwe gentherapie omvat het gebruik van een veranderde versie van HIV — het virus dat typisch het immuunsysteem aanvalt en AIDS veroorzaakt — om een correcte kopie te leveren van het gen dat de aandoening veroorzaakt. (In dit geval was het virus genetisch gemanipuleerd zodat het geen ziekte veroorzaakt.)

Alle kinderen produceren nu de immuuncellen die nodig zijn om de spervuur van ziektekiemen af te weren die mensen tegenkomen in hun dagelijks leven, volgens de studie, gepubliceerd woensdag (17 April) in de The New England Journal of Medicine.,”deze patiënten zijn nu peuters, die reageren op vaccinaties en immuunsystemen hebben om alle immuuncellen aan te maken die ze nodig hebben voor bescherming tegen infecties als ze de wereld verkennen en een normaal leven leiden”, zei de auteur van de hoofdstudie Dr.Ewelina Mamcarz, een pediatrische hematoloog-oncoloog aan de St. Jude afdeling van beenmergtransplantatie en cellulaire therapie in Memphis, Tennessee, in een verklaring.

ongeveer 16 maanden na de behandeling ontwikkelen de patiënten zich normaal en hebben geen ernstige bijwerkingen van de behandeling ondervonden., Maar ze zullen nog steeds moeten worden gecontroleerd voor een langere periode om te bepalen of de behandeling langdurig is en geen bijwerkingen later in het leven veroorzaken, de onderzoekers zei.

“Bubble boy”

SCID-X1 wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen IL2RG, dat volgens de National Institutes of Health van cruciaal belang is voor de normale immuunfunctie. De voorwaarde is zeldzaam, waarschijnlijk die ongeveer 1 in 50.000 tot 100.000 pasgeborenen beà nvloeden.

de ziekte kan hoofdzakelijk worden genezen door een beenmergtransplantatie van een broer of zus die overeenkomt met bepaalde immuunsysteemeiwitten., Maar minder dan 20% van de patiënten met SCID-X1 hebben een dergelijke donor beschikbaar, zeiden de auteurs. Beenmergtransplantaties van niet-verwante donoren zijn doorgaans minder effectief en brengen grotere risico ‘ s met zich mee.

de naam “bubble boy disease” komt van het zeer bekend geval van David Vetter, die werd geboren in 1971 met SCID-X1, en bracht het grootste deel van zijn leven in een plastic bubbel in afwachting van een beenmergtransplantatie, volgens CBS. Hij overleed op 12-jarige leeftijd, na zijn transplantatie.

sommige eerdere pogingen om SCID-X1 met gentherapie te behandelen hebben ernstige bijwerkingen gehad., Bijvoorbeeld, resulteerde een behandeling van de gentherapie in de vroege jaren 2000 in verscheidene patiënten die leukemie ontwikkelen.

In de nieuwe studie verzamelden de onderzoekers eerst het beenmerg van de patiënten. Vervolgens gebruikten ze de gewijzigde versie van HIV om een werkkopie van het il2rg-gen in de beenmergcellen te plaatsen. Deze cellen werden vervolgens terug geïnfundeerd in de patiënten. Voor deze infusie kregen de patiënten een lage dosis van een chemotherapiegeneesmiddel om ruimte te maken in hun merg voor de nieuwe cellen om te groeien.,

Eén punt van zorg bij gentherapie is dat, na het inbrengen van een gen in het DNA van mensen, genen die zich naast de plaats van insertie bevinden, kanker kunnen veroorzaken, zoals in eerdere gevallen waarbij mensen leukemie ontwikkelden. Maar de nieuwe behandeling werkte om dit te voorkomen door het opnemen van “isolator” genen die in wezen de activering van de aangrenzende genen blokkeren om te voorkomen dat ze kanker veroorzaken

de onderzoekers zeggen dat hun techniek kan dienen als een sjabloon voor het ontwikkelen van gentherapieën voor andere bloedaandoeningen, zoals sikkelcelziekte.,

• genetica volgens de getallen: 10 prikkelende verhalen
• 7 Baby mythes ontkracht
• 27 vreemdste medische gevallen

oorspronkelijk gepubliceerd op Live Science.