ventriculomegalie, of dilatatie van de foetale cerebrale ventrikels, komt relatief vaak voor bij prenatale echografie. Deze samenvatting van SMFM Consult Series # 45 beoordelingen belangrijkste punten voor diagnose, evaluatie en beheer van milde foetale ventriculomegalie.

Q / Hoe verloopt ventriculomegalie?

foetale cerebrale ventriculomegalie wordt gedefinieerd als een atriale diameter ≥ 10 mm bij prenatale echografie., Ventriculomegalie wordt doorgaans op twee manieren ingedeeld: licht (10-15 mm) of ernstig (> 15 mm); of licht (10-12 mm), matig (13-15 mm) of ernstig (> 15 mm). Omdat de kans op een bijwerking en de kans op andere afwijkingen groter zijn wanneer de ventrikels 13-15 mm meten Versus 10-12 mm, dient de laatste classificatiemethode te worden gebruikt voor patiëntenbegeleiding. De incidentie van lichte tot matige foetale ventriculomegalie is ongeveer 1%.

Q / Wat zijn de oorzaken van ventriculomegalie?,

de differentiële diagnose van ventriculomegalie is uitgebreid en omvat zowel een normale variant als stoornissen geassocieerd met ernstige insufficiëntie. Een grondige evaluatie is van cruciaal belang om de juiste diagnose te stellen en een nauwkeurige prognose te geven.

normale variatie

foetussen met een ventriculaire atriale diameter van 10-12 mm hebben een normale postnatale evaluatie bij> 90% van de gevallen. De kans dat milde ventriculomegalie een normale variant vertegenwoordigt neemt af met toenemende mate van dilatatie., Milde ventriculomegalie is waarschijnlijk een normale variant als er geen andere structurele afwijkingen worden opgemerkt en als aneuploidy screening of diagnostische genetische testen resultaten normaal zijn. Omdat het niet mogelijk is met zekerheid vast te stellen dat milde ventriculomegalie echt geïsoleerd is tijdens de zwangerschap, is normale variatie een diagnose van uitsluiting die pas na de geboorte met zekerheid kan worden gesteld.,

structurele afwijkingen

structurele afwijkingen die kunnen leiden tot dilatatie of vergroting van de laterale ventrikels omvatten agenese van het corpus callosum, Dandy-Walker misvorming, neurale buisafwijkingen, corticale afwijkingen en migratieafwijkingen of heterotopie., Sommige structurele centrale zenuwstelsel (CNS) anomalieën, zoals holoprosencefalie, hydranencefalie, porencefalie, of schizencefalie, en cystische laesies, zoals arachnoïde cysten, resulteren in abnormale vloeistof collecties in de foetale hersenen die kunnen worden verkeerd gediagnosticeerd als ventriculomegaly, hoewel deze anomalieën niet echt vertegenwoordigen dilatatie van het ventriculaire systeem. In zeldzame gevallen, kan een tumor of choroid plexus papilloma in overproductie van cerebrospinale vloeistof met resulterende ventriculomegalie resulteren. Grote geïsoleerde choroid plexus cysten kunnen tijdelijk verwijden de foetale cerebrale ventrikels.,

de meest voorkomende oorzaak van ernstige ventriculomegalie is aquaductale stenose, die het gevolg is van vernauwing van het cerebrale Aquaduct van Sylvius gelegen tussen het derde en vierde ventrikel, wat leidt tot progressieve dilatatie van de laterale en derde ventrikels. Aqueductal stenose kan genetisch zijn of kan het gevolg zijn van fibrose secundair aan foetale infectie (bijv., cytomegalovirus , toxoplasmose, of Zika virus) of bloeden (bijv., intraventriculaire bloeding). Een massa of aangeboren tumor kan ook leiden tot compressie van het aquaduct met resulterende ventriculomegalie., In veel gevallen is de oorzaak van aqueductal stenose onbekend.

infectie

Ongeveer 5% van de gevallen van lichte tot matige ventriculomegalie zijn het gevolg van congenitale foetale infecties, waaronder cytomegalovirus (CMV), toxoplasmose en zikavirus. Veel gevallen van ventriculomegalie geassocieerd met congenitale infectie vertonen andere sonografische kenmerken, waaronder foetale groeibeperking; periventriculaire, hepatische en andere intra-abdominale calcificaties; echogene foetale darm; hepatosplenomegalie; ascites; meconiumperitonitis; polyhydramnios en microcefalie., Echter, deze kenmerken kunnen niet duidelijk zijn tot later in de zwangerschap, en niet alle geïnfecteerde foetussen zullen andere sonografische tekens hebben.

genetische aandoeningen

Ongeveer 5% van de foetussen met ogenschijnlijk geïsoleerde lichte tot matige ventriculomegalie heeft een abnormaal karyotype, meestal trisomie 21. Een andere 10% tot 15% hebben abnormale bevindingen op chromosomale microarray. Hoewel hydrocephalus een onderdeel is van verschillende congenitale syndromen, zijn er relatief weinig genetische oorzaken van geïsoleerde ventriculomegalie of hydrocephalus., Syndromen die typisch geassocieerd zijn met ernstigere ventriculomegalie en aanvullende afwijkingen die sonografisch of door foetale magnetic resonance imaging (MRI) kunnen worden geïdentificeerd, omvatten Walker-Warburg -, Bardet-Biedl -, Meckel -, Joubert-en hydrolethalus-syndromen.

volgende: Hoe moet een foetus met lichte of matige ventriculomegalie worden geëvalueerd?

Q / Hoe moet een foetus met lichte of matige ventriculomegalie worden beoordeeld?

wanneer lichte of matige ventriculomegalie wordt gedetecteerd, is verdere evaluatie aangewezen., Dergelijke evaluatie is gericht op het bepalen of extra structurele (CNS en niet-CNS) anomalieën, genetische afwijkingen, of aangeboren infectie aanwezig zijn.

ultrasonografie

De incidentie van aanvullende SONOGRAFISCHE afwijkingen op het CZS en niet-CZS die werden vastgesteld bij foetussen met lichte of matige ventriculomegalie varieert van 10% tot 76%, maar blijkt in de meeste studies< 50% te zijn. Wanneer ventriculomegaly wordt geïdentificeerd, moet een gedetailleerde echografie worden uitgevoerd door een arts die ervaring heeft met de diagnose van foetale afwijkingen., Zorgvuldige aandacht moet worden besteed aan intracraniale anatomie met inbegrip van de laterale, derde en vierde ventrikels; corpus callosum; thalami; germinal matrix regio; cerebellum; en de cerebellaire vermis. Het foetale hart moet zorgvuldig worden onderzocht, en foetale biometrie moet worden beoordeeld op bewijs van groeibeperking. Ten slotte moet een grondige inspectie worden uitgevoerd op tekenen van foetale infectie, waaronder intracraniale of extracraniale calcificaties, hepatosplenomegalie, ascites en foetale groeibeperking.,

testen op genetische aandoeningen

diagnostisch testen (vruchtwaterpunctie) met chromosomale microarray moet worden aangeboden wanneer ventriculomegalie wordt gedetecteerd. Celvrije DNA-screening kan worden overwogen voor vrouwen die diagnostische testen weigeren na begeleiding over de beperkingen van deze aanpak. Vrouwen met eerdere resultaten van normale screeningstests, waaronder celvrij DNA, moeten nog steeds diagnostische tests worden aangeboden vanwege de hogere diagnostische opbrengst.,

testen op foetale infectieuze etiologieën

de voorgeschiedenis van de vrouw moet worden beoordeeld op symptomen die wijzen op CMV-infectie, en blootstelling aan potentiële bronnen van toxoplasmose (bijv. buitenkatten, tuinieren, consumptie van onvoldoende verhit vlees) en zikavirus moet worden beoordeeld. Een gedetailleerde reisgeschiedenis moet worden opgenomen in de evaluatie. Voor vrouwen met een geschiedenis van reizen naar een Zika-endemisch gebied, wordt het testen volgens de Centers for Disease Control and Prevention guidelines aanbevolen., Testen op CMV en toxoplasmose wordt aanbevolen wanneer ventriculomegalie wordt gedetecteerd, ongeacht bekende blootstelling of symptomen. Het testen kan maternale serologie of polymerasekettingreactie (PCR) op vruchtwater omvatten. Voor vrouwen die vruchtwaterpunctie afnemen, omvat serumonderzoek voor CMV IgG en IgM, evenals screening op toxoplasmose

volgende: Wat is de rol van foetale MRI?

Q / Wat is de rol van foetale MRI?,

foetale MRI kan nuttig zijn bij de evaluatie van ventriculomegalie omdat deze modaliteit significante afwijkingen kan identificeren die niet gemakkelijk met behulp van echografie kunnen worden gedetecteerd, zoals corticale misvormingen en migrationele afwijkingen. De meest voorkomende afwijking gedetecteerd op MRI, maar gemist op foetale echografie is agenese van het corpus collosum., MRI kan ook van voordeel zijn bij het beoordelen van de mate van destructief letsel in foetussen met bekende infectie, bloeding of ischemie, en wanneer andere sonografisch evidente CNS misvormingen, zoals agenese van het corpus callosum of Dandy-Walker misvorming, aanwezig zijn.

MRI is het nuttigst bij> 22-24 weken zwangerschap, aangezien mijlpalen in de ontwikkeling van het CZS duidelijker worden bij voortschrijdende zwangerschap., De toegevoegde waarde van MRI hangt deels af van de mate van ventriculaire dilatatie, evenals van de kwaliteit van de originele echografie en of een gedetailleerd neurosonografisch onderzoek werd uitgevoerd door een leverancier met specifieke expertise. MRI kan worden overwogen in gevallen van milde of matige foetale ventriculomegalie wanneer deze modaliteit en deskundige radiologische interpretatie beschikbaar zijn. Het is waarschijnlijk van minder waarde als de patiënt een gedetailleerd echografisch onderzoek uitgevoerd door een individu met specifieke ervaring en expertise in sonografische beeldvorming van de foetale hersenen heeft gehad.,

Q / Wat is de geschikte prenatale behandeling van een zwangerschap nadat lichte tot matige ventriculomegalie is gedetecteerd?

Follow-up echografie na initiële detectie van foetale ventriculomegalie is nuttig om progressie, stabiliteit of resolutie te beoordelen. De optimale timing en frequentie van follow-up echografie onderzoeken in de setting van milde tot matige ventriculomegalie is afhankelijk van de initiële zwangerschapsduur bij de diagnose en andere klinische factoren.,

vrouwen dienen counseling te krijgen van een zorgverlener met specifieke expertise in prenatale diagnose en prognose van foetale ventriculomegalie. Zij moeten worden geïnformeerd dat de prognose sterk varieert op basis van de exacte bevindingen van de volledige prenatale en postnatale evaluatie. Als ventriculomegaly progressief is, kan overleg met een pediatrische neurochirurg nuttig zijn, aangezien sommige pasgeborenen postnatale chirurgische interventie kunnen vereisen, zoals ventriculoperitoneal rangeren. Over het algemeen is de kans op lichte tot matige ventriculomegalie die chirurgische interventie na de geboorte vereist, laag.,

antepartum foetale testen zijn waarschijnlijk niet gunstig in de setting van lichte tot matige ventriculomegalie, omdat deze afwijking niet typisch geassocieerd is met placenta insufficiëntie, tenzij andere afwijkingen zoals foetale groeibeperking of vruchtwater afwijkingen aanwezig zijn.

Q / Wat is de optimale timing en wijze van levering voor foetussen met ventriculomegalie?

Er is geen bewijs dat premature of keizersnede de maternale of neonatale resultaten verbetert in de setting van lichte tot matige ventriculomegalie., Het tijdstip en de wijze van levering moeten daarom gebaseerd zijn op standaard obstetrische indicaties. Gezien de mogelijkheid dat lichte tot matige ventriculomegalie geassocieerd wordt met nadelige neurologische ontwikkelingsresultaten op lange termijn, moet de primaire kinderarts op de hoogte worden gesteld van deze prenatale bevinding.

Q / Wat is de prognose voor zuigelingen met lichte ventriculomegalie?

de prognose voor zuigelingen met lichte tot matige ventriculomegalie is sterk variabel en hangt af van de aanwezigheid of afwezigheid van structurele of genetische afwijkingen, foetale infectie en de ernst van ventriculaire dilatatie., Na een volledige evaluatie, als de ventriculomegalie mild en geïsoleerd is, is de uitkomst meestal normaal. Met geïsoleerde matige ventriculomegaly van 13-15 mm, na een volledige evaluatie, is de uitkomst waarschijnlijk gunstig, maar er is een verhoogd risico op neurologische ontwikkelingsstoornissen. In de setting van lichte tot matige ventriculomegalie met bijbehorende afwijkingen, hangt de prognose voornamelijk af van de specifieke afwijking in plaats van de mate van ventriculaire dilatatie.

progressie is ook een factor in de resultaten., In gevallen waarin ventriculomegalie progresseert, is het percentage bijwerkingen gemeld tot 44%, terwijl de resultaten normaal zijn in > 90% van de gevallen waarin ventriculomegalie verbetert. In de meeste gevallen is het risico op herhaling van geïsoleerde ventriculomegalie bij toekomstige zwangerschappen laag. In gevallen met een onderliggende oorzaak, zoals een chromosomale of genetische aandoening, zal het risico van herhaling afhangen van de specifieke diagnose.