ziekte van Niemann-Pick is een genetische (erfelijke) vorm van lipideopslag. Een ziekte van de lipideopslag is één waarin abnormale vette substanties binnen lichaamscellen accumuleren en schade aan verschillende organen en lichaamssystemen veroorzaken. Er zijn vier soorten Niemann-Pick-ziekte.

tekenen en symptomen van de ziekte van Niemann-Pick zijn gerelateerd aan de abnormale opbouw van lipiden in verschillende organen., Geassocieerde symptomen zijn problemen met coördinatie, oogbewegingen, moeite met lopen, moeite met slikken (dysfagie), slechte spiertonus (dystonie), ernstige leverziekte, spraakproblemen, epileptische aanvallen en interstitiële longziekte.

oorzaak van de ziekte van Niemann-Pick

genetische mutaties geërfd in een autosomaal recessief patroon (wat betekent dat twee kopieën van het gemuteerde gen nodig zijn om de aandoening te ontwikkelen) veroorzaken de aandoening., De ouders van een individu met de voorwaarde dragen elk één exemplaar van het gemuteerde gen, maar zij tonen typisch geen tekens en symptomen van de voorwaarde.,

Andere niemann-pick ziekte symptomen en verschijnselen

• Coördinatie Problemen
• Moeite met Lopen
• Eye Movement Problemen
• Interstitiële longziekte
• Slechte spierspanning (Dystonie)
• Aanvallen
• een Ernstige leverziekte
• Spraak Problemen
• Problemen met Slikken (Dysfagie)