Articles

albinizm (Polski)

różne wady genów charakteryzują liczne rodzaje albinizmu. Do rodzajów albinizmu należą:

albinizm Okołoskórny (Oca)

Oca wpływa na skórę, włosy i oczy. Istnieje kilka podtypów OCA:

OCA1

OCA1 jest spowodowane wadą enzymu tyrozynazy. Istnieją dwa podtypy OCA1:

  • OCA1a. osoby z OCA1a mają całkowity brak melaniny. Jest to pigment, który nadaje skórze, oczom i włosom kolorystykę. Ludzie z tym podtypem mają białe włosy, bardzo bladą skórę i jasne oczy.,
  • OCA1b. osoby z OCA1b produkują pewną ilość melaniny. Mają jasną skórę, włosy i oczy. Ich ubarwienie może wzrastać wraz z wiekiem.

OCA2

OCA2 jest mniej dotkliwe niż OCA1. Jest to spowodowane wadą genu OCA2, która powoduje zmniejszenie produkcji melaniny. Ludzie z OCA2 rodzą się z jasnym zabarwieniem i skórą. Ich włosy mogą być żółte, blond lub jasnobrązowe. OCA2 występuje najczęściej u osób Pochodzenia afrykańskiego i rdzennych Amerykanów.

OCA3

OCA3 jest wadą genu TYRP1. Zwykle dotyka ludzi o ciemnej skórze, szczególnie czarnych Południowoafrykańczyków., Osoby z OCA3 mają czerwonawo-brązową skórę, rudawe włosy i piwne lub brązowe oczy.

OCA4

OCA4 jest spowodowane wadą białka SLC45A2. Powoduje to minimalną produkcję melaniny i powszechnie pojawia się u osób pochodzenia wschodnioazjatyckiego. Osoby z OCA4 mają objawy podobne do tych u osób z OCA2.

albinizm oczny

albinizm oczny jest wynikiem mutacji genu na chromosomie X i występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. Ten rodzaj albinizmu wpływa tylko na oczy., Osoby z tym typem mają normalne włosy, skórę i kolor oczu, ale nie mają zabarwienia w siatkówce (tylnej części oka).

zespół Hermansky ' ego-Pudlaka

zespół ten jest rzadką formą albinizmu, wynikającą z wady jednego z ośmiu genów. Wywołuje objawy podobne do OCA. Zespół występuje z płucami, jelitami i zaburzeniami krzepnięcia.

zespół Chediaka-Higashiego

zespół Chediaka-Higashiego to kolejna rzadka forma albinizmu, która jest wynikiem defektu w genie LYST. Wywołuje objawy podobne do OCA, ale nie może wpływać na wszystkie obszary skóry., Włosy są zwykle brązowe lub blond ze srebrzystym połyskiem. Skóra jest zwykle kremowobiała do szarawej. Osoby z tym zespołem mają wadę białych krwinek, zwiększając ryzyko zakażeń.

zespół Griscelli

zespół Griscelli jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym. Jest to spowodowane wadą jednego z trzech genów. Od 1978 roku na świecie było tylko 60 znanych przypadków tego zespołu. Występuje z albinizmem (ale nie może wpływać na całe ciało), problemami immunologicznymi i problemami neurologicznymi. Zespół Griscelli zwykle powoduje śmierć w pierwszej dekadzie życia.