Historia przypadku

chłopiec urodził się, po pierwszej ciąży, młodym, zdrowym, niepowiązanym rodzicom. W pierwszych tygodniach ciąży zdjęcia rentgenowskie głowy i dłoni zostały wykonane u matki z powodu urazu. Matka przyjmowała NLPZ do 5 tygodnia ciąży. Dopiero w piątym tygodniu wykryto ciążę. Progesteron zalecano dopochwowo ze względu na plamienie., Ponadto, począwszy od 8 tygodnia, klotrimazol i witaminy (Femibion) były stosowane przez cały okres ciąży. W rutynowym badaniu USG nie zgłoszono żadnych oznak deformacji w obrębie stawów, ale małowodzie obserwowane w 33. tygodniu ciąży były związane z objawami słabego poruszania się płodu opisywanymi przez matkę jako „bardzo spokojne dziecko” w ostatnich tygodniach ciąży., Chłopiec został porodem samoistnym w 40. tygodniu ciąży w ogólnie złym stanie (wynik Apgar 1, 5 i 6 odpowiednio w 1., 3. i 5. minucie) o masie urodzeniowej 4150 g, długości 56 cm i obwodzie głowy 36 cm. Dziecko wymagało wentylacji przez 4 dni. Podawano antybiotyki, ponieważ podejrzewano zakażenie wewnątrzmaciczne na podstawie podwyższonego poziomu białka C-reaktywnego. Napady padaczkowe obserwowano w pierwszych dniach życia, najprawdopodobniej w wyniku niedotlenienia okołoporodowego., Następnie widoczne były nieprawidłowe odczyty EEG, wymagające krótkiego leczenia przeciwdrgawkowego fenobarbitalem.

badanie po urodzeniu wykazało obecność mikrognacji, retrognacji i przykurczów stawów typowych dla AMC: tj. dotyka nadgarstków, łokci i barków oraz nóg w postaci kłębuszków 4 w skali Dimeglio, z towarzyszącym podwichnięciem stawu kolanowego i zwichnięciem prawego stawu biodrowego (ryc. 1 i 2)., Dziecko nie wykazywało odruchu ssania, bardzo słabej reaktywności na bodźce zewnętrzne, obniżonego napięcia mięśniowego, zwłaszcza w linii głowa-ramię i osłabionego odruchu ścięgien. Pozostał w ograniczonej pozycji na boku.

pierwszy dzień życia.,

trzeci dzień życia – cała figura – zauważalne wolne kciuki i widoczne zwichnięcie lewego stawu kolanowego.

zdjęcie rentgenowskie kończyn dolnych wykazało widoczne kalusy wokół złamań kości udowej, występowanie złamań okołoporodowych i deformację typową dla kości udowej (ryc. 3)., Badanie ultrasonograficzne stawów biodrowych i kolanowych wykazało: nogi ustawione w rotacji wewnętrznej (90-100°), niestabilność przyśrodkową obu kolan oraz rzepkę ustawioną do strony przyśrodkowej. Nie stwierdzono żadnych oznak zwichnięcia stawu biodrowego, przy dobrym osadzeniu głowy kości udowej w panewce i prawidłowej głębokości pokrywy oczodołów.

zdjęcia rentgenowskie kończyn dolnych wykonane w wieku 10 dni.,

USG czaszki i jamy brzusznej, a także badanie okulistyczne, nie wykazały żadnej patologii. Badanie indukowanych potencjałów słuchowych wykazało prawidłowe wyniki z pnia mózgu i obustronnego ubytku słuchu na poziomie 70 dB. Echokardiografia ujawniła hemodynamicznie nieistotną wadę przegrody przedsionkowej (ASD). Ze względu na masywną deformację okolicy potylicznej wykonano MRI mózgu, nie wykryto żadnych nieprawidłowości z wyjątkiem torbieli pajęczynówki 9 mm, przylegającej do lewego bieguna skroniowego., Wykluczono wrodzone zakażenia-cytomegalię, toksoplazmozę, zakażenie parwowirusem, zapalenie wątroby typu B i rubeolę. Badania cytogenetyczne wykazały prawidłowy męski kariotyp-46, XY. Aberracje submikroskopowe zostały wykluczone przy użyciu porównawczej hybrydyzacji genomu opartej na mikromacierzach (array-CGH) (array(1-22)×2, (X,Y)×1). W dalszych badaniach wykluczono osteogenezę inperfecta. EEG wykonane kilka miesięcy później nie wykazały patologii.

dotyczyło to więcej niż jednego rodzaju stawów., Odnotowano bardzo specyficzną pozycję z symetrycznym zaangażowaniem kończyn: nadgarstki, łokcie i barki, stałe kolana, stopy równoboczne. W tym przypadku można zidentyfikować typowe czynniki wywołujące AMC i objawy: zdjęcia rentgenowskie wykonano u matki, a niesteroidowe leki przeciwzapalne stosowano do 5 tygodnia ciąży.

mogą to być potencjalne czynniki teratogenne w tym przypadku, ale brak oznak innych poważnych wad wrodzonych, w których stwierdzono, badania cytogenetyczne nie wykazały żadnych nieprawidłowości. Obraz kliniczny nie był zgodny z żadnym znanym zaburzeniem monogennym z AMC., Nie określono przyczyny małowodzie i patologicznego zmniejszenia ruchów płodu. Złamania kości można tłumaczyć jedynie trudnościami podczas porodu. Asfiksja okołoporodowa powodowała drgawki i hipotonię okołoporodową.

Rehabilitacja

rehabilitację rozpoczęto w wieku trzech tygodni, niemowlę pozostawało w szpitalu przez osiem tygodni w celu ustabilizowania czynności padaczkowej, monitorowania odżywiania (z powodu braku odruchu ssania i dysfagii) oraz leczenia ortopedycznego.,

celem rehabilitacji było zwiększenie zakresu ruchu w stawach i wzmocnienie stymulacji neurorozwojowej.

USG służyło do pozycjonowania struktur kończyn. W szczególności obrazowanie ultrasonograficzne było pomocne w pozycjonowaniu rzepki i osi kolana. Informacje uzyskane z badań ultrasonograficznych pozwoliły na oznaczenie struktur na skórze. Ta prosta procedura pozwoliła na postęp treningu, ograniczając jednocześnie ryzyko zwichnięcia stawu., Zdjęcia z treningu manouvers, ze śladami na skórze, zostały wykonane na terapii, aby pouczyć rodziców i innych terapeutów.,

techniki stosowane w celu zwiększenia mobilności w stawach:

• masaż relaksacyjny i rozciąganie w obrębie przyczepów mięśniowych,

• techniki mobilizacji stawowej w ścisłej zgodności z ograniczeniami ruchomości kontrolowanymi pod kontrolą USG,

• korekcyjne kinesiotaping po grzbietowej stronie dłoni, stymulujące prostowanie stawów w nadgarstku i palcach,

• mobilizacja stóp według metody Ponseti.,

techniki stymulacji rozwoju

• terapia pozycyjna,

• stymulacja układów sensorycznych, proprioceptywna stymulacja otwarcia ręki, techniki wykorzystujące odruchy nastawcze do stymulowania funkcji pomocniczych kończyn górnych, trzymania głowy itp.,

• stymulacja odruchu ssania.

szkolenie dla rodziców było integralną częścią rehabilitacji: szkolenie w pozycji leżącej, stawianie, zmiana pozycji, noszenie, karmienie itp.,

staranny i powtarzalny trening optymalnych osi, w których powinny być wykonywane ćwiczenia zwiększające zakres ruchu. Zachęcano do nagrywania i fotografowania prezentowanych technik.

zabiegi ortopedyczne

leczenie ortopedyczne rozpoczęto w wieku 3 miesięcy . Zaczęło się od serii plastrów manipulacyjnych wykorzystujących zmodyfikowany protokół Ponseti (leczenie clubfeet) (zmieniany raz w tygodniu, podczas przerw leczenia chłopiec był zabierany na rehabilitację na oddziale). Stan przed manipulacją tynkiem przedstawiono na rysunku 4.,

kończyny dolne w wieku 14 tygodni. Panel A: Widok Z Przodu. Panel B: Widok Z Prawej Strony.

dzięki zastosowaniu odlewów gipsowych uzyskano korekcję zgięcia stawu kolanowego do 45°, a następnie łączono plastry na kończynach dolnych za pomocą poprzeczki aluminiowej w celu uzyskania korekcji rotacji w stawach biodrowych (ryc. 5 i 6).,

rzuty manipulacyjne – Poprawa zgięcia kolana z prętem poprawa rotacji zewnętrznej w stawach biodrowych, pierwsza próba skorygowania stopy przez Ponseti – wiek 20 tygodni.

poprawa rotacji zewnętrznej stawów biodrowych – wiek 20 tygodni.,

dzięki zintegrowanemu podejściu rehabilitacyjnemu i leczeniu ortopedycznemu uzyskano widoczną poprawę zakresu ruchu, a także funkcjonalności dziecka. Dziecko kontynuuje leczenie ortopedyczne i rehabilitację. Ocenę funkcjonalną i ocenę deformacji stawów przeprowadzono cztery razy od urodzenia dziecka (Tabela 1).