Autosom – każdy z ponumerowanych lub nieseksownych chromosomów organizmu. Ludzie mają 22 zestawy autosomów; są one określane numerycznie (np. chromosom 1, chromosom 2) zgodnie z tradycyjnym porządkiem sortowania opartym na wielkości, kształcie i innych właściwościach. Autosomy różnią się od chromosomów płciowych, które tworzą 23 parę chromosomów we wszystkich normalnych ludzkich komórkach i występują w dwóch formach, zwanych X i Y. autosomy kontrolują dziedziczenie wszystkich cech organizmu z wyjątkiem tych związanych z płcią, które są kontrolowane przez chromosomy płci.,

Numeryczne nieprawidłowości w autosomach są zwykle uważane za wynik mejotycznej nieujemności—to znaczy nierównego podziału chromosomów między komórkami potomnymi – które mogą wystąpić podczas tworzenia GAMET matczynych lub ojcowskich. Mejotyczna nondisjunkcja prowadzi do jaj lub plemników z dodatkowymi lub brakującymi chromosomami. Zespół Downa jest prawdopodobnie najbardziej znanym i najczęściej obserwowanym z autosomalnych trisomii. Trisomia 13 i trisomia 18 są innymi nieprawidłowościami numerycznymi obserwowanymi w populacjach ludzkich, aczkolwiek w znacznie mniejszym stopniu w porównaniu z zespołem Downa., Występują również nieprawidłowości strukturalne autosomów, w tym translokacje dużych fragmentów chromosomów, a także mniejsze delecje, insercje lub rearanżacje. Nawet niewielka delecja lub Dodanie materiału autosomalnego-zbyt małego, aby można go było zobaczyć za pomocą normalnych metod kariotypowania – może spowodować poważne wady rozwojowe i niepełnosprawność intelektualną.