choroba Niemanna-Picka jest genetyczną (dziedziczną) formą choroby magazynowania lipidów. Choroba magazynowania lipidów jest jednym, w którym nieprawidłowe substancje tłuszczowe gromadzą się w komórkach ciała i powodują uszkodzenia różnych narządów i układów ciała. Istnieją cztery rodzaje choroby Niemanna-Picka.

objawy choroby Niemanna-Picka są związane z nieprawidłowym gromadzeniem się lipidów w różnych narządach., Towarzyszące objawy obejmują problemy z koordynacją, problemy z ruchami oczu, trudności z chodzeniem, problemy z połykaniem( dysfagia), słabe napięcie mięśniowe (dystonia), ciężkie choroby wątroby, problemy z mową, drgawki i śródmiąższowe choroby płuc.

przyczyna choroby Niemanna-Picka

mutacje genetyczne dziedziczone w układzie autosomalnym recesywnym (co oznacza, że do rozwoju choroby potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu) powodują chorobę., Rodzice osoby z chorobą każdy nosić jedną kopię zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazują oznaki i objawy stanu.,

inne objawy choroby Niemanna-Picka

• problemy z koordynacją
• trudności z chodzeniem
• problemy z poruszaniem się oka
• śródmiąższowa choroba płuc
• słabe napięcie mięśniowe (Dystonia)
• napady padaczkowe
• ciężka choroba wątroby
• problemy z mową
• problemy z połykaniem (dysfagia)