Co to jest choroba sierpowata (SCD)?

niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (ang. Sickle cell disease, SCD) – zespół dziedzicznych chorób krwinek czerwonych. Jeśli masz SCD, jest problem z hemoglobiny. Hemoglobina jest białkiem w czerwonych krwinkach, które przenoszą tlen w organizmie. Z SCD, hemoglobina tworzy sztywne pręty w krwinkach czerwonych. To zmienia kształt czerwonych krwinek. Komórki mają kształt dysku, ale to zmienia je w kształt półksiężyca lub sierpa.,

komórki sierpowate nie są elastyczne i nie mogą łatwo zmieniać kształtu. Wiele z nich rozpada się, gdy poruszają się przez naczynia krwionośne. Sierp komórki zwykle tylko trwać 10 do 20 dni, zamiast normalnego 90 do 120 dni. Twoje ciało może mieć problemy z tworzeniem wystarczającej ilości nowych komórek, aby zastąpić te, które straciłeś. Z tego powodu może nie mieć wystarczającej ilości krwinek czerwonych. Jest to stan zwany niedokrwistością, i może sprawić, że poczujesz się zmęczony.

sierpowate komórki mogą również przyklejać się do ścian naczyń, powodując zablokowanie, które spowalnia lub zatrzymuje przepływ krwi., Kiedy tak się dzieje, tlen nie może dotrzeć do pobliskich tkanek. Brak tlenu może powodować ataki nagłego, silnego bólu, zwanego kryzysem bólowym. Ataki te mogą wystąpić bez ostrzeżenia. Jeśli go dostaniesz, być może będziesz musiał udać się do szpitala na leczenie.

co powoduje sickle cell disease (SCD)?

przyczyną SCD jest wadliwy gen, zwany genem sierpowatokrwinkowym. Osoby z chorobą rodzą się z dwoma genami sierpowatymi, po jednym od każdego rodzica.

Jeśli urodziłeś się z jednym genem sierpowatokrwinkowym, nazywa się to cechą sierpowatokrwinkową., Ludzie z cechą sierpowatą są na ogół zdrowe, ale mogą przekazać wadliwy gen na ich dzieci.

kto jest zagrożony niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD)?

w Stanach Zjednoczonych, większość ludzi z SCD to Afroamerykanie:

• około 1 na 13 afroamerykańskich dzieci rodzi się z sierpowatokrwinkową cechą
• około 1 na 365 czarnych dzieci rodzi się z sierpowatokrwinkową chorobą

SCD dotyczy również niektórych osób, które pochodzą z latynoskiej, Południowej Europy, Bliskiego Wschodu lub Azji pochodzenia indyjskiego.

jakie są objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (SCD)?,

osoby z SCD zaczynają mieć objawy choroby w pierwszym roku życia, zwykle około 5 miesiąca życia. Wczesne objawy SCD mogą obejmować

• bolesny obrzęk rąk i stóp
• zmęczenie lub fussiness od niedokrwistości
• żółtawy kolor skóry (żółtaczka) lub białka oczu (icterus)

efekty SCD różnią się od osoby do osoby i mogą zmieniać się w czasie. Większość objawów SCD są związane z powikłaniami choroby. Mogą one obejmować silny ból, niedokrwistość, uszkodzenia narządów i infekcje.,

Jak diagnozowana jest choroba sierpowatokrwinkowa (SCD)?

badanie krwi może pokazać, czy masz SCD lub cechę sierpowatokrwinkową. Wszystkie stany testują teraz noworodki w ramach swoich programów przesiewowych, więc leczenie może rozpocząć się wcześnie.

osoby, które myślą o posiadaniu dzieci, mogą wykonać test, aby dowiedzieć się, jak prawdopodobne jest, że ich dzieci będą miały SCD.

lekarze mogą również zdiagnozować SCD przed urodzeniem dziecka. Badanie to wykorzystuje próbkę płynu owodniowego (ciecz w worku otaczającym dziecko) lub tkanki pobranej z łożyska (organ, który przynosi tlen i składniki odżywcze do dziecka).,

jakie są metody leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (SCD)?

jedynym lekarstwem na SCD jest przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych. Ponieważ przeszczepy te są ryzykowne i mogą mieć poważne skutki uboczne, są one zwykle stosowane tylko u dzieci z ciężką SCD. Aby przeszczep zadziałał, szpik kostny musi być blisko siebie. Zazwyczaj najlepszym dawcą jest brat lub siostra.,

istnieją zabiegi, które mogą pomóc złagodzić objawy, zmniejszyć powikłania i przedłużyć życie:

• antybiotyki, aby zapobiegać infekcjom u młodszych dzieci
• leki przeciwbólowe w ostrym lub przewlekłym bólu
• hydroksymocznik, lek, który jak wykazano, zmniejsza lub zapobiega kilku powikłaniom SCD. Zwiększa ilość hemoglobiny płodu we krwi. Ten lek nie jest odpowiedni dla wszystkich; porozmawiaj z lekarzem o tym, czy powinieneś go przyjmować. Ten lek nie jest bezpieczny w czasie ciąży.,
• szczepienia dla dzieci w celu zapobiegania infekcjom
• transfuzje krwi w przypadku ciężkiej niedokrwistości. Jeśli miałeś poważne powikłania, takie jak udar, możesz mieć transfuzje, aby zapobiec większej liczbie powikłań.

istnieją inne metody leczenia konkretnych powikłań.

aby pozostać jak najbardziej zdrowym, upewnij się, że otrzymujesz regularną opiekę medyczną, prowadzisz zdrowy tryb życia i unikasz sytuacji, które mogą wywołać kryzys bólowy.

NIH: Narodowy Instytut Serca, Płuc i krwi