dziedziczna sferocytoza (HS) jest jednym z najczęstszych, dziedzicznych niedokrwistości hemolitycznych. Jest to spowodowane defektem białka, które tworzy zewnętrzną błonę czerwonych krwinek. Wada powoduje, że krwinka czerwona ma kulisty lub okrągły kształt. Zmiana kształtu sprawia, że te krwinki czerwone rozkładają się szybciej niż normalne krwinki czerwone. Większość z tych czerwonych krwinek są niszczone w śledzionie.,

dziedziczna sferocytoza występuje we wszystkich grupach rasowych i etnicznych, ale częściej występuje u północnych Europejczyków, gdzie dotyka co najmniej jedną osobę na 5000. Ta forma niedokrwistości jest genetyczna, co oznacza, że może być przekazywana z jednego pokolenia na drugie w rodzinie.

Jakie są objawy HS?

pacjenci z HS mogą mieć różne objawy przedmiotowe i podmiotowe związane z niedokrwistością. W dodatkach mogą występować następujące objawy charakterystyczne dla HS:

• ból brzucha. Pacjenci z HS mogą odczuwać ból brzucha z powodu powiększonej śledziony., W miarę powiększania się śledziony rozciąga się kapsułka śledziony. Może to również powodować ból po lewej stronie brzucha. Pacjenci z HS również mogą odczuwać ból, jeśli mają kamienie żółciowe. Ból ten może być przerywany i jest na ogół w prawej górnej części brzucha.
• powiększona śledziona. Wielu pacjentów z HS mają powiększone śledziony, które mogą być odczuwalne, gdy lekarz robi badanie fizykalne i / lub mogą być postrzegane jako rozdęcie w jamie brzusznej.
• żółtaczka. Niektórzy pacjenci z HS mają żółtaczkę lub mają żółty odcień skóry., Wynika to z podwyższonego stężenia bilirubiny w surowicy. Bilirubina jest wytwarzana, gdy czerwone krwinki są niszczone w organizmie. Żółtaczka ta może stać się bardziej wyraźne, gdy pacjent z HS ma kryzys hemolityczny. (Patrz więcej informacji poniżej w sekcji o powikłaniach.)

Jak diagnozuje się HS?

pacjenci z HS mogą być diagnozowani w każdym wieku. Jeśli nie ma historii rodziny HS, lub jeśli dziecko jest bardziej poważnie dotknięte, diagnoza często jest we wczesnym niemowlęctwie., Jeśli nie ma wywiadu rodzinnego, a choroba jest łagodna, rozpoznanie HS może zostać opóźnione w dzieciństwie, okresie dojrzewania, a nawet w dorosłym życiu.

aby pomóc w ustaleniu diagnozy, można wykonać następujące badania krwi dziecka:

• hemoglobina. Pacjenci z HS często są anemią, chociaż nasilenie niedokrwistości może się znacznie różnić. Bez względu na to, co pacjenta podstawowej hemoglobiny, że poziom hemoglobiny może spaść szybko podczas kryzysu hemolitycznego. (Patrz więcej informacji poniżej w sekcji o powikłaniach.)
• liczba retikulocytów., Liczba retikulocytów jest miarą nowych krwinek czerwonych, które są wytwarzane w szpiku kostnym. Liczba ta jest zwiększona w HS, ponieważ ci pacjenci starają się zrekompensować niszczenie czerwonych krwinek. Podczas kryzysu aplastycznego (więcej informacji poniżej w sekcji o powikłaniach.) liczba ta może spaść, ponieważ szpik kostny nie nadąża za niszczeniem czerwonych krwinek.
• kruchość osmotyczna. Jest to test wykonywany w celu postawienia diagnozy HS., Czerwone krwinki pacjenta są zawieszone w roztworze soli i mierzy się ich zniszczenie lub kruchość. Jeśli badanie to jest nieprawidłowe, można wykonać test genetyczny na konkretną mutację związaną z HS.
• Bilirubina jest wytwarzana, gdy czerwone krwinki są niszczone w organizmie. Czerwone krwinki są niszczone szybciej w HS, co powoduje wzrost stężenia bilirubiny w surowicy. Poziom bilirubiny wydają się być nieznacznie podwyższone, ale może wzrosnąć szybciej w kryzysie hemolitycznym., Bilirubina może również zwiększyć, jeśli są kamienie żółciowe obecne, które blokują przepływ bilirubiny z wątroby.

Jakie są możliwe powikłania po HS?

wielu pacjentów z HS ma szpik kostny, który jest w stanie zrekompensować tyle, że dziecko ma tylko łagodną anemię i nie ma większych objawów. Niezależnie od tego, czy Twoje dziecko ma łagodny, umiarkowany lub ciężki HS, istnieje wiele powikłań HS, których rodzice powinni być świadomi:

• kryzysy aplastyczne. Ten rodzaj kryzysu często wiąże się z infekcjami wirusowymi., Szpik kostny jest hamowany przez infekcję wirusową i zmniejsza się liczba nowych czerwonych krwinek. Czerwone krwinki pacjenta są niszczone w ich zwykłym tempie, a to powoduje pogorszenie niedokrwistości. W tego typu kryzysie u pacjenta z HS może szybko rozwinąć się ciężka niedokrwistość i może wymagać transfuzji krwi. Objawy kryzysu aplastycznego mogą obejmować zwiększenie bladości( bladość), zmniejszenie energii i zmniejszenie apetytu.
• kryzysy hemolityczne. Jest to najczęstszy rodzaj kryzysu, który występuje u pacjentów z HS., Jest to spowodowane najczęściej przez infekcję wirusową i wyniki, gdy występuje nagły wzrost zniszczenia krwinek czerwonych. Rzadko jest to ciężkie, ale spowoduje pogorszenie niedokrwistości, zwiększenie żółtaczki, powiększenie śledziony i zwiększenie liczby retikulocytów. Czasami ten rodzaj kryzysu wymaga transfuzji krwi.
• kamienie żółciowe. Nadmierna produkcja bilirubiny ze zniszczonych krwinek czerwonych może prowadzić do tworzenia się kamieni żółciowych bilirubiny. Mogą one zbierać się w drogach żółciowych lub pęcherzyka żółciowego i powodować podrażnienie lub niedrożność przepływu żółci., Nazywa się to „atakiem pęcherzyka żółciowego” lub zapaleniem pęcherzyka żółciowego. Te kamienie żółciowe mogą wystąpić w niemowlęctwie, ale zazwyczaj pojawiają się w okresie dojrzewania i młodych dorosłych życia. Pięć procent dzieci poniżej 10 z HS mają kamienie żółciowe. Badania wykazały, że około 50% pacjentów z HS, którzy są w wieku od 10 do 30 lat mają kamienie żółciowe. W wieku 30 lat częstość występowania nadal rośnie tak, że w wieku 50 prawie wszyscy pacjenci z HS mieli kamieni żółciowych.
• inne problemy zdrowotne., Ciężki HS był związany z niskim wzrostem, opóźnionym dojrzewaniem płciowym, zmianami wzrostu kości twarzy, dną moczanową, owrzodzeniami nóg i pozamałżeńskimi krwiakami. Hematopoeza pozamałżeńska to wzrost tkanki szpiku kostnego w narządach ciała poza szpikiem kostnym. Wszystkie te warunki są rzadkie, ale mogą być leczone przez splenektomii (usunięcie śledziony.)

Jak jest traktowany HS?,

u większości pacjentów z HS, nie jest konieczne specyficzne leczenie, inne niż monitorowanie niedokrwistości i obserwowanie oznak i objawów kryzysu aplastycznego, kryzysu hemolitycznego, i / lub kamieni żółciowych.

u niektórych pacjentów z ciężką niedokrwistością lub innymi powikłaniami zaleca się splenektomię (chirurgiczne usunięcie śledziony). To może zakończyć niszczenie czerwonych krwinek, to znaczy, po splenektomii, większość pacjentów z HS będzie miał normalny poziom hemoglobiny i bilirubiny. Splenektomia zapobiega również kryzysom aplastycznym i hemolitycznym i znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia kamieni żółciowych.,

istnieje jednak wiele potencjalnych powikłań po splenektomii. Pacjenci po splenektomii są bardziej narażeni na bardzo poważne infekcje bakteryjne. Dokładna częstość występowania infekcji nie jest znana, ale nowsze badania wykazały, że jest to 1 procent do 2 procent. Zakażenia te występują częściej u dzieci w wieku poniżej pięciu lat. Z tego powodu splenektomia dla HS jest zwykle opóźniona do piątego roku życia. Szczepienia i stosowanie antybiotyków zapobiegawczych zmniejsza to ryzyko, ale nie całkowicie zapobiega infekcjom.,

zaleca się, aby wszyscy pacjenci, którzy zostaną poddani splenektomii, przed splenektomią przeszczepili hemophilus influenza B, pneumokoki i meningokoki. Szczepienie przeciw pneumokokom należy powtarzać co pięć lat. Profilaktycznie antybiotyki są zalecane przez co najmniej trzy lata po splenektomii i mogą być zalecane przez dłuższy okres czasu. Najważniejszą kwestią do zapamiętania jest to, że każda gorączka lub choroba u dziecka, które miało splenektomię, powinna być niezwłocznie oceniona przez lekarza.,

inne potencjalne powikłania splenektomii obejmują krwawienie (w trakcie lub bezpośrednio po zabiegu), zapalenie trzustki i (lub) niedrożność jelit. Długotrwałe potencjalne powikłania obejmują zakażenie, zakrzepicę żyły wrotnej i niedrożność jelit. U niektórych pacjentów po splenektomii może występować duża liczba płytek krwi. W dorosłym życiu, może to zwiększyć ryzyko miażdżycy choroby serca; wielu dorosłych, którzy mieli splenektomii są na niskiej dawki schematu terapii aspiryną.,

Ostatnio niektóre dowody wskazywały na związek między splenektomią na HS a rozwojem zakrzepicy żylnej (zakrzepy krwi.) W niektórych przypadkach sugeruje się, że wysoka liczba płytek krwi przyczynia się do problemu zakrzepicy żylnej, ale u innych pacjentów połączenie to jest mniej wyraźne. U niektórych pacjentów rozwinęło się nadciśnienie płucne związane ze skrzepami krwi w płucach.

nadciśnienie płucne jest pozornie rzadkim, ale potencjalnie śmiertelnym powikłaniem, które zostało opisane w dowolnym miejscu od ośmiu do 50 lat po splenektomii., Nie wiadomo, czy istnieją inne czynniki, które mogą przyczynić się do rozwoju tego powikłania i w tym czasie nie ma konkretnych zaleceń dotyczących zapobiegania lub rutynowych badań dla tego problemu.

o leczeniu dziedzicznej sferocytozy w Programie dla dzieci

program dla dzieci w zakresie raka i zaburzeń krwi osiąga wyniki, które należą do najlepszych programów krajowych i dba o ponad dwie trzecie dzieci i młodzieży z zaburzeniami krwi., W programie rodziny radzące sobie z HS mają dostęp do najnowszych i najbardziej obiecujących zabiegów i otrzymują opiekę kierowaną i koordynowaną przez certyfikowanego hematologa / onkologa.

skontaktuj się z nami

Jeśli jesteś członkiem rodziny szukającym hematologa dziecięcego lub onkologa lub chcesz umówić się na wizytę, zadzwoń do kliniki dziecięcej w Minneapolis pod numerem 612-813-5940.

Jeśli jesteś pracownikiem służby zdrowia szukającym konsultacji lub skierowania, zadzwoń do lekarza dziecięcego pod numer 1-866-755-2121 (bezpłatny).