* autorzy przyczynili się równie

wprowadzenie

w ostatnich dziesięcioleciach częstość występowania mózgowych wad rozwojowych (CCM) wzrosła ze względu na postępy diagnostyczne z powszechnym wykorzystaniem rezonansu magnetycznego (MRI) w praktyce klinicznej (częstość występowania 0,4–0,9%) . Jamistości pnia mózgu stanowią 8-22% wszystkich jamistości wewnątrzczaszkowych ., Ta podgrupa CCMs ma znacznie większą skłonność do krwawień (do 30%) , jest bardziej narażona na poważne deficyty neurologiczne, a ponadto częściej występuje nawracający krwotok niż w innych lokalizacjach . W sumie nasze doświadczenia z jamistymi pniami mózgu obejmują ponad 180 przypadków, z których większość (130) jest kierowana i leczona mikrochirurgicznie przez starszego autora (HB). Pozostałe zmiany leczono zachowawczo i regularnie monitorowano metodą MRI. Tutaj krótko podsumowujemy literaturę i nasze doświadczenie w radzeniu sobie z tą chorobą.,

objawy kliniczne

roczne ryzyko krwotoku z jamistego pnia mózgu wynosi 3,8–6% na osobę/rok i wykazuje niezwykły wskaźnik 30-60% na osobę / rok . Zakres utrzymujących się deficytów neurologicznych koreluje z liczbą nawracających krwotoków, a epizody rebleedingu występują zwykle w coraz krótszych odstępach czasu . Krwotok z jamistego pnia mózgu może być śmiertelny w 20% przypadków ., Deficyty neurologiczne w znacznym stopniu zależą od lokalizacji zmiany i różnią się znacznie, w tym różne stopnie oftalmoplegii międzojądrowej, pogorszenie niedowładu połowicznego, niedowładu twarzy lub uprowadzenia, porażenie wzrokowe, drętwienie twarzy, drętwienie kończyn i kończyn, dysfagia, dyzartria i ataksja chodu, między innymi . Objawy kliniczne zwykle pojawiają się podostre w ciągu kilku godzin lub dni, a większość przypadków jest tymczasowo leczona deksametazonem, aby uniknąć złośliwego obrzęku pnia mózgu i wtórnych problemów., Bardzo rzadko występują ostre incydenty z utratą przytomności lub upośledzeniem oddychania.

fullscreen

obrazowanie

złotym standardem wizualizacji zmian anatomicznych i patologicznych, takich jak zakres zmiany i krwotoku, jest MRI., Obrazy o wysokim polu (1,5 lub 3,0 Tesli) z sekwencjami T1 (ze wzmocnieniem kontrastu lub bez), T2 i gradientowymi we wszystkich trzech płaszczyznach (osiowej, koronalnej, strzałkowej) mają kluczowe znaczenie dla kierowania wszystkimi decyzjami. Dodatkowe narzędzia, takie jak obrazowanie oparte na T2 i śledzenie włókien, jeszcze bardziej poprawiły wizualizację i zrozumienie tych zmian .,

leczenie chirurgiczne

wskazania, cel i czas operacji

opinie ekspertów różnią się w zakresie wskazania i czasu operacji, ale jeśli pojawia się krwotok związany z nasileniem deficytu neurologicznego zaleca się chirurgiczne usunięcie zmiany i krwiaka (rys. 3) . Wyjątkowo proponowana jest również operacja nawet bezobjawowa. Zasadniczo objawy kliniczne powinny być głównym wskazaniem do zabiegu, a opcja pacjenta powinna być również uwzględniona w procesie decyzyjnym (rys. 3)., Głównym celem operacji jest wyeliminowanie ryzyka ponownego krwotoku i uniknięcie powikłań . Dlatego całkowite usunięcie zmiany jest niezbędne, aby zapobiec ponownemu krwotokowi, który może wystąpić nawet w 43% przypadków chirurgicznych . Jednak w serii jamistych pnia mózgu stwierdzono pooperacyjny wskaźnik ponownego krzepnięcia wynoszący 4,4%. Ryzyko pozostawienia resztkowych części zmiany zależy od doświadczenia chirurga. Im większa seria, tym mniejsza częstość występowania pozostałości ., W ciągu ostatnich dwóch dekad zaleca się odczekanie od czterech do sześciu tygodni po wystąpieniu krwotoku w celu ustabilizowania stanu pacjenta oraz oczekiwanie na zorganizowanie się krwiaka w celu uzyskania mniej aktywnej glejozy . Jednak częstość występowania rebleedings jest najwyższa w ciągu jednego miesiąca po zabiegu chirurgicznym (21,8%) . Przed zabiegiem chirurgicznym zaleca się leczenie steroidami przez jeden lub dwa tygodnie w celu ustąpienia obrzęku i wykorzystania powstawania krwiaka .,

chirurgiczne podejście do pnia mózgu i śródoperacyjne monitorowanie

w wielu przypadkach jamistości pnia mózgu istnieje wiele różnych metod chirurgicznych, takich jak linia pośrodkowa pod potyliczna, retrosigmoidalna lub subtemporalna . Wybór właściwego podejścia zależy od zależności między jamistym i pial lub powierzchni wyściółki pnia mózgu. Ponieważ podłoga czwartej komory zawiera struktury o ważnych funkcjach, w miarę możliwości preferowane jest wejście boczne. Podejście supracerebellar infratentorial (rys., 1) jest odpowiedni dla wielu zmian i przyniósł korzystne wyniki pacjentów; jest to jedna z naszych preferowanych dróg dostępu. Śródoperacyjne monitorowanie elektrofizjologiczne długich ścieżek (MEP i SEP), AEP i nerwów czaszkowych jest obowiązkowe podczas operacji pnia mózgu .

powikłania, zachorowalność i śmiertelność

zachorowalność pooperacyjna może być spowodowana manipulacją lub obrzękiem miąższu pnia mózgu, a trwałą zachorowalność zgłaszano wcześniej w zakresie 12% ~21% . Jednak wskaźnik zachorowalności jest wyraźnie związany z doświadczeniem chirurgicznym .,

alternatywne metody leczenia

radiochirurgia stereotaktyczna

stosowanie radiochirurgii w przypadku jamistych pozostaje kontrowersyjne, ponieważ głównym celem radiochirurgii powinno być znaczne zmniejszenie ryzyka krwawienia. Niektórzy autorzy podkreślali skuteczność radiochirurgii w przypadku jamistości śródczaszkowej, ze względu na zmniejszone ryzyko krwotoku po okresie opóźnienia wynoszącym 2 lata . Jednak roczne ryzyko krwotoku w okresie latencji po radiochirurgii jest większe niż 10% ., Naszym zdaniem radiochirurgia stereotaktyczna nie powinna być traktowana jako leczenie pierwszego etapu wewnątrzczaszkowego lub jamistego pnia mózgu, ponieważ nie eliminuje ryzyka krwotoku. Jeśli radiochirurgia zostanie przyjęta jako metoda leczenia z wyboru, należy rozważyć dokładną ocenę w centrum neurochirurgicznym, ponieważ nie każda tak zwana „chirurgicznie nieuleczalna” zmiana jest chirurgicznie niedostępna . Na przykład, w ich niedawno opublikowanym serialu Lunsford et al. przedstawiono postać móżdżku jamistego, który jest chirurgicznie dostępny w doświadczonych rękach .,

fullscreen

Conservative management

Long-term outcomes may be worse in a nonsurgical group (42% poorer outcome) than in surgically treated patients (9%) ., Ale leczenie zachowawcze odgrywa ważną rolę u pacjentów z małymi zmianami, szybką poprawę kliniczną po epizodach krwawienia i nieagresywny wygląd zmiany na MRI (rys. 2). W takich przypadkach ważne jest poinformowanie pacjenta o szacowanym indywidualnym ryzyku krwawienia, a ponadto należy szczegółowo omówić wszystkie możliwości leczenia i możliwe choroby. Niemniej jednak śmiertelność może wystąpić niezależnie od decyzji . Obserwowaliśmy zachowawczo ponad 50 pacjentów z początkowo niewielkimi lub niekrwotocznymi zmianami (przypadkowe zmiany)., Żaden z tych pacjentów nigdy nie doznał zagrażającego życiu krwawienia.

kontynuacja i dalsze postępowanie

wykonujemy wstępne badanie MRI pooperacyjnie lub kilka dni po pierwszym krwotoku, a następnie badanie MRI po 2-3 miesiącach. U wszystkich pacjentów z operacją lub bez operacji należy rozważyć coroczne badanie MRI, które powinno być wykonywane w ośrodku neurochirurgicznym.

genetyka i badania

niektóre grupy badawcze skupiły się na zachowaniu biologicznym wad rozwojowych mózgu jamistego pomimo Rzadkości tej choroby., Ostatnie prace odkryły związek trzech mutacji CCM1 (KRIT1), CCM2 (MGC4607) i CCM3 (PDCD10), metylacji promotora PTEN i czynników modulujących choroby, takich jak receptor przezbłonowy HEG i Gtpaza RhoA z tą chorobą. Dalsze badania będą miały na celu wyjaśnienie patogenezy jamistych w kategoriach mechanizmów komórkowych patologicznej angiogenezy i mutacji de novo, w celu określenia konkretnych celów dla przyszłych interwencji terapeutycznych. Lepsza wiedza genetyczna poprawi również poradnictwo genetyczne, które jest zalecane w przypadkach rodzinnych .,

wnioski

nowoczesne możliwości leczenia jamistości pnia mózgu obejmują różnorodne narzędzia diagnostyczne i chirurgiczne, doświadczenie i zaangażowanie. Ogólnie można osiągnąć korzystne wyniki, a chirurgicznie nietrwałe zmiany są niezwykle rzadkie. Najważniejszym czynnikiem jest zaangażowanie doświadczonej chirurgicznie kliniki na początku diagnozy.