Severe Combined Immunodeficiency (SCID) jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się poważnie upośledzoną odpowiedzią immunologiczną gospodarza.

choroba ta występuje zwykle u niemowląt, które noszą mutacje genetyczne od jednego z rodziców, najczęściej od matki. abies rodzą się bez właściwego mechanizmu komórek T, B, a czasami-naturalnych zabójców (NK).,

SCID jest również znany jako „The bubble boy disease” po Davidzie Vetterze, który przeżył prawie 13 lat w izolowanym pudełku wolnym od zarazków (określanym jako „bubble”).

defekty w naturalnych szlakach wytwarzania i rozmnażania limfocytów mogą wynikać z co najmniej trzynastu różnych typów defektów genetycznych. Upośledzone limfocyty pozostawiają naturalne systemy obronne organizmu w stanie sparaliżowanym.

organizm staje się nadmiernie wrażliwy na infekcje wywołane przez wirusy, bakterie lub grzyby. Powstałe choroby są zwykle śmiertelne u pacjentów z SCID., Wczesna diagnoza, a następnie skuteczne leczenie może uratować życie pacjenta.

typowe objawy

mimo, że wady genetyczne powodujące SCID mogą być bardzo różnorodne. Jednak objawy kliniczne choroby pozostają powszechne. Typowym objawem choroby jest zwiększona podatność na poważne infekcje, takie jak infekcje skóry, pleśniawki jamy ustnej, zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych, ostre zapalenie ucha i zapalenie zatok.

dzieci z SCID również często cierpią na przewlekłą biegunkę. U pacjentów z SCID zakażenia te stają się mniej wrażliwe na leczenie., U takich pacjentów należy wykonać przepisane badania kliniczne w celu potwierdzenia choroby.

Identyfikacja konwencjonalna

patolodzy w szczególności szukają liczby limfocytów B I T w próbkach krwi pacjentów podejrzanych o SCID. Oprócz zmniejszonej liczby limfocytów, próbki wykazują również niski poziom lub brak przeciwciał zwalczających zarazki.

wczesna diagnoza SCID może mieć znaczenie ratujące życie, co jednak jest bardzo rzadkie, ponieważ nie jest rutynową praktyką przeprowadzanie badań morfologicznych krwi u noworodków.,

SCID zwykle nie objawia się klinicznie bardzo szybko po urodzeniu dziecka. Dzieje się tak dlatego, że noworodki z SCID rozwijają się na nabytej odporności od przeciwciał matki, co najmniej przez kilka pierwszych tygodni. Jednak niemowlęta w okresie czasu mają wpływ nawet przez osłabione drobnoustroje w szczepionkach takich jak polio, rotawirus, ospa wietrzna, BCG itp. ze względu na brak obrony immunologicznej.

średnio, rozpoznanie SCID dzieje się, gdy niemowlęta krzyż wieku od czterech do sześciu miesięcy, dopiero po objawy stają się widoczne.,

wczesna diagnoza

Najwcześniejsza interwencja może być dokonana poprzez sekwencjonowanie DNA płodu w odniesieniu do wszelkich istotnych mutacji genowych, gdy istnieje potencjalne ryzyko z powodu niedoboru odporności w wywiadzie rodzinnym. Prenatalna identyfikacja SCID może dać dużo czasu na leczenie dziecka po urodzeniu.

drugim najlepszym podejściem jest przesiewanie noworodków. Pobranie próbki krwi w momencie urodzenia do liczenia limfocytów T i limfocytów B oraz oceny ich funkcji mogą być wykonane. Postnatalne badania DNA mogą być również wykonywane w celu szczegółowej diagnozy.,

jednak ze względu na czas potrzebny na przygotowanie i badanie próbek przy użyciu obecnych metod oraz kosztowność badań genetycznych, włączenie ich do rutynowych badań noworodków może nie być możliwe. Również ze względu na niską ogólną częstość występowania SCID, może nie być uzasadnione przeprowadzenie sekwencjonowania genów dla każdego noworodka.

jednak do czasu, gdy metody badań genetycznych na dużą skalę staną się przystępne cenowo i wydajne w czasie, przynajmniej różnicowe liczenie białych krwinek powinno być wykonywane jako część rutynowych badań poporodowych, aby wykluczyć jakąkolwiek możliwość SCID., Ten prosty środek zapobiegawczy przed wystąpieniem objawów klinicznych może obniżyć koszty leczenia i zminimalizować cierpienie u pacjentów z rozpoznaniem SCID.

Czytaj dalej

• wszystkie ciężkie złożone niedobory odporności zawartość
• terapia genowa dla ciężkich złożonych niedoborów odporności (SCID)
• ciężkie złożone niedobory odporności (SCID) przyczyny

Cytaty