podsumowanie:
napady padaczkowe wywołane bodźcami fotycznymi (lub wzrokowymi) lub drgawkami światłoczułymi można zaobserwować w padaczkach uogólnionych lub ogniskowych, idiopatycznych lub objawowych, w postępujących zaburzeniach neurodegeneracyjnych, a nawet w kontekście napadów sytuacyjnych (ostrych objawowych)., Oprócz tej” poprzecznej ” obecności cech światłoczułych w różnych typach padaczki i chorobach, niektóre zespoły, w których wszystkie lub prawie wszystkie napady są wywoływane przez bodźce fotyczne, wydają się mieć wystarczającą specyficzność i mogą być uważane za zespoły czystej odruchowej padaczki światłoczułej. Tutaj przeglądamy kliniczną charakterystykę różnych rodzajów napadów wywołanych fotyką i głównych zespołów padaczkowych, które charakteryzują się wrażliwością wzrokową jako jedyną manifestacją lub dodatkową cechą.,

rodzaje napadów
różne rodzaje napadów są związane z kliniczną nadwrażliwością na światło (lub wrażliwością wzrokową).

mioklonus powiek

mioklonus powiek może wystąpić jako bardzo krótkie Zdarzenie trwające 12 s bez wykrywalnego upośledzenia świadomości lub, podobnie jak w przypadku nieobecności mioklonu powiek, być przedłużony i towarzyszyć napadowi braku. Mioklonus powiek musi być odróżniony od światłoczułego oczodołu, który nie jest napadem padaczkowym w ścisłym znaczeniu., Pacjenci z mioklonium powiek często oddają się samo-indukującemu zachowaniu, które charakteryzuje się złożonym powtarzalnym nawykiem samo-stymulacji z celowym trzepotaniem oczu i nadmiernym rozciąganiem głowy przed jakimkolwiek jasnym źródłem światła, w tym przerywaną stymulacją fotyczną (IPS). W tych okolicznościach próba rozróżnienia między mioklonią powiek a zachowaniem samoindukującym może być szczególnie trudna.

Ogniskowa asymetryczna miokloniusz

W wyjątkowych przypadkach ogniskowe miokloniczne szarpnięcia mogą być wywoływane przez IPS. Świadomość jest zachowana.,

uogólnione szarpnięcia miokloniczne

uogólnione szarpnięcia miokloniczne są zwykle symetryczne i dominują w kończynach górnych. W większości przypadków są łagodne, wytwarzają jedynie kiwanie głową i niewielkie uprowadzenie ramienia. Bardziej uogólnione szarpnięcia, obejmujące twarz, tułów i nogi, może od czasu do czasu spowodować upadek pacjenta. Pojedyncze szarpnięcia miokloniczne występują bez upośledzenia świadomości. Jednak uogólnione szarpnięcia mogą być powtarzane, zwłaszcza jeśli bodziec trwa. W tej sytuacji świadomość może być osłabiona, a uogólniony toniczny napad kloniczny (GTC) może nastąpić.,

tonik, zjawisko wersyfikacyjne

Postawa wersyjna może być utrzymywana tak długo, jak bodziec wyzwalający jest kontynuowany, reprezentując zależne od bodźca lokalne zjawisko ictal. Może również przetrwać bodziec jako cechę prostego napadu częściowego, który może następnie przekształcić się w złożony częściowy lub GTCS. W tym przypadku oznacza to, że ogniskowa aktywność napadowa poprzedza uogólnienie napadów.,

napady braku

u niewielkiej podgrupy pacjentów utrata świadomości jest jedynym objawem. Gdy stymulacja jest wykonywana z zamkniętymi oczami, nieobecności mogą objawiać się tylko poprzez otwarcie oczu. Średni wiek w momencie wystąpienia choroby wynosi 12 lat. Nieobecności mogą przetrwać bodziec. Możliwy jest łagodny Składnik miokloniczny i ewolucja w GTCS.

uogólnione toniczne napady kloniczne

są one zwykle, ale nie zawsze, wywoływane po długotrwałym narażeniu na bodźce fotyczne., Mogą one następować nieobecnością, szarpnięciem mioklonicznym, serią szarpnięć lub częściowym napadem padaczkowym, ale mogą również wystąpić bez wcześniejszego zjawiska. Wtórne uogólnienie może być powolne lub bardzo szybkie, po łagodnych objawach klinicznych, takich jak odchylenie głowy lub objawy wzrokowe, które mogą wskazywać na uogólnienie początkowo ogniskowego, prawdopodobnie napadu potylicznego.

napady ogniskowe

u 65% pacjentów z napadami indukowanymi fotycznie, początek zwrotny, zwykle w obrębie kości potylicznej, jest klinicznie wyraźny., FSS wywołane fotycznie charakteryzują się często sekwencją objawów wzrokowych i wegetatywnych, którym czasami towarzyszy ból głowy. Napady te można pomylić z migreną, zwłaszcza jeśli objawy ruchowe nie są rozpoznawalne.

Semiologia drgawek klinicznych jest podobna do spontanicznych napadów potylicznych. Rozprzestrzenianie się może być szybkie, ale należy podkreślić, że może być również wyjątkowo powolne, występujące po wielu minutach aktywności iktalnej ograniczonej do płata potylicznego.,

proste objawy wzrokowe

większość pacjentów doświadczających objawów subiektywnych opisuje zjawiska wzrokowe jako początkową manifestację ictal. Są one zwykle zgłaszane jako jasne, wielobarwne, lub okazjonalnie manifestujące ciemne pierścienie, plamy lub proste formy geometryczne, które są ciągłe lub migające. Są to zazwyczaj, ale niekoniecznie, na obrzeżach pola widzenia, przechodzące na przeciwległą stronę podczas obracania lub poruszania się powoli., Omamy wzrokowe mogą następować po omamach wzrokowych, ale czasami mogą stanowić pierwszy objaw. Może być niemożliwe rozróżnienie ślepoty ictal i postictal.

złożone objawy wzrokowe

bardziej złożone omamy wzrokowe mogą obejmować sceny często związane z przeszłymi doświadczeniami i mogą im towarzyszyć makropsja, mikropsja lub postrzegane sceny ludzi lub zwierząt opisane jako statyczne lub poruszające się poziomo, Zbliżające się lub cofające.,

iluzje mogą również wystąpić i mogą obejmować zmiany wielkości, kształtu lub ruchu przedmiotów, zmianę postrzegania kolorów przejawiającą się przez widzenie monochromatyczne lub zmniejszoną intensywność odcienia (achromatopsja). Bardziej złożone iluzje mogą skutkować zmienionym postrzeganiem przedmiotów w przestrzeni, akcentowaniem dystansu lub bliskości. Ictal palinopsia (tzn. trwałość lub powtarzanie obrazów wizualnych, gdy rzeczywisty obiekt percepcji nie jest już obecny) jest zgłaszane dość często., Ponieważ zjawisko to często współwystępuje z halucynacjami, można znaleźć trudności w rozróżnieniu tych dwóch składników.

zjawiskom wzrokowym często towarzyszy lub towarzyszy „świadome” tonik lub, rzadko, kloniczne oko lub odchylenie oczu i głowy, zwykle w kierunku strony początkowych objawów wzrokowych. Klinicznie, może być niemożliwe określenie, czy obrót oka i głowy jest przejawem napadu lub czy są one próby przez pacjenta do naśladowania postrzeganych obrazów i figur halucynacyjnych.,

trzepotanie powiek lub wymuszone mruganie z uczuciem przeciągania w jednym oku reprezentują inne objawy napadowe, które zostały skorelowane z lokalizacją potyliczną wyładowań napadowych. Zjawiska wizualne, zarówno pozytywne, jak i negatywne, mogą rozprzestrzeniać się na całe pole widzenia.

propagacja aktywności napadowej do mezjotemporalnych struktur limbicznych jest częsta i towarzyszy jej automatyzm typowy dla padaczki płata skroniowego. Najczęściej wzorzec ictal jest sekwencja dyskomfort nadbrzusza, brak reakcji i automatyzm., U niektórych pacjentów występują wymioty, które wydają się być szczególnie częste w trakcie długotrwałych napadów wywołanych stymulacją fotyczną. Propagacji nadprzyrodzonej do bocznej kory ruchowej towarzyszy ogniskowa aktywność ruchowa lub hemicloniczna, a propagacji do dodatkowej kory czuciowo-ruchowej, asymetryczna postawa toniczna.

wczesne objawy limbiczne

W wyjątkowych przypadkach bodźce wzrokowe mogą wywoływać proste napady częściowe z objawami wegetatywnymi lub aurą nadbrzuszną, bez wcześniejszych objawów wzrokowych.,

zespoły z napadami FOTYCZNYMI

Międzynarodowa Klasyfikacja epilepsji nie uznała wrażliwości wzrokowej (VS) ani wrażliwości IPS jedynie za charakterystyczne dla danego zespołu padaczkowego, ani nie uznała, że VS uzasadnia indywidualizację „padaczki fotogenicznej”.”VS należy do różnych form epilepsji u ludzi i, jako cecha, odpowiedź fotoparoksyzmalna (PPR) lub VS można znaleźć w uogólnionych lub ogniskowych, idiopatycznych, kryptogennych lub objawowych epilepsji, a nawet w kontekście związanych z sytuacją (ostrych objawowych) napadów padaczkowych., Pomimo tej „poprzecznej” obecności cechy w różnych warunkach, niektóre zespoły, w których wszystkie lub prawie wszystkie napady są indukowane przez bodźce fotyczne, wydają się mieć wystarczającą specyficzność i można je uznać za zespoły padaczki odruchowej. Tutaj przeglądamy kliniczną charakterystykę nadwrażliwości na światło w różnych zespołach.

łagodna padaczka miokloniczna w okresie niemowlęcym

łagodna padaczka miokloniczna w okresie niemowlęcym jest najwcześniejszą postacią idiopatycznej padaczki uogólnionej (IGE) związanej z wrażliwością wzrokową. Jego początek jest przed 1 rokiem życia., Uogólnione wyładowania skokowe i falowe (SW) są zawsze związane z szarpnięciami mioklonicznymi i mogą być wywoływane przez IPS u 10% dzieci. Chociaż większość dzieci, u których zdiagnozowano ten stan, ma dobry wynik napadów padaczkowych i nie wymaga leczenia powyżej 6 roku życia, w kilku seriach główną przyczyną kontynuowania leczenia po tym wieku była nadwrażliwość na światło, która utrzymywała się lub pojawiła się po samoistnym zaniku drgań mioklonicznych., Obserwacje te należy interpretować ze względu na trudności często napotykane przy definiowaniu wyraźnego rozróżnienia nosowego pomiędzy mniej „łagodnymi” przypadkami łagodnej padaczki mioklonicznej a mniej ciężkimi przypadkami mioklonicznej padaczki astatycznej. Rzeczywiście, jak ostatnio dyskutowali Dravet i Prezydium, określenie zespołu jako „łagodnego” może być wątpliwe, zgodnie z najnowszymi definicjami Międzynarodowej Ligi przeciwko padaczce.,

u 1318% pacjentów CAE i Jae są związane z PPRs i napadami indukowanymi wzrokowo. W mniejszości z nich stymulacja fotyczna wytrąca tylko nieobecności. Nadwrażliwość na światło w epilepsji z samoistnymi napadami braku wydaje się zwiastować cięższe zespoły z większym prawdopodobieństwem ataków mioklonicznych i GTCSs.

młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME)

JME jest formą padaczki, która ma najbliższy związek z nadwrażliwością na światło., 30-35% pacjentów (4045% dziewcząt) wykazuje PPR, chociaż częstość występowania klinicznej wrażliwości wzrokowej może być niższa. U tych osób te same miokloniczne szarpnięcia lub GTCSs, które mogą wystąpić spontanicznie, mogą być również wyzwalane przez bodźce środowiskowe, zwłaszcza telewizję, gry wideo lub migające światła w dyskotece. Nie wiadomo, czy ta podgrupa wrażliwa na IPS ma również występowanie przez całe życie i wysoki wskaźnik nawrotów po odstawieniu leku.,

padaczka z napadami mioklonicastatycznymi

chociaż w tej postaci padaczki często występuje PPR w dzieciństwie, niewiele wiadomo na temat jego korelacji klinicznych i rokowania.

Inne uogólnione zespoły padaczkowe

padaczce z GTC przy przebudzeniu towarzyszy PPR u 13% pacjentów, podczas gdy częstość ta jest niższa w IgE z GTCSs, które nie występują konkretnie przy przebudzeniu (410%).

padaczka pierwotna, choć wcześniej klasyfikowana jako postać padaczki związana z lokalizacją, jest obecnie uważana za blisko spokrewnioną z JME., Jest to związane z PPRs, wywołane przez IPS lub wzorzec w <10% przypadków.

padaczka z napadami mioklonicastatycznymi często towarzyszy PPR w dzieciństwie, ale niewiele wiadomo na temat jej korelacji klinicznych i rokowania.

ciężka miokloniczna padaczka niemowlęca

wczesna nadwrażliwość na światło jest dość charakterystyczna dla zespołu. PPR odnotowano u dzieci w wieku zaledwie 3 miesięcy, a w pewnym momencie w trakcie obserwacji u 40% dzieci, które powtórzyły nagrania EEG., Jednak znaczna niezgodność występuje w wywoływaniu PPR w laboratorium EEG, nawet u tego samego dziecka. Dzieci, które są wrażliwe na światło otoczenia lub kontrast, a czasami ulegają zachowaniom samostymulującym, niekoniecznie wykazują nieprawidłową reakcję EEG na IPS. Takahashi i in. zasugerował, że istnieje ilość zależnego od światła PPR w MŚP, która różni się mechanizmem od odpowiedzi zależnej głównie od długości fali u pacjentów z idiopatyczną uogólnioną nadwrażliwością na światło., Uogólnione szarpnięcia miokloniczne są często wywoływane przez IPS i mogą być wywoływane przez zamknięcie oczu, oglądanie telewizji lub kontrastowy wzór w środowisku.

idiopatyczna idiopatyczna padaczka płata potylicznego

u wielu pacjentów, u których napady wywołane wzrokowo są głównie ogniskowe, cechy kliniczne i EEG sugerują podgrupę zespołu czystej idiopatycznej padaczki płata potylicznego, typowej dla Okresu Dojrzewania., W tym stanie, odruchowe napady charakteryzują się sukcesji objawów wzrokowych, zwłaszcza elementarnych omamów wzrokowych i rozmycie, a następnie dyskomfort nadbrzusza, wymioty, i ictal ból głowy. Czas trwania napadu jest bardzo zmienny, a wtórne uogólnienie może wystąpić szybko lub po kilku minutach., Niedoznanie takich napadów może być spowodowane po części słabą uwagą na wczesne objawy wzrokowe, gdy szybkie wtórne uogólnienie zaciemnia początkowe objawy, a po części błędną diagnozą z migreną, gdy aktywność ictal nie rozprzestrzenia się powyżej szczeliny Sylviana i nie są rozpoznawalne żadne objawy motoryczne. Niektórzy pacjenci rozwinęli ten typ padaczki po typowej łagodnej padaczce rolandic w wieku szkolnym., Napady ogniskowe wywołane bodźcami fotycznymi zgłaszano również u dzieci z porażeniem mózgowym, wadami rozwojowymi mózgu lub niedokrwiennymi zmianami potylicznymi, z lub bez spontanicznych napadów potylicznych. Częstość napadów u pacjentów z tą postacią czystej padaczki światłoczułej jest dość zmienna i jest ściśle związana z zakresem wrażliwości na światło i ekspozycją na WYZWALACZ (- y). Większość pacjentów ma narrow zakres wrażliwości na światło i, jeśli uda im się uniknąć wyzwalaczy środowiskowych, doświadczają rzadkich napadów, być może pojedynczych napadów. Leczenie farmakologiczne nie jest konieczne w takich przypadkach., Jednak kilku pacjentów o szerokim zakresie wrażliwości na światło jest trudno kontrolować, nawet w przypadku leczenia farmakologicznego, i są poważnie niepełnosprawni z powodu częstych napadów i strachu przed prowokującymi bodźcami w życiu codziennym.

postępujące padaczki miokloniczne (PME)

napady wywołane wzrokowo są często widoczne zarówno klinicznie, jak i jako cecha EEG. Rzadko mogą być pierwszym objawem choroby. Nadwrażliwość na światło u tych pacjentów jest często związana z olbrzymim potencjałem somatosensorycznym i wzrokowym., Wśród najczęściej spotykanych form PME, w których nieprawidłowa odpowiedź na IPS jest ważną cechą są następujące.

neuronalne ceroidowe lipofuscynozy (NCLFs) obejmują klinicznie i genetycznie niejednorodne zaburzenia przechowywania, które można znaleźć u bardzo młodych pacjentów, ale także u dorosłych. Wrażliwość wzrokowa występuje zwłaszcza w późnych formach infantylnych i dorosłych. Może to charakteryzować się PPR, ale szczególnie wysoką amplitudą następujących odpowiedzi na migotanie o niskiej częstotliwości i gigantyczne potencjały wywołane do pojedynczych błysków., Pacjenci z NCLFs doświadczają postępującej utraty wzroku, a VS może zmniejszyć się w czasie progresji choroby.

choroba Lafora: VS jest główną cechą utrzymującą się w trakcie ewolucji. W tym stanie VS jest często związane z spontanicznych ogniskowych napadów potylicznych.

choroba Unverrichta-Lundborga: VS jest główną, wczesną, kliniczną i EEG cechą, która ma tendencję do ustępowania po drugiej lub trzeciej dekadzie ewolucji. przebieg kliniczny choroby jest zmienny i różni się w zależności od rodziny.,

padaczka miokloniczna i poszarpane czerwone włókna (MERRF): spektrum kliniczne jest bardzo szerokie i może wystąpić VS.

Kliknij tutaj, aby dowiedzieć się o innych rodzajach napadów.