każda osoba na świecie jest inna od każdej innej., Możesz mieć różne kolorowe włosy, skórę lub oczy, lub inną wysokość, wraz z całą gamą innych cech, które sprawiają, że wygląd wyjątkowy. Z drugiej strony, dzielisz bardzo podobne cechy z członkami swojej rodziny. Możesz mieć ten sam kolor włosów co twój tata i ten sam kolor oczu co twoja mama. Możesz wyglądać trochę jak twój brat lub siostra. Dzieje się tak dlatego, że rodziny dzielą pewne odmiany (zwane także mutacjami) w swoich genach.

można powiedzieć, że geny to małe fragmenty informacji biologicznych, przekazywane od rodziców do ich dzieci, zakodowane w DNA., Pomyśl o genach jako przepis z instrukcjami, które zawierają składniki, ilości i kroki, jak zrobić jedzenie. W tym przykładzie jesteś jedzeniem, a twoje DNA jest zarówno papierem, jak i literami używanymi do napisania przepisu. Chociaż nasze geny są jak przepisy, należy pamiętać, że jest to bardzo trudny przepis ,z wielu (wielu!) składniki i kroki, które wciąż staramy się odkryć i zrozumieć. Na świecie jest wiele rodzajów jedzenia, tak jak jest wiele rodzajów ludzi. Babeczki różnią się od ciastek, ponieważ ich przepisy są różne., Ludzie różnią się od siebie ze względu na różnice w genach (receptury). Niektórzy ludzie są bardziej podobni niż inni (na przykład ty i twój brat lub siostra wyglądacie bardziej podobnie niż ty i twoi przyjaciele). To byłoby jak babeczki i muffinki—nie są takie same, ale są bardzo podobne. To dlatego, że ich przepisy są podobne, ale nie dokładnie takie same. Czasami pewne mutacje w genach mogą być szkodliwe dla Ciebie i sprawić, że zachorujesz, podczas gdy inne mutacje mogą chronić Cię przed chorobą. Niektóre mutacje mogą być nawet dobre lub złe w zależności od środowiska!, W naszej analogii, mutacja powodująca chorobę byłaby jak użycie niewłaściwej receptury. Jeśli umieścisz sól w mieszance ciasta zamiast cukru, ciasto nie wyjdzie dobrze. Chociaż możesz myśleć, że mutacja jest czymś złym (a może czymś fajnym, co mają niektórzy superbohaterowie), prawda jest taka, że większość mutacji nie jest ani dobra, ani zła—nazywa się je neutralnymi.

przepis nie jest jedyną rzeczą, która wpływa na to, jak wychodzi ciasto. Ważną rolę odgrywa również środowisko. Jeśli sprawisz, że piekarnik będzie zbyt gorący, ciasto się spali, ale jeśli nie będzie wystarczająco gorące, nie ugotuje się i upadnie. Ale czekaj!, Korzystanie z niewłaściwych składników, lub prawidłowe te w niewłaściwych ilościach, może również zrobić flop ciasto! . Jeśli znajdziesz flopped ciasto, nie zawsze będzie wiadomo, co spowodowało flopping. Czy to był błąd w przepisie? A może źle ugotowane? Jest to ważna różnica między genami a receptorami. Chociaż można zobaczyć objawy choroby, tak jak można zobaczyć flopped ciasto, przepis w DNA jest napisany w innym języku i nie możemy łatwo wrócić i przeczytać go, aby znaleźć błąd.

środowisko ma duży wpływ na cechy człowieka., Pomyśl na przykład o kolorze skóry. Możesz urodzić się z tym samym kolorem skóry, co twój przyjaciel. Jeśli twój znajomy lubi uprawiać sport na zewnątrz, a ty lubisz czytać w pomieszczeniach, słońce sprawi, że skóra Twojego przyjaciela będzie ciemniejsza, a twoja pozostanie niepalona. Będziesz wyglądać inaczej, nawet jeśli geny koloru skóry są takie same. Z drugiej strony, geny mogą również sprawić, że ludzie mają różne kolory skóry., Kiedy widzisz ludzi o różnych kolorach skóry, trudno powiedzieć, czy te różnice są spowodowane przez geny (genetyczne), spowodowane przez ekspozycję na słońce (środowiskowe), czy nawet spowodowane przez połączenie obu genów i środowiska! Właściwie, wszystkie różnice między tobą i wszystkimi ludźmi wokół ciebie pochodzą z różnic w genach lub środowisku, lub kombinacji. Na przykład możesz być bardzo mądry, ponieważ rodzice zmuszają cię do czytania dużo(jest to efekt Twojego środowiska)., Albo możesz być bardzo mądry, ponieważ masz geny, które wpływają na twój mózg, pozwalając Ci czytać szybciej lub łatwiej zrozumieć rzeczy .

zrozumienie, w jaki sposób mutacje wpływają na konkretną cechę w grupie ludzi jest bardzo ważne, ponieważ pomaga nam dowiedzieć się, dlaczego wszyscy jesteśmy różni. Ponadto zrozumienie mutacji może pomóc nam zbadać sposób, w jaki geny powodują niektóre choroby. Z drugiej strony, poznanie, w jaki sposób środowisko wpływa na cechę, jest również przydatne, ponieważ środowisko może czasami ulec zmianie., Na przykład, naukowcy odkryli, że choroba cukrzyca jest tylko pod niewielkim wpływem genów (ma dziedziczność 26%; ). Wiedząc o tym, lekarze mogą pomóc ludziom uniknąć choroby poprzez zmiany środowiskowe (jak jedzenie zdrowej diety lub ćwiczenia więcej), nawet jeśli mają geny cukrzycy!

aby zrozumieć wpływ genów na daną cechę, możemy zbadać grupę ludzi i porównać różnice w ich genach i różnice w interesującej nas Cechie., To byłoby jak porównywanie wszystkich przepisów używanych do różnych ciast, aby zobaczyć, czy jakiś konkretny składnik jest wspólny dla wszystkich ciastek dyskietki. Jeśli istnieje wspólny składnik w ciastach floppy, a ten składnik nie jest obecny w ciastach non-floppy, to ten konkretny składnik jest prawdopodobnie przyczyną flopping ciasta. W ten sam sposób możemy zobaczyć, czy ludzie z różnicami w cechach również mają określone mutacje. Możemy wtedy użyć matematyki, aby zrozumieć, jak wiele różnic w cechach jest wyjaśnionych przez mutacje., Problem z tą metodą polega na tym, że czytanie DNA wielu ludzi może być bardzo kosztowne i skomplikowane. Na szczęście prawie 100 lat temu naukowcy odkryli potężny sposób badania wpływu genów na środowisko bez konieczności czytania DNA. Metoda ta wykorzystuje bliźniaki .

bliźnięta są szczególnym rodzajem rodzeństwa, ponieważ rodzą się w tym samym czasie. Istnieją dwa rodzaje bliźniaków. Bliźnięta jednojajowe wyglądają bardzo podobnie i zawsze są albo chłopcami, albo dziewczynkami. Bliźnięta jednojajowe mogą wyglądać inaczej, a nawet mogą być chłopcem i dziewczyną., Bliźnięta jednojajowe dzielą wszystkie swoje geny, podczas gdy bliźnięta jednojajowe, podobnie jak rodzeństwo, dzielą połowę swoich genów. Możemy więc założyć, że wszelkie różnice w cechach bliźniąt jednojajowych pochodzą ze środowiska, a nie z różnic w ich genach. Mierząc cechę (taką jak kolor skóry) w dużych grupach bliźniaczych par i rodzeństwa, możemy zrozumieć wpływ genów vs. środowisko na cechę bez rzeczywistego patrzenia bezpośrednio na ludzkie geny, aby zobaczyć ich mutacje.

Przykładowe wyniki dwóch badań bliźniaczych przedstawiono na rysunku 1., W jednym z badań Australijscy bliźniacy (zarówno identyczni, jak i nie identyczni) mieli inteligencję mierzoną za pomocą testu IQ (iloraz intelektualny). W drugim badaniu bliźniaki zostały zapytane, ile godzin w ciągu nocy zazwyczaj śpią. Oba badania miały na celu dowiedzieć się, ile genów przyczynia się do cech zainteresowania (IQ i czas snu). Aby zorientować się, jak genetyczna jest cecha, porównali, jak podobne były pary bliźniąt jednojajowych i jak podobne były pary bliźniąt jednojajowych., Ponieważ bliźnięta jednojajowe dzielą wszystkie swoje geny, ich pomiary IQ i czasu snu będą bardziej podobne, im większą rolę odgrywają w nim geny (tj. różnice między dwoma bliźniakami jednojajowymi muszą być spowodowane przez środowisko, ponieważ ich geny są takie same). Z drugiej strony spodziewamy się, że bliźnięta jednojajowe będą mniej podobne niż bliźniaki jednojajowe, ale nadal oczekujemy, że będą nieco podobne, ponieważ niektóre z ich genów są wspólne., Należy pamiętać, że to, co jest porównywane, to nie pomiary cech, ale raczej to, jak podobne są bliźniaki (obie z wysokim IQ, lub obie śpiące tyle samo czasu). Na rysunku 1 podobieństwo można zaobserwować poprzez to, jak blisko są punkty (pary bliźniacze) do zielonej linii w środku (idealna linia podobieństwa). Badania te wykazały, że IQ jest bardzo dziedziczne (chociaż środowisko nadal odgrywa rolę w określaniu IQ). Możemy to stwierdzić, ponieważ IQ bliźniąt jednojajowych jest prawie zawsze takie samo, a bliźniąt jednojajowych jest tylko czasami takie samo., Z drugiej strony, Wykres snu bliźniąt jednojajowych pokazuje duży spread od środkowej zielonej linii. Oznacza to, że bliźniaki jednojajowe wykazują duże różnice między nimi, a ponieważ mają te same geny, te duże różnice są spowodowane przez środowisko. Oznacza to, że długość snu ma niską dziedziczność.

badania takie wykazały, że osobowość, inteligencja, słaby wzrok, a nawet choroby psychiczne, takie jak choroba afektywna dwubiegunowa i schizofrenia mają średnią DO WYSOKIEJ dziedziczności (tj. są pod silnym wpływem genów). Nie ma prawie żadnych ograniczeń co do tego, jakiego rodzaju cechę lub chorobę można badać. Jeśli można go zmierzyć lub sklasyfikować, możemy oszacować jego dziedziczność!, Badamy bliźniaki, aby zrozumieć, jak duża różnica w cechach między ludźmi jest spowodowana przez geny, a ile jest spowodowane przez środowisko. Badania te są ważne, ponieważ pomagają naukowcom w ilościowym określeniu genetycznych i modyfikowanych czynników środowiskowych, które zwiększają ryzyko wystąpienia niektórych chorób. Naukowcy przeprowadzili wiele takich badań. Do tej pory przebadano około 18 000 ludzkich cech, w tym wzrost, masę ciała i kilka chorób . Tak więc, kiedy widzisz parę bliźniaków, pamiętaj, jak genetycznie specjalne i cenne są dla nauki i badań zdrowotnych.,

Słowniczek

cecha: określona cecha lub cecha osoby. Na przykład, czyjś kolor włosów lub wzrost.

mutacja: forma lub wersja genu. Mutacje mogą pojawić się nagle w dowolnym momencie i zwykle nie są ani dobre, ani złe dla Ciebie.

Gen: fragment DNA, który jest przekazywany z rodziców na dzieci. Geny zawierają informacje o twoich cechach.

DNA: cząsteczka wewnątrz komórek, która przechowuje wszystkie geny. Twoje DNA zawiera po jednej kopii DNA twojego rodzica, co czyni cię podobnym do nich obu.,

cukrzyca: to stan, który występuje, gdy organizm nie może normalnie używać glukozy (rodzaj cukru).

dziedziczność: ilość zmian w Cechie, która wynika z różnic genetycznych.

podobieństwo: wynik, który mierzy, jak podobne są rzeczy. W tym przypadku mierzymy, jak podobny jest każdy bliźniak ze swoim współwłaścicielem.

Modifiable: coś, co można zmienić. Na przykład ilość ćwiczeń, które wykonujesz.,

Oświadczenie o konflikcie interesów

autorzy oświadczają, że badanie zostało przeprowadzone w przypadku braku jakichkolwiek relacji handlowych lub finansowych, które mogłyby być interpretowane jako potencjalny konflikt interesów.