CC jest największym mózgowym komisem białej materii składającym się z około 200 milionów aksonów łączących różne części prawej i lewej półkuli ., Struktura ta podzielona jest na pięć anatomicznych regionów: genu, rostrum, ciało, przesmyk i splenium. CC zawiera homotopowe i heterotopowe Interhemispheric nerwy łączące zarówno pobudzające i hamujące połączenia. Umożliwia to dwustronną komunikację między pierwotnymi obszarami czuciowo-ruchowymi i integrację jąder korowych zlokalizowanych na półkuli przeciwnej lub ipsilateralnej ., Włókna przezcallosal są zorganizowane w oddzielnych przewodach nerwowych wzdłuż podregionów CC w zależności od obszarów funkcjonalnych, w kierunku których są one projektowane: przedczołowy; przedmotoryczny i dodatkowy silnik; silnik pierwotny; pierwotny sensoryczny; płat ciemieniowy; płat skroniowy; i płat potyliczny .

rola łącznikowa CC ma duże znaczenie dla integracji informacji wejściowych niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania neurokomunikacyjnego ., Tak więc uszkodzenie CC w okresie poporodowym lub jego wrodzony brak powoduje istotne deficyty neuropsychologiczne według podregionów anatomicznych (Tabela 1). Spektrum strukturalnych wad rozwojowych może wpływać na CC, w tym całkowite lub częściowe AgCC, hipoplazja, i dysgeneza . AgCC jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad mózgu i występuje u 1,4 na 10 000 żywych urodzeń ., Wada ta wynika z przerwania rozwoju CC, który rozpoczyna się około dziesiątego tygodnia ciąży z migracją komórek glejowych do szczeliny międzyhemispheric, gdzie tworzą prymitywną zawiesinę glejową . Struktura ta prowadzi włókna callosal, które krzyżują się na przeciwległej półkuli wzdłuż dwóch oddzielnych loci: jeden zawierający aksony z przedniej półkuli neocortex i drugi utworzony przez włókna z tylnej neocortex. Proces ten jest regulowany przez kilka genów zaangażowanych w rozpoznawanie celu i migrację aksonów do półkuli przeciwnej ., Powstanie CC kończy się fuzją przedniego i tylnego loci w 20 tygodniu ciąży .,

AgCC może występować jako izolowany stan lub może być związany z innym mózgiem i zewnątrzczaszkowe wady rozwojowe jako część szerokiego zakresu wrodzonych zespołów związanych ze znanymi teratogennymi ekspozycjami zakaźnymi, toksycznymi lub metabolicznymi, a także zaburzeniami genetycznymi., W rzeczywistości 10% osób z AgCC ma anomalie chromosomalne, a 20-35% ma specyficzne zaburzenia monogenne lub poligeniczne . Zespół alkoholowy płodu (fetal alcohol syndrome, FAS) jest najważniejszą pozagenetyczną wrodzoną przyczyną AgCC, z częstością około 7% przypadków FAS . Jednak w około 70% przypadków AgCC, zwłaszcza w przypadku całkowitej izolowanej agenezy, warunek sprawczy pozostaje nieznany . Brak CC zakłóca komunikację międzygminną i ogranicza funkcjonalną sieć przetwarzania złożonych funkcji poznawczych ., Nie ma jednak ani jednego fenotypu neuropsychologicznego osób z AgCC. W rzeczywistości spektrum cech klinicznych tej wady jest niejednorodne i zależy od kilku czynników, takich jak rozszerzenie uszkodzenia CC (całkowite lub częściowe), obecność i nasilenie powiązanych wad, współistniejące choroby kliniczne, a także od wielkości resztkowego transferu międzygwiezdnego przez inne dolegliwości (przedni, tylny i hipokamp). Wiązki Probst i heterotopowe rozwijają się również u pacjentów z AgCC i mogą zapewniać pewien stopień łączności kompensacyjnej .,

ogólnie rzecz biorąc, pacjentów z AgCC można podzielić na trzy grupy według ich cech klinicznych i neurokognitywnych. Pierwszy obejmuje osoby z” syndromic ” AgCC, którzy powszechnie występują poważne upośledzenie neurocognitive i inteligencji, która zasłania braki bezpośrednio spowodowane brakiem CC. Pacjenci ci mogą również przedstawić widoczne związane z nimi wady rozwojowe mózgu, nie-mózgowe defekty strukturalne, zmienione wzorce wzrostu i rozwoju, postępujące objawy neurologiczne, zaburzenia czucia i objawy ogólnoustrojowe ., Zasugerowano drugą grupę pacjentów z chorobami neurorozwojowymi, w których AgCC może odgrywać rolę . Trzecia grupa, zilustrowana przedstawionym tu przypadkiem, obejmuje pacjentów z izolowanym całkowitym lub częściowym AgCC, którzy zazwyczaj pozostają neurologicznie bezobjawowe i mają pozorną normalną inteligencję. Jednak ostatnie badania wykazały, że głębokie badania neuropsychologiczne często ujawniają łagodne deficyty behawioralne i poznawcze u tych osób .

rozpoznanie AgCC można wykonać w okresie prenatalnym lub poporodowym., Diagnostyka prenatalna jest powszechnie wykonywana za pomocą USG między 18 a 22 tygodniem ciąży, które mogą bezpośrednio ujawnić całkowitą lub częściową wadę, a także inne pośrednie cechy sugerujące AgCC . Podejście to musi być uzupełnione szczegółową strukturalną USG i prenatalnego MRI mózgu w celu potwierdzenia obecności AgCC i innych możliwych związanych z nimi wad . MRI mózgu można powtórzyć po urodzeniu, aby poprawić badania przesiewowe towarzyszących wad rozwojowych., Amniopunkcja do badań genetycznych i analizy mikroarray chromosomu, jak również przesiewowych w kierunku zakażeń wrodzonych są zalecane, zwłaszcza w tych z wielu wad wykrytych przez obrazowanie . Matki, które mają prenatalną diagnozę AgCC, muszą być zarządzane przez multidyscyplinarny zespół., We wczesnym okresie poporodowym wszystkie poprzednie badania muszą być uzupełnione o: pełne badanie historii medycznej; pełne badanie fizykalne; obrazowanie układu pokarmowego,oddechowego, moczowego i sercowo-naczyniowego; a także dodatkowe badania, takie jak panel metaboliczny, test potencjałów wywołanych somatosensorycznie, zwłaszcza w przypadkach z cechami klinicznymi sugerującymi zespół AgCC (rys. 2) .

diagnostyka prenatalna i poporodowa oraz kontynuacja agenezy ciałka modzelowatego. Ageneza AGCC ciałka modzelowatego, rezonans magnetyczny MRI, USG ultrasonografia

nawet jeśli niektóre osoby z zespołem AgCC wykazują wyraźne objawy neurologiczne i pogorszenie funkcji poznawczych od wczesnego życia, wszyscy pacjenci muszą otrzymać podłużne badania neuropsychologiczne i kontynuację aż do dorosłości., Pacjenci z izolowanym AgCC i pozorną normalną inteligencją stanowią populację, która najbardziej skorzystałaby na odpowiednim wykryciu subtelnych anomalii neurokognitywnych, ponieważ mogą otrzymać terminowe strategie rehabilitacyjne w celu zrekompensowania takich deficytów, co poprawiłoby ich niezależność. Pacjenci ci często wykazują wady neuropsychologiczne pod koniec dzieciństwa i na początku okresu dojrzewania, gdy mielinizacja i rozwój CC jest zakończona, a zależność od tej struktury staje się maksymalna ., Przed takim momentem obecność innych zaburzeń mózgowych zapewnia pewien stopień łączności kompensacyjnej . Jednak osoby z AgCC i pozornej normalnej inteligencji stają się bardziej podatne na wzrost popytu poznawczego w czasie. Ich neurokognitywny fenotyp wynika z braku międzygwiezdnego transferu złożonych lub nieznanych informacji, ale normalnej łączności dla przekazywania prostych wejść czuciowo-motorycznych., To zakłócone połączenie prowadzi również do powolnego przetwarzania informacji sensoryczno-motorycznych, co pogarsza się, ponieważ złożoność różnych zadań wymaga większego zapotrzebowania poznawczego . Wyjaśnienie tego ograniczenia w przetwarzaniu złożonych informacji i stosunkowo normalnej wydajności w prostych lub znanych funkcjach poznawczych jest takie, że takie złożone zadania często wymagają jednoczesnej rekrutacji centrów integracji zlokalizowanych na obu półkulach ., Co ciekawe, osoby z AgCC mają również wyraźne ograniczenie do integracji lub interpretacji informacji społecznych i emocjonalnych zgodnie z kontekstem .

Niektóre z tych deficytów mogą poprawić się wraz ze szkoleniem i praktyką, co podkreśla znaczenie badań neuropsychologicznych dla terminowego zainicjowania strategii neurokognitywnych mających na celu wzmocnienie mechanizmów kompensacyjnych., W tabeli 1 Przedstawiamy podsumowanie wyników poznawczych, które można zaobserwować u pozornie normalnych pacjentów z AgCC, a także testów neuropsychologicznych stosowanych w przeszłości do badania takich deficytów neuropsychologicznych. Zestaw testów neurokognitywnych musi zawsze zawierać ogólne narzędzia neuropsychologiczne, takie jak MMSE, jak również inne walidowane testy stosowane w zależności od wieku i języka pacjenta. W celu oceny IQ pacjentów należy również wykonać Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) oraz Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS)., Ponadto, ze względu na brak opartych na dowodach zaleceń dotyczących obserwacji osób z izolowanym AgCC, proponujemy, aby tego rodzaju pacjenci byli oceniani co najmniej raz w roku, począwszy od początku wieku szkolnego, w celu terminowego wykrycia jakiegokolwiek Deficytu. Ważne jest, aby wspomnieć, że chociaż dzieci z izolowanym AgCC mogą wykazywać normalne wyniki podczas swoich wstępnych ocen, te wczesne badania mogą dostarczyć cennych informacji referencyjnych dla przyszłych testów.,

podsumowując, AgCC nie jest nieszkodliwą wadą mózgu, nawet jeśli występuje izolowana, a pacjenci z tą wadą wymagają ścisłej obserwacji neurokognitywnej pomimo normalnej funkcji poznawczej w dzieciństwie, jak pokazano w raporcie bieżącym., Chociaż istotność przedstawionego tutaj przypadku nie opiera się na żadnej niezwykłej prezentacji klinicznej AgCC, rzadkość wady, a także późny wiek obecności naszego pacjenta, sprawia, że raport ten jest wyraźnym wykazem zdolności kompensacyjnych mózgu w przypadku braku CC, które pozwoliły naszemu pacjentowi doświadczyć stosunkowo normalnego dzieciństwa., Wreszcie, uważamy, że obecny przegląd zapewni lekarzom narzędzie referencyjne przydatne dla podejścia diagnostycznego i obserwacji neuropsychologicznej pacjentów z izolowanym AgCC, co ostatecznie może przyczynić się do poprawy ich niezależności i integracji z życiem społecznym.