Articles

Młody początek choroby Parkinsona

opisujemy osobistą serię 60 przypadków parkinsonizmu z początkiem w wieku poniżej 40 lat. Znane przyczyny wczesnego wystąpienia wtórnego parkinsonizmu, takie jak choroba Wilsona lub zapalenie mózgu, zostały wykluczone w każdym przypadku. Zidentyfikowano dwie grupy: osoby z początkiem choroby po 21 roku życia, u których nie można było ustalić żadnych czynników dziedzicznych (56 przypadków) oraz osoby z początkiem choroby przed 21 rokiem życia, z których wszystkie miały rodzinny parkinsonizm., W żadnej z grup nie znaleźliśmy żadnego związku z przedwcześnie siwymi włosami, nadciśnieniem, cukrzycą, złośliwą niedokrwistością lub zaburzeniami tarczycy. Wśród ich rodzin nie znaleźliśmy żadnego związku z cukrzycą, zgubną niedokrwistością czy zaburzeniami tarczycy. Proponujemy, że przypadki pozornej idiopatycznej choroby Parkinsona rozpoczynające się w wieku 21-40 lat powinny być nazywane „young onset Parkinson' s disease.”Dwadzieścia procent takich pacjentów z naszej serii miało co najmniej jednego krewnego pierwszego lub drugiego stopnia w tym samym lub poprzedzającym pokoleniu z parkinsonizmem, ale tylko 1.,5% ich krewnych zagrożonych miało parkinsonizm, który jest podobny do częstości występowania w populacji ogólnej. Dziesięć procent tych pacjentów miało co najmniej jednego krewnego z drżeniem podstawowym, ale tylko 1,6% ich krewnych zagrożonych miało drżenie, które ponownie było podobne do częstości występowania w populacji w ogóle. U tych pacjentów z młodym początkiem choroby Parkinsona uzyskano dobrą odpowiedź na leczenie lewodopą. Jednak dyskinezy i wahania odpowiedzi występowały wcześnie i często., Częstość występowania dyskinez i wahań odpowiedzi była silnie skorelowana z czasem trwania leczenia lewodopą, ale nie z czasem trwania (lub prawdopodobnie ciężkością) choroby przed rozpoczęciem leczenia lewodopą. Ruchy mimowolne często były ciężkie i często były dwufazowe. Pomimo długiego czasu trwania choroby, częstość występowania otępienia u młodych pacjentów w wieku poniżej 65 lat była znikoma., Uważamy, że większość, jeśli nie wszyscy, pacjenci z tej grupy mają zwyrodnieniową idiopatyczną chorobę Parkinsona, stanowiącą dolny koniec odchylenia od wieku wystąpienia tej choroby. Do tej pory nie udało nam się zidentyfikować żadnego dodatkowego czynnika środowiskowego, który mógł przyspieszyć wystąpienie choroby u tych pacjentów. Natomiast przypadki parkinsonizmu rozpoczynające się przed 21 rokiem życia były niezmiennie rodzinne. Zaproponowaliśmy, aby nazwać je ” młodocianym parkinsonizmem.”Wszyscy dotknięci krewni z parkinsonizmem również mieli Młody początek choroby, a wszyscy oprócz jednego byli rodzeństwem., Żaden z czterech takich pacjentów widzianych przez nas nie oszalał, a tomografia komputerowa (CT) jest normalna u wszystkich czterech. Uważamy, że większość takich pacjentów ma jakąś formę genetycznie uwarunkowanego wtórnego parkinsonizmu.