wirus HIV jest jednym z najpilniejszych problemów zdrowotnych, przed którymi stoi współczesny świat. Od pierwszego odnotowanego przypadku HIV / AIDS w 1981 roku zmarło ponad 25 milionów ludzi. Spośród milionów osób zakażonych każdego roku wirusem HIV, kilka wykazało odporność na HIV/AIDS. Mutacja genetyczna występująca głównie u osób pochodzenia europejskiego opóźnia postęp AIDS, a w niektórych przypadkach nawet zwiększa odporność.,

HIV jest wirusem, który powoduje zespół AIDS, co oznacza zespół nabytego niedoboru odporności. Po zakażeniu wirusem HIV osoba może żyć wiele lat bez rozwoju AIDS. Po zakażeniu wirusem HIV wirus poszukuje komórek odpornościowych organizmu i przyłącza się do nich w nadziei na wyprodukowanie większej liczby cząstek wirusa. Głównym celem HIV są komórki odpornościowe CD4. W ostrych stadiach infekcji wirus niszczy wiele komórek CD4 i wytwarza wiele cząsteczek wirusa., Z kolei układ odpornościowy przechodzi w nadbieg, aby spróbować odeprzeć infekcję. Po ostrej fazie wirus wchodzi w okres opóźnienia klinicznego, który może trwać wiele lat. W tym czasie wirus jest aktywny, ale rozmnaża się minimalnie. W ostatnim stadium zakażenia, AIDS, liczba komórek CD4 spada znacznie poniżej normalnego poziomu. Układ odpornościowy organizmu pozostaje krytycznie uszkodzony, pozostawiając osobę podatną na choroby.

mutacja genetyczna znana jako CCR5-delta 32 jest odpowiedzialna za dwa istniejące typy odporności na HIV., CCR5-delta 32 hamuje zdolność HIV do infiltracji komórek odpornościowych. Mutacja powoduje, że Ko-receptor CCR5 na zewnątrz komórek rozwija się mniej niż zwykle i nie siedzi poza komórką. Ko-receptor CCR5 jest jak drzwi, które umożliwiają wejście HIV do komórki. Mutacja CCR5-delta 32 w pewnym sensie blokuje „drzwi”, co zapobiega przedostawaniu się wirusa HIV do komórki. 1% osób pochodzących z północnych Europejczyków, zwłaszcza Szwedów, jest odpornych na zakażenie wirusem HIV. Ci szczęśliwi ludzie są homozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu – co oznacza, że odziedziczyli kopię po obu rodzicach., Kolejne 10-15% (liczba ta sugerowała nawet 18%) osób z europejskim dziedzictwem odziedziczyło jedną kopię genu. Tylko jedna kopia mutacji nie zapobiega przed infekcją. To jednak zmniejsza ryzyko nosiciela infekcji i opóźnia postęp AIDS. Ponieważ CCR5-delta 32 jest związana głównie z regionem Eurazji, mutacja nie została znaleziona u Afrykańczyków, Azjatów Wschodnich ani Indian amerykańskich.

Dlaczego mutacja CCR5-delta 32 pojawia się tylko u osób pochodzenia europejskiego? Nie ma jeszcze solidnej odpowiedzi na to pytanie, ale zaproponowano wiele teorii., Naukowcy wiedzą, że mutacja była w populacji dłużej niż wirus HIV zarażał ludzi. Czas trwania mutacji u ludzi zależy od tego, którego naukowca zapytasz. Szacunki wahają się od 700 do 2900 lat. Jedna z hipotez sugeruje, że mutacja powstała u Wikingów. Naukowcy zauważyli, że mutacja wykazuje klin z północy na południe. Gen ten pojawia się częściej u północnych Europejczyków niż u południowych. Niektórzy naukowcy przypisują ten wzór najazdom Wikingów., Szacuje się, że allel ten był obecny w Skandynawii od 1000 do 12000 lat

po wielu najazdach Wikingowie rozprzestrzenili allel od Skandynawii do Islandii, Rosji oraz Europy Środkowej i Południowej. Aby mutacja stała się powszechna w populacji, musi być korzystny powód jej posiadania. W przeciwnym razie mutacja nie byłaby przekazywana z pokolenia na pokolenie. Zgodnie z tym rozumowaniem naukowcy zasugerowali, że przeszłe epidemie były siłą napędową rozpowszechnienia mutacji u Europejczyków., Naukowcy wysunęli hipotezę, że mutacja dała ludziom jakąś przewagę w walce z epidemią. Dało to tym osobom zwiększoną szansę na przeżycie i zdolność do reprodukcji i przekazywania dotkniętego allelu. Dowody datujące mutację sprzed 700 lat doskonale pokrywają się z czarną śmiercią. Zgodnie z tą ideą Czarna Śmierć napędzała naturalną selekcję w populacji ludzkiej. Ci z mutacją byli bardziej skłonni przeżyć zarazę i przekazać swoje geny niż ci bez których spowodował wzrost odsetka ludzi z mutacją., Ospa jest kolejną epidemią, która została zasugerowana. Zwolennicy ospy mają ciągłość po swojej stronie. W przeciwieństwie do czarnej śmierci, ospa „była ciągła” mówi Alison Galvani, profesor epidemiologii na Uniwersytecie Yale ' a. Galvani zauważa, że długowieczność ospy stanowiła powód do kontynuowania mutacji przez pokolenia. HIV i ospa również mają duże podobieństwo. Obie wykorzystują receptor CCR5 do infiltracji innych komórek. Zbieg okoliczności? Nie wiem., Ale interesujące jest, aby myśleć, że mutacja mogła pojawić się kilkaset lat temu jako środek ochronny przed ospą, przetrwał przez pokolenia, a następnie przez przypadek mają zdolność do zapewnienia również odporności na HIV.

CCR5-32 Delta jest ekscytująca. Przedstawia możliwości nowych sposobów ochrony przed HIV. Wielu zastanawia się, czy badania genetyczne są jeszcze dostępne, aby sprawdzić, czy ktoś ma mutację. Istnieją pewne testy dostępne (po prostu Google CCR5-32 Delta testing i zobaczysz), ale nie jest jeszcze powszechne lub powszechnie zalecane. Mutacja nie jest całkowicie niezawodna., Zgłaszano przypadki nosicieli homozygotycznych, którzy zostali zakażeni wirusem HIV. Te nieliczne wyjątki zniechęciły urzędników służby zdrowia do pełnego wspierania badań genetycznych w kwestiach etycznych. Nie byłoby mądrym dla tych z mutacją zakładać, że mogą prowadzić niebezpieczny styl życia i pozostać zdrowymi. Zrozumienie, w jaki sposób i dlaczego niektórzy ludzie są odporni na HIV / AIDS za pomocą CCR5-32 Delta, miejmy nadzieję, doprowadzi do nowych i bardzo skutecznych metod leczenia w naszym życiu.

Dotynga , R. „genetyczna odporność na HIV rozszyfrowana.”Wired. / / / 7 stycznia 2005

Ewolucja., Podwójny Immunitet (2001).

Tech Museum of Innovation. The Evolving Genetics of HIV (2013).

Novembre, J., Galavani, A., and Slatkin, M. The Geographic Spread of the CCR5 Δ32 HIV-Resistance Allele. PLoS Biology (2004)

Science Daily. „Biolodzy odkrywają, dlaczego 10 procent Europejczyków jest bezpiecznych przed zakażeniem HIV.”Science Daily. / Align = „right” / 3 kwietnia 2005

Cohn, S. K. and Weaver, L. T. The Black Death and AIDS: CCR5-Δ32 in genetics and history. QJM 8, 497 – 503 (2006).

Aids.Gov. etapy HIV (2013).

Zdjęcia:

wiriony HIV. CDC.,

Plejotrop (via Wikimedia Commons).