Streszczenie

zgłaszamy przypadek guza jądra w jamie brzusznej u 36-letniej zamężnej Pani, u której występują główne dolegliwości związane z pierwotnym brakiem miesiączki. U pacjentki zdiagnozowano później zespół feminizacji jąder, formę męskiego pseudohermafrodytyzmu. Guz jądra został histologicznie udowodniony jako nasieniak. Ze względu na rzadkość, wyniki badań obrazowych u pacjentów z zespołem feminizacji jąder i wewnątrzbrzusznym guzem jąder zostały słabo udokumentowane., Do tej pory tylko jeden przypadek opisywał połączoną rolę tomografii komputerowej i obrazowania MR w wewnątrzbrzusznym guzie podścieliskowym jądra. Zgodnie z naszą wiedzą, w tym przypadku najpierw dokumentuje się obrazowanie USG i MR oprócz funkcji spektroskopii MR w nasieniaku jądra wewnątrzbrzusznego.

1. Wprowadzenie

aż 1 na 3000 dzieci rodzi się z interseksualizmem ., Męskie pseudohermafrodytyzm jest jednym z typu interseksualnego, dziedziczone jako związane z płcią recesywne zaburzenie, począwszy od łagodnych przypadków z spodziectwem, rozszczepem moszny, uporczywą zatoką moczowo-płciową i niewystępującymi jądrami, do ciężkiej zmiany fenotypu powodującej agenezę jąder (zespół Turnera) lub dysgenezę (zespół feminizacji jąder). Dysgeneza jąder prowadzi do zahamowania spermatogenezy i dominacji komórek Sertoliego, tak zwanych” feminizujących ” jąder, znanych również jako zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) ., Tak więc, pacjenci ci, mimo że genotyp Męski jest obecny jako bezobjawowe, funkcjonalnie normalne, ale reprodukcyjnie sterylne kobiety. AIS jest spowodowany mutacjami w genie receptora androgenowego i wiąże się z nieprawidłowym rozwojem jąder ze zwiększonym ryzykiem nowotworu zarodkowego. Ryzyko wystąpienia nowotworu jest również znane w jądrach z wadami wrodzonymi i często wzrasta wraz z postępem wieku.

2. Historia przypadku

39-letnia Zamężna pani, która otrzymała główne skargi na pierwotny brak miesiączki., Miała również wzdęcia brzucha i wyczuwalny obrzęk nad regionami brzucha od ostatnich dwóch lat. Nie było żadnych objawów konstytucyjnych ani utraty wagi. Nie było wcześniejszych badań biochemicznych ani radiologicznych w okresie dojrzewania. Badanie fizykalne wykazało normalnie rozwinięte piersi, ale rzadkie włosy łonowe i pachowe. W czasie badań lokalnych, nad regionami abdominopelvic rozciągała się duża, niezagrożona masa. Badania ginekologiczne wykazały prawidłowe wargi sromowe, jednak pochwa była ślepa (5 cm) z brakiem szyjki macicy., W przedniej części miednicy odczuwalna była solidna masa. Jej test hormonalny wykazał wzrost poziomu testosteronu do 3,94 (normalny poziom u kobiet 0,21-2,98 nmol/litr). Markery nowotworowe wykazały podwyższony poziom beta-HCG do 159 J. M./L (prawidłowy poziom u kobiet w wieku przedmenopauzalnym niepłodnych jest mniejszy lub równy 1 J. M. / L). Stężenia antygenu rakowiakombryonicznego (CEA) i alfa-fetoproteiny (AFP) mieściły się w granicach normy. Wykonano kariotyp krwi, który zaskakująco ujawnił anomalię chromosomalną z 46, XY., Dalsza ocena masy za pomocą ultradźwięków wykazała dużą, głównie hipoechoiczną, stałą masę o wymiarach 22 cm × 17 cm × 10,56 cm z minimalnymi echogenicznymi przegrodami wewnętrznymi i martwicą centralną(Rysunek 1 (a)). Na dopplerze kolorowym wykryto kilka kanałów naczyniowych(ryc. 1 (b)). Macica była nieobecna i nie zidentyfikowano wyraźnej tkanki jajnika. W badaniu MRI masa była jednorodna T1 hypointense i T2 hyperintense (Rys. 1 (c) i 1 (d)). Po podaniu preparatu postkontrast stwierdzono umiarkowane wzmocnienie kontrastu z martwicą ośrodkową., Prawa nerka była lekko ściśnięta tylnie, a aorta, IVC były lekko przesunięte w kierunku lewym. Wykryto rurową strukturę o długości 17 mm z guzkiem o większym natężeniu sygnału o 14 mm, rozciągającym się od prawej pachwiny do prawego regionu pachwinowego, które uważano za podstawowe gubernaculum jąder +/− niezwiązanych jąder (ryc. 1(d)). Macica i oba jajniki były nieobecne. Ogólne cechy obrazowe były zgodne z feminizacją jąder z możliwością wystąpienia nowotworu wynikającego z wnętrostwa jąder wewnątrzbrzusznych., Dalsza spektroskopia MR wykazała wyraźnie podniesiony szczyt choliny sugerujący widmo guza (ryc. 1 (e)). Pozostałe narządy trzewne były niczym nie wyróżniające się. U pacjentki wykonano laparotomię usunięcia masy miednicy oraz wykonano obustronną gonadektomię. Guz lewej gonady przylegał do esicy i okrężnicy. Prawa gonada znajdowała się ektopowo wewnątrz prawego kanału pachwinowego. Badanie histopatologiczne wyciętego materiału wykazało klasyczny nasieniak z lewej gonady (ryc. 2), podczas gdy w prawej gonadzie stwierdzono obecność nieaktywnych kanalików Sertoliego bez oznak nowotworu złośliwego (ryc. 3)., Biopsja omenowa i płyn otrzewnowy nie wykazały złośliwych komórek.,div>
(a)

(b)

(c)

(d)

(e)

(a)
(b)
(c)
(d)
(e)

3. Dyskusja

zaburzenia interseksualne wynikają z wady genetycznej w prezentacji chromosomów., Często występują z niejednoznacznymi zewnętrznymi genitaliami i na podstawie ich prezentacji gonad klasyfikowane są do prawdziwych hermafrodytów i mieszanych dysgenezy gonad (pseudohermafrodytów). Udokumentowano niezwykłą skłonność gonad do rozwoju nowotworów złośliwych u 46XY z mieszaną dysgenezą gonad i męskim pseudohermafrodytyzmem .,

„Feminizujące” jądra (zespół feminizacji jąder), jest dziedzicznym recesywnym zaburzeniem związanym z płcią, rzadką formą męskiego pseudohermafrodytyzmu, charakteryzującą się niewrażliwością na androgeny wynikającą z braku lub nieprawidłowego receptora cytosolowego dla androgenów . Tak więc, pomimo posiadania męskiego kariotypu (46, XY); fenotypowo pacjent przedstawia się jako bezobjawowa samica Zwykle odkrywana w okresie okołoporodowym, gdy osobnik nie miesiączkuje, często prezentując się w ich wczesnych 2.do 3. dekadzie. Zespół feminizacji jąder jest rzadko diagnozowany w czwartej lub piątej dekadzie ., Jądro jest często nierozgałęzione, a jajniki, macica, jajowody i górna trzecia część pochwy są zwykle nieobecne . Zewnętrznie wargi sromowe duże i małe są zwykle dobrze uformowane.

szacowane ryzyko nowotworu złośliwego w feminizacji jąder wynosi 5% . W porównaniu z innymi zaburzeniami interpłciowymi ryzyko przednowotworowe jest stosunkowo niskie przed okresem dojrzewania . Jednak ogólne ryzyko zwiększa się u pacjentów w wieku powyżej 30 lat i sięga do 33% u pacjentów w wieku powyżej 50 lat . Gonadektomia/orchidektomia może być zatem opóźniona, aby umożliwić naturalne dojrzewanie .,

Gonadoblastoma jest najczęściej spotykanym guzem w gonadzie dysgenetycznej . Nasieniak-dysgerminoma może również wystąpić i jest najczęściej spotykany w gonadzie Smugowej w mieszanej dysgenezie gonad. Rutgers et al. odnotowano złośliwe zmiany w ich serii 43 pacjentów z feminizacji jąder, w których cztery (9%) nowotwory złośliwe (dwa nasieniaki, nowotwór zarodkowy, i złośliwy płeć-cord stromal guz). Guz zarodkowy pozostaje najczęstszym nowotworem w wnętrostwie, a także w feminizacji jąder . Ramaswamy i in., zgłoszono duży wielotorbielowaty guz płciowy w zespole feminizacji jąder. Obrazowe cechy zespołu feminizacji jąder są rzadko opisywane w literaturze. Single imaging report by Karabulut et al. opisał obrazowe cechy tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego guza zrębowego przewodu płciowego u kobiety z zespołem feminizacji jąder, który wykazywał wewnętrzne elementy martwicze i krwotoczne. Obserwowano łagodne elementy martwicze, podczas gdy krwotoków nie obserwowano., Nasieniaki komplikujące nierozstrzygnięte jądra wewnątrzbrzuszne u mężczyzny z wnętrostwem są zwykle dobrze wytyczone bez dowodów krwotoku lub martwicy i guza podścieliska płciowego w jądrach wewnątrzbrzusznych z zespołem feminizacji jąder eksponowanym heterogeniczność zarówno w teksturze, jak i wzmocnieniu kontrastu . Cecha obrazowania w naszym przypadku były pomiędzy (wewnątrzbrzuszne nasieniaki jąder w wnętrostwie i wewnątrzbrzuszne jąder płeć-cord stromal guz w zespole feminizacji jąder) Z no i łagodna niejednorodność w tekstury i wzmocnienia kontrastu, odpowiednio.,

podsumowując, chociaż definitywna diagnoza zespołu feminizacji jąder opiera się na badaniach biochemicznych, wyniki obrazowania są przydatne w dokumentowaniu braku pochodnych kanałów mullerian, identyfikacji lokalizacji nierozpuszczonych jąder i oceny towarzyszących mas wewnątrzbrzusznych. Obrazowanie może być również pomocne w dostarczeniu cech tkankowych potencjalnego nowotworu powstającego z gonad, ich dokładnego zakresu i inscenizacji, które są niezbędne do dalszego postępowania.