trisomia X występuje u około 1 na 1000 kobiet. Dziewczyny i kobiety z 47,XXX mogą być całkowicie wolne od objawów i nieświadome ich dodatkowego chromosomu X, lub mogą mieć istotne problemy rozwojowe, medyczne i psychologiczne.

jak widać na załączonym kolażu zdjęciowym dziewcząt i młodych kobiet z 47,XXX, stan ten nie charakteryzuje się żadnymi wybitnymi cechami fizycznymi., Dotknięte dzieci i dorośli nie wyglądają inaczej niż ich rówieśnicy, choć mogą być nieco wyższe i wykazują subtelne cechy fizyczne, w tym zakrzywiony mały palec, fałd powieki epicanthal (skóra zakrzywiona lekko w kierunku wewnętrznego oka) i płaskie stopy.,

• Niskie napięcie mięśniowe
• opóźnienie mowy/ekspresyjne zaburzenie języka
• wady rozwojowe Genito-moczowe lub nerek
• pierwotna niewydolność jajników
• subtelne opóźnienia rozwojowe
• trudności w uczeniu się
• deficyty uwagi
• depresja/lęk
• napady padaczkowe

ponieważ objawy są subtelne i różnią się znacznie w zależności od osoby,tylko 30 procent dotkniętych osób diagnozuje się w ciągu ich życia., Niektóre mogą być identyfikowane prenatalnie ze względu na matczynych testów (amniopunkcja, CVS, lub nieinwazyjne komórki wolne DNA badanie krwi) dla zaawansowanego wieku matki lub innych czynników ryzyka.

innym punktem,w którym można wykryć 47, XXX, jest test niepłodności w dorosłym życiu lub podczas nieinwazyjnych badań prenatalnych, gdy podczas badania krwi DNA bez komórek można wykryć dodatkowe X matki.

przykład badań

jednym z celów AXYS jest zachęcenie rodzin do uświadomienia sobie problemów rozwojowych, medycznych i psychospołecznych,które mogą towarzyszyć 47, XXX., Przypadki obejmujące historię objawów, takich jak opóźnienie mowy, trudności w uczeniu się, problemy rozwojowe lub wady rozwojowe genito-moczowego powinny być kontynuowane z badań genetycznych w celu określenia, czy przyczyną jest zmienność X i Y.

badanie na 47,XXX polega na specjalistycznym badaniu krwi, kariotypowaniu lub mikromacierzu. Pracownicy służby zdrowia, w tym lekarze, mogą być nieznani schorzeniom poznawczym,rozwojowym i medycznym związanym z 47, XXX., Często kojarzą zespoły genetyczne z dysmorfią (charakterystycznymi cechami twarzy lub ciała) lub z niepełnosprawnością intelektualną i nie sugerują badań genetycznych.

Najczęściej zadawane pytania o 47,XXX

Broszura do pobrania – o 47,XXX (trisomia X)
Broszura Trifold instrukcje drukowania: upewnij się, że drukujesz w trybie dwustronnym (dupleks) i wybierz opcję „Odwróć na krótką krawędź” lub „Wiązanie na krótką krawędź”, jeśli jest dostępna w oknie dialogowym Drukuj lub w dowolnych powiązanych oknach dialogowych.,

Living with Klinefelter Syndrome (47, XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: a Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations

dzięki hojności autora książki, Virginia Isaac ' s Cover, MSW, AXYS ma przyjemność udostępnić tę książkę społeczności wariacji X i Y, w całości, bez żadnych kosztów. Prosimy o pobranie i / lub wydrukowanie go do użytku osobistego. (Ci, którzy chcą kupić kopię w miękkiej oprawie, mogą to zrobić w Amazon lub Kindle. Wszystkie wpływy ze sprzedaży tej książki zyskują AXYS.,Nicole Tartaglia, et al

hiszpańska wersja językowa

Rozszerzanie fenotypu zespołu potrójnego X przez Nicole Tartaglia, et al

dla dzieci i młodzieży

rozmowa z córką: „mój przewodnik po trisomii X”

„Elizabeth i jej Extra X”

grupy wsparcia Facebook

Grupa Wsparcia trisomii X/Triple X/XXX

Trisomy x – Grupa tylko dla nas

inne strony internetowe Trisomy x

Kontaktgroep triple-x syndroom (Holandia)

International triple-x Family Network (Niemcy)
kontakt: Tanja Schulz-Hess, Axys@Triple-X.,info