na tej stronie:

• czym są Porfiry?
• jakie są rodzaje porfirii?
• jak często występują Porfiry?
• kto częściej choruje na porfirię?
• jakie są powikłania po porfiriach?
• jakie są objawy porfirii?
• co powoduje Porfiry?
• jak lekarze diagnozują Porfiry?
• jak lekarze leczą Porfiry?
• jak lekarze zapobiegają i leczą powikłania porfirii?
• jak Porfiry wpływają na odżywianie, dietę i odżywianie?,
• badania kliniczne porfirii

czym są Porfiry?

Porfiry to rzadkie schorzenia, które dotyczą głównie skóry lub układu nerwowego. Zaburzenia te są zwykle dziedziczone, co oznacza, że są one spowodowane mutacjami genowymi przekazywanymi z rodziców na dzieci.

Jeśli masz porfirię, komórki nie zmieniają substancji chemicznych w twoim ciele-zwanych porfirynami i prekursorami porfiryny-w Hem, substancję, która nadaje krwi czerwony kolor. Kiedy te substancje chemiczne gromadzą się w twoim ciele, powodują choroby., W zależności od rodzaju porfirii, porfiryny lub prekursory porfiryny mogą gromadzić się w wątrobie lub szpiku kostnym. Szpik kostny jest gąbczastą tkanką wewnątrz większości kości.

jakie są rodzaje porfirii?

eksperci często dzielą Porfiry na dwie grupy-Porfiry ostre i Porfiry skórne-w zależności od tego, czy wpływają one głównie na układ nerwowy, czy na skórę.

ostre Porfiry

cztery rodzaje ostrych porfirów wpływają na układ nerwowy. Dwa z tych typów mogą również wpływać na skórę., Objawy ostrej porfirii rozwijają się w ciągu kilku godzin lub dni i utrzymują się przez kilka dni lub tygodni.

Tabela 1.,”>

acute intermittent porphyria nervous system liver variegate porphyria nervous system and skin liver hereditary coproporphyria nervous system and skin liver delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria nervous system liver

Cutaneous porphyrias

Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., U osób z porfirią skórną mogą wystąpić objawy skórne—takie jak powstawanie pęcherzy lub ból-po wystawieniu skóry na działanie promieni słonecznych.

Tabela 2.,dy Affected

Where Porphyrins Build Up porphyria cutanea tarda skin liver protoporphyrias: erythropoietic protoporphyria and x-linked protoporphyria skin bone marrow congenital erythropoietic porphyria skin bone marrow hepatoerythropoietic porphyria skin liver

How common are porphyrias?,

Porfiry to rzadkie choroby. Badania sugerują, że wszystkie rodzaje porfirów łącznie dotyczą mniej niż 200 000 ludzi w Stanach Zjednoczonych.1

najczęstszym typem porfirii ostrej jest porfiria ostra przerywana.

najczęstszym rodzajem porfirii skórnej—i najczęstszym typem porfirii ogólnie—jest porfiria cutanea tarda, która dotyka około 5 do 10 na 100 000 osób.2

najczęstszym rodzajem porfirii u dzieci jest porfiria skórna zwana protoporfirią erytropoetyczną.3

kto ma większe szanse na porfirię?,

ostra porfiria występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn i często zaczyna się, gdy ludzie są w wieku od 15 do 45,4

wśród rodzajów porfirii skórnej, porfiria cutanea tarda najczęściej rozwija się u osób starszych niż 40 lat, zwykle mężczyzn.2 w przypadku innych rodzajów porfirii skórnej objawy często pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.

jakie są powikłania po porfiriach?

różne rodzaje porfirów mogą prowadzić do różnych powikłań.

problemy z wątrobą

kilka rodzajów porfirów może powodować problemy z wątrobą., Ostra porfiria zwiększa ryzyko zachorowania na raka wątroby. Porfiria cutanea tarda może uszkodzić wątrobę i zwiększyć ryzyko zachorowania na marskość wątroby i raka wątroby. U niektórych osób z protoporfirią rozwija się również uszkodzenie wątroby i marskość wątroby, a do 5% osób z protoporfirią rozwija niewydolność wątroby.5

u osób z protoporfirią żółć przenosi dodatkowe porfiryny z wątroby do pęcherzyka żółciowego, co może prowadzić do powstawania kamieni żółciowych, które są zbudowane z porfiryn.,

niedokrwistość

dwa rodzaje porfirii skórnej, wrodzona porfiria erytropoetyczna i, rzadziej, porfiria hepatoerytropoietyczna, mogą powodować ciężką niedokrwistość. Choroby te mogą również powodować powiększenie śledziony, co może pogorszyć anemię.

wysokie ciśnienie krwi i problemy z nerkami

osoby z ostrą porfirią mają zwiększone ryzyko rozwoju wysokiego ciśnienia krwi i przewlekłej choroby nerek, co może prowadzić do niewydolności nerek.

jakie są objawy porfirii?,

ostre porfiria

objawy ostrej porfirii mogą być łagodne lub ciężkie, trwające dni lub tygodnie. Czasy, w których występują objawy, nazywane są atakami. Bez wczesnego leczenia objawy ataku mogą stać się cięższe, a nawet zagrażające życiu.,

zaburzenia psychiczne, takie jak lęk, splątanie, omamy i drgawki

problemy z nerwami kontrolującymi ruch, które mogą powodować osłabienie mięśni, paraliż i problemy z oddychaniem

objawy moczu, takie jak ciemny lub czerwonawo-brązowy mocz, zatrzymanie moczu lub nietrzymanie moczu

pęcherze skóry, gdy skóra jest wystawiona na działanie światła słonecznego, u osób z porfirią różowawą lub dziedziczną koproporfirią

objawy ostrej porfirii mogą obejmować silny ból brzucha, który trwa od godzin do dni.,

większość osób z ostrą porfirią ma tylko jeden lub kilka ataków przez całe życie.6 wśród osób z rozpoznaniem ostrej porfirii po jednym ataku, około 3 do 5 procent będzie miał cztery lub więcej ataków w ciągu roku.Do czynników, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia ostrych napadów porfirii lub nasilać ataki, należą żeńskie hormony płciowe, zwłaszcza progesteron, niektóre leki, zmniejszone spożycie węglowodanów, picie alkoholu i palenie tytoniu.,

porfiria skórna

u osób z porfirią cutanea tarda, wrodzoną porfirią erytropoetyczną lub porfirią hepatoerytropoietyczną w obszarach skóry narażonych na działanie promieni słonecznych mogą wystąpić objawy, takie jak

• pęcherze
• delikatna skóra, łatwo zraniona i powoli gojąca się
• zakażenie pęcherzy lub ran
• blizny lub zmiany koloru skóry

Protoporfiria—protoporfiria erytropoetyczna i protoporfiria związana z X-zwykle nie powodują pęcherzy., Zamiast tego, skóra narażona na działanie promieni słonecznych może rozwinąć objawy, takie jak

• ból, pieczenie, kłucie lub mrowienie
• zaczerwienienie
• obrzęk

co powoduje porfirię?

większość rodzajów porfirów jest spowodowana mutacjami genów. Niektóre rodzaje porfiriów wynikają z dziedziczenia mutacji genowej od jednego rodzica, podczas gdy inne typy wynikają z dziedziczenia dwóch mutacji genowych, po jednej od każdego rodzica.

Wiele osób z mutacjami genów ostrych porfirów nigdy nie rozwija choroby.,biotyka, znieczulenia i leki przeciwdrgawkowe—leki przeznaczone do leczenia napadów

obniżone spożycie węglowodanów, z powodu postu, diety, choroby lub chirurgii bariatrycznej

picie alkoholu, zwłaszcza upijanie się, które 2015-2020 wytyczne dietetyczne dla Amerykanów definiuje jako posiadanie czterech lub więcej napojów w ciągu około 2 godzin dla kobiet i posiadanie pięciu lub więcej napojów w ciągu około 2 godzin dla mężczyzn

palenie

najczęstszym rodzajem porfirii, porphyria cutanea tarda, jest najczęściej nabyte, co oznacza, że czynniki inne niż odziedziczone geny mogą powodować ten stan.,y, które mogą być spowodowane mutacjami genów, które mogą prowadzić do hemochromatozy

ciężkie spożywanie alkoholu, które wytyczne dietetyczne dla Amerykanów 2015-2020 definiują jako 15 lub więcej napojów tygodniowo dla mężczyzn i 8 lub więcej napojów tygodniowo dla kobiet

palenie tytoniu

infekcje wirusowe, takie jak zapalenie wątroby typu C i zakażenia HIV

przyjmowanie estrogenu, które można znaleźć w lekach, takich jak tabletki antykoncepcyjne i hormonalna terapia zastępcza

w niektórych przypadkach, dziedziczna mutacja genu odgrywa rolę w powodowaniu porfiria cutanea tarda, wraz z jednym lub więcej czynników wymienionych powyżej.,

jak lekarze diagnozują Porfiry?

lekarz zapyta o historię choroby i objawy oraz przeprowadzi badanie fizykalne. Jeśli lekarz podejrzewa, że możesz mieć porfirię, on lub ona zleci badania w celu zdiagnozowania choroby.

testy na porfirię

testy na porfirię mierzą ilość porfiryn i prekursorów porfiryny we krwi, moczu lub kale i są używane do wykrywania porfirii i monitorowania choroby. Dodatkowe badania mogą być potrzebne do określenia, jaki rodzaj porfirii masz.,

testy genetyczne

testy genetyczne sprawdzają mutacje genów powodujące porfirię. Test może pomóc potwierdzić diagnozę i określić, które specyficzne mutacje genu masz.

Jeśli masz mutację, lekarz może zalecić badanie na tę samą mutację u członków twojej rodziny. Jeśli ty lub członkowie rodziny rozważają testy genetyczne, możesz rozważyć poradnictwo genetyczne. Poradnictwo genetyczne może pomóc Tobie i Twojej rodzinie zrozumieć, w jaki sposób wyniki badań mogą wpływać na twoje życie.

jak lekarze leczą Porfiry?,

leczenie porfirii zależy od rodzaju porfirii i nasilenia objawów.

ostre napady porfirii

lekarze najczęściej leczą ostre ataki porfirii w szpitalu. Leczenie może obejmować leki, które zazwyczaj łagodzą objawy w ciągu 3 lub 4 dni.4

aby zapobiec przyszłym atakom, lekarz może zalecić

• unikanie leków, które są niebezpieczne dla osób z porfirią., Należy porozmawiać z lekarzem przed przyjęciem jakichkolwiek leków wydawanych bez recepty lub na receptę, suplementów diety lub leków uzupełniających lub alternatywnych, takich jak leki ziołowe lub botaniczne.
• odżywianie się zbilansowaną dietą i unikanie postu lub ekstremalnych diet.
• unikanie palenia.
• Eksperci zalecają nie więcej niż jeden napój dziennie dla kobiet i nie więcej niż dwa napoje dziennie dla mężczyzn.8
• Niektóre leki przepisywane w celu zmniejszenia liczby ataków mogą być kosztowne., Porozmawiaj z lekarzem o swoim ubezpieczeniu zdrowotnym.

w rzadkich przypadkach lekarze mogą zalecić przeszczep wątroby. Lekarze zalecają przeszczep wątroby tylko wtedy, gdy dana osoba ma powtarzające się, ciężkie ataki i inne zabiegi nie działają.

Jeśli masz rodzaj ostrej porfirii, która powoduje objawy skórne, leczenie może obejmować ochronę skóry przed światłem słonecznym.

porfiria skórna

jeśli u pacjenta występuje jakikolwiek rodzaj porfirii skórnej, lekarz zaleci kroki w celu ochrony skóry przed światłem słonecznym., Lekarze mogą przepisać różne metody leczenia różnych rodzajów porfirii skórnej.

• lekarze zazwyczaj leczą porfirię cutanea tarda albo z flebotomią, która zazwyczaj polega na pobieraniu około kufla krwi co 2 tygodnie, aż poziom żelaza w organizmie ulegnie zmniejszeniu, lub z lekami.9 podczas leczenia lekarze zlecą regularne badania krwi w celu sprawdzenia poziomu żelaza i porfiryny.,

  podczas leczenia większość ludzi przechodzi w remisję, co oznacza, że nie mają objawów po wystawieniu skóry na działanie promieni słonecznych, a poziom porfiryny wraca do normy. Aby pomóc ludziom przejść do i pozostać w remisji, lekarze zalecają również unikanie lub eliminowanie czynników, które mogą powodować porfiria cutanea tarda.

• w przypadku protoporfirii erytropoetycznej lekarze mogą przepisać lek, który pozwala osobom z chorobą spędzać więcej czasu w świetle słonecznym bez bólu.,
• u niektórych dzieci z wrodzoną porfirią erytropoetyczną, u których występują ciężkie objawy, lekarze mogą zalecić przeszczep szpiku kostnego z wykorzystaniem zdrowych komórek macierzystych dawcy.

jeśli u pacjenta występuje jakikolwiek rodzaj porfirii skórnej, lekarz zaleci kroki w celu ochrony skóry przed światłem słonecznym.

jak lekarze zapobiegają i leczą powikłania porfirii?

w zależności od rodzaju porfirii, lekarz może zalecić kroki w celu zapobiegania lub leczenia powikłań.,

problemy z wątrobą

w przypadku porfirii cutanea tarda leczenie choroby może pomóc w zapobieganiu problemom z wątrobą.

porfiria cutanea tarda i ostra porfiria mogą zwiększać ryzyko rozwoju raka wątroby. W zależności od ryzyka, lekarz może zalecić badania krwi i USG lub innego rodzaju badania obrazowego w celu sprawdzenia raka wątroby. Znalezienie raka we wczesnym stadium zwiększa szanse na wyleczenie raka.

u osób z protoporfirią lekarze mogą zalecić ochronę wątroby poprzez unikanie alkoholu i otrzymywanie szczepionek przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A I B., Jeśli protoporfiria prowadzi do niewydolności wątroby, może być konieczne przeszczepienie wątroby. W niektórych przypadkach lekarze mogą również zalecić przeszczep szpiku kostnego, który może leczyć protoporfirię i powstrzymać chorobę przed uszkodzeniem nowej wątroby.

Jeśli protoporfiria prowadzi do kamieni żółciowych, leczenie zazwyczaj obejmuje operację usunięcia pęcherzyka żółciowego.

niedokrwistość

osoby z wrodzoną porfirią erytropoetyczną lub porfirią hepatoerytropoietyczną, u których rozwinie się ciężka niedokrwistość, mogą wymagać leczenia transfuzjami krwi., W niektórych przypadkach lekarze mogą również zalecić operację usunięcia powiększonej śledziony, co może pomóc w leczeniu niedokrwistości.

wysokie ciśnienie krwi i problemy z nerkami

Jeśli u pacjenta występuje ostra porfiria, lekarz może sprawdzić, czy nie występują powikłania, takie jak wysokie ciśnienie krwi i przewlekła choroba nerek, która może prowadzić do niewydolności nerek. Lekarz może przepisać leki obniżające ciśnienie krwi i zalecić postępowanie w leczeniu przewlekłej choroby nerek lub leczenie niewydolności nerek.

jak Porfiry wpływają na odżywianie, dietę i odżywianie?,

Jeśli masz ostrą porfirię, lekarz może zalecić zbilansowaną dietę, w której 60 do 70 procent kalorii pochodzi z węglowodanów.8 obniżenie spożycia węglowodanów i kalorii, nawet na krótki czas, może spowodować ostry atak porfirii. Porozmawiaj z lekarzem lub dietetykiem przed zmianą diety, aby spróbować schudnąć. Mogą one pomóc zaplanować bezpieczną dietę, aby schudnąć stopniowo.

osoby z porfiriami skórnymi, które muszą unikać światła słonecznego, mogą mieć niższy poziom witaminy D. lekarze mogą zalecić suplementy witaminy D w leczeniu niskiego poziomu witaminy D.,

badania kliniczne dotyczące porfirii

NIDDK prowadzi i wspiera badania kliniczne w wielu chorobach i schorzeniach, w tym w chorobach wątroby. Badania szukają nowych sposobów zapobiegania, wykrywania lub leczenia chorób i poprawy jakości życia.

jakie są badania kliniczne na porfirię?

badania kliniczne—i inne rodzaje badań klinicznych—są częścią badań medycznych i angażują ludzi takich jak ty. Zgłaszając się do udziału w badaniu klinicznym, pomagasz lekarzom i badaczom dowiedzieć się więcej o chorobie i poprawić opiekę zdrowotną dla ludzi w przyszłości.,

naukowcy badają wiele aspektów porfirii, takich jak nowe metody leczenia w celu zapobiegania ostrym atakom porfirii lub łagodzenia objawów porfirii skórnej. Dowiedz się, czy badania kliniczne są dla ciebie odpowiednie.

jakich badań klinicznych na porfirię poszukują uczestnicy?

badania kliniczne nad porfirią znajdziesz na stronie www.ClinicalTrials.gov., Oprócz wyszukiwania badań finansowanych ze środków federalnych, można rozszerzyć lub zawęzić wyszukiwanie o badania kliniczne z przemysłu, uniwersytetów i osób prywatnych; jednak NIH nie dokonuje przeglądu tych badań i nie może zapewnić, że są one bezpieczne. Przed wzięciem udziału w badaniu klinicznym zawsze należy porozmawiać z lekarzem.

w jaki sposób badania finansowane przez NIDDK i NIH rozwijają zrozumienie porfirii?,

NIDDK i NIH wspierały wiele projektów badawczych, aby dowiedzieć się więcej o porfirii, w tym Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network, inicjatywa Biura Badań rzadkich chorób, National Center for Advancing Translational Sciences. Konsorcjum porfirów prowadzi badania mające na celu pogłębienie wiedzy na temat porfirów oraz poprawę diagnostyki i leczenia.