zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn (2:1). Obserwuje się wyraźne opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i postępujący postnatalny powolny przyrost masy ciała., Pacjenci mają charakterystyczne twarze charakteryzujące się wyglądem” hełmu wojownika greckiego ” (szeroki most nosowy ciągnący się do czoła), wyraźnie widocznym przed dojrzewaniem, mikrocefalia, wysokie czoło z widoczną glabellą, hiperteloryzm, epicanthus, silnie łukowate brwi, krótkie filtrum, odwrócone usta, mikrognathia, słabo uformowane uszy z dołami/znacznikami i, w niektórych przypadkach, rozszczep wargi/podniebienia. Anomalie szkieletowe obejmują kifozę lub skoliozę z wadami kręgów, akcesoryjnymi lub zespolonymi żebrami, pałeczką i rozdwojoną dłonią., Pacjenci cierpią na hipotonię z niedorozwojem mięśni, co może powodować częste problemy z karmieniem i może prowadzić do niepowodzenia w rozwoju. Opóźnienie rozwojowe jest poważne: większość pacjentów nie osiąga kontroli zwieracza, samodzielnego karmienia lub opatrunku, i mniej niż 50% chodzić, z lub bez wsparcia, w wieku od 2 do 12 lat. Deficyt intelektualny jest umiarkowany do ciężkiego, rzadko łagodny. Mowa jest ograniczona do dźwięków gardłowych lub disyllabicznych, z wyjątkiem kilku pacjentów osiągających formułowanie prostych zdań., Różne rodzaje napadów obserwuje się u do 95%, początek przypada między okresem noworodkowym a 36 miesiącem, a czynnikiem wyzwalającym jest często gorączka. Stan padaczkowy występuje u połowy pacjentów. Ponad 30% dzieci rozwija nietypowe nieobecności w wieku od 1 do 6 lat. U około 50% napady ustają w dzieciństwie. Większość pacjentów ma wady strukturalne ośrodkowego układu nerwowego, głównie w tym rozrzedzenie ciałka modzelowatego. Wrodzone wady serca, a przede wszystkim ubytek przegrody przedsionkowej, obserwuje się u 50%. Często obserwuje się również anomalie okulistyczne, słuchowe i stomatologiczne., Pacjenci mogą mieć nawracające infekcje dróg oddechowych i zapalenie ucha środkowego, spowodowane niedoborem przeciwciał (podklasa Ig1 lub IgG2). Opisano wady rozwojowe układu moczowego, a połowa mężczyzn ma spodziectwo i wnętrostwo.