osiem niemowląt z ciężkim zaburzeniem immunologicznym, czasami znanym jako „choroba bubble Boya”, wydaje się być wyleczona z choroby dzięki eksperymentalnej terapii genowej, zgodnie z nowym badaniem.

zaburzenie, oficjalnie nazywane X-linked severe combined immunodeficiency (SCID-X1), powoduje, że dzieci rodzą się z niewielką lub zerową ochroną immunologiczną, co czyni je podatnymi na rozwój zagrażających życiu zakażeń., Jest spowodowana specyficzną mutacją genu.

nowa terapia genowa polega na użyciu zmienionej wersji wirusa HIV — wirusa, który zazwyczaj atakuje układ odpornościowy i powoduje AIDS — w celu dostarczenia prawidłowej kopii genu, który powoduje chorobę. (W tym przypadku wirus został genetycznie zmodyfikowany, aby nie wywoływał chorób.)

wszystkie dzieci produkują teraz komórki odpornościowe potrzebne do odparcia zapory zarazków, które ludzie napotykają w ich codziennym życiu, zgodnie z badaniem opublikowanym w środę (17 kwietnia) w New England Journal of Medicine.,

„ci pacjenci to teraz małe dzieci, które reagują na szczepienia i mają układ odpornościowy, aby wszystkie komórki odpornościowe, których potrzebują do ochrony przed infekcjami, podczas odkrywania świata i normalnego życia”, powiedziała autorka badania dr Ewelina Mamcarz, pediatryczny Hematolog-Onkolog w St.Jude Department of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy w Memphis, Tennessee, w oświadczeniu.

około 16 miesięcy po leczeniu pacjenci rozwijają się normalnie i nie doświadczyli poważnych działań niepożądanych związanych z leczeniem., Ale nadal będą musiały być monitorowane przez dłuższy okres, aby ustalić, czy leczenie jest długotrwałe i nie powoduje skutków ubocznych w późniejszym życiu, naukowcy powiedział.

„Bubble boy”

SCID-X1 jest spowodowany mutacją w genie o nazwie IL2RG, który jest krytyczny dla prawidłowej funkcji immunologicznej, według National Institutes of Health. Choroba jest rzadka, prawdopodobnie dotyka około 1 na 50 000 do 100 000 noworodków.

choroba może być zasadniczo wyleczona przez przeszczep szpiku kostnego od rodzeństwa, które jest zgodne pod względem niektórych białek układu odpornościowego., Ale mniej niż 20% pacjentów z SCID-X1 mają takiego dawcy dostępne, autorzy powiedział. Przeszczepy szpiku od niepowiązanych dawców są zazwyczaj mniej skuteczne i wiążą się z większym ryzykiem.

nazwa „bubble Boy disease” pochodzi od wysoce nagłośnionego przypadku Davida Vettera, który urodził się w 1971 roku z SCID-X1 i spędził większość swojego życia w plastikowej bańce, czekając na przeszczep szpiku kostnego, według CBS. Zmarł w wieku 12 lat, po otrzymaniu przeszczepu.

niektóre wcześniejsze próby leczenia SCID-X1 z terapii genowej miały poważne skutki uboczne., Na przykład leczenie terapii genowej na początku 2000 roku spowodowało u kilku pacjentów białaczkę.

w nowym badaniu naukowcy po raz pierwszy pobrali szpik kostny pacjentów. Następnie wykorzystali zmienioną wersję wirusa HIV, aby wstawić roboczą kopię genu IL2RG do komórek szpiku kostnego. Komórki te były następnie podawane z powrotem do pacjentów. Przed tą infuzją pacjenci otrzymywali małą dawkę leku chemioterapeutycznego, aby zrobić miejsce w szpiku dla nowych komórek, aby rosły.,

jednym z problemów z terapią genową jest to, że po wprowadzeniu genu do ludzkiego DNA, geny, które znajdują się obok miejsca wstawiania, mogą okazać się nowotworowe, jak to miało miejsce w poprzednich przypadkach, w których ludzie rozwinęli białaczkę. Ale nowe leczenie działało, aby zapobiec temu przez włączenie genów „izolator”, które zasadniczo blokują aktywację sąsiednich genów, aby zapobiec ich zwrot nowotworowe

naukowcy twierdzą, że ich technika może służyć jako szablon dla rozwoju terapii genowych dla innych zaburzeń krwi, takich jak sierpowata choroba.,

• genetyka Według Numerów: 10 kuszących opowieści
• 7 mitów o dzieciach obalonych
• 27 najdziwniejszych przypadków medycznych