Komoromegalia, czyli rozszerzenie komór mózgowych płodu, jest stosunkowo częstym objawem USG prenatalnego. To podsumowanie SMFM Consult Series # 45 recenzje kluczowych punktów do diagnozy, oceny i zarządzania łagodną komoromegalią płodu.

Q| jak się miewa komoromegalia?

komoromegalia mózgu płodu jest definiowana jako średnica przedsionka ≥ 10 mm w USG prenatalnym., Komoromegalia jest zazwyczaj klasyfikowana na dwa sposoby: łagodne (10-15 mm) lub ciężkie (> 15 mm); lub jako łagodne (10-12 mm), umiarkowane (13-15 mm) lub ciężkie (> 15 mm). Ponieważ prawdopodobieństwo wystąpienia niekorzystnego wyniku i możliwość wystąpienia innych nieprawidłowości są większe, gdy komory mierzą 13-15 mm vs 10-12 mm, Ta ostatnia metoda klasyfikacji powinna być stosowana do celów poradnictwa pacjenta. Częstość występowania łagodnego do umiarkowanego powiększenia komór płodu wynosi około 1%.

Q| jakie są przyczyny komoromegalii?,

diagnostyka różnicowa komoromegalii jest rozległa i obejmuje wariant prawidłowy, a także zaburzenia związane z ciężkimi zaburzeniami. Dokładna ocena ma kluczowe znaczenie dla postawienia prawidłowej diagnozy i zapewnienia dokładnego rokowania.w > 90% przypadków stwierdzono prawidłową ocenę poporodową u płodu o średnicy przedsionka Komory 10-12 mm. Prawdopodobieństwo, że łagodna komoromegalia reprezentuje normalny wariant zmniejsza się wraz ze wzrostem stopnia rozszerzania., Łagodne powiększenie komór może reprezentować normalny wariant, jeśli nie zauważono żadnych innych nieprawidłowości strukturalnych i jeśli badania przesiewowe aneuploidii lub diagnostyczne wyniki badań genetycznych są normalne. Ponieważ nie jest możliwe ustalenie z całą pewnością, że łagodna komoromegalia jest naprawdę izolowana w czasie ciąży, normalna zmienność jest diagnozą wykluczenia, która nie może być z całą pewnością dokonana dopiero po urodzeniu.,

nieprawidłowości strukturalne

nieprawidłowości strukturalne, które mogą prowadzić do rozszerzenia lub rozszerzenia komór bocznych obejmują ageneza korpusu modzelowatego, deformacja Dandy-Walkera, wady cewy nerwowej, wady korowe i zaburzenia migracyjne lub heterotopia., Niektóre strukturalne ośrodkowego układu nerwowego (CNS) anomalie, takie jak holoprosencefalia, hydranencefalia, porencefalia, lub schizencefalia, i torbielowate zmiany, takie jak torbiele pajęczynówki, spowodować nieprawidłowe Kolekcje płynów w mózgu płodu, które mogą być błędnie diagnozowane jako ventriculomegaly, chociaż te anomalie nie naprawdę reprezentują rozszerzenie układu komorowego. W rzadkich przypadkach, guz lub brodawczaka splotu naczyniówkowego może spowodować nadprodukcję płynu mózgowo-rdzeniowego z wynikającą komorową. Duże izolowane torbiele splotu naczyniówkowego mogą przejściowo rozszerzać płodowe Komory mózgowe.,

najczęstszą przyczyną ciężkiego zwężenia komorowego jest zwężenie akweduktalne, które wynika z zwężenia akweduktu mózgowego Sylviusa znajdującego się między trzecią i czwartą komorą, co prowadzi do stopniowego rozszerzania się komory bocznej i trzeciej. Zwężenie akweduktalne może być genetyczne lub może wynikać ze zwłóknienia wtórnego do zakażenia płodu (na przykład, cytomegalii, toksoplazmozy lub wirus Zika) lub krwawienia (na przykład krwotok dokomorowy). Masa lub wrodzony guz może również prowadzić do kompresji akweduktu z wynikową komorą komorową., W wielu przypadkach przyczyna zwężenia akweduktalnego jest nieznana.

zakażenie

około 5% przypadków łagodnego do umiarkowanego powiększenia komór jest zgłaszanych jako spowodowane wrodzonymi zakażeniami płodu, w tym wirusem cytomegalii (CMV), toksoplazmozą i wirusem Zika. Wiele przypadków komorowych związanych z wrodzoną infekcją wykazują inne cechy sonograficzne, w tym ograniczenie wzrostu płodu; okołokomorowe, wątrobowe i inne zwapnienia w jamie brzusznej; echogeniczne jelita płodu; hepatosplenomegalia; wodobrzusze; Smółka otrzewnej; wielowątkowe i mikrocefalia., Jednak te cechy mogą nie być widoczne dopiero w późniejszym okresie ciąży, a nie wszystkie zakażone płody będą miały inne objawy sonograficzne.

zaburzenia genetyczne

około 5% płodów z pozornie izolowanym łagodnym do umiarkowanego powiększeniem komór ma nieprawidłowy kariotyp, najczęściej trisomię 21. Kolejne 10% do 15% mają nieprawidłowe wyniki na chromosomalnych microarray. Chociaż wodogłowie jest składnikiem kilku zespołów wrodzonych, istnieje stosunkowo niewiele genetycznych przyczyn izolowanej komory lub wodogłowia., Zespoły zazwyczaj związane z cięższym Komorowo, jak również dodatkowe nieprawidłowości, które mogą być zidentyfikowane sonograficznie lub przez rezonans magnetyczny płodu (MRI) obejmują Walker-Warburg, Bardet-Biedl, Meckel, Joubert, i zespoły hydrolethalus.

NEXT: jak należy oceniać płód z łagodną lub umiarkowaną komorowością?

Q| jak należy oceniać płód z łagodną lub umiarkowaną komorowością?

w przypadku wykrycia łagodnego lub umiarkowanego powiększenia komór zaleca się dalszą ocenę., Ocena ta koncentruje się na określeniu, czy występują dodatkowe anomalie strukturalne (CNS i nie-CNS), nieprawidłowości genetyczne lub wrodzone zakażenie.

ultrasonografia

częstość występowania dodatkowych zaburzeń USG OUN i nienależących do OUN stwierdzonych u płodów z łagodnym lub umiarkowanym powiększeniem komór wynosi od 10% do 76%, ale wydaje się, że< 50% w większości badań. Po rozpoznaniu komory serca należy wykonać szczegółowe badanie USG przez lekarza doświadczonego w diagnostyce nieprawidłowości płodu., Należy zwrócić szczególną uwagę na anatomię wewnątrzczaszkową, w tym boczne, trzecie i czwarte Komory; ciało modzelowate; talami; obszar matrycy germinalnej; móżdżek; i móżdżek vermis. Serce płodu powinno być dokładnie zbadane, a biometria płodu powinna być oceniona pod kątem dowodów ograniczenia wzrostu. Wreszcie, dokładna kontrola powinna być wykonywana dla objawów zakażenia płodu, w tym zwapnienia wewnątrzczaszkowe lub zewnątrzczaszkowe, hepatosplenomegalia, wodobrzusze i ograniczenia wzrostu płodu.,

badania w kierunku zaburzeń genetycznych

badania diagnostyczne (amniopunkcja) z mikrouszkodzeniami chromosomalnymi powinny być oferowane w przypadku wykrycia komór. Badania przesiewowe DNA bez komórek można rozważyć u kobiet, które odrzucają testy diagnostyczne po konsultacji na temat ograniczeń tego podejścia. Kobiety z wcześniejszymi prawidłowymi wynikami badań przesiewowych, w tym DNA pozbawionego komórek, powinny nadal otrzymywać badania diagnostyczne ze względu na wyższą wydajność diagnostyczną.,

badania na etiologię zakaźną płodu

należy sprawdzić historię kobiety pod kątem objawów sugerujących zakażenie CMV, a także ocenić narażenie na potencjalne źródła toksoplazmozy (np. koty na zewnątrz, ogrodnictwo, spożywanie niedogotowanego mięsa) i wirusa Zika. Ocena powinna zawierać szczegółową historię podróży. Dla kobiet z historią podróży do dowolnego obszaru, zaleca się badanie zgodnie z wytycznymi Centers for Disease Control and Prevention., Zaleca się badanie CMV i toksoplazmozy w przypadku wykrycia komoromegalii, niezależnie od znanej ekspozycji lub objawów. Badania mogą obejmować serologii matki lub reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) na płyn owodniowy. W przypadku kobiet, u których amniopunkcja spada, badanie surowicy na CMV obejmuje IgG i IgM, podobnie jak badanie przesiewowe na toksoplazmozę

NEXT: jaka jest rola MRI płodu?

Q| jaka jest rola rezonansu płodu?,

rezonans magnetyczny płodu może być przydatny w ocenie komoromegalii, ponieważ ta modalność może zidentyfikować istotne nieprawidłowości, które nie są łatwe do wykrycia za pomocą ultradźwięków, takie jak wady rozwojowe kory i zaburzenia migracyjne. Najczęstszą nieprawidłowością wykrytą w MRI, ale pominiętą w USG płodu jest ageneza korpusu kolosowego., MRI może być również korzystne w ocenie stopnia uszkodzenia destrukcyjnego u płodu ze znaną infekcją, krwotok, lub niedokrwienie, i gdy inne sonograficznie widoczne wady rozwojowe OUN, takie jak ageneza ciałka modzelowatego lub Dandy-Walkera wady rozwojowe, są obecne.

rezonans magnetyczny jest najbardziej przydatny w > w 22-24 tygodniu ciąży, ponieważ kamienie milowe rozwoju OUN stają się bardziej widoczne wraz z postępującą ciążą., Wartość dodana MRI zależy częściowo od stopnia rozszerzenia komór, a także od jakości oryginalnego USG i tego, czy szczegółowe badanie neurosonograficzne zostało wykonane przez dostawcę o określonej wiedzy specjalistycznej. MRI można rozważyć w przypadkach łagodnej lub umiarkowanej komoromegalii płodu, gdy dostępna jest ta modalność i specjalistyczna interpretacja radiologiczna. Jest prawdopodobne, że będzie mniej wartości, jeśli pacjent miał szczegółowe badanie ultrasonograficzne wykonywane przez osobę ze szczególnym doświadczeniem i wiedzą w obrazowaniu sonograficznym mózgu płodu.,

Q| Jakie jest właściwe postępowanie przedporodowe w ciąży po wykryciu łagodnej do umiarkowanej komoromegalii?

badanie USG po początkowym wykryciu komoromegalii płodu jest pomocne w ocenie progresji, stabilności lub rozdzielczości. Optymalny czas i częstotliwość obserwacji USG w przypadku łagodnego do umiarkowanego powiększenia Komory zależy od początkowego wieku ciążowego w momencie rozpoznania, jak również od innych czynników klinicznych.,

kobiety powinny otrzymać poradę od dostawcy opieki zdrowotnej ze szczególnym doświadczeniem w diagnostyce prenatalnej i prognozowaniu komoromegalii płodu. Należy ich poinformować, że rokowanie jest bardzo zróżnicowane na podstawie dokładnych wyników pełnej oceny prenatalnej i poporodowej. Jeśli komoromegalia jest postępująca, konsultacja z neurochirurgiem dziecięcym może być przydatna, ponieważ niektóre noworodki mogą wymagać poporodowej interwencji chirurgicznej, takiej jak przetaczanie Komorowo-otrzewnowe. Ogólnie rzecz biorąc, prawdopodobieństwo łagodnego do umiarkowanego powiększenia komór wymagających interwencji chirurgicznej po urodzeniu jest niskie.,

badanie antepartum płodu nie jest prawdopodobne, aby być korzystne w ustawienie łagodnej do umiarkowanej komoromegalii, ponieważ ta nieprawidłowość nie jest zazwyczaj związane z niewydolnością łożyska, chyba że inne nieprawidłowości, takie jak ograniczenie wzrostu płodu lub nieprawidłowości płynu owodniowego są obecne.

Q| jaki jest optymalny czas i sposób porodu dla płodu z komoromegalią?

nie ma dowodów na to, że poród przedwczesny lub cesarskie cięcie poprawia wyniki matek lub noworodków w przypadku łagodnego do umiarkowanego powiększenia komór., Czas i sposób porodu powinny zatem opierać się na standardowych wskazaniach położniczych. Biorąc pod uwagę możliwość łagodnego do umiarkowanego powiększenia komór, które może być związane z długotrwałymi niekorzystnymi skutkami neurorozwojowymi, pediatra pierwotny powinien być poinformowany o tym odkryciu prenatalnym.

Q| Jakie jest rokowanie u niemowląt z łagodną komorą serca?

rokowanie u niemowląt z łagodnym do umiarkowanego powiększeniem komór jest bardzo zmienne i zależy od obecności lub braku nieprawidłowości strukturalnych lub genetycznych, zakażenia płodu i nasilenia rozszerzania się komór., Po pełnej ocenie, jeśli komór jest łagodne i izolowane, wynik jest najczęściej normalne. W przypadku izolowanego umiarkowanego powiększenia komór 13-15 mm, po pełnej ocenie, wynik może być korzystny, ale istnieje zwiększone ryzyko zaburzeń neurorozwojowych. W ustawieniu łagodnej do umiarkowanej komór z towarzyszącymi nieprawidłowościami, rokowanie zależy przede wszystkim od specyficznej nieprawidłowości, a nie stopnia rozszerzenia komór.

progresja jest również czynnikiem wpływającym na wyniki., W przypadkach, w których następuje progresja powiększenia komorowego, częstość występowania działań niepożądanych wynosi aż 44%, podczas gdy wyniki są prawidłowe w > 90% przypadków, w których dochodzi do poprawy powiększenia komorowego. W większości przypadków ryzyko nawrotu izolowanej komór w przyszłych ciążach jest niskie. W przypadkach z przyczyn leżących u podstaw, takich jak choroby chromosomowej lub genetycznej, ryzyko nawrotu będzie zależeć od konkretnej diagnozy.