zespół Retta jest klasyfikowany w ramach wszechobecnych zaburzeń rozwojowych, ale zespół Retta ma identyfikowalne różnice fizyczne, takie jak zmniejszone napięcie mięśniowe (powodujące, że dziecko wydaje się „dygotać”) i stereotypowe ruchy dłoni, takie jak wymachiwanie i wymachiwanie.

zespół Retta jest zaburzeniem neurorozwojowym, które powoduje ciężką niepełnosprawność u małych dzieci, głównie dziewcząt. Po okresie stosunkowo normalnego rozwoju dzieci z zespołem Retta tracą umiejętności, takie jak język, zabawa i używanie rąk., Cechą charakterystyczną tego zaburzenia jest rozwój ruchów wykrzywiania rąk lub klepania w linii środkowej, które mogą być stałe, gdy dziecko nie śpi. Wzrost głowy, który jest odzwierciedleniem wzrostu mózgu, spowalnia w 1. i 2. roku życia. Zespół Retta jest spowodowany mutacją (niekorzystną zmianą w DNA)w genie zwanym MECP2, który znajduje się na chromosomie X. Sama mutacja powoduje zespół Retta, a także inne zaburzenia rozwojowe. Rozpoznanie zespołu Retta nadal opiera się na cechach klinicznych., Wiele dziewcząt z zespołem Retta otrzymało diagnozę autyzmu w okresie regresji, dlatego zespół Retta jest obecnie klasyfikowany jako”wszechobecne zaburzenie rozwojowe”.

rutynowa analiza chromosomów (kariotyp) nie pozwoli zidentyfikować mutacji zespołu Retta. Należy zamówić specjalną sondę dla genu MECP2.

objawy przedmiotowe i podmiotowe

Ogólnie rzecz biorąc, zespół Retta dzieli się na cztery etapy i w zależności od konkretnego Stadium i jego nasilenia, objawy przedmiotowe i podmiotowe są różne.,

• Etap I: ogólnie, etap i zespołu Retta zaczyna wpływać na dziecko, gdy ma około 6 miesięcy do 18 miesięcy. Objawy są raczej bardzo łagodne i są w większości pomijane. Dziecko wykazuje mniejszy kontakt wzrokowy i nie wykazuje dużego zainteresowania zabawkami. Rozwój siedzenia i raczkowania również się opóźnia.

• Etap II: Etap II rozpoczyna się około 1 do 4 lat, a dziecko dotknięte chorobą „traci zdolność mówienia i celowego używania rąk.,”Nietypowe ruchy dłoni, takie jak powtarzalne, bezcelowe ruchy dłoni — wykręcanie, mycie, klaskanie lub stukanie” zaczynają się w Etapie II. oddech staje się nieregularny; dziecko może czasami wstrzymać oddech lub zaangażować się w hiperwentylację. Może zdarzyć się krzyk lub płacz bez wyraźnej prowokacji. Mogą krzyczeć lub płakać bez prowokacji. Często trudno jest im rozpocząć ruch.

• Etap III: etap ten rozpoczyna się w wieku od 2 do 10 lat i może trwać kilka lat, nawet do końca życia., Ruchliwość dziecka dotkniętego może być kontynuowana, choć zachowanie się poprawia. Płacz i wyświetlanie irytacji może zmniejszyć się, a umiejętności komunikacji niewerbalnej również poprawić.

• Etap IV: chociaż zrozumienie, umiejętności komunikacyjne i umiejętności rąk nie spadają w tej fazie, etap IV charakteryzuje się ” ograniczoną ruchomością, osłabieniem mięśni i skoliozą-nieprawidłowym skrzywieniem kręgosłupa.”W niektórych przypadkach nagła śmierć może wystąpić podczas snu, większość kobiet przetrwać do 40s i 50s.,

etapy

Ogólnie rzecz biorąc, zespół Retta objawia się w czterech etapach:

• Faza wczesnego początku: jest to pierwszy etap. Podczas tej fazy normalny rozwój zatrzymuje się lub zatrzymuje.

• Faza szybkiej destrukcji: jest to druga faza. Podczas tej fazy regresuje się szybka regresja już nabytych umiejętności. Znaczące ruchy dłoni i zdolności mowy są najpierw utracone.

• Faza Plateau: w trzecim etapie, Faza plateau, regresja spowalnia i inne powiązane powikłania poprawia się trochę., Większość osób z zespołem Retta przechodzi w tej fazie swoje lata.

• późna Faza pogorszenia motorycznego: w tej fazie osoba staje się sztywna i / lub traci napięcie mięśniowe.

powikłania

do najczęstszych powikłań zespołu Retta należą problemy z jedzeniem, a zatem dotknięte nim dziewczęta są na ogół krótsze i ważą mniej niż normalna waga., Inne powikłania zespołu Retta to:

• padaczka: jest to stan chwilowych nieprawidłowych wyładowań elektrycznych w mózgu, które mogą powodować tymczasową utratę przytomności („zaciemnienie”), drgawki ciała, nietypowe ruchy lub czary wpatrywania się.
• zaburzenia rytmu serca: opisuje szereg stanów, które wskazują, że aktywność elektryczna serca jest nieregularna – szybsza lub wolniejsza niż normalna aktywność elektryczna serca.
• złamania kości: jest to stan, w którym kość zostaje złamana.,
• nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa: z medycznego punktu widzenia stan ten nazywany jest skoliozą. Jest to stan, który „wiąże się ze złożoną krzywizną boczną i rotacyjną oraz deformacją kręgosłupa”.

leczenie

obecnie nie jest znane lekarstwo na zespół Retta, chociaż dziewczęta dotknięte tym zaburzeniem można leczyć w celu zmniejszenia objawów przedmiotowych i podmiotowych związanych z tym zaburzeniem. Takie zabiegi mają na celu spowolnienie utraty już nabytych umiejętności i zwiększenie poziomu komunikacji (w tym mowy) i kontaktu społecznego., Ogólnie rzecz biorąc, podejście zespołu do leczenia jest korzystne, jak personel opieki zdrowotnej z różnych środowisk wyciągnąć razem swoją wiedzę w leczeniu zespołu Retta. Rola bliskich członków rodziny i przyjaciół rodziny jest również kluczowa dla uzyskania lepszych wyników. Personel opieki zdrowotnej może obejmować specjalistów z dziedziny fizykoterapii, terapii zajęciowej i terapii mowy. W niektórych przypadkach, leki w celu zmniejszenia powikłań zaparcia lub powikłań związanych z sercem, i operacji, aby ustawić w kolejności krzywizny kręgosłupa są również uciekają się do leczenia zespołu Retta.,

Zobacz także

• Słowniczek zespołu Retta

• zespół Retta-strona Kliniki Mayo
• International Rett Syndrome Association
• strona zespołu Retta – strona Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka & rozwój człowieka