dyskusja

częstość występowania ognisk echogenicznych w całej naszej populacji było 2,4%. Znajduje się to na dolnym końcu zakresu wcześniej zgłoszonych częstości występowania 2,3–9.,6% 2, 4-10, ale jest bardzo podobny do częstości występowania zgłaszanej w populacjach niskiego ryzyka. Istnieje tendencja do występowania ognisk echogenicznych w populacjach o wyższym ryzyku aneuploidii (Tabela 1). Częstość występowania izolowanych ognisk echogenicznych w naszej populacji była niższa i wynosiła 1,8%. Potwierdzamy ustalenia innych, że częstość występowania izolowanych ognisk echogenicznych jest podobna w różnych przedziałach wiekowych matek8, 10. Jeśli izolowane ognisko echogeniczne byłoby związane z trisomią 21, można by oczekiwać, że częstość występowania izolowanego ogniska echogenicznego wzrośnie wraz ze wzrostem wieku matki.,a04a3″>

Badanie częstość występowania EF (%) częstość występowania T21 (%) Wszystkie EF (n) izolowane EF (n) „2”> izolowane EF (n) ma = 18-34 lat izolowane EF (n) ma < 35 lat ga=16-24 tygodni EF T21 + EF EF T21 + EF T21 + EF EF T21 + EF T21 + EF obecne badanie 2.,4 0.34 267 4 202 1 155 1 149 0 Bromley 19954 4.9 1.6 66 4 66 3 NS 0 NS 0 Nyberg 19985 5.3 Case control 57 24 19 8 NS NS NS NS Manning 19986 2.7 1.,9 24 3 23 2 NS NS NS NS Vibhakar 19997 4.8 3.5 204 11 164 7 NS NS NS NS Winter 20008 13.3 1.7 163 16 145 6 51 1 51 1 Wax 20009 3.2 0.,7 26 2 21 0 NS NS NS NS Huggon 200110 9.6 1.2 853 28 548 5 NS 3 NS NS Achiron 19972 3.0 0.,000 66 0 66 0 66 0 66 0 Bromley 199815 NS NS 290 14 NS 1 NS 0 NS 0 Sepulveda 199520 NS NS NS 3 NS 0 NS 0 NS 0 Dildy 199611 4.9 0 25 0 ?,25 0 NS 0 NS 0 Merati 199612 3.,/td> 0 37 0 35 0 NS 0 NS 0 Totals 2078 109 1314 33 272 5 266 1

w naszym badaniu ogniska echogenne stwierdzono głównie w lewej komorze (85%), podobnie jak 61-88% zgłoszonych przez inne2, 4, 10.

Smith‐Bindman et al.Na podstawie metaanalizy trzech publikacji 13 oszacowano czułość izolowanego ogniska echogenicznego do wykrywania trisomii 21 na 11% (95% CI, 6-18). Zima i inneU kobiet < 35., Jeśli uwzględnimy 17‐letnią matkę po raz pierwszy zeskanowaną w 26 tygodniu ciąży, wówczas czułość izolowanego ogniska echogenicznego w wykrywaniu trisomii 21 wyniosła 4%. Ostatnie publikacje dotyczyły prawdopodobieństwa, że płód z izolowanym ogniskiem echogenicznym ma trisomię 21. W swojej metaanalizie Smith-Bindman et al.Na podstawie trzech publikacji oszacowano, że współczynnik prawdopodobieństwa wynosi 2, 8 (95% CI, 1, 5–55). Ci, którzy twierdzą, że izolowane ognisko echogeniczne jest związane z trisomią 21, opierają swoje wnioski na wskaźnikach prawdopodobieństwa., Współczynnik prawdopodobieństwa jest bezpośrednio związany z czułością i odwrotnie związany ze swoistością. Dla każdej populacji im wyższa czułość, tym wyższy współczynnik prawdopodobieństwa, jeśli swoistość pozostaje taka sama. Nie jest jasne, dlaczego czułość ostrości echogenicznej dla trisomii 21 jest niższa w populacjach niskiego ryzyka niż w populacjach wysokiego ryzyka (Tabela 1). Dlatego należy zachować ostrożność podczas bezpośredniego przekładania wskaźników prawdopodobieństwa z populacji wysokiego ryzyka na populację niskiego ryzyka., Nasze badanie nie ma wystarczającej mocy, aby określić, czy współczynnik prawdopodobieństwa w naszej populacji o niskim ryzyku różni się od liczb pochodzących z populacji o wyższym ryzyku. Ostatnio zima i inneStwierdzono, że ryzyko względne wynosi 1 ,6 (95% CI, 0, 2–12, 4), co jest statystycznie nieistotne. Bromley et al.15 oszacowało ryzyko względne na 1.

izolowane ognisko echogeniczne było związane z trisomią 21 w 33 opublikowanych przypadkach (Tabela 1)., Z tych 33, 10 było u kobiet > w wieku 34 lat, a w 18 wieku matki nie podano, ale wszystkie pochodziły z populacji wysokiego ryzyka 4, 6, 7. Tylko pięć było u kobiet < 35 lat. Spośród tych pięciu, trzy pochodziły z populacji wysokiego ryzyka skierowanej do badania echokardiograficznego płodu 10 i nie określono wieku ciążowego. Jedna była u kobiety w wieku 34,7 lat, ale potrójny test ocenił jej ryzyko na 1: 1408. Drugi był nasz 17-latek pierwszy skanowany w 26 tygodniu ciąży., Nasza interpretacja z poprzednich badań i naszych własnych jest taka, że nie ma przekonujących dowodów na podwyższone ryzyko, jeśli izolowane ognisko echogeniczne jest widoczne u płodu, którego matka jest w wieku< 35 lat.

czy brak ostrości echogenicznej zmniejsza ryzyko trisomii 21? The studies of Smith-Bindman et al.13 i oszacowanie Z Bromley et al.15 wskazują, że ryzyko trisomii 21 nie jest obniżone; jednak inni twierdzą, że ryzyko jest obniżone (współczynnik prawdopodobieństwa, 0.4–0.6)5, 10, 16.,

Jeśli tylko brane są pod uwagę badania, w których populacja jest wyraźnie określona jako< w wieku 35 lat, a echogeniczne ognisko jest pojedyncze stwierdzenie na USG położniczym w 16-24 tygodniu ciąży, to odnotowano tylko jeden przypadek trisomii 21. Wskazuje to na nieadekwatność dotychczasowego piśmiennictwa w rozwiązywaniu ważnej kwestii klinicznej związku między wyizolowanym sonograficznie echogennym ogniskiem wewnątrzsercowym a trisomią 21 w populacji o niskim ryzyku., Uważamy, że nasze badanie konkretnie rozwiązało to pytanie, a nasz wniosek jest taki, że ponieważ nie wykazano żadnego związku, dopóki nie zostaną zgłoszone kolejne badania na populacjach niskiego ryzyka, echogeniczne ognisko obserwowane w badaniu ultrasonograficznym drugiego trymestru u kobiet w wieku 18-34 lat nie powinno być uważane za ani zwiększające, ani zmniejszające ryzyko aneuploidii. Przyjmujemy, że ustalenie wartości zerowej nie daje większego zaufania do wyników17.

nasze badanie ma wiele mocnych stron., Przeprowadziliśmy kompleksowe badanie społeczne w populacji nieselektywnej, która nie została poddana wstępnemu przesiewowi za pomocą potrójnego testu lub oceny grubości przezierności nuchal. Wykluczyliśmy kobiety< w wieku 18 lat ze względu na zwiększone ryzyko słabych wyników okołoporodowych18. Jest mało prawdopodobne, aby amniopunkcja była oferowana kobietom < w wieku 18 lat, chyba że zauważono nieprawidłowości strukturalne płodu. Wykluczyliśmy również kobiety w wieku ≥ 35 lat ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia trisomii 21 i innych słabych wyników położniczych., Nasze kryteria doboru wieku matki są podobne do tych w innych badaniach9, 15, 19. Wykluczyliśmy ogniska echogeniczne widoczne po początkowym USG po 24 tygodniach ciąży, ponieważ opcje zarządzania ciążą są bardzo różne w takich przypadkach. Inni używali tego samego kryterium wykluczenia7-9, 11, 12. Omówiliśmy znaczenie obecności izolowanego ogniska echogenicznego obserwowanego w drugim trymestrze ciąży u kobiet w wieku 18-34 lat, które jest reprezentatywne dla grupy czasowej i wiekowej rutynowych badań morfologii płodu w większości placówek na świecie., W szczególności zajęliśmy się powiązaniem ogniska echogenicznego z trisomią 21, z wyłączeniem innych aneuploidów, i zidentyfikowaliśmy, jak uważamy, wszystkie niemowlęta lub płody z trisomią 21 w okresie badania.

słabością naszego badania było to, że kariotypowanie było wykonywane tylko w kilku przypadkach; założyliśmy, że klinicznie normalne niemowlęta nie miały trisomii 21. Mamy jednak jedno centrum skierowań dla wszystkich trisomii 21 niemowląt i jedno laboratorium patologiczne, więc raczej nie będziemy lekceważyć liczby żywych trisomii 21 niemowląt., Ponadto nie ustaliliśmy szczegółowych kryteriów rozpoznania ogniska echogenicznego. Jednak ponieważ społeczność sonografów w regionie uczestniczy w tych samych ciągłych działaniach rozwoju zawodowego, kryteria mogą być podobne, chociaż akceptujemy, że zarówno indywidualni sonografowie, jak i indywidualni radiolodzy podlegają osobistym uprzedzeniom w zakresie niedostatecznego lub nadmiernego zgłaszania ognisk echogenicznych. Przejrzeliśmy tylko zweryfikowane raporty sonogramów położniczych i nie przejrzeliśmy obrazów. Można to uznać za siłę, a nie słabość., Sonogramy prenatalne wykonano tylko u 25 z 38 trisomii 21 niemowląt. Pozostałe 13 niemowląt urodziło się starszym matkom. Wydaje się, że w naszej społeczności istnieje tendencja, aby niektóre matki ze zwiększonym ryzykiem ciąży z zespołem Downa unikały badań prenatalnych, być może dlatego, że nie zamierzają działać na wynik. Nie jesteśmy w stanie wskazać, ile niemowląt z trisomią 21 miało nieprawidłowości wykrywalne podczas retrospektywnego przeglądu USG położniczego, mimo że jest to nasza standardowa praktyka, aby przejrzeć wszystkie takie sonogramy, ponieważ prowadzenie dokumentacji nie jest wystarczające do przeglądu retrospektywnego.,

podsumowując, w badaniu ultrasonograficznym drugiego trymestru ciąży u płodu z echogennym ogniskiem wewnątrzczaszkowym w naszej populacji niskiego ryzyka nie wykryto żadnych przypadków trisomii 21, co wskazywałoby na brak związku.