Discussion

le syndrome de polypose adénomateuse familiale (FAP) est un trouble autosomique dominant. Il est responsable de 1% des cas de cancer colorectal. Son origine génétique justifie l’utilisation du diagnostic moléculaire, de sorte que les porteurs de mutation peuvent être détectés bien avant qu’ils ne développent des symptômes cliniques qui rendent le diagnostic clinique possible., Le risque de développer une FAP chez un porteur de mutation du gène APC est essentiellement de 100%. Un programme de dépistage devrait être mis au point pour ces personnes afin de détecter les polypes et de les surveiller ensuite, afin d’éviter le développement du cancer. Un autre avantage de ces programmes est qu’ils atténuent le stress constant chez les personnes qui ne sont pas porteuses de mutations, chez lesquelles le risque de cancer est aussi faible que dans la population générale. L’opération chirurgicale radicale est largement invalidante mais ne peut être évitée. Il est assez difficile de déterminer quand il doit être effectué., Il s’agit d’une procédure sérieusement invalidante si elle n’est pas effectuée trop tôt, car les polypes de la polypose intestinale prennent plus de temps à développer un cancer qu’avec HNPCC; cependant, un retard trop long peut entraîner un cancer. Le FAP est caractérisé par une grande variabilité. Ce phénomène est typique non seulement pour les porteurs de la même mutation, mais aussi pour les membres d’une même famille qui portent également la même mutation . Des études corrélant génotype et phénotype ont été réalisées pendant des années et un schéma peut être observé., Cependant, les écarts observés par rapport à ce schéma conduisent à la situation selon laquelle l’identification d’une certaine mutation et sa corrélation avec une évolution spécifique de la maladie ne peuvent pas être la seule raison des conséquences thérapeutiques. La prise en charge et les dates des procédures possibles doivent être déterminées sur la base d’examens concernant un patient particulier et elles ne peuvent pas être utilisées chez d’autres porteurs de la même mutation en raison de l’évolution variable de la maladie ., Certains auteurs suggèrent que la variabilité inter-patient du phénotype par rapport à diverses mutations du gène APC peut être expliquée par le modèle de signalisation « juste” proposé lié à la régulation anormale des niveaux de β-caténine. Une bonne accumulation de β-caténine dans le noyau cellulaire entraîne l’activation du facteur de transcription et favorise la croissance tumorale ., Selon certains auteurs, les saignements colorectaux et les diarrhées fréquentes sont les symptômes spécifiques (« intestinaux”) les plus courants liés aux polypes du gros intestin dans ce syndrome, tandis que les symptômes « intestinaux non spécifiques” comprennent des douleurs abdominales et une perte de poids et un affaiblissement .

le patient n’avait aucune plainte antérieure pouvant suggérer de multiples polypes qui accompagnent habituellement le syndrome FAP. Cela pourrait être lié à la taille du polype (le plus grand mesurait 1,2 cm). Subileus était son premier symptôme, mais était lié à la tumeur obstruant la lumière intestinale plutôt qu’aux polypes eux-mêmes.,

la présence de facteurs pronostiques défavorables dans le test histopathologique postopératoire a été la raison de la chimiothérapie adjuvante administrée après la première intervention chirurgicale pour obstruction intestinale. Ces facteurs étaient associés à une forte probabilité de maladie disséminée. Ainsi, la procédure chirurgicale (colectomie prophylactique) a été retardée jusqu’à ce que la chimiothérapie soit terminée et que la rechute et la dissémination de la maladie aient été exclues.

le pronostic de la FAP précoce est favorable. Les patients peuvent vivre pendant de nombreuses années après une intervention chirurgicale prophylactique., Malheureusement, avec le temps, certains patients développent des tumeurs malignes dans d’autres endroits: dans l’estomac, le duodénum, l’intestin grêle ou du mésentère (tumeurs desmoïdes).

le suivi oncologique et le suivi endoscopique du tractus gastro-intestinal supérieur et le suivi rectoscopique sont très importants chez ces patients. Il ne faut pas oublier d’effectuer des tests génétiques auprès des membres de la famille proche (frères et sœurs, enfants, parents).

le suivi le plus long signalé dans la littérature disponible est de 18 ans (en moyenne 14 ans)., Huit patients sont décédés sur le groupe de 110 patients (62 hommes et 48 femmes): 2 en raison d’un cancer colorectal qui s’est développé avant la proctocolectomie, 2 en raison de complications liées aux tumeurs desmoïdes, 2 en raison d’un adénocarcinome primaire du poumon, 1 en raison de complications au cours du premier jour après l’opération et 1 pour des raisons Quatorze patients ont été perdus pour le suivi. La mutation APC a été détectée dans 50 familles .

notre patiente a reçu un diagnostic de polypose adénomateuse familiale colorectale et une mutation pathogène du gène APC a été identifiée chez elle., Cette mutation est une nouvelle mutation qui n’a été rapportée dans aucune population. L’absence de rapports antérieurs pour cette mutation et son apparition de novo dans la famille rendent impossible la comparaison de l’évolution de la maladie. Cependant, les mutations dans cette région du gène APC provoquent généralement la forme classique de la polypose colorectale. Le cas n’est pas différent de cette forme de la maladie. Les polypes auraient pu apparaître dans la deuxième décennie de la vie du patient ou à sa fin. Leur petite taille n’a pas provoqué de dysfonctionnement intestinal mécanique, observé avec des polypes plus gros., Ce qu’il convient de noter, c’est que la tumeur s’est développée à partir d’un seul des multiples polypes, atteignant une très grande taille. Il est difficile de spéculer sur la tumeur s’est développée à partir d’un polype, ou c’était une tumeur sporadique à un jeune âge. Cependant, ces derniers sont très rares. Le cas rapporté peut indiquer qu’un taux variable de développement tumoral se produit non seulement entre différents patients, mais aussi entre différentes tumeurs chez le même patient ., Ainsi, nous pouvons conclure que la colectomie prophylactique doit être considérée dans la prédisposition héréditaire aux tumeurs malignes malgré les petits polypes, en raison du risque que l’un des polypes puisse subir une transformation maligne rapide.