porphyrie (Français)
sur cette page:
- Que sont les porphyries?
- Quels sont les types de porphyrie?
- Quelle est la fréquence des porphyries?
- qui est le plus susceptible de contracter la porphyrie?
- Quelles sont les complications de porphyries?
- Quels sont les symptômes de la porphyrie?
- qu’est-ce qui cause les porphyrias?
- Comment les médecins diagnostiquent-ils les porphyries?
- Comment les médecins traitent-ils les porphyries?
- Comment les médecins à prévenir et traiter les complications de la porphyrie?
- Comment les porphyrias affectent-ils l’alimentation, l’alimentation et la nutrition?,
- essais cliniques pour la porphyrie
qu’est-ce que les porphyries?
Les porphyries sont des troubles rares qui affectent principalement la peau ou le système nerveux. Ces troubles sont généralement héréditaires, ce qui signifie qu’ils sont causés par des mutations génétiques transmises des parents aux enfants.
Si vous souffrez de porphyrie, les cellules ne parviennent pas à transformer les produits chimiques de votre corps—appelés porphyrines et précurseurs de porphyrine—en hème, la substance qui donne au sang sa couleur rouge. Lorsque ces produits chimiques s’accumulent dans votre corps, ils causent la maladie., Selon le type de porphyrie que vous avez, des porphyrines ou des précurseurs de porphyrine peuvent s’accumuler dans le foie ou la moelle osseuse. La moelle osseuse est le tissu spongieux à l’intérieur de la plupart de vos os.
Quels sont les types de porphyrie?
Les experts divisent souvent les porphyries en deux groupes—les porphyries aiguës et les porphyries cutanées—selon qu’ils affectent principalement le système nerveux ou la peau.
porphyries Aiguës
Quatre types de porphyries aiguës affectent le système nerveux. Deux de ces types peuvent également affecter la peau., Les symptômes des porphyries aiguës se développent au fil des heures ou des jours et durent des jours ou des semaines.
Tableau 1., »>
Cutaneous porphyrias
Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., Les personnes atteintes de porphyrie cutanée peuvent développer des symptômes cutanés—tels que des cloques ou des douleurs-après que leur peau soit exposée au soleil.
Tableau 2.,dy Affected
How common are porphyrias?,
les Porphyries sont des maladies rares. Des études suggèrent que tous les types de porphyries combinés affectent moins de 200 000 personnes aux États-Unis.1
le type le plus courant de porphyrie aiguë est la porphyrie aiguë intermittente.
le type de porphyrie cutanée le plus courant—et le type de porphyrie le plus commun dans l’ensemble—est porphyria cutanea tarda, qui affecte environ 5 à 10 personnes sur 100 000.2
le type de porphyrie le plus courant chez l’enfant est une porphyrie cutanée appelée protoporphyrie érythropoïétique.3
qui est le plus susceptible de contracter la porphyrie?,
la porphyrie aiguë est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes et commence souvent lorsque les gens ont entre 15 et 45.4
parmi les types de porphyrie cutanée, porphyria cutanea tarda se développe le plus souvent chez les personnes de plus de 40 ans, généralement les hommes.2 pour les autres types de porphyrie cutanée, les symptômes apparaissent souvent dans la petite enfance.
quelles sont les complications des porphyries?
différents types de porphyries peuvent entraîner différentes complications.
problèmes hépatiques
Plusieurs types de porphyries peuvent causer des problèmes hépatiques., La porphyrie aiguë augmente le risque de développer un cancer du foie. La porphyrie cutanée tardive peut endommager le foie et augmenter le risque de développer une cirrhose et un cancer du foie. Certaines personnes atteintes de protoporphyrie développent également des lésions hépatiques et une cirrhose, et jusqu’à 5% des personnes atteintes de protoporphyrie développent une insuffisance hépatique.5
chez les personnes atteintes de protoporphyrie, la bile transporte des porphyrines supplémentaires du foie vers la vésicule biliaire, ce qui peut entraîner des calculs biliaires constitués de porphyrines.,
anémie
deux types de porphyrie cutanée, la porphyrie érythropoïétique congénitale et, plus rarement, la porphyrie hépatoérythropoïétique, peuvent provoquer une anémie sévère. Ces maladies peuvent également provoquer une hypertrophie de la rate, ce qui peut aggraver l’anémie.
hypertension artérielle et problèmes rénaux
Les personnes atteintes de porphyrie aiguë ont un risque accru de développer une hypertension artérielle et une maladie rénale chronique, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale.
Quels sont les symptômes des porphyries?,
porphyries aiguës
Les symptômes de la porphyrie aiguë peuvent être légers ou graves, durer des jours ou des semaines. Les moments où les symptômes apparaissent sont appelés attaques. Sans traitement précoce, les symptômes d’une attaque peuvent devenir plus graves et même potentiellement mortels.,
les symptômes de la porphyrie aiguë peuvent inclure une douleur intense dans l’abdomen qui dure des heures à des jours.,
la plupart des personnes atteintes de porphyrie aiguë n’ont qu’une ou quelques attaques tout au long de leur vie.6 parmi les personnes diagnostiquées avec une porphyrie aiguë après une attaque, environ 3 à 5% auront quatre attaques ou plus en un an.7
Les facteurs qui peuvent augmenter le risque d’avoir des crises aiguës de porphyrie ou aggraver les crises comprennent les hormones sexuelles féminines, en particulier la progestérone; certains médicaments; une consommation réduite de glucides; boire de l’alcool; et fumer.,
porphyries cutanées
chez les personnes atteintes de porphyrie cutanée tardive, de porphyrie érythropoïétique congénitale ou de porphyrie hépatoérythropoïétique, les zones de peau exposées au soleil peuvent développer des symptômes tels que
- cloques
- peau fragile facilement blessée et lente à guérir
- infection de cloques ou de plaies
- cicatrices ou changements dans la couleur de la peau
Les protoporphyrias—protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l’X-ne provoquent généralement pas de cloques., Au lieu de cela, la peau exposée au soleil peut développer des symptômes tels que
- douleur, brûlure, picotement ou picotement
- rougeur
- gonflement
Qu’est-ce qui cause les porphyries?
La plupart des types de porphyries sont causés par des mutations génétiques. Certains types de porphyries résultent de l’héritage d’une mutation génétique d’un parent, tandis que d’autres types résultent de l’héritage de deux mutations génétiques, une de chaque parent.
de nombreuses personnes atteintes de mutations génétiques pour les porphyries aiguës ne développent jamais la maladie.,biotiques, anesthésiques et anticonvulsivants—médicaments conçus pour traiter les convulsions
comment les médecins diagnostiquent-ils les porphyries?
votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et vos symptômes et procédera à un examen physique. Si un médecin soupçonne que vous pouvez avoir porphyrie, il ou elle commandera des tests pour diagnostiquer la maladie.
Tests de porphyrie
Les Tests de porphyrie mesurent les quantités de porphyrines et de précurseurs de porphyrine dans le sang, l’urine ou les selles et sont utilisés pour détecter la porphyrie et surveiller la maladie. Des essais supplémentaires peuvent être nécessaires pour déterminer quel type de porphyrie vous avez.,
les tests Génétiques
les tests Génétiques vérifier les mutations génétiques qui causent des porphyries. Le test peut aider à confirmer le diagnostic et à déterminer quelle mutation génétique spécifique vous avez.
Si vous avez une mutation, votre médecin peut vous recommander de tester la même mutation chez les membres de votre famille. Si vous ou des membres de votre famille envisagez des tests génétiques, vous voudrez peut-être envisager des conseils génétiques. Le conseil génétique peut vous aider, vous et votre famille à comprendre comment les résultats des tests peuvent affecter votre vie.
comment les médecins traitent-ils les porphyries?,
Le traitement de la porphyrie dépendra du type de porphyrie que vous avez et de la gravité de vos symptômes.
porphyries aiguës
Les médecins traitent le plus souvent les attaques aiguës de porphyrie dans un hôpital. Le traitement peut inclure des médicaments qui soulagent généralement les symptômes en 3 ou 4 jours.4
pour prévenir de futures crises, votre médecin peut vous recommander
- d’éviter les médicaments dangereux pour les personnes atteintes de porphyrie., Parlez avec votre médecin avant de prendre des médicaments en vente libre ou sur ordonnance, des compléments alimentaires ou des médicaments complémentaires ou alternatifs, tels que des médicaments à base de plantes ou botaniques.
- manger une alimentation équilibrée et éviter le jeûne ou les régimes extrêmes.
- d’éviter de fumer.
- éviter la consommation excessive d’alcool. Les Experts recommandent pas plus d’un verre par jour pour les femmes et pas plus de deux verres par jour pour les hommes.8
- médicaments pour aider à réduire le nombre d’attaques futures. Certains médicaments prescrits pour réduire le nombre d’attaques peuvent être coûteux., Discutez avec votre médecin de votre couverture d’assurance maladie.
Dans de rares cas, les médecins peuvent recommander une greffe du foie. Les médecins ne recommandent une greffe du foie que si une personne a des attaques répétées et sévères et que d’autres traitements ne fonctionnent pas.
Si vous avez un type de porphyrie aiguë qui provoque des symptômes cutanés, le traitement peut inclure la protection de votre peau contre la lumière du soleil.
porphyrie cutanée
Si vous souffrez de tout type de porphyrie cutanée, votre médecin vous recommandera des mesures pour protéger votre peau des rayons du soleil., Les médecins peuvent prescrire différents traitements pour différents types de porphyrie cutanée.
- Les médecins traitent généralement porphyria cutanea tarda soit avec une phlébotomie, qui consiste généralement à prélever environ une pinte de sang toutes les 2 semaines jusqu’à ce que les niveaux de fer dans le corps aient été réduits, soit avec des médicaments.9 pendant le traitement, les médecins ordonneront des tests sanguins réguliers pour vérifier vos niveaux de fer et de porphyrine.,
avec le traitement, la plupart des gens entrent en rémission, ce qui signifie qu’ils n’ont pas de symptômes après que leur peau est exposée au soleil et que leurs niveaux de porphyrine reviennent à la normale. Pour aider les gens à entrer et à rester en rémission, les médecins recommandent également d’éviter ou d’éliminer les facteurs qui peuvent causer porphyria cutanea tarda.
- Pour la protoporphyrie érythropoïétique, les médecins peuvent prescrire des médicaments qui permettent aux personnes atteintes de la maladie de passer plus de temps au soleil sans douleur.,
- Pour certains enfants atteints de porphyrie érythropoïétique congénitale qui présentent des symptômes graves, les médecins peuvent recommander une greffe de moelle osseuse, en utilisant des cellules souches saines provenant d’un donneur.
si vous souffrez de tout type de porphyrie cutanée, votre médecin recommandera des mesures pour protéger votre peau des rayons du soleil.
comment les médecins préviennent – ils et traitent-ils les complications de la porphyrie?
selon le type de porphyrie que vous avez, votre médecin peut vous recommander des mesures pour prévenir ou traiter les complications.,
problèmes de foie
pour porphyria cutanea tarda, le traitement de la maladie peut aider à prévenir les problèmes de foie.
Porphyria cutanea tarda et la porphyrie aiguë peuvent augmenter le risque de développer un cancer du foie. Selon votre risque, votre médecin peut vous recommander des analyses de sang et une échographie ou un autre type de test d’imagerie pour vérifier le cancer du foie. Trouver un cancer à un stade précoce améliore les chances de guérir le cancer.
chez les personnes atteintes de protoporphyrie, les médecins peuvent recommander de protéger le foie en évitant l’alcool et en se faisant vacciner contre l’hépatite A et l’hépatite B., Si la protoporphyrie entraîne une insuffisance hépatique, vous pourriez avoir besoin d’une greffe du foie. Dans certains cas, les médecins peuvent également recommander une greffe de moelle osseuse, qui peut guérir la protoporphyrie et empêcher la maladie d’endommager le nouveau foie.
Si la protoporphyrie entraîne des calculs biliaires, le traitement implique généralement une intervention chirurgicale pour enlever la vésicule biliaire.
anémie
Les personnes atteintes de porphyrie érythropoïétique congénitale ou de porphyrie hépatoérythropoïétique qui développent une anémie sévère peuvent nécessiter un traitement par transfusion sanguine., Dans certains cas, les médecins peuvent également recommander une intervention chirurgicale pour enlever une hypertrophie de la rate, ce qui peut aider à traiter l’anémie.
hypertension artérielle et problèmes rénaux
Si vous souffrez de porphyrie aiguë, votre médecin peut rechercher des complications telles que l’hypertension artérielle et une maladie rénale chronique, pouvant entraîner une insuffisance rénale. Votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour abaisser la tension artérielle et vous recommander des mesures pour gérer les maladies rénales chroniques ou des traitements pour l’insuffisance rénale.
comment les porphyrias affectent-ils l’alimentation, l’alimentation et la nutrition?,
Si vous souffrez de porphyrie aiguë, votre médecin peut vous recommander une alimentation équilibrée dans laquelle 60 à 70% de vos calories proviennent de glucides.8 réduire votre consommation de glucides et de calories, même pendant une courte période, Peut provoquer une attaque aiguë de porphyrie. Parlez avec votre médecin ou un diététicien avant de changer votre alimentation pour essayer de perdre du poids. Ils peuvent vous aider à planifier une alimentation sûre pour perdre du poids progressivement.
Les personnes atteintes de porphyre cutané qui doivent éviter la lumière du soleil peuvent avoir des niveaux plus faibles de vitamine D. Les médecins peuvent recommander des suppléments de vitamine D pour traiter les faibles niveaux de vitamine D.,
essais cliniques pour la porphyrie
Le NIDDK mène et soutient des essais cliniques dans de nombreuses maladies et affections, y compris les maladies du foie. Les essais cherchent à trouver de nouvelles façons de prévenir, de détecter ou de traiter les maladies et d’améliorer la qualité de vie.
que sont les essais cliniques pour la porphyrie?
Les essais cliniques—et d’autres types d’études cliniques—font partie de la recherche médicale et impliquent des personnes comme vous. Lorsque vous participez bénévolement à une étude clinique, vous aidez les médecins et les chercheurs à en apprendre davantage sur la maladie et à améliorer les soins de santé pour les personnes à l’avenir.,
Les chercheurs étudient de nombreux aspects de la porphyrie, tels que de nouveaux traitements pour prévenir les crises aiguës de porphyrie ou soulager les symptômes de la porphyrie cutanée. Découvrez si les études cliniques vous conviennent.
quelles études cliniques pour la porphyrie recherchent des participants?
Vous pouvez trouver des études cliniques sur la porphyrie à www.ClinicalTrials.gov., En plus de rechercher des études financées par le gouvernement fédéral, vous pouvez élargir ou restreindre votre recherche pour inclure des études cliniques de l’industrie, des universités et des particuliers; cependant, le NIH n’examine pas ces études et ne peut pas s’assurer qu’elles sont sécuritaires. Toujours parler avec votre fournisseur de soins de santé avant de participer à une étude clinique.
comment la recherche financée par le NIDDK et le NIH fait – elle progresser la compréhension de la porphyrie?,
Le NIDDK et les NIH ont soutenu de nombreux projets de recherche pour en savoir plus sur la porphyrie, y compris le Consortium Porphyrias du Rare Diseases Clinical Research Network, une initiative de L’Office of Rare Diseases Research, National Center for Advancing Translational Sciences. Le Consortium Porphyrias mène des recherches pour faire progresser notre compréhension des porphyries et améliorer le diagnostic et le traitement.
