la sphérocytose héréditaire (HS) est l’une des anémies hémolytiques héréditaires les plus courantes. Il est causé par un défaut dans la protéine qui forme la membrane externe du globule rouge. Le défaut fait que le globule rouge a une forme sphérique ou ronde. Le changement de forme fait que ces globules rouges se décomposent plus rapidement que les globules rouges normaux. La plupart de ces globules rouges sont détruits dans la rate.,

la sphérocytose héréditaire touche tous les groupes raciaux et ethniques, mais elle est plus fréquente dans les pays du Nord de l’Europe, où elle touche au moins une personne sur 5 000. Cette forme d’anémie est génétique, ce qui signifie qu’il est peut être transmis d’une génération à l’autre au sein d’une famille.

Quels sont les signes et symptômes de HS?

Les Patients atteints de HS peuvent présenter divers signes et symptômes liés à l’anémie. Dans les ajouts, ils peuvent présenter les symptômes suivants spécifiques à HS:

• douleur abdominale. Les Patients atteints de HS peuvent avoir des douleurs abdominales en raison d’une hypertrophie de la rate., Lorsque la rate s’agrandit, la capsule de la rate s’étire. Cela peut également causer au patient une douleur sur le côté gauche de l’abdomen. Les Patients atteints de HS peuvent également avoir de la douleur s’ils ont des calculs biliaires. Cette douleur peut être intermittente et se situe généralement dans le haut de l’abdomen droit.
• Hypertrophie de la rate. De nombreux patients atteints de HS ont des fentes hypertrophiées, ce qui peut être ressenti lorsqu’un médecin effectue un examen physique et/ou peut être considéré comme une distension de l’abdomen.
• la Jaunisse. Certains patients atteints de HS sont jaunis ou ont une teinte jaune sur leur peau., C’est parce qu’ils ont une bilirubine sérique élevée. La bilirubine est produite lorsque les globules rouges sont détruits dans le corps. Cette jaunisse peut devenir plus prononcée lorsqu’un patient atteint de HS fait une crise hémolytique. (Voir plus d’informations ci-dessous dans la section sur les complications.)

Comment est diagnostiqué le HS?

Les Patients atteints de HS peuvent être diagnostiqués à tout âge. S’il y a des antécédents familiaux de SH, ou si un enfant est plus gravement atteint, le diagnostic est souvent posé au début de la petite enfance., S’il n’y a pas d’antécédents familiaux et que la maladie est bénigne, le diagnostic de HS peut être retardé dans l’enfance, l’adolescence ou même la vie adulte.

pour aider à déterminer le diagnostic, les tests suivants peuvent être effectués sur le sang de votre enfant:

• hémoglobine. Les Patients atteints de SH sont souvent anémiques bien que la gravité de l’anémie puisse varier considérablement. Peu importe l’hémoglobine de base d’un patient, ce taux d’hémoglobine peut chuter rapidement lors d’une crise hémolytique. (Voir plus d’informations ci-dessous dans la section sur les complications.)
• taux de Réticulocytes., Le nombre de réticulocytes est une mesure des nouveaux globules rouges qui sont produits dans la moelle osseuse. Ce nombre est augmenté dans HS parce que ces patients essaient de compenser la destruction des globules rouges. Pendant une crise aplasique (voir plus d’informations ci-dessous dans la section sur les complications.) ce nombre peut diminuer la moelle osseuse ne parvient pas à suivre la destruction des globules rouges.
• de la fragilité Osmotique. C’est le test effectué pour faire le diagnostic de HS., Les globules rouges du patient sont en suspension dans une solution saline et leur destruction ou leur fragilité est mesurée. Si ce test est anormal, un test génétique pour la mutation spécifique associée à HS peut être effectué.
• de la Bilirubine. La bilirubine est produite lorsque les globules rouges sont détruits dans le corps. Les globules rouges sont détruits plus rapidement dans HS, ce qui entraîne une augmentation de la bilirubine sérique. Les niveaux de bilirubine ont tendance à être légèrement élevés, mais peuvent augmenter plus rapidement en cas de crise hémolytique., La bilirubine peut également augmenter s’il y a des calculs biliaires présents qui bloquent le flux de bilirubine du foie.

Quelles sont les complications possibles de HS?

de nombreux patients atteints de HS ont une moelle osseuse capable de compenser suffisamment pour que l’enfant ne soit que légèrement anémique et ne présente pas de symptômes majeurs. Que votre enfant souffre d’une HS légère, modérée ou sévère, il existe un certain nombre de complications de la HS dont les parents doivent être conscients:

• crises Aplasiques. Ce type de crise est souvent associé à des infections virales., La moelle osseuse est supprimée par l’infection virale et le nombre de nouveaux globules rouges produits est diminué. Les globules rouges du patient sont détruits à leur rythme habituel, ce qui entraîne une aggravation de l’anémie. Dans ce type de crise, le patient atteint de HS peut rapidement développer une anémie sévère et peut nécessiter une transfusion sanguine. Les symptômes d’une crise aplasique peuvent inclure une pâleur croissante (pâleur), une diminution de l’énergie et une diminution de l’appétit.
• crises hémolytiques. C’est le type de crise le plus fréquent chez les patients atteints de HS., Il est causé le plus souvent par une infection virale et résulte d’une augmentation soudaine de la destruction des globules rouges. Il est rarement sévère mais entraînera une aggravation de l’anémie, une augmentation de la jaunisse, une hypertrophie de la rate et une augmentation du nombre de réticulocytes. Parfois ce type de crise nécessite une transfusion sanguine.
• les calculs Biliaires. La production excessive de bilirubine à partir des globules rouges détruits peut entraîner la formation de calculs biliaires de bilirubine. Ceux-ci peuvent s’accumuler dans les voies biliaires ou la vésicule biliaire et provoquer une irritation ou une obstruction du flux biliaire., C’est ce qu’on appelle une « attaque de la vésicule biliaire” ou une cholécystite. Ces calculs biliaires peuvent survenir dans la petite enfance, mais apparaissent généralement à l’adolescence et dans la vie des jeunes adultes. Cinq pour cent des enfants de moins de 10 ans atteints de HS ont des calculs biliaires. Des études ont montré qu’environ 50% des patients atteints de SH âgés de 10 à 30 ans ont des calculs biliaires. Au-delà de l’âge de 30 ans, l’incidence continue d’augmenter de sorte qu’à l’âge de 50 ans, presque tous les patients atteints de SH ont eu des calculs biliaires.
• d’Autres problèmes de santé., Une HS sévère a été associée à une petite taille, à un retard de maturation sexuelle, à des modifications de la croissance des os faciaux, à la goutte, à des ulcères de jambe et à des hématopoïèses extramédullaires. L’hématopoïèse extramédullaire est la croissance du tissu médullaire dans les organes du corps à l’extérieur de la moelle osseuse. Toutes ces affections sont rares mais peuvent être traitées par une splénectomie (ablation de la rate.)

comment le HS est-il traité?,

chez la plupart des patients atteints de HS, aucun traitement spécifique n’est nécessaire autre que la surveillance de l’anémie et la surveillance des signes et symptômes d’une crise aplasique, d’une crise hémolytique et/ou de calculs biliaires.

chez certains patients présentant une anémie sévère ou d’autres complications, une splénectomie (ablation chirurgicale de la rate) est recommandée. Cela peut mettre fin à la destruction des globules rouges, c.-à-d., après une splénectomie, la plupart des patients atteints de HS auront un taux normal d’hémoglobine et de bilirubine. La splénectomie prévient également les crises aplasiques et hémolytiques et diminue considérablement le risque de calculs biliaires.,

cependant, il existe de nombreuses complications potentielles à une splénectomie. Les Patients qui ont subi une splénectomie sont plus à risque d’infections bactériennes très graves. L’incidence exacte de l’infection est inconnue, mais des études plus récentes ont montré qu’elle était de 1% à 2%. Ces infections sont plus fréquentes chez les enfants de moins de cinq ans. Pour cette raison, la splénectomie pour HS est généralement retardée jusqu’à l’âge de cinq ans. Les Vaccinations et l’utilisation d’antibiotiques préventifs diminuent ce risque mais ne préviennent pas absolument les infections.,

Il est recommandé que tous les patients qui vont subir une splénectomie aient une vaccination contre l’hémophilus grippal B, le pneumocoque et le méningocoque avant la splénectomie. La vaccination contre le pneumocoque doit être répétée tous les cinq ans. Les antibiotiques prophylactiques sont recommandés pendant au moins trois ans après la splénectomie et peuvent être recommandés pendant une période plus longue. Le point le plus important à retenir est que toute fièvre ou maladie chez un enfant qui a subi une splénectomie doit être évaluée rapidement par un médecin.,

d’Autres complications potentielles d’une splénectomie comprennent des saignements (pendant ou immédiatement après la chirurgie), la pancréatite et/ou une occlusion intestinale. Les complications potentielles à Long terme comprennent l’infection, la thrombose de la veine porte et l’obstruction intestinale. Certains patients qui ont eu une splénectomie peuvent avoir un nombre élevé de plaquettes. Dans la vie adulte, cela peut augmenter le risque de maladie cardiaque athérosclérotique; de nombreux adultes qui ont subi une splénectomie suivent un traitement à faible dose d’aspirine.,

plus récemment, certaines preuves ont mis en évidence un lien entre la splénectomie pour HS et le développement d’une thrombose veineuse (caillots sanguins.) Dans certains cas, la numération plaquettaire élevée a été suggérée comme contribuant au problème de la thrombose veineuse, mais, chez d’autres patients, ce lien est moins clair. Chez certains patients, une hypertension pulmonaire s’est développée liée à des caillots sanguins dans les poumons.

l’hypertension pulmonaire est une complication apparemment peu fréquente mais potentiellement mortelle qui a été décrite entre huit et 50 ans et plus après une splénectomie., On ne sait pas s’il y a d’autres facteurs qui peuvent contribuer au développement de cette complication et à l’heure actuelle, il n’y a pas de recommandations spécifiques pour la prévention ou les tests de routine pour ce problème.

à propos du traitement de la sphérocytose héréditaire chez les enfants

Le programme de Cancer et de troubles sanguins pour enfants atteint des résultats qui se classent parmi les meilleurs programmes nationaux et prend en charge plus des deux tiers des enfants et adolescents du Minnesota atteints de troubles sanguins., Dans le cadre du programme, les familles aux prises avec la SH ont accès aux traitements les plus récents et les plus prometteurs et reçoivent des soins dirigés et coordonnés par un Hématologue/oncologue certifié par le Conseil.

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Si vous êtes un professionnel de la santé à la recherche de renseignements sur la consultation ou l’aiguillage, veuillez appeler L’accès aux médecins pour enfants au 1-866-755-2121 (sans frais).