huit nourrissons atteints d’un trouble immunitaire sévère, parfois connu sous le nom de « bubble boy disease », semblent être guéris de la maladie grâce à une thérapie génique expérimentale, selon une nouvelle étude.

le trouble, officiellement appelé immunodéficience combinée sévère liée à L’X (SCID-X1), provoque la naissance de bébés avec peu ou pas de protection immunitaire, ce qui les rend enclins à développer des infections potentiellement mortelles., Elle est causée par une mutation génétique spécifique.

la nouvelle thérapie génique consiste à utiliser une version modifiée du VIH — Le virus qui attaque généralement le système immunitaire et cause le SIDA — pour fournir une copie correcte du gène à l’origine de la maladie. (Dans ce cas, le virus avait été génétiquement modifié afin qu’il ne cause pas de maladie.

Tous les enfants produisent maintenant les cellules immunitaires nécessaires pour repousser le barrage de germes que les humains rencontrent dans leur vie quotidienne, selon l’étude, publiée mercredi (avril 17) dans le New England Journal of Medicine.,

« ces patients sont des tout-petits maintenant, qui répondent aux vaccinations et ont un système immunitaire pour fabriquer toutes les cellules immunitaires dont ils ont besoin pour se protéger contre les infections alors qu’ils explorent le monde et vivent une vie normale », a déclaré dans un communiqué L’auteur principal de l’étude, le Dr Ewelina Mamcarz, Hématologue-oncologue pédiatrique

environ 16 mois après leur traitement, les patients se développent normalement et n’ont pas présenté d’effets secondaires graves du traitement., Mais ils devront encore être surveillés pendant une période plus longue pour déterminer si le traitement est durable et ne provoque pas d’effets secondaires plus tard dans la vie, ont déclaré les chercheurs.

« Bubble boy »

SCID-X1 est causée par une mutation dans un gène appelé IL2RG, qui est critique pour la fonction immunitaire normale, selon les National Institutes of Health. La maladie est rare, affectant probablement environ 1 nouveau-né sur 50 000 à 100 000.

la maladie peut être essentiellement guérie par une greffe de moelle osseuse d’un frère qui correspond à certaines protéines du système immunitaire., Mais moins de 20% des patients atteints de SCID-X1 ont un tel donneur disponible, ont déclaré Les auteurs. Les greffes de moelle osseuse provenant de donneurs non apparentés sont généralement moins efficaces et présentent de plus grands risques.

le nom « bubble boy disease » vient du cas très médiatisé de David Vetter, qui est né en 1971 avec SCID-X1, et a passé la majeure partie de sa vie dans une bulle en plastique en attendant une greffe de moelle osseuse, selon CBS. Il est décédé à l’âge de 12 ans, après avoir reçu sa greffe.

certaines tentatives antérieures de traitement de SCID-X1 par thérapie génique ont eu des effets secondaires graves., Par exemple, un traitement de thérapie génique au début des années 2000 a conduit plusieurs patients à développer une leucémie.

dans la nouvelle étude, les chercheurs ont d’abord collecté la moelle osseuse des patients. Ensuite, ils ont utilisé la version modifiée du VIH pour insérer une copie de travail du gène IL2RG dans les cellules de la moelle osseuse. Ces cellules ont ensuite été réinjectées dans les patients. Avant cette perfusion, les patients ont reçu une faible dose d’un médicament de chimiothérapie pour aider à faire de la place dans leur moelle pour que les nouvelles cellules se développent.,

une préoccupation avec la thérapie génique est qu’après l’insertion d’un gène dans l’ADN des personnes, les gènes situés à côté du site d’insertion peuvent devenir cancéreux, comme cela s’est produit dans les cas précédents où les personnes ont développé une leucémie. Mais le nouveau traitement a fonctionné pour empêcher cela de se produire en incluant des gènes « isolants » qui bloquent essentiellement l’activation des gènes adjacents pour les empêcher de devenir cancéreux

Les chercheurs disent que leur technique pourrait servir de modèle pour développer des thérapies géniques pour d’autres troubles sanguins, tels que la drépanocytose.,

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initialement publié sur Live Science.