dans notre étude, les foyers échogéniques ont été principalement trouvés dans le ventricule gauche (85%) similaires aux 61-88% rapportés par d’autres2, 4, 10.

Smith‐Bindman et coll.13 a estimé la sensibilité d’un foyer échogène isolé pour détecter la trisomie 21 à 11% (IC à 95%, 6-18) sur la base d’une méta‐analyse de trois publications4, 6, 7. L’hiver et coll.8 trouvé un foyer échogène isolé pour être sensible à 8% dans la détection de la trisomie 21 chez les femmes < 35 ans., Si nous incluons la mère de 17 ans scannée pour la première fois à 26 semaines de gestation, notre sensibilité au foyer échogène isolé dans la détection de la trisomie 21 était de 4%. Des publications récentes ont abordé la probabilité qu’un fœtus avec un foyer échogène isolé ait la trisomie 21. Dans leur méta‐analyse, Smith‐Bindman et coll.13 a estimé le rapport de vraisemblance à 2,8 (IC à 95%, 1,5–55) à partir de trois publications. Ceux qui soutiennent que le foyer échogène isolé est associé à la trisomie 21 fondent leurs conclusions sur les rapports de vraisemblance., Le rapport de vraisemblance est directement lié à la sensibilité et inversement lié à la spécificité. Pour toute population, plus la sensibilité est élevée, plus le rapport de vraisemblance est élevé si la spécificité reste la même. On ne sait pas pourquoi la sensibilité de la focalisation échogène pour la trisomie 21 est plus faible dans les populations à faible risque que dans les populations à risque élevé (Tableau 1). Par conséquent, la traduction directe des ratios de probabilité d’une population à risque élevé vers une population à faible risque doit être effectuée avec prudence., Notre étude n’a pas suffisamment de pouvoir pour déterminer si le rapport de probabilité dans notre population à faible risque diffère des chiffres tirés des populations à risque plus élevé. Plus récemment Winter et al.8 ont déterminé que le risque relatif était de 1,6 (IC à 95%, 0,2–12,4), ce qui est statistiquement non significatif. Bromley et coll.15 ont estimé le risque relatif à 1.

un foyer échogène isolé a été associé à la trisomie 21 dans 33 cas publiés (Tableau 1)., Parmi ces 33, 10 étaient des femmes > 34 ans et chez 18 l’âge maternel n’a pas été indiqué, mais toutes appartenaient à des populations à haut risque4, 6, 7. Seulement cinq étaient chez les femmes< 35 ans. Parmi ces cinq personnes, trois provenaient d’une population à haut risque référée pour une échocardiographie fœtale10 et l’âge gestationnel n’a pas été indiqué. L’un était chez une femme âgée de 34,7 ans, mais le triple test avait évalué son risque à 1 : 1408. L’autre était notre enfant de 17 ans scanné pour la première fois à 26 semaines de gestation., Notre interprétation des études précédentes et la nôtre est qu’il n’existe aucune preuve convaincante d’un risque élevé si un foyer échogène isolé est observé chez un fœtus dont la mère est âgée de < 35 ans.

l’absence de foyer échogène réduit-elle le risque de trisomie 21? Les études de Smith‐Bindman et coll.13 et l’estimation de Bromley et coll.15 indiquent que le risque de la trisomie 21 n’est pas diminuée; toutefois, d’autres soutiennent que le risque est réduit (rapport de vraisemblance, 0.4–0.6)5, 10, 16.,

Si l’on considère seulement les études dans lesquelles la population est clairement définie comme< 35 ans, et le foyer échogène est un résultat isolé lors d’une échographie obstétricale à 16-24 semaines de gestation, alors un seul cas de trisomie 21 a été rapporté. Cela met en évidence l’insuffisance de la littérature à ce jour pour aborder l’importante question clinique de l’association entre un foyer échogène intracardiaque isolé par sonographie et la trisomie 21 dans une population à faible risque., Nous pensons que notre étude a spécifiquement abordé cette question et notre conclusion est que, comme aucune association n’a été démontrée, jusqu’à ce que d’autres études sur les populations à faible risque soient rapportées, un foyer échogène observé lors de l’échographie du deuxième trimestre chez une femme âgée de 18 à 34 ans ne devrait être considéré comme Nous admettons qu’un résultat nul ne confère pas une confiance accrue dans le résultat17.

notre étude présente plusieurs points forts., Nous avons effectué une étude communautaire complète dans une population non sélectionnée qui n’avait pas subi de pré‐dépistage par triple test ou évaluation de l’épaisseur de la translucidité nucale. Nous avons exclu les femmes < âgées de 18 ans en raison du risque accru de mauvais résultats périnataux18. Il est peu probable que l’amniocentèse soit proposée aux femmes < âgées de 18 ans à moins qu’une anomalie fœtale structurelle ne soit observée. Nous avons également exclu les femmes âgées de ≥ 35 ans en raison de leur risque accru de trisomie 21 et d’autres résultats obstétricaux médiocres., Nos critères de sélection de l’âge maternel sont similaires à ceux d’autres études9, 15, 19. Nous avons exclu les foyers échogènes observés lors de l’échographie initiale après 24 semaines de gestation, car les options de prise en charge de la grossesse sont très différentes dans de tels cas. D’autres ont utilisé le même critère d’exclusion7-9, 11, 12. Nous avons examiné l’importance de la présence d’un foyer échogène isolé observé au cours du deuxième trimestre chez les femmes âgées de 18 à 34 ans, qui est représentatif du temps et du groupe d’âge des analyses morphologiques fœtales de routine dans la plupart des établissements dans le monde., Nous avons spécifiquement abordé l’association de la focalisation échogène avec la trisomie 21, à l’exclusion des autres aneuploïdies, et nous avons identifié ce que nous croyons être tous les nourrissons ou fœtus atteints de trisomie 21 au cours de la période d’étude.

une faiblesse de notre étude était que le caryotypage n’a été effectué que dans quelques cas; nous avons supposé que les nourrissons cliniquement normaux n’avaient pas de trisomie 21. Cependant, nous avons un seul centre de référence pour tous les nourrissons atteints de trisomie 21 et un laboratoire de pathologie, il est donc peu probable que nous sous-estimions le nombre de nourrissons atteints de trisomie 21 nés en vie., De plus, nous n’avons pas établi de critères spécifiques pour le diagnostic d’un foyer échogène. Cependant, étant donné que la communauté des échographistes de la région participe aux mêmes activités de perfectionnement professionnel continu, les critères seront probablement similaires, bien que nous admettions que les échographistes individuels ainsi que les radiologues individuels soient sujets à des préjugés personnels dans la sous‐ déclaration ou la sur‐déclaration des foyers échogéniques. Nous avons seulement examiné les rapports Vérifiés des échographies obstétricales et n’avons pas examiné les images. Cela pourrait en fait être considérée comme une force plutôt qu’une faiblesse., Des échographies prénatales ont été réalisées chez seulement 25 des 38 nourrissons atteints de trisomie 21. Les 13 nourrissons restants sont nés de mères plus âgées. Il semble y avoir une tendance dans notre communauté pour certaines mères à risque accru de grossesses du syndrome de Down à éviter le dépistage prénatal, peut-être parce qu’elles n’ont pas l’intention d’agir sur le résultat. Nous ne sommes pas en mesure d’indiquer combien de nourrissons atteints de trisomie 21 présentaient des anomalies décelables lors de l’examen rétrospectif de l’échographie obstétricale, même s’il est de pratique courante d’examiner toutes ces échographies, car la tenue de dossiers n’est pas adéquate pour un examen rétrospectif.,

En conclusion, aucun cas de trisomie 21 n’a été détecté lors de l’échographie du deuxième trimestre chez les fœtus présentant un foyer échogénique intracardiaque dans notre population à faible risque, ce qui indique l’absence d’association.