résumé

Nous rapportons un cas de tumeur testiculaire intra-abdominale chez une femme mariée de 36 ans présentant des plaintes principales d’aménorrhée primaire. Le patient a ensuite été diagnostiqué avec le syndrome de féminisation testiculaire, une forme de pseudohermaphrodisme masculin. Cette tumeur testiculaire a été histologiquement prouvée comme un séminome. En raison de la rareté, les résultats d’imagerie chez les patients atteints du syndrome de féminisation testiculaire et de la tumeur testiculaire intra-abdominale ont été mal documentés., Jusqu’à présent, un seul rapport de cas avait décrit le rôle combiné de la tomodensitométrie et de L’IRM dans la tumeur stromale du cordon sexuel testiculaire intraabdominal. À notre connaissance, ce cas est le premier à documenter l’imagerie USG et MR en plus des caractéristiques de la spectroscopie MR dans le séminome testiculaire intraabdominal.

1. Introduction

jusqu’à 1 bébé sur 3000 naît intersexué ., Le pseudohermaphrodisme masculin est un type intersexué, hérité comme un trouble récessif lié au sexe allant des cas bénins avec hypospadias, fente scrotum, sinus urogénital persistant et testicules non descendus, à l’altération sévère du phénotype entraînant une agénésie testiculaire (syndrome de Turner) ou une dysgénésie (syndrome de féminisation testiculaire). La dysgénèse testiculaire conduit à l’inhibition de la spermatogenèse et à la dominance des cellules de sertoli, ce que l’on appelle le testicule « féminisant” également connu sous le nom de syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS) ., Ainsi, ces patients malgré avoir un génotype masculin présent comme asymptomatique, fonctionnellement normal mais reproductivement stérile femelles. L’AIS est causée par des mutations dans le gène du récepteur des androgènes et est associée à un développement testiculaire anormal avec un risque accru de malignité des cellules germinales . Le risque de néoplasie est également connu dans un testicule maldescendu et augmente souvent à mesure que l’âge avance .

2. Histoire de cas

Une femme mariée de trente-neuf ans a présenté des plaintes principales d’aménorrhée primaire., Elle avait également une distension abdominale et un gonflement palpable sur les régions abdominopelviques depuis les deux dernières années. Il n’y avait pas de symptômes constitutionnels ou de perte de poids. Il n « y avait pas d » antécédents d  » investigations biochimiques ou radiologiques antérieures au cours de son adolescence. L’examen physique a révélé des seins normalement développés mais des poils pubiens et axillaires clairsemés. À l’Examen local, il y avait une grande masse ferme non-tendante s’étendant sur les régions abdominopelviques. Les examens gynécologiques ont révélé des lèvres normales; cependant, le vagin était aveugle (5 cm) avec le col de l’utérus absent., Une masse solide a été ressentie à l’aspect antérieur du bassin. Son test hormonal a révélé des niveaux élevés de testostérone jusqu’à 3,94 (niveaux normaux chez les femmes 0,21–2,98 nmol/litre). Les marqueurs tumoraux ont montré des niveaux élevés de bêta-HCG jusqu’à 159 UI/L (les niveaux normaux chez les femmes préménopausées non enceintes sont inférieurs ou égaux à 1 UI/L). Les taux d’antigène carcinoembryonique (ACE) et d’alpha-foetoprotéine (AFP) étaient dans les limites normales. Un caryotypage sanguin a été effectué, ce qui a étonnamment révélé une anomalie chromosomique avec 46, XY., Une évaluation plus poussée de la masse par une échographie a montré une grande masse solide à prédominance hypoéchogène mesurant 22 cm × 17 cm × 10,56 cm avec des septations internes échogéniques minimales et une nécrose centrale (Figure 1(a)). Peu de canaux vasculaires ont été détectés sur le Doppler coloré (Figure 1(b)). L’utérus était absent et aucun tissu ovarien distinct n’a été identifié. À L’IRM, la masse était homogène T1 hypointense et T2 hyperintense (Figures 1(c) et 1(d)). Une amélioration modérée du contraste avec nécrose centrale a été identifiée après administration postcontrast., Le rein droit a été légèrement comprimé vers l’arrière et l’aorte, les IVC ont été légèrement déplacées vers la gauche. On a détecté une structure tubulaire de 17 mm de long avec un nodule d’intensité de signal supérieur de 14 mm s’étendant de l’aine droite à la région inguinale droite, qui représenterait un gubernaculum rudimentaire de testicules +/− non descendus (Figure 1(d)). L’utérus et les deux ovaires étaient absents. Les caractéristiques d’imagerie globales étaient compatibles avec la féminisation testiculaire avec la possibilité d’un néoplasme résultant d’un testicule de type intra-abdominal cryptorchide., Une autre spectroscopie MR a montré un pic de choline nettement élevé suggérant le spectre tumoral(Figure 1 (e)). Les autres organes viscéraux étaient banals. Le patient a subi une ablation par laparotomie de la masse pelvienne et des gonadectomies bilatérales ont été réalisées. La tumeur gonadique gauche a été adhérée au côlon sigmoïde et à l’épiploon. La gonade droite était située ectopiquement à l’intérieur du canal inguinal droit. L’histopathologie de l’échantillon réséqué a révélé un séminome classique de la gonade gauche (Figure 2) tandis que la gonade droite a montré la présence de tubules de cellules de sertoli inactifs sans signe de malignité (Figure 3)., La biopsie omentale et le liquide péritonéal étaient négatifs pour les cellules malignes.,div>
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3. Discussion

Les troubles intersexes résultent d’un défaut génétique dans la présentation chromosomique., Ils présentent souvent des organes génitaux externes ambigus et, sur la base de leur présentation gonadique, sont classés en véritables hermaphrodites et en dysgénésie gonadique mixte (pseudohermaphrodites) . Une propension remarquable des gonades à développer des tumeurs malignes a été documentée chez 46XY avec dysgénésie gonadique mixte et pseudohermaphrodisme masculin .,

le testicule »féminisant” (syndrome de féminisation testiculaire), est un trouble récessif héréditaire lié au sexe, une forme rare de pseudohermaphrodisme masculin, caractérisé par une insensibilité aux androgènes résultant d’une absence ou d’un récepteur anormal du cytosol pour les androgènes . Ainsi, malgré la possession d’un caryotype mâle (46, XY); phénotypiquement, le patient se présente comme une femme asymptomatique généralement découverte au stade périménarchal lorsque l’individu n’a pas ses règles, se présentant souvent au début de la 2ème à la 3ème décennie. Le syndrome de féminisation testiculaire est rarement diagnostiqué dans les 4ème ou 5ème décennies ., Le testicule est souvent non descendu et les ovaires, l’utérus, les trompes de Fallope et le tiers supérieur du vagin sont généralement absents . Extérieurement, les grandes lèvres et les petites lèvres sont généralement bien formées.

le risque estimé de malignité dans la féminisation testiculaire est de 5% . En comparaison avec d’autres troubles intersexuels, le risque prémalignant est relativement faible avant la puberté . Cependant, le risque global augmente chez les patients de plus de 30 ans et atteint jusqu’à 33% chez les patients de plus de 50 ans . La gonadectomie / orchidectomie peut donc être retardée pour permettre une puberté naturelle .,

Le Gonadoblastome est la tumeur la plus fréquemment observée dans les gonades dysgénétiques . Le séminome-dysgerminome peut également se produire et est le plus souvent vu dans la gonade de strie dans la dysgénésie gonadique mixte . Rutgers et coll. avaient signalé un changement malin dans leur série de 43 patients présentant une féminisation testiculaire dans laquelle quatre (9%) tumeurs malignes (deux séminomes, un néoplasme de cellules germinales et une tumeur stromale maligne du cordon sexuel). La tumeur à cellules germinales reste la tumeur la plus fréquente dans la cryptorchidie ainsi que dans la féminisation testiculaire . Ramaswamy et coll., a rapporté une grande tumeur multicystique du cordon sexuel dans un syndrome de féminisation testiculaire. Les caractéristiques d’imagerie du syndrome de féminisation testiculaire sont rarement décrites dans la littérature. Rapport d’imagerie unique par Karabulut et al. a décrit les caractéristiques D’imagerie CT et IRM de la tumeur stromale du cordon sexuel chez une femme atteinte du syndrome de féminisation testiculaire qui présentait des composants nécrotiques et hémorragiques internes. Nous avons observé des composants nécrotiques légers alors que des hémorragies n’ont pas été observées., Les séminomes compliquant les testicules intraabdominaux non descendus chez un homme atteint de cryptorchidie sont généralement bien délimités sans preuve d’hémorragie ou de nécrose et la tumeur stromale du cordon sexuel dans le testicule intraabdominal avec syndrome de féminisation testiculaire a montré une hétérogénéité dans la texture et l’amélioration du contraste . La caractéristique d’imagerie dans notre cas se situait entre les deux (séminomes testiculaires intraabdominaux dans la cryptorchidie et tumeur stromale du cordon sexuel testiculaire intraabdominal dans le syndrome de féminisation testiculaire) avec une hétérogénéité nulle et légère dans la texture et l’amélioration du contraste, respectivement.,

En conclusion, bien que le diagnostic définitif du syndrome de féminisation testiculaire repose sur des tests biochimiques, les résultats d’imagerie sont utiles pour documenter l’absence de dérivés du canal mullérien, identifier l’emplacement des testicules non descendus et évaluer les masses intra-abdominales qui l’accompagnent. L’imagerie peut également être utile pour fournir les caractéristiques tissulaires d’un néoplasme potentiel résultant des gonades, leur étendue précise et leur stadification, qui sont essentielles pour une prise en charge ultérieure.