La ventriculomégalie, ou dilatation des ventricules cérébraux fœtaux, est un ï relativement courant en échographie prénatale. Ce résumé de la série SMFM Consult # 45 passe en revue les points clés du diagnostic, de l’évaluation et de la prise en charge de la ventriculomégalie fœtale légère.

Q / Comment se passe la ventriculomégalie?

la ventriculomégalie cérébrale fœtale est définie comme un diamètre auriculaire ≥ 10 mm à l’échographie prénatale., La ventriculomégalie est généralement classée de deux manières: légère (10-15 mm) ou sévère (> 15 mm); ou légère (10-12 mm), modérée (13-15 mm) ou sévère (> 15 mm). Étant donné que le risque d’un résultat indésirable et le potentiel d’autres anomalies sont plus élevés lorsque les ventricules mesurent 13-15 mm par rapport à 10-12 mm, cette dernière méthode de classification doit être utilisée aux fins du Conseil du patient. L’incidence de ventriculomégalie fœtale légère à modérée est d’environ 1%.

Q| Quelles sont les causes de la ventriculomégalie?,

le diagnostic différentiel de ventriculomégalie est étendu et comprend une variante normale ainsi que des troubles associés à une déficience sévère. Une évaluation approfondie est essentielle pour établir le bon diagnostic et fournir un pronostic précis.

variation normale

Les fœtus avec un diamètre auriculaire ventriculaire de 10-12 mm présentent une évaluation postnatale normale dans> 90% des cas. La chance que la ventriculomégalie légère représente une variante normale diminue avec l’augmentation des degrés de dilatation., Une ventriculomégalie légère est susceptible de représenter une variante normale si aucune autre anomalie structurelle n’est notée et si les résultats du dépistage de l’aneuploïdie ou des tests génétiques diagnostiques sont normaux. Comme il n’est pas possible de déterminer avec certitude que la ventriculomégalie légère est vraiment isolée pendant la grossesse, la variation normale est un diagnostic d’exclusion qui ne peut être posé avec certitude qu’après la naissance.,

anomalies structurelles

Les anomalies structurelles pouvant entraîner une dilatation ou un élargissement des ventricules latéraux comprennent l’agénésie du corps calleux, la malformation de Dandy-Walker, Les anomalies du tube neural, les anomalies corticales et les anomalies migratoires ou l’hétérotopie., Certaines anomalies structurelles du système nerveux central (SNC), telles que l’holoprosencéphalie, l’hydranencéphalie, la porencéphalie ou la schizencéphalie, et les lésions kystiques, telles que les kystes arachnoïdes, entraînent des collectes anormales de liquide dans le cerveau fœtal qui peuvent être diagnostiquées à tort comme ventriculomégalie, bien que ces anomalies ne représentent pas vraiment une dilatation du système ventriculaire. Dans de rares cas, une tumeur ou un papillome du plexus choroïde peut entraîner une surproduction de liquide céphalo-rachidien avec ventriculomégalie résultante. Les grands kystes isolés du plexus choroïde peuvent dilater de manière transitoire les ventricules cérébraux fœtaux.,

la cause la plus fréquente de ventriculomégalie sévère est la sténose aqueductale, qui résulte du rétrécissement de L’aqueduc cérébral de Sylvius situé entre le troisième et le quatrième ventricule, entraînant une dilatation progressive des ventricules latéraux et troisièmes. La sténose aqueductale peut être génétique ou peut résulter d’une fibrose secondaire à une infection fœtale (p. ex. cytomégalovirus, toxoplasmose ou virus Zika) ou d’un saignement (p. ex. hémorragie intraventriculaire). Une masse ou une tumeur congénitale peut également entraîner une compression de l’aqueduc avec ventriculomégalie résultante., Dans de nombreux cas, la cause de la sténose aqueductale est inconnue.

Infection

environ 5% des cas de ventriculomégalie légère à modérée résulteraient d’infections fœtales congénitales, y compris le cytomégalovirus (CMV), la toxoplasmose et le virus Zika. De nombreux cas de ventriculomégalie associée à une infection congénitale présentent d’autres caractéristiques échographiques, notamment une restriction de la croissance fœtale; des calcifications périventriculaires, hépatiques et autres intra-abdominales; des intestins fœtaux échogènes; une hépatosplénomégalie; une ascite; une péritonite méconiale; un polyhydramnios et une microcéphalie., Cependant, ces caractéristiques peuvent ne pas être évidentes avant plus tard dans la gestation, et tous les fœtus infectés n’auront pas d’autres signes échographiques.

troubles génétiques

environ 5% des fœtus présentant une ventriculomégalie légère à modérée apparemment isolée présentent un caryotype anormal, le plus souvent la trisomie 21. Un autre 10% à 15% ont des résultats anormaux sur les puces chromosomiques. Bien que l’hydrocéphalie soit une composante de plusieurs syndromes congénitaux, il existe relativement peu de causes génétiques de ventriculomégalie isolée ou d’hydrocéphalie., Les Syndromes généralement associés à une ventriculomégalie plus sévère ainsi qu’à des anomalies supplémentaires qui peuvent être identifiées par échographie ou par imagerie par résonance magnétique fœtale (IRM) comprennent les syndromes de Walker-Warburg, Bardet-Biedl, Meckel, Joubert et hydrolethalus.

suivant: Comment un fœtus avec ventriculomégalie légère ou modérée devrait-il être évalué?

Q / Comment doit-on évaluer un fœtus avec ventriculomégalie légère ou modérée?

Lorsqu’une ventriculomégalie légère ou modérée est détectée, une évaluation supplémentaire est indiquée., Cette évaluation est axée sur la détermination de la présence d’anomalies structurelles supplémentaires (SNC et non SNC), d’anomalies génétiques ou d’infections congénitales.

échographie

L’Incidence des anomalies échographiques supplémentaires du SNC et non du SNC identifiées chez les fœtus atteints de ventriculomégalie légère ou modérée varie de 10% à 76%, mais semble être de< 50% dans la plupart des études. Lorsque la ventriculomégalie est identifiée, une échographie détaillée doit être réalisée par un praticien expérimenté dans le diagnostic des anomalies fœtales., Une attention particulière doit être accordée à l’anatomie intracrânienne, y compris les ventricules latéraux, troisième et quatrième; corps calleux; thalami; région de la matrice germinale; cervelet; et le vermis cérébelleux. Le cœur fœtal doit être soigneusement examiné et la biométrie fœtale doit être évaluée pour détecter des signes de restriction de croissance. Enfin, une inspection approfondie doit être effectuée pour détecter les signes d’infection fœtale, y compris les calcifications intracrâniennes ou extracrâniennes, l’hépatosplénomégalie, l’ascite et la restriction de la croissance fœtale.,

dépistage des troubles génétiques

un dépistage diagnostique (amniocentèse) avec microréseau chromosomique doit être proposé en cas de détection d’une ventriculomégalie. Le dépistage de L’ADN sans cellules peut être envisagé pour les femmes qui refusent les tests diagnostiques après avoir reçu des conseils sur les limites de cette approche. Les femmes ayant déjà obtenu des résultats normaux aux tests de dépistage, y compris L’ADN sans cellules, devraient toujours se voir proposer des tests de diagnostic en raison du rendement diagnostique plus élevé.,

dépistage des étiologies infectieuses fœtales

Les antécédents de la femme devraient être examinés pour détecter les symptômes suggérant une infection à CMV, et l’exposition à des sources potentielles de toxoplasmose (p. ex. chats en plein air, jardinage, consommation de viande insuffisamment cuite) et au virus Zika devrait être évaluée. Un historique de voyage détaillé devrait être inclus dans l’évaluation. Pour les femmes ayant des antécédents de voyage dans une zone d’endémie Zika, des tests conformément aux directives des Centers for Disease Control and Prevention sont recommandés., Le dépistage du CMV et de la toxoplasmose est recommandé lorsque la ventriculomégalie est détectée, indépendamment de l’exposition ou des symptômes connus. Les tests peuvent inclure la sérologie maternelle ou la réaction en chaîne par polymérase (PCR) sur le liquide amniotique. Pour les femmes qui refusent l’amniocentèse, le test sérique pour le CMV comprend les IgG et les IgM, tout comme le dépistage de la toxoplasmose

suivant: Quel est le rôle de L’IRM fœtale?

Q / Quel est le rôle de L’IRM fœtale?,

L’IRM fœtale peut être utile dans l’évaluation de la ventriculomégalie, car cette modalité peut identifier des anomalies significatives difficiles à détecter par échographie, telles que des malformations corticales et des anomalies migratoires. L’anomalie la plus fréquente détectée à L’IRM mais manquée à l’échographie fœtale est l’agénésie du corpus collosum., L’IRM peut également être utile pour évaluer l’étendue des lésions destructrices chez les fœtus présentant une infection, une hémorragie ou une ischémie connues, et lorsque d’autres malformations du SNC évidentes par échographie, telles que l’agénésie du corps calleux ou la malformation de Dandy-Walker, sont présentes.

L’IRM est plus utile à> 22-24 semaines de gestation, car les étapes du développement du SNC deviennent plus évidentes avec l’avancement de la gestation., La valeur ajoutée de L’IRM dépend en partie du degré de dilatation ventriculaire, ainsi que de la qualité de l’échographie originale et du fait qu’un examen neurosonographique détaillé ait été effectué par un fournisseur ayant une expertise spécifique. L’IRM peut être envisagée en cas de ventriculomégalie fœtale légère ou modérée lorsque cette modalité et une interprétation radiologique experte sont disponibles. Il est susceptible d’avoir moins de valeur si le patient a subi un examen échographique détaillé effectué par une personne ayant une expérience et une expertise spécifiques en imagerie échographique du cerveau fœtal.,

Q / Quelle est la prise en charge prénatale appropriée d’une grossesse après la détection d’une ventriculomégalie légère à modérée?

l’échographie de suivi après la détection initiale de la ventriculomégalie fœtale est utile pour évaluer la progression, la stabilité ou la résolution. Le moment et la fréquence optimaux des examens échographiques de suivi dans le cadre d’une ventriculomégalie légère à modérée dépendent de l’âge gestationnel initial au moment du diagnostic ainsi que d’autres facteurs cliniques.,

Les femmes devraient recevoir des conseils d’un fournisseur de soins de santé ayant une expertise spécifique dans le diagnostic prénatal et le pronostic de la ventriculomégalie fœtale. Ils doivent être informés que le pronostic varie considérablement en fonction des résultats exacts de l’évaluation prénatale et postnatale complète. Si la ventriculomégalie est progressive, la consultation d’un neurochirurgien pédiatrique peut être utile, car certains nouveau-nés peuvent nécessiter une intervention chirurgicale postnatale, telle que la dérivation ventriculopéritonéale. Dans l’ensemble, la probabilité d’une ventriculomégalie légère à modérée nécessitant une intervention chirurgicale après la naissance est faible.,

Les tests fœtaux Antépartum ne sont probablement pas bénéfiques dans le contexte d’une ventriculomégalie légère à modérée, car cette anomalie n’est généralement pas associée à une insuffisance placentaire, à moins que d’autres anomalies telles qu’une restriction de la croissance fœtale ou des anomalies du liquide amniotique ne soient présentes.

Q / Quel est le moment et le mode d’accouchement optimaux pour les fœtus atteints de ventriculomégalie?

Il n’y a aucune preuve que l’accouchement prématuré ou par césarienne améliore les résultats maternels ou néonatals dans le contexte d’une ventriculomégalie légère à modérée., Le moment et le mode d’accouchement doivent donc être basés sur les indications obstétricales standard. Étant donné que la ventriculomégalie légère à modérée peut être associée à des résultats neurodéveloppementaux indésirables à long terme, le pédiatre principal doit être informé de cette découverte prénatale.

Q / Quel est le pronostic pour les nourrissons atteints de ventriculomégalie légère?

le pronostic des nourrissons atteints de ventriculomégalie légère à modérée est très variable et dépend de la présence ou de l’absence d’anomalies structurelles ou génétiques, d’une infection fœtale et de la gravité de la dilatation ventriculaire., Après une évaluation complète, si la ventriculomégalie est légère et isolée, le résultat est le plus souvent normal. Avec une ventriculomégalie modérée isolée de 13-15 mm, après une évaluation complète, le résultat est susceptible d’être favorable, mais il existe un risque accru de handicaps neurodéveloppementaux. Dans le cadre d’une ventriculomégalie légère à modérée avec anomalies associées, le pronostic dépend principalement de l’anomalie spécifique plutôt que du degré de dilatation ventriculaire.

la Progression est également un facteur dans les résultats., Dans les cas où la ventriculomégalie progresse, le taux de résultats indésirables serait aussi élevé que 44%, tandis que les résultats sont normaux dans > 90% des cas où la ventriculomégalie s’améliore. Dans la plupart des cas, le risque de récidive de ventriculomégalie isolée dans les grossesses futures est faible. Dans les cas avec une cause sous-jacente, telle qu’une condition chromosomique ou génétique, le risque de récidive dépendra du diagnostic spécifique.