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syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est classé dans les troubles envahissants du développement, mais le syndrome de Rett présente des différences physiques identifiables telles qu’une réduction du tonus musculaire (faisant que l’enfant semble « disquette ») et des mouvements stéréotypés de la main tels que l’essorage et l’ondulation.

Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental qui cause un handicap grave chez les jeunes enfants, principalement les filles. Après une période de développement relativement normal, les enfants atteints du syndrome de Rett perdent des compétences telles que le langage, le jeu et l’utilisation des mains., La caractéristique du trouble est le développement de mouvements d’essorage ou de tapotement de la main de la ligne médiane qui peuvent être constants pendant que l’enfant est éveillé. La croissance de la tête, qui est le reflet de la croissance du cerveau, ralentit dans les 1ère et 2ème années de la vie. Le syndrome de Rett est causé par une mutation (changement défavorable de L’ADN) dans un gène appelé MECP2 qui se trouve sur le chromosome X. La mutation elle-même provoque le syndrome de Rett, ainsi que d’autres troubles du développement. Le diagnostic du syndrome de Rett repose toujours sur des caractéristiques cliniques., De nombreuses filles atteintes du syndrome de Rett ont reçu un diagnostic d’autisme au cours de leur période de régression, c’est pourquoi le syndrome de Rett est actuellement classé comme un « trouble envahissant du développement ».

Une analyse chromosomique de routine (caryotype) n’identifiera pas la mutation du syndrome de Rett. Une sonde spécifique pour le gène MECP2 doit être commandée.

signes et symptômes

généralement, le syndrome de Rett est divisé en quatre étapes, et en fonction d’un stade particulier et de sa gravité, les signes et symptômes varient.,

  • stade I: généralement, le stade I du syndrome de Rett commence à affecter l’enfant vers l’âge de 6 mois à 18 mois. Les signes et les symptômes sont plutôt très légers et ils sont généralement négligés. L’enfant montre moins de contact visuel et ne montre pas beaucoup d’intérêt pour les jouets. Le développement de la position assise et du rampement est également retardé.
  • stade II: le stade II commence vers 1 à 4 ans, et l’enfant affecté « perd la capacité de parler et d’utiliser ses mains à dessein., »Les mouvements inhabituels de la main comme les mouvements répétitifs et sans but de la main — essorer, laver, applaudir ou tapoter » commencent au stade II. la respiration devient irrégulière; l’enfant peut parfois retenir son souffle ou s’engager dans une hyperventilation. Crier ou pleurer sans aucune provocation apparente peut se produire. Ils peuvent crier ou pleurer sans provocation. Il leur est souvent difficile d’initier un mouvement.

  • stade III: cette étape commence entre l’âge de 2 et 10 ans et peut durer plusieurs années, même pour le reste de la vie., La mobilité de l’enfant affecté peut continuer bien que le comportement s’améliore. Les pleurs et l’irritation peuvent diminuer, et les compétences de communication non verbale s’améliorent également.
  • stade IV: bien que la compréhension, la communication et les compétences manuelles ne diminuent pas pendant cette phase, le stade IV est marqué par « une mobilité réduite, une faiblesse musculaire et une scoliose — une courbure anormale de la colonne vertébrale. »Dans certains cas, la mort subite peut survenir pendant le sommeil, la plupart des femmes survivent jusqu’à 40 et 50.,

étapes

généralement, le syndrome de Rett se manifeste en quatre étapes:

  • Phase D’apparition précoce: c’est la première étape. Pendant cette phase, le développement normal s’arrête ou est bloqué.
  • Phase destructrice rapide: c’est la deuxième phase. Au cours de cette phase, une régression rapide des compétences déjà acquises régresse. Les mouvements significatifs de la main et les capacités de parole sont les premiers à être perdus.
  • Phase de Plateau: au troisième stade, la phase de plateau, la régression ralentit et d’autres complications connexes s’améliorent un peu., La plupart des personnes atteintes du syndrome de Rett passent leurs années dans cette phase.
  • phase tardive de détérioration motrice: dans cette phase, la personne devient raide et / ou perd du tonus musculaire.

Complications

l’une des complications courantes du syndrome de Rett comprend des problèmes d’alimentation, et donc les filles touchées sont généralement plus courtes et pèsent moins que le poids normal., D’autres complications du syndrome de Rett comprennent:

  • épilepsie: il s’agit d’une condition de décharges électriques anormales temporaires dans le cerveau, qui peuvent produire une perte de conscience temporaire (un « Black-Out »), une convulsion corporelle, des mouvements inhabituels ou des sorts de regard.
  • arythmies cardiaques: ceci décrit un certain nombre de conditions qui indiquent que l’activité électrique du cœur est irrégulière – plus rapide ou plus lente que l’activité électrique normale du cœur.
  • fractures osseuses: c’est une condition dans laquelle un os se brise.,
  • courbure anormale de la colonne vertébrale: en terme médical, cette condition est appelée scoliose. C’est une condition qui « implique une courbure latérale et rotationnelle complexe et une déformation de la colonne vertébrale ».

traitement

Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour traiter le syndrome de Rett, bien que les filles atteintes de ce trouble puissent être traitées pour réduire les signes et symptômes associés à ce trouble. De tels traitements visent à ralentir la perte de compétences déjà acquises et à augmenter le niveau de communication (y compris la parole) et le contact social., En général, une approche d’équipe pour le traitement est préférable car le personnel de santé d’horizons divers rassemble son expertise pour traiter le syndrome de Rett. Le rôle des membres proches de la famille et des amis de la famille est également crucial pour un meilleur résultat. Le personnel de santé peut comprendre des professionnels des domaines de la physiothérapie, de l’ergothérapie et de l’orthophonie. Dans certains cas, des médicaments pour réduire les complications de la constipation ou des complications liées au cœur, et une chirurgie pour mettre en ordre la courbure de la colonne vertébrale sont également utilisés pour traiter le syndrome de Rett.,

Voir aussi

  • Glossaire du syndrome de Rett
  • syndrome de Rett-une page de la clinique Mayo
  • Association Internationale du Syndrome de Rett
  • page du syndrome de Rett-sur le site de L’Institut national de la santé infantile & développement humain