forskellige gendefekter karakteriserer de mange typer albinisme. Typer af albinisme inkluderer:

Oculokutan albinisme (OCA)

Oca påvirker hud, hår og øjne. Der er flere undertyper af OCA:

OCA1

OCA1 skyldes en defekt i tyrosinaseen .ymet. Der er to undertyper af OCA1:

• OCA1a. personer med OCA1a har et fuldstændigt fravær af melanin. Dette er pigmentet, der giver hud, øjne og hår deres farve. Mennesker med denne undertype har hvidt hår, meget bleg hud og lyse øjne.,
• OCA1b. mennesker med OCA1b producerer noget melanin. De har lys hud, hår og øjne. Deres farve kan stige, når de bliver ældre.

OCA2

OCA2 er mindre alvorlig end OCA1. Det skyldes en defekt i OCA2-genet, der resulterer i reduceret melaninproduktion. Mennesker med OCA2 er født med lys farve og hud. Deres hår kan være gult, blondt eller lysebrunt. OCA2 er mest almindelig hos mennesker af afrikansk afstamning og indianere.

OCA3

OCA3 er en defekt i TYRP1-genet. Det påvirker normalt mennesker med mørk hud, især sorte sydafrikanere., Mennesker med OCA3 har rødbrun hud, rødligt hår og hassel eller brune øjne.

OKA4

OKA4 skyldes en defekt i SLC45A2-proteinet. Det resulterer i en minimal produktion af melanin og forekommer ofte hos mennesker af østasiatisk afstamning. Mennesker med OKA4 har symptomer, der ligner dem hos mennesker med OCA2.

okulær albinisme

okulær albinisme er resultatet af en genmutation på Chromos-kromosomet og forekommer næsten udelukkende hos mænd. Denne type albinisme påvirker kun øjnene., Mennesker med denne type har normalt hår, hud og øjenfarve, men har ingen farve i nethinden (bagsiden af øjet).

Hermansky-Pudlak syndrom

dette syndrom er en sjælden form for albinisme, der skyldes en defekt i en af otte gener. Det producerer symptomer svarende til OCA. Syndromet opstår med lunge -, tarm-og blødningsforstyrrelser.

Chediak-Higashi-syndromet

Chediak-Higashi syndrom er en anden sjælden form for albinisme, der er resultatet af en defekt i LYST gen. Det producerer symptomer svarende til OCA, men påvirker muligvis ikke alle områder af huden., Hår er normalt brunt eller blondt med en sølvfarvet glans. Huden er normalt cremet hvid til grålig. Mennesker med dette syndrom har en defekt i de hvide blodlegemer, hvilket øger deres risiko for infektioner.

Griscelli syndrom

Griscelli syndrom er en ekstremt sjælden genetisk lidelse. Det skyldes en defekt i en af tre gener. Der har kun været 60 kendte tilfælde af dette syndrom over hele verden siden 1978. Det forekommer med albinisme (men kan ikke påvirke hele kroppen), immunproblemer og neurologiske problemer. Griscelli syndrom resulterer normalt i død inden for det første årti af livet.