Case history

drengen blev født efter den første graviditet til unge, sunde, ikke-relaterede forældre. I de første uger af graviditeten blev røntgenstråler i hovedet og håndfladen taget i moderen på grund af skaden. Moderen havde taget NSAID ‘ er indtil den 5.drægtighedsuge. Det var først i 5. uge, at graviditeten blev opdaget. Progesteron blev anbefalet vaginalt på grund af spotting., Fra og med den 8.uge blev clotrima .ol og vitaminer (Femibion) anvendt gennem hele graviditeten. Der blev ikke rapporteret tegn på deformation i leddene i den rutinemæssige kliniske ultralydevaluering, men oligohydramnios observeret i 33.graviditetsuge var forbundet med tegn på fosterfattig bevægelse beskrevet af moderen som “meget rolig baby” i de sidste uger af graviditeten., En dreng blev leveret efter spontan arbejdskraft på sigt (40 uge af drægtigheden) i en generelt dårlig stand (Apgar score på 1, 5 og 6 i 1st, 3rd, og 5th minutter) med fødselsvægt 4150 g, længde 56 cm og hovedet omkreds 36 cm. Barnet krævede ventilation i 4 dage. Antibiotika blev administreret, da en intrauterin infektion blev mistænkt baseret på forhøjede C-reaktive proteinniveauer. Beslaglæggelser blev observeret i de første dage af livet, sandsynligvis som følge af perinatal hypo .i., Efterfølgende var nogle unormale EEG-aflæsninger tydelige, hvilket krævede en kort antikonvulsiv terapi med phenobarbital.

Undersøgelsen efter fødslen afsløret tilstedeværelsen af mikrognati, retrognathia og kontrakturer i leddene, der er typiske for AMC: dvs. påvirker håndled, albuer og skuldre samt ben i form af clubfeet – scoring på 4 Dimeglio skala, ledsaget af knæ-fælles subluksation og dislokation af højre hofteled (figur 1 og 2)., Barnet præsenterede ingen sugende refleks, en meget svag reaktivitet over for ydre stimuli, reduceret muskeltonus, især i hoved – skulderlinjen og svækkede senreflekser. Han forblev i en begrænset position på siden.

Den første dag af deres liv.,

Den tredje dag i livet – hele figuren – mærkbar gratis tommelfingre og tilsyneladende forstyrrelser på venstre knæ-leddet.

et røntgenbillede af underbenene viste synlig callus omkring lårbensfrakturer, forekomsten af perinatal brud og deformation typisk for en klubfeet (figur 3)., En ultralydundersøgelse af hofte-og knæledene afslørede følgende: ben placeret i en intern rotation (90-100.), medial ustabilitet på begge knæ og patella indstillet til medialsiden. Ingen tegn på hofteforskydning blev noteret, med en god siddeplads af lårbenshovedet i acetabulum og den korrekte dybde af stikkontakten.

X-stråler af de nedre lemmer, der er truffet i en alder af 10 dage.,

kranial og abdominal ultralyd samt oftalmisk undersøgelse afslørede ingen patologi. Undersøgelse af de inducerede auditive potentialer viste korrekte resultater fra hjernestammen og bilateralt høretab på niveauet 70 dB. Ekkokardiografi afslørede hæmodynamisk ubetydelig defekt af atrial septum (ASD). På grund af den massive forvanskning af occipital område, hjernen MR-scanning blev udført, registrerer ingen abnormiteter, bortset fra den 9 mm arachnoid cyste, klæber til venstre temporal pole., De medfødte infektioner-cytomegali , to .oplasmose, parvovirusinfektion, hepatitis type B og rubeola – blev udelukket. Cytogenetiske undersøgelser præsenterede normal mandlig karyotype-46, .y. Submikroskopiske aberrationer blev udelukket under anvendelse af mikroarray-baseret komparativ genomisk hybridisering (array-CGH) (array(1-22) 2 2, (., Y) 1 1). Osteogenese inperfecta blev udelukket i yderligere test. EEG udført nogle måneder senere viste ingen patologi.

mere end en type LED blev påvirket., En meget specifik position med symmetrisk leminddragelse blev noteret: arm-håndled, albuer og skuldre, faste knæ, e .uinovarus fødder. Typiske AMC-inducerende faktorer og symptomer kunne identificeres i dette tilfælde: røntgenstråler blev taget hos moderen, og NSAID ‘ er blev brugt indtil den 5.drægtighedsuge.

dette kan være de potentielle teratogene stoffer i dette tilfælde, men ingen tegn på andre større medfødte lidelser, hvor cytogenetiske undersøgelser blev fundet, afslørede ingen abnormiteter. Det kliniske billede var ikke kompatibelt med nogen kendt monogen lidelse med AMC., Årsagen til oligohydramnios og den patologiske reduktion af føtale bevægelser var ikke blevet identificeret. Knoglebrud kan kun forklares med vanskelighederne under arbejdet. Perinatal asfyksi resulterede i anfald og perinatal hypotoni.

rehabilitering

rehabilitering blev indledt i en alder af tre uger, spædbarnet blev tilbageholdt på hospitalet i otte uger for at stabilisere den epileptiske aktivitet, overvåge ernæring (på grund af manglen på sugende refleks og dysfagi) og til den ortopædiske behandling.,

formålet med rehabilitering var at øge bevægelsesområdet i leddene og forbedre neuro-udviklingsstimuleringen.

ultralydet blev brugt til at placere lemmernes strukturer. Især var ultralydsafbildning nyttig til placering af patella og knæaksen. Oplysningerne fra ultralydsvurderinger gjorde det muligt at markere strukturerne på huden. Denne enkle procedure tillod fremskridt i træningen, samtidig med at risikoen for fælles dislokation begrænses., Fotografier af træningsmanouverne med mærkerne på huden blev overtaget terapien for at instruere forældre og andre terapeuter.,

Teknikker, der anvendes til at øge bevægeligheden i leddene:

• afslappende massage og strækker i musklerne vedhæftede filer,

• artikulær mobilisering teknikker i nøje overensstemmelse med grænserne for mobilitet reviderede under kontrol af ultralyd,

• korrigerende kinesiotaping på den dorsale side af hånden, stimulering af glatning af leddene i håndled og fingre,

• mobilisering af fødder i henhold til Ponseti-metoden.,

Teknikker til udvikling stimulation

• den positionelle terapi,

• stimulering af sensoriske systemer, proprioceptive stimulation af hånden åbning, teknikker ved hjælp af indstillingen reflekser til at stimulere understøttende funktioner i de øvre lemmer, holder hovedet osv.,

• sugende refleksstimulering.

instruktion til forældre var en integreret del af rehabiliteringen: træning i lægeposition, placering, ændring af stillinger, transport, fodring osv.,

omhyggelig og gentagen træning af de optimale akser, hvor øvelserne, der øger bevægelsesområdet, skal udføres. Optagelse og fotografering af de præsenterede teknikker blev opmuntret.

ortopædiske procedurer

ortopædisk behandling blev påbegyndt i en alder af 3 måneder . Det startede med en serie af manipulerende plastre ved hjælp af en modificeret Ponseti protokol (behandling af clubfeet) (skiftes en gang om ugen, under behandlingen pauserne drengen blev taget til rehabilitering i menigheden). Tilstanden før gipsmanipulationen er præsenteret på figur 4.,

Lavere lemmer i en alder af 14 uger. Panel a: set forfra. Panel B: set fra højre side.

Gennem brugen af afstøbninger en korrektion af knæleddet fleksion til 45° blev opnået, derefter plastre på de nedre lemmer blev kombineret med en alu-overliggeren, for at opnå en korrektion af rotation i hofteled (figur 5 og 6).,

Manipulerende kaster – Forbedring af knæ fleksion med bar forbedre ekstern rotation i hofteleddene, det første forsøg på at rette foden af Ponseti – alder 20 uger.

Den forbedring i den eksterne rotation af hofteproteser – alder 20 uger.,

takket være den integrerede rehabiliteringsmetode og ortopædisk behandling blev der opnået en synlig forbedring af bevægelsesområdet såvel som i barnets funktionalitet. Barnet fortsætter ortopædisk behandling og genoptræning. Funktionel vurdering og vurdering af leddeformation var blevet udført fire gange siden barnets fødsel (tabel 1).