Svær Kombineret Immundefekt (SCID), er en sjælden medfødt lidelse karakteriseret ved alvorligt kompromitteret vært immunrespons.

denne sygdom ses typisk hos spædbørn, der bærer genetiske mutationer fra en af deres forældre, oftest fra moderen. abies er født uden kompetent T-celle, B-celle og undertiden-naturlig morder (NK) cellemekanisme.,SCID er også kendt som” The bubble boy disease “efter David Vetter, der overlevede i næsten 13 år i en isoleret kimfri kasse (benævnt”bubble”).

defekter i de naturlige veje, der producerer og formerer lymfocytter, kan skyldes mindst tretten forskellige typer genetiske defekter. Kompromitterede lymfocytter forlader kroppens naturlige forsvarssystemer i en lammet tilstand.

kroppen bliver alt for følsom over for infektioner forårsaget af vira, bakterier eller svampe. De resulterende sygdomme er normalt dødelige hos SCID-patienter., En tidlig diagnose efterfulgt af en effektiv behandling kan redde patientens liv.

almindelige tegn

selvom de genetiske defekter, der forårsager SCID, kunne være af en lang række. Imidlertid forbliver de kliniske manifestationer af sygdommen almindelige. Typisk tegn på sygdommen er en øget sårbarhed over for alvorlige infektioner såsom hudinfektioner, oral thrush, lungebetændelse, meningitis, akut øreinfektion og bihulebetændelse.

børn med SCID lider også ofte af kronisk diarr.. Hos SCID-patienter bliver disse infektioner mindre lydhøre over for behandlinger., Hos sådanne patienter skal ordinerede kliniske tests udføres for at bekræfte sygdommen.

konventionel identifikation

patologer kigger specifikt efter B – og T-lymfocyttællingerne i blodprøverne af de patienter, der mistænkes for SCID. Ud over nedsatte lymfocyttællinger afslører prøverne også lave niveauer eller fravær af kimbekæmpende antistoffer.

en tidlig diagnose af SCID kan være af livreddende betydning, hvilket dog er meget sjældent, fordi det ikke er en rutinemæssig praksis at udføre differentielle blodtællingstest hos nyfødte.,

SCID manifesterer sig normalt ikke klinisk meget kort efter, at barnet er født. Dette skyldes, at de nyfødte med SCID trives med den erhvervede immunitet mod moderens antistoffer, i det mindste i de første par uger. Imidlertid bliver spædbørnene i løbet af tiden påvirket selv af de svækkede mikrober i vaccinerne som polio, rotavirus, kyllingepok, BCG osv. på grund af berøvet immunforsvar.

i gennemsnit sker diagnosen SCID, når spædbørnene krydser en alder af fire til seks måneder, først efter at symptomerne bliver tydelige.,

tidlig diagnose

den tidligste indgriben kan foretages ved at udføre DNA-sekventering fra fosteret for eventuelle relevante genmutationer, når der er en potentiel risiko på grund af en familiehistorie med immundefekt. Prænatal identifikation af SCID kan give en rigelig mængde tid til behandling af barnet efter fødslen.

den næstbedste tilgang er nyfødt screening. Indsamling af blodprøve ved fødslen til tælling af T-celler og B-celler og en vurdering af deres funktioner kan udføres. Postnatal DNA-test kan også udføres for en detaljeret diagnose.,

På grund af den tid, der er taget under forberedelse og testning af prøver med aktuelle metoder og den dyre genetiske test, er det muligvis ikke muligt at inkludere dem som en del af rutinemæssige test for de nyfødte. Også på grund af lav samlet forekomst af SCID, kan det ikke være rimeligt at udføre gensekventering for hver nyfødt.

ikke desto mindre, indtil det tidspunkt, hvor store genetiske testmetoder bliver overkommelige og tidseffektive, skal i det mindste differentiel tælling af hvide blodlegemer udføres som en del af rutinemæssige postnatale test for at udelukke enhver mulighed for SCID., Denne enkle forebyggende foranstaltning inden begyndelsen af kliniske manifestationer kan reducere omkostningerne ved behandlingen og minimerer lidelsen hos patienter diagnosticeret med SCID.

Yderligere Læsning

• Alle Svær Kombineret Immundefekt Indhold
• genterapi for Svær Kombineret Immundefekt (SCID)
• Svær Kombineret Immundefekt (SCID) Forårsager

Citater