Resumé:
Anfald, der er fremkaldt af fotiske (eller visuelle) stimuli eller fotosensitive anfald, der kan observeres i generaliseret eller fokal, idiopatisk, eller symptomatisk epilepsies, i progressiv neurodegenerative sygdomme, og selv i forbindelse med en situation-relaterede (akut symptomatisk) anfald., I tillæg til denne “tværgående” tilstedeværelsen af den fotosensitive træk på tværs af forskellige typer epilepsi og sygdomme, og nogle syndromer, hvor alle, eller næsten alle, krampeanfald er provokeret af fotiske stimuli, der synes at have tilstrækkelig specificitet og kan betragtes som syndromer af ren refleks lysfølsomme epilepsi. Her gennemgår vi den kliniske karakteristiske for de forskellige typer af fotiske-inducerede kramper og de vigtigste epileptiske syndromer, der er kendetegnet ved en visuel følsomhed enten som den eneste manifestation eller som tilbehør funktion.,

ANFALDSTYPER
Forskellige anfaldstyper er blevet forbundet med klinisk lysfølsomhed (eller visuel følsomhed).

Øjenlåg myoklonus

Øjenlåg myoklonus kan forekomme enten som en meget kort begivenhed varig 12 s uden nogen påviselig værdiforringelse af bevidsthed, eller, som i fravær med øjenlåg myoklonus, forlænges og ledsage en mangel beslaglæggelse. Øjenlåg myoklonus skal differentieres fra orbitofrontal photomyoclonus, der ikke er et epileptisk anfald i strenge termer., Patienter med øjenlåg myoklonus ofte forkæle sig selv-fremkaldende adfærd, som er karakteriseret ved en kompleks repetitive self-stimulation vane med bevidst flagrende i øjnene og overstrækning af hovedet foran en kraftig lyskilde, herunder periodisk fotiske stimulation (IPS). Under disse omstændigheder kan det være særligt vanskeligt at forsøge at skelne mellem øjenlågsmyoklonus og selvfremkaldende adfærd.

fokal asymmetrisk myoklonus

i ekstraordinære tilfælde kan fokale myokloniske jerks fremkaldes af IPS. Bevidstheden bevares.,

generaliserede myokloniske jerks

generaliserede myokloniske jerks er normalt symmetriske og dominerer i de øvre lemmer. I de fleste tilfælde er de milde, producerer kun nikkende af hovedet og svag arm bortførelse. Mere generaliserede jerks, der involverer ansigt, bagagerum og ben, kan lejlighedsvis få patienten til at falde. Isolerede myokloniske jerks forekommer uden nedsat bevidsthed. Generaliserede jerks kan dog gentages, især hvis stimulus fortsætter. I denne situation kan bevidstheden være nedsat, og et generaliseret tonisk klonisk anfald (GTC ‘ er) kan følge.,

Tonic, versive fænomener

i sjældne tilfælde har IPS vist sig at producere version af øjnene og hovedet mod den ene side. Den versive holdning kan opretholdes, så længe den udløsende stimulus fortsættes, hvilket repræsenterer et stimulusafhængigt lokaliseret ictal-fænomen. Det kan også overgå stimulus som et træk ved en simpel delvis anfald, der derefter kan udvikle sig til en kompleks delvis eller til en GTC ‘ er. I dette tilfælde indikerer det, at fokal anfaldsaktivitet går forud for anfaldsgeneralisering.,

fravær anfald

en lille undergruppe af patienter har tab af bevidsthed som det eneste symptom. Når stimulering udføres med øjnene holdes lukket, kan fraværet kun manifesteres ved at åbne øjnene. Middelalderen ved begyndelsen er 12 år. Fravær kan overleve stimulus. En mild myoklonisk komponent og udvikling til en GTC ‘ er er mulige.

generaliserede toniske kloniske anfald

disse udløses normalt, men ikke altid, efter vedvarende eksponering for fotiske stimuli., De kan følge et fravær, en myoklonisk rykk, en række rykk eller et delvis anfald, men kan også forekomme uden noget forudgående fænomen. Sekundær generalisering kan være langsom eller meget hurtig efter milde kliniske tegn, såsom hovedafvigelse eller visuelle symptomer, hvilket muligvis kan indikere generalisering af et oprindeligt fokalt, muligvis occipital anfald.

fokale anfald

hos 65% af patienterne med fotisk-inducerede anfald er ictal-indtræden, normalt i occipital neocorte., klinisk påviselig., Fotisk induceret FSs er ofte karakteriseret ved en sekvens af visuelle og vegetative symptomer, nogle gange ledsaget af hovedpine. Disse anfald kan forveksles med migræne, især hvis motoriske manifestationer ikke kan genkendes.

klinisk anfaldssemiologi ligner den ved spontane occipitalbegyndende anfald. Spredning kan være hurtig, men det skal understreges, at det også kan være bemærkelsesværdigt langsomt, der forekommer efter mange minutters ictal aktivitet begrænset til den occipitale lob.,de fleste patienter, der oplever subjektive symptomer, beskriver visuelle fænomener som den indledende ictal-manifestation. Disse rapporteres normalt som lyse, flerfarvede eller lejlighedsvis manifesterer mørke ringe, pletter eller enkle geometriske former, som er kontinuerlige eller blinkende. Disse er normalt, men ikke nødvendigvis, i periferien af synsfeltet, krydser til den modsatte side, mens de roterer eller bevæger sig langsomt., Ictal amaurose, blindhed eller svær sløring af synet, begrænset til et hemifield, kvadrant, eller involverer hele synsfeltet, kan følge de visuelle hallucinationer, men kan lejlighedsvis udgøre det første symptom. Det kan være umuligt at skelne mellem ictal og postictal blindhed.

Komplekse visuelle symptomer

Mere komplekse visuelle hallucinationer kan indeholde scener, ofte relateret til tidligere erfaringer, og kan være ledsaget af macropsia, micropsia, eller opfattes scener af mennesker eller dyr, der er beskrevet som statiske eller bevægelige vandret, nærmer sig eller fjerner sig.,illusioner kan også forekomme og kan omfatte ændringer i størrelse, form eller bevægelse af objekter, en ændring i farveopfattelse manifesteret af monokrom syn eller formindsket intensitet af farvetone (achromatopsia). Mere komplekse illusioner kan resultere i en ændret opfattelse af objekter i rummet, hvilket fremhæver afstand eller nærhed. Ictal palinopsia (dvs.persistens eller gentagelse af visuelle billeder, når den virkelige genstand for opfattelse ikke længere er til stede) rapporteres temmelig ofte., Da dette fænomen ofte forekommer sammen med hallucinationer, kan der findes vanskeligheder med at skelne mellem de to komponenter.

visuelle fænomener ledsages ofte eller efterfølges af “bevidst” tonisk eller sjældent klonisk øje eller øje-og hovedafvigelse, normalt mod siden af de indledende visuelle symptomer. Klinisk kan det være umuligt at afgøre, om øjen-og hoveddrejning er en manifestation af anfaldet, eller om det er patientens forsøg på at følge opfattede billeder og hallucinatoriske figurer.,

øjenlåg fladrende eller tvunget blinkende med en trækkende fornemmelse i det ene øje repræsenterer andre anfaldsmanifestationer, der er korreleret med occipital lokalisering af anfaldsudladninger. Visuelle fænomener, både positive og negative, kan sprede sig for at involvere hele synsfeltet.

udbredelse af anfaldsaktivitet til mesiotemporale limbiske strukturer er hyppig og ledsaget af automatisme typisk for temporal lobepilepsi. Det hyppigste ictal mønster er en sekvens af epigastrisk ubehag, manglende respons og automatisme., Nogle patienter oplever opkast, hvilket synes at være særlig hyppigt i løbet af langvarige anfald udløst af fotisk stimulering. Suprasylvian forplantning til den laterale motoriske Corte.ledsages af fokal motorisk eller hemiclonisk aktivitet og forplantning til den supplerende sensorimotoriske Corte. ved asymmetrisk tonisk holdning.

tidlige limbiske symptomer

i ekstraordinære tilfælde kan visuelle stimuli inducere enkle partielle anfald med vegetative symptomer eller en epigastrisk aura uden forudgående visuelle manifestationer.,

SYNDROMER MED FOTISKE-INDUCEREDE KRAMPER

Den Internationale Klassifikation af epilepsies ikke genkende visuelle følsomhed (VS) eller ip-adresser følsomhed kun som karakteristiske for en given epileptisk syndrom, heller ikke mener, at VS berettiger til individualisering af en “fotogene epilepsi.”VS hører til forskellige former for menneskelig epilepsies og, som en egenskab, en photoparoxysmal svar (PPR) eller VS kan findes i generaliseret eller fokal, idiopatisk, cryptogenic, eller symptomatisk epilepsies, og selv inden for rammerne af situationen-relaterede (akut symptomatisk) anfald., På trods af denne” tværgående ” tilstedeværelse af egenskaben på tværs af forskellige tilstande, synes nogle syndromer, hvor alle eller næsten alle anfald induceres af fotiske stimuli, at have tilstrækkelig specificitet og kan betragtes som syndromer af refleksepilepsi. Her gennemgår vi den kliniske egenskab ved lysfølsomhed i de forskellige syndromer.

godartet myoklonisk epilepsi i spædbarnet

godartet myoklonisk epilepsi i spædbarnet er den tidligste præsenterende form for idiopatisk generaliseret epilepsi (ige) forbundet med visuel følsomhed. Dens begyndelse er før 1 års alder., Generaliseret spike og bølge (s.) udledninger er altid forbundet med myokloniske jerks og kan fremkaldes af IPS hos 10% af børnene. Selvom de fleste børn, der diagnosticeres med denne tilstand, har et godt anfaldsresultat og ikke behøver at blive behandlet ud over 6 år, var hovedårsagen til fortsat behandling efter denne alder i flere serier lysfølsomhed, der enten var vedvarende eller var opstået efter de spontane myokloniske rykker var forsvundet., Disse observationer skal fortolkes i betragtning af de vanskeligheder, der ofte opstår ved at definere en klar nosologisk sondring mellem de mindre “godartede” tilfælde af godartet myoklonisk epilepsi og de mindre alvorlige tilfælde af myoklonisk astatisk epilepsi. Som Dravet og Bureau for nylig diskuterede, kan syndromets betegnelse som” godartet ” være tvivlsom, ifølge de seneste definitioner af International League Against epilepsi.,

Barndom mangel epilepsi (CAE) og juvenil fravær af epilepsi (JAE)

CAE og JAE er forbundet med PPRs og visuelt inducerede kramper i 1318% af patienterne. I et mindretal af dem udfælder fotisk stimulering kun fravær. Lysfølsomhed i epilepsier med spontane fravær anfald synes at herald mere alvorlige syndromer med større sandsynlighed for myokloniske angreb og GTCSs.

juvenil myoklonisk epilepsi (JME)

JME er den form for epilepsi, der har den nærmeste tilknytning til lysfølsomhed., Tredive til femogtredive procent af patienterne (4045% af pigerne) udviser en PPR, selvom forekomsten af klinisk visuel følsomhed kan være lavere. Hos disse personer kan de samme myokloniske jerks eller GTCSs, der kan forekomme spontant, også udløses af miljømæssige stimuli, især tv, videospil eller blinkende lys i diskoteket. Det vides ikke, om denne IPS-følsomme undergruppe også har en livslang forekomst og en høj tilbagefaldshastighed efter en tilbagetrækning af medicin.,

epilepsi med myoklonicastatiske anfald

selvom der i denne form for epilepsi ofte findes en PPR i barndommen, vides der lidt om dets kliniske korrelater og prognose.

andre generaliserede epilepsysyndromer

epilepsi med GTC ‘ er ved opvågning ledsages af en PPR hos 13% af patienterne, mens denne prævalens er lavere i IGEs med GTCSs, der ikke specifikt forekommer ved opvågning (410%).

primær læsepilepsi, selvom den tidligere er klassificeret som en lokaliseringsrelateret form for epilepsi, anses nu for at være tæt knyttet til JME., Det er forbundet med PPRs, fremkaldt af IPS eller et mønster i <10% af tilfældene.

epilepsi med myoklonicastatiske anfald ledsages ofte af en PPR i barndommen, men der vides kun lidt om dets kliniske korrelater og prognose.

alvorlig myoklonisk epilepsi af barndom

tidlig lysfølsomhed er ret karakteristisk for syndromet. Der er registreret en PPR hos børn helt ned til 3 måneder og på et tidspunkt under opfølgningen hos 40% af de børn, der har gentaget EEG-optagelser., Imidlertid findes der betydelig inkonsekvens ved at fremkalde en PPR i EEG-laboratoriet, selv i det samme barn. Børn, der er følsomme over for miljølys eller kontrast, og undertiden forkæler sig selvstimulerende adfærd, viser ikke nødvendigvis et unormalt EEG-svar på IP ‘ er. Takahashi et al. foreslået, at der er en mængde lysafhængig PPR i SMV, der er forskellig i mekanismen fra det overvejende bølgelængdeafhængige respons hos patienter med idiopatisk generaliseret lysfølsomhed., Generaliserede myokloniske jerks fremkaldes ofte af IPS, og de kan udløses af øjenlukning, visning af tv eller kontrastmønster i miljøet.

idiopatisk lysfølsom occipital lobepilepsi

hos et antal patienter, hvor visuelt inducerede anfald primært er fokale, antyder kliniske og EEG-karakteristika en syndromisk undergruppe af ren lysfølsom idiopatisk occipital lobepilepsi, typisk for ungdomsårene., I denne tilstand, refleks anfald er kendetegnet ved succession af visuelle symptomer, især elementære visuelle hallucinationer og sløring, efterfulgt af epigastriske ubehag, opkastning, og ictal hovedpine. Beslaglæggelsens varighed er ekstremt variabel, og sekundær generalisering kan forekomme hurtigt eller efter flere minutter., Underanerkendelse af sådanne anfald kan delvis skyldes dårlig opmærksomhed på tidlige visuelle symptomer, når hurtig sekundær generalisering skjuler indledende manifestationer, og til dels til fejldiagnose med migræne, når ictal aktivitet ikke spredes over sylvianfissuren, og ingen motoriske manifestationer er genkendelige. Nogle patienter udviklede denne type epilepsi efter at have haft typisk godartet rolandisk epilepsi i skolealderen., Fokale anfald fremkaldt af fotiske stimuli er også rapporteret hos børn med cerebral parese, misdannelser i hjernen eller iskæmiske occipitale læsioner, med eller uden spontane occipitale anfald. Hyppigheden af anfald hos patienter med denne form for ren lysfølsom epilepsi er ret variabel og er tæt forbundet med lysfølsomhedsområdet og eksponering for udløseren(e). De fleste patienter har et fortællingsfølsomhedsområde, og hvis de kan klare at undgå miljøudløsere, oplever sjældne anfald, måske enkelte anfald. Narkotikabehandling er ikke nødvendig i sådanne tilfælde., Imidlertid er nogle få patienter, der har et bredt lysfølsomhedsområde, vanskelige at kontrollere, selv med lægemiddelbehandling, og er alvorligt handicappede af hyppige anfald og af frygt for at møde provokerende stimuli i hverdagen.

Progressive myoklonusepilepsier (PMEs)

visuelt inducerede anfald er ofte tydelige både klinisk og som et EEG-træk. Sjældent kan de være det første symptom på sygdommen. Lysfølsomhed hos disse patienter er ofte forbundet med gigantiske somatosensoriske og visuelle fremkaldte potentialer., Blandt de hyppigst forekommende former for PMEs, hvor en unormal reaktion på IPS er et vigtigt træk er følgende.

neuronale ceroid lipofuscinoser (NCLFs) inkluderer klinisk og genetisk heterogene opbevaringsforstyrrelser, som kan findes hos meget unge patienter, men også hos voksne. Visuel følsomhed findes især i de sene infantile og voksne former. Dette kan være kendetegnet ved en PPR, men især ved høj amplitude af følgende reaktioner på lavfrekvent flimmer og gigantiske fremkaldte potentialer til enkeltglimt., Patienter med NCLFs oplever progressivt synstab, og VS kan falde under sygdommens progression.

Lafora ‘ s sygdom: VS er et vigtigt træk, der fortsætter gennem udviklingen. I denne tilstand er VS ofte forbundet med spontane fokale occipitale anfald.

Unverricht-Lundborg sygdom: VS er en stor, tidlig, klinisk og EEG træk, der har tendens til at overføre efter det andet eller tredje årti af evolutionen; det kliniske forløb af sygdommen er variabelt og adskiller sig mellem familier.,

myoklonus epilepsi og ujævne røde fibre (MERRF): det kliniske spektrum er ekstremt bredt, og VS kan forekomme.

Klik her for at lære om andre typer anfald.