Diskussion

forekomsten af echogenic foci i vores samlede befolkning var på 2,4%. Dette er i den nedre ende af intervallet for tidligere rapporterede prævalenser på 2,3-9.,6% 2, 4-10, men ligner meget den forekomst, der er rapporteret i populationer med lav risiko. Der er en tendens til, at den rapporterede prævalens af echogene foci er højere i populationer med højere risiko for aneuploidi (tabel 1). Forekomsten af isoleret ekkogen fokus i vores befolkning var lavere, på 1,8%. Vi bekræfter andres fund, at forekomsten af isoleret echogent fokus er ens på tværs af forskellige moderalderbånd8, 10. Hvis isoleret echogent fokus var forbundet med trisomi 21, man kunne forvente, at forekomsten af isoleret echogent fokus vil stige med stigende moderalder.,a04a3″>

Undersøgelse EF prævalens (%) T21 prævalens (%) Alle EF (n) Isoleret EF (n) Isoleret EF (n) MA = 18-34 år Isoleret EF (n) MA < 35 år GA = 16-24 uger EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF Foreliggende undersøgelse 2.,4 0.34 267 4 202 1 155 1 149 0 Bromley 19954 4.9 1.6 66 4 66 3 NS 0 NS 0 Nyberg 19985 5.3 Case control 57 24 19 8 NS NS NS NS Manning 19986 2.7 1.,9 24 3 23 2 NS NS NS NS Vibhakar 19997 4.8 3.5 204 11 164 7 NS NS NS NS Winter 20008 13.3 1.7 163 16 145 6 51 1 51 1 Wax 20009 3.2 0.,7 26 2 21 0 NS NS NS NS Huggon 200110 9.6 1.2 853 28 548 5 NS 3 NS NS Achiron 19972 3.0 0.,000 66 0 66 0 66 0 66 0 Bromley 199815 NS NS 290 14 NS 1 NS 0 NS 0 Sepulveda 199520 NS NS NS 3 NS 0 NS 0 NS 0 Dildy 199611 4.9 0 25 0 ?,25 0 NS 0 NS 0 Merati 199612 3.,/td> 0 37 0 35 0 NS 0 NS 0 Totals 2078 109 1314 33 272 5 266 1

i vores undersøgelse blev echogene foci overvejende fundet i venstre ventrikel (85%) svarende til 61-88% rapporteret af andre2, 4, 10.

Smith‐Bindman et al.13 estimerede følsomheden af et isoleret echogent fokus til påvisning af trisomi 21 til 11% (95% CI, 6-18) baseret på en metaanalyse af tre publikationer4, 6, 7. Winter et al.8 fandt, at et isoleret echogent fokus var 8% følsomt ved påvisning af trisomi 21 hos kvinder < 35 år., Hvis vi inkluderer den 17-årige mor, der først blev scannet ved 26 ugers drægtighed, var vores følsomhed for isoleret ekkogent fokus ved påvisning af trisomi 21 4%. Nylige publikationer har behandlet sandsynligheden for, at et foster med et isoleret ekkogent fokus har trisomi 21. I deres meta‐analyse, Smith-Bindman et al.13 estimerede sandsynlighedsforholdet til 2,8 (95% CI, 1,5–55) baseret på tre publikationer. De, der argumenterer isoleret ekkogen fokus er forbundet med trisomi 21 basere deres konklusioner på sandsynlighedsforhold., Sandsynlighedsforholdet er direkte relateret til følsomhed og omvendt relateret til specificitet. For enhver population jo højere følsomhed, jo højere er sandsynlighedsforholdet, hvis specificiteten forbliver den samme. Det er uklart, hvorfor følsomheden af echogent fokus for trisomi 21 er lavere i lavrisikopopulationer end i højrisikopopulationer (tabel 1). Derfor bør direkte oversættelse af sandsynlighedsforhold fra en højrisikopopulation til en lavrisikopopulation ske med forsigtighed., Vores undersøgelse har utilstrækkelig magt til at bestemme, om sandsynlighedsforholdet i vores lavrisikopopulation adskiller sig fra tal, der stammer fra højere risikopopulationer. For nylig Winterinter et al.8 har bestemt den relative risiko til at være 1, 6 (95% CI, 0, 2-12, 4), hvilket er statistisk ikke–signifikant. Bromley et al.15 har vurderet den relative risiko til at være 1.

isoleret echogent fokus er blevet forbundet med trisomi 21 i 33 offentliggjorte tilfælde (tabel 1)., Af disse 33 var 10 hos kvinder > 34 år og i 18 blev moderalderen ikke angivet, men alle var fra højrisikopopulationer4, 6, 7. Kun fem var hos kvinder < 35 år. Af disse fem, tre var fra en højrisikopopulation henvist til føtal ekkokardiografi10 og svangerskabsalder blev ikke angivet. Den ene var i en kvinde i alderen 34, 7 år, men triple-testen havde vurderet hendes risiko som 1 : 1408. Den anden var vores 17‐årige først scannet ved 26 ugers drægtighed., Vores fortolkning fra de tidligere undersøgelser og vores egen er, at der ikke er overbevisende bevis for forhøjet risiko, hvis der ses et isoleret echogent fokus hos et foster, hvis mor er i alderen < 35 år.

reducerer fraværet af et ekkogent fokus risikoen for trisomi 21? Undersøgelserne af Smith-Bindman et al.13 og estimatet Fra Bromley et al.15 angiver, at risikoen for trisomi 21 ikke sænkes; andre hævder dog, at risikoen sænkes (sandsynlighedsforhold, 0.4–0.6)5, 10, 16.,

Hvis kun kommer i betragtning, er undersøgelser, hvor befolkningen er klart defineret som < 35 år, og echogenic fokus er en isoleret finde på en obstetrisk sonogram på 16-24 ugers svangerskab, så kun ét tilfælde af trisomi 21 er blevet rapporteret. Dette fremhæver litteraturens utilstrækkelighed til dato med hensyn til det vigtige kliniske spørgsmål om sammenhængen mellem et sonografisk isoleret echogent intrakardialt fokus og trisomi 21 i en lavrisikopopulation., Vi mener, at vores undersøgelse har specifikt beskæftiget sig med dette spørgsmål, og vores konklusion er, at fordi der ingen sammenhæng har været vist indtil flere undersøgelser på lav‐risiko populationer er rapporteret, en echogenic fokus set i andet trimester ultralydsundersøgelse i en kvinder i alderen 18-34 år bør betragtes som hverken øge eller mindske risikoen for aneuploidi. Vi accepterer, at en konstatering på nul ikke giver øget tillid til resultatet17.

vores undersøgelse har en række styrker., Vi har udført en omfattende samfundsbaseret undersøgelse i en ikke‐udvalgt population, der ikke havde gennemgået forscreening ved triple test eller nuchal translucency tykkelsesvurdering. Vi udelukkede kvinder < 18 år på grund af den øgede risiko for dårlig perinatal outcome18. Amniocentese vil sandsynligvis ikke blive tilbudt kvinder < 18 år, medmindre der ses en strukturel føtal abnormitet. Vi udelukkede også kvinder i alderen 35 35 år på grund af deres øgede risiko for trisomi 21 og andre dårlige fødselsresultater., Vores udvælgelseskriterier for moderens alder ligner dem i andre undersøgelser9, 15, 19. Vi udelukkede ekkogene foci, der blev set, da det indledende sonogram var efter 24 ugers drægtighed, fordi mulighederne for graviditetsstyring er meget forskellige i sådanne tilfælde. Andre har brugt samme udelukkelseskriterie7-9, 11, 12. Vi behandlede betydningen af tilstedeværelsen af et isoleret ekkogent fokus set i andet trimester hos kvinder i alderen 18-34 år, hvilket er repræsentativt for tids-og aldersgruppen af rutinemæssige fostermorfologiscanninger i de fleste institutioner i verden., Vi behandlede specifikt association of echogenic focus med trisomi 21, eksklusive andre aneuploidier, og vi identificerede, hvad vi mener er alle spædbørn eller fostre med trisomi 21 i undersøgelsesperioden.

en svaghed i vores undersøgelse var, at karyotyping blev udført i kun få tilfælde; vi antog, at klinisk normale spædbørn ikke havde trisomi 21. Vi har dog et enkelt henvisningscenter for alle trisomi 21 spædbørn og et patologilaboratorium, så det er usandsynligt, at vi undervurderer antallet af liveborn trisomi 21 spædbørn., Desuden fastlagde vi ikke specifikke kriterier for diagnosticering af et ekkogent fokus. Imidlertid, da samfundet af sonografer i regionen deltager i de samme fortsatte faglige udviklingsaktiviteter, kriterierne vil sandsynligvis være ens, selvom vi accepterer, at individuelle sonografer såvel som individuelle radiologer er underlagt personlig bias i enten under‐ eller overrapporterende ekkogene foci. Vi gennemgik kun de verificerede rapporter om de obstetriske sonogrammer og gennemgik ikke billederne. Dette kunne faktisk betragtes som en styrke snarere end en svaghed., Prenatal sonogrammer blev udført hos kun 25 af de 38 trisomi 21 spædbørn. De resterende 13 spædbørn blev født til ældre mødre. Der ser ud til at være en tendens i vores samfund for nogle mødre med øget risiko for do .ns syndrom-graviditeter for at undgå prenatal test, måske fordi de ikke har til hensigt at handle på resultatet. Vi er ikke i stand til at indikere, hvor mange trisomi 21 spædbørn havde abnormiteter, der kunne påvises ved retrospektiv gennemgang af det obstetriske sonogram, selvom det er vores standardpraksis at gennemgå alle sådanne sonogrammer, fordi journalføring ikke er tilstrækkelig til retrospektiv gennemgang.,

Som konklusion blev der ikke påvist nogen tilfælde af trisomi 21 ved ultralydundersøgelse i anden trimester blandt fostre med et intrakardialt ekkogent fokus i vores lavrisikopopulation, hvilket indikerer fraværet af en forening.